Kaj je pomanjkanje G6PD? Učimo se brez strahu!

Ste že slišali za pomanjkanje G6PD? Morda se ime sliši nekoliko nenavadno. V resnici pa gre za genetsko bolezen, ki jo ima veliko ljudi po svetu, vendar večinoma ne povzroča večjih težav. Danes bomo torej govorili o tem, kaj je pomanjkanje G6PD, zakaj se pojavlja in kaj moramo vedeti. Ni se treba bati, vse skupaj razložimo preprosto.

Kaj točno je pomanjkanje G6PD?

Preprosto povedano, pomanjkanje G6PD je genetsko stanje, pri katerem ima vaše telo zelo nizke ravni G6PD. V redu, zdaj sprašujete, kaj je G6PD. G6PD (glukoza-6-fosfat dehidrogenaza) je zelo pomemben encim v našem telesu. Glavna funkcija tega encima je zaščita naših rdečih krvničk pred različnimi poškodbami.

Do te pomanjkljivosti pride, ko se nekdo rodi s spremembo ali mutacijo v genu, ki proizvaja encim G6PD. Posledično rdeče krvne celice ne proizvajajo dovolj encima G6PD.

Ampak stvar je v tem. Mnogi ljudje s pomanjkanjem G6PD nimajo nobenih simptomov . Živijo normalno življenje. Vendar pa lahko včasih težave povzročijo "sprožilci", kot so določena zdravila, okužbe ali določena hrana (o tem bomo govorili kasneje). V takih primerih se lahko razvije stanje, imenovano hemolitična anemija . To pomeni, da se rdeče krvne celice hitro razgradijo in uničijo. Včasih lahko novorojenčki zaradi pomanjkanja G6PD razvijejo hudo zlatenico .

Pomanjkanje G6PD je pogostejše stanje, kot si morda mislite. Ocenjuje se, da ima to stanje med 400 in 500 milijoni ljudi po vsem svetu. Če ga imate, vam lahko zdravnik pomaga ohranjati raven rdečih krvničk na varni ravni.

Kakšni so simptomi pomanjkanja G6PD?

Kot smo že omenili, večina ljudi s pomanjkanjem G6PD običajno nima simptomov. Vendar se simptomi pojavijo le, ko sprožilec obremeni rdeče krvne celice in povzroči njihovo razgradnjo (hemoliza). Ko se to zgodi, se lahko zgodijo stvari, kot so:

• Občutek izjemne utrujenosti
• Hiter srčni utrip ( tahikardija )
• Težave z dihanjem ( dispneja )
• Porumenelost kože ali beločnic (to so znaki zlatenice )
• Bleda koža (lahko so celo ustnice in jezik bledi)
• Temno rumen, oranžen ali čajno obarvan urin
• Povečana vranica

Če se ti simptomi pojavijo nenadoma in hudo, se to imenuje hemolitična kriza . Če se to zgodi , je zelo pomembno, da takoj poiščete zdravniško pomoč.

Simptomi pomanjkanja G6PD pri novorojenčkih

Pri novorojenčkih je manj verjetno, da bodo imeli očitne simptome pomanjkanja G6PD. Najpogostejši simptom je zlatenica . Ta se običajno pojavi v nekaj dneh po rojstvu. Če se huda zlatenica ne zdravi pravilno, lahko povzroči poškodbo možganov pri otroku. To se imenuje kernikterus . Zato zdravniki testirajo novorojenčke na pomanjkanje G6PD, če nanj posumijo.

Kaj povzroča pomanjkanje G6PD?

Pomanjkanje G6PD povzroča variacija (varianta) v vašem genu G6PD. Ta variacija preprečuje telesu, da bi vam pravilno dalo navodila za tvorbo encima G6PD. To genetsko variacijo podedujete od staršev prek kromosoma X.

Zaradi te genetske variacije imajo vaše rdeče krvne celice nizko raven G6PD. Encim G6PD je zelo pomemben, ker preprečuje, da bi rdeče krvne celice kopičile preveč "prostih radikalov ". Prosti radikali so običajno neškodljive snovi. Najdemo jih v okolju, v nekaterih živilih (na primer v bobovih zrnih) in v zdravilih.

Če pa nimate dovolj G6PD, lahko nekateri sprožilci (npr. uživanje bobov) povzročijo kopičenje preveč teh prostih radikalov v celicah. To povzroči stanje, imenovano oksidativni stres , ki obremenjuje rdeče krvne celice. Sčasoma se te celice razgradijo in uničijo. To zmanjša število rdečih krvnih celic, kar povzroči hemolitično anemijo .

Kateri so sprožilci za anemijo hemolize, povezano s tem stanjem?

Po mnenju nekaterih raziskovalcev je uživanje bobov najpogostejši sprožilec . Če oseba s pomanjkanjem G6PD po uživanju bobov razvije anemijo, se to imenuje favizem . Drugi pogosti sprožilci so:

• Okužbe: Okužbe, kot sta hepatitis A in hepatitis B , tifus in pljučnica .
• Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za malarijo: na primer Primaquine .
• Nekateri antibiotiki : kot so nitrofurantoin , dapson in sulfonamidi .
• Nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID): kot sta aspirin in ibuprofen .
• Kajenje in prekomerno uživanje alkohola.
• Huda duševna obremenitev.
• Intenzivna telesna vadba.

Kateri so dejavniki tveganja?

Obstaja več dejavnikov, ki povečajo tveganje za dedovanje pomanjkanja G6PD:

• Spol:Moški pogosteje razvijejo pomanjkanje G6PD. To je zato, ker imajo moški samo en kromosom X, ki nosi to genetsko mutacijo. (Ker imajo ženske dva kromosoma X, obstajajo primeri, ko lahko težavo z enim nadomesti drugi.)
• Geografska lokacija: To stanje je pogosto med ljudmi, ki živijo v podsaharski Afriki, sredozemski regiji in jugovzhodni Aziji.
• Rasa: Raziskovalci ocenjujejo, da ima več kot 10 % moških afriškega porekla v Združenih državah pomanjkanje G6PD.

Kako se diagnosticira pomanjkanje G6PD?

Zdravniki vas bodo običajno najprej povprašali o vaši popolni zdravstveni anamnezi in opravili fizični pregled. Morda vas bodo vprašali tudi, ali ste pred kratkim zamenjali zdravila ali razvili kakršne koli okužbe. Preverili bodo tudi, ali ima kdo v vaši družini pomanjkanje G6PD.

Testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje pomanjkanja G6PD, so:

• Popolna krvna slika (CBC): Preveri število rdečih krvničk.
• Razmaz periferne krvi: Preverja znake anemije v razmazu krvi, torej prisotnost rdečih krvničk nenormalne oblike ali velikosti.
• Test bilirubina: Preverite raven bilirubina, odpadnega produkta, ki nastane iz razgrajenih rdečih krvničk.
• Test G6PD: Preverite raven encima G6PD.

Kako se zdravi pomanjkanje G6PD?

Zdravniki zdravijo bolezen glede na vzrok. Če imate na primer blago zlatenico in veste, da imate pomanjkanje G6PD, bodo najprej zdravili simptome zlatenice. Nato vam bodo povedali, katerim sprožilcem se morate izogibati.

Če pa so simptomi hudi, je zdravljenje drugačno. Če imate hudo hemolitično anemijo, boste morda potrebovali transfuzijo krvi .

Če ima vaš novorojenček zlatenico, ga lahko zdravnik zdravi s fototerapijo (zdravljenjem z naravno ali umetno svetlobo). V hujših primerih bo vaš dojenček morda potreboval izmenjalno transfuzijo . To vključuje odstranitev nezdrave otrokove krvi in ​​njeno zamenjavo z zdravo, darovano krvjo.

Ali se lahko pomanjkanje G6PD prepreči?

Ker gre za genetsko bolezen, njenega pojava ni mogoče preprečiti. Vendar pa obstajajo načini, kako jo prepoznati, preden povzroči večje zdravstvene težave. Mednje spadajo:

• Presejalni testi za novorojenčke: V mnogih državah, kjer je to stanje pogosto, so vzpostavljeni presejalni programi za odkrivanje pomanjkanja G6PD pri novorojenčkih.
• Genetsko testiranje: Če ima kdo v vaši družini pomanjkanje G6PD, boste morda potrebovali tudi DNK test.Zdravnik vam bo morda svetoval, da to storite.

Kaj lahko pričakujem, če imam to stanje?

Za pomanjkanje G6PD ni trajnega zdravila . Vendar pa lahko večina ljudi živi brez težav, če se izogibajo sprožilcem. In to ne vpliva na življenjsko dobo.

Vendar to stanje ne prizadene vseh ljudi enako. Mnogi ljudje s pomanjkanjem G6PD morda sploh ne vedo, da ga imajo, ker nimajo simptomov. Večina ljudi ima simptome, vendar so zelo blagi. Vendar pa lahko pri nekaterih ob izpostavljenosti sprožilcu pride do hemolitične krize, ki je lahko smrtno nevarna.

Zdravnik vam lahko najbolje razloži, kaj lahko pričakujete glede na vašo diagnozo.

Kako lahko poskrbim zase?

Vprašajte svojega zdravnika, kateri hrani in zdravilom se morate izogibati. Tukaj je še nekaj predlogov:

• Omejite uživanje alkohola: Prekomerno pitje alkohola lahko obremeni rdeče krvne celice.
• Izogibajte se kajenju: Kajenje lahko povzroči kopičenje prostih radikalov v rdečih krvničkah.
• Zmerno telovadite: Prevečja telesna aktivnost lahko poveča oksidativni stres.
• Poskusite si privoščiti dovolj počitka: Spanec krepi vaš imunski sistem, ki pomaga v boju proti okužbam, ki lahko povzročijo anemijo pri transfuziji krvi.
• Obvladovanje stresa: Če čutite veliko stresa, prosite svojega zdravnika za pomoč pri obvladovanju stresa.

Pomembno: Če ima vaš novorojenček pomanjkanje G6PD, se med dojenjem izogibajte uživanju bobov . Spojine, ki lahko povzročijo perniciozno anemijo, lahko preidejo na dojenčka skozi materino mleko.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če se pojavijo simptomi pomanjkanja G6PD, se kadar koli posvetujte z zdravnikom. Če so simptomi hudi in se hitro razvijejo (znaki hemoragične krize), nemudoma poiščite zdravniško pomoč .

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Tukaj je nekaj vprašanj, ki si jih morate zastaviti, če imate pomanjkanje G6PD:

• Kako resno je moje stanje?
• Kateri hrani in zdravilom se moram izogibati?
• Ali obstajajo kakšni okoljski sprožilci, ki se jim moram izogibati?
• Kakšna je verjetnost, da bo moj otrok podedoval pomanjkanje G6PD?

Na koncu, kaj si je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Diagnoza pomanjkanja G6PD lahko pri vseh prizadene drugače. Čeprav ga ni mogoče pozdraviti, je običajno obvladljivo stanje. Ključno je prepoznati in se izogniti sprožilcem, ki povečajo tveganje za razvoj perniciozne anemije.To lahko pomeni, da se izogibate bobovom in drugim sprožilcem. Pomembno je tudi, da imate zdrave navade, kot sta dovolj počitka in ne kajenja. Za informacije, ki vam bodo pomagale pri obvladovanju vpliva pomanjkanja G6PD na vaše življenje, se posvetujte z zdravnikom. Brez panike, ozaveščenost je najboljša obramba!

Pomanjkanje G6PD , hemolitična anemija, zlatenica, genetske bolezni, rdeče krvničke, bob, encimi