Ali ima vaš dojenček to redko kožno bolezen? Pogovorimo se o harlekin ihtiozi.

Koža novorojenčka je običajno zelo gladka in mehka, kajne? Ampak pomislite, včasih se nekateri dojenčki rodijo z zelo redkimi, nekoliko resnimi kožnimi boleznimi. Ena takšnih redkih in na prvi pogled kožnih bolezni se imenuje harlekinska ihtioza. Morda vas bo to nekoliko skrbelo, vendar se o tem pogovorimo podrobneje in preprosto.

Kaj je harlekinska ihtioza?

Preprosto povedano, harlekinska ihtioza je zelo redka genetska kožna bolezen, ki prizadene novorojenčke. Ko se dojenček rodi s to boleznijo, je njegovo celotno telo prekrito z debelimi, trdimi, luskastimi kožnimi ploščami. Izgledajo kot kosi diamantne oblike. Te plošče so tako trde, da lahko počijo in se olupijo.

Zaradi te napetosti kože se lahko celo spremeni oblika otrokovega obraza. Področja, kot so ušesa, veke, nos in usta, se lahko raztegnejo in deformirajo. Poleg tega so lahko gibi okončin omejeni, otrok pa je lahko celo otežen pri jesti in dihanju.

Naša koža je kot zaščitna pregrada med telesom in okoljem. Toda v tem primeru harlekinske ihtioze je ta zaščitna pregrada porušena zaradi teh nepravilnosti na koži dojenčka. Potem se pojavijo naslednje težave:

• Težko je nadzorovati sproščanje vode iz telesa.
• Telesne temperature ni mogoče pravilno vzdrževati.
• Zmožnost boja proti okužbam se zmanjša.

Zaradi tega je dojenček v prvih nekaj tednih življenja bolj dovzeten za dehidracijo in resne, smrtno nevarne okužbe . Po obdobju novorojenčka se te debele plasti postopoma luščijo in puščajo rdeč, luskast videz po vsej dojenčkovi koži.

Harlekinska ihtioza je najhujša oblika kožne bolezni ihtioze. Obstaja več kot 20 različnih vrst ihtioze. Primera sta lamelarna ihtioza in ihtioza vulgaris. V preteklosti so imeli dojenčki, rojeni s harlekinsko ihtiozo, zelo nizko stopnjo preživetja. Vendar pa imajo dojenčki z naprednim zdravljenjem in intenzivno medicinsko oskrbo veliko večjo možnost preživetja otroštva in adolescence.

Ta bolezen je znana tudi pod drugimi imeni:

• „Avtosomno recesivna prirojena ihtioza – ihtioza harlekin tipa“
• Sindrom harlekinskega dojenčka
• `Harlekin plod`
• Prirojena ihtioza
• Fetalna ihtioza

Kako pogosto je to stanje?

To je zelo redko stanje. Tudi v državi, kot so Združene države Amerike, ta bolezen prizadene približno enega od 300.000 do 500.000 rojenih otrok.To je situacija, ki jo na Šrilanki zelo redko vidimo.

Kakšni so simptomi harlekinove ihtioze?

Dojenčki s harlekinsko ihtiozo se pogosto rodijo prezgodaj. Ob rojstvu so njihova telesa prekrita z debelimi, ploščatimi luskami. Koža je tako debela, da se med luskami tvorijo globoke razpoke. Zaradi raztezanja kože so otrokove veke in ustnice obrnjene navzven. Prsni koš in trebuh sta močno raztegnjena, zaradi česar je težko dihati in jesti.

Tukaj je še nekaj drugih simptomov:

• Imeti raven nos.
• Ušesa so nameščena, kot da bi bila pritrjena na glavo.
• Roke in noge postanejo majhne in otekle.
• Nenormalen sluh.
• Pogoste okužbe dihal.
• Zmanjšana gibljivost sklepov.
• Nizka telesna temperatura.

Kaj povzroča to?

Glavni vzrok za harlekinsko ihtiozo je genetska mutacija v genu, imenovanem ABCA12 . Ta gen ABCA12 našemu telesu naroči, naj proizvaja beljakovino, ki je bistvena za rast zdravih kožnih celic. Ena najpomembnejših funkcij te beljakovine je prenos lipidov v najbolj zunanjo plast kože, povrhnjico, in ustvarjanje zaščitne pregrade.

Pri ljudeh s to boleznijo telo proizvaja zelo malo ali nič beljakovine ABCA12. To moti normalen razvoj povrhnjice, kar vodi do hudih simptomov.

To stanje se deduje avtosomno recesivno. Preprosto povedano, to pomeni, da mora otrok podedovati dve kopiji prizadetega gena – eno od matere in eno od očeta. Oba starša sta lahko nosilca mutiranega gena. To pomeni, da imata gen, vendar običajno ne kažeta simptomov.

Kakšni so možni zapleti?

Zapleti harlekin ihtioze se lahko razlikujejo po resnosti. Nekateri zapleti vključujejo:

• Zmanjšana rast las.
• Deformacije nohtov.
• Koža pogosto srbi.
• Težko prenaša vročino in mraz.
• Ponavljajoče se okužbe kože.
• Neravnovesje elektrolitov v telesu.
• Otrdelost in učvrstitev mišic, kit, kože in drugih tkiv.
• Dihalne stiske in odpoved.
• Sepsa je nenadna, huda bakterijska okužba.

Kako se postavi diagnoza?

Pogosto lahko zdravniki diagnosticirajo stanje ob rojstvu na podlagi otrokovega fizičnega videza. Če je kdo v družini že imel to bolezen, se lahko med nosečnostjo opravi prenatalno genetsko testiranje.Zdravniki lahko priporočijo testiranje na mutacije v genu ABCA12. Včasih lahko znake stanja odkrijejo tudi ultrazvočni pregledi , opravljeni v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti.

Kakšna so zdravljenja harlekin ihtioze?

Takoj ko se rodi dojenček s to boleznijo, ga sprejmejo na oddelek za intenzivno nego novorojenčkov (NICU) . Tam dojenčka namestijo v inkubator z visoko vlažnostjo , da se pomaga nadzorovati telesna temperatura dojenčka. Takole medicinske sestre skrbijo za dojenčka:

• Pogosto dojenje.
• Redno si umivajte telo, da zmehčate kožo in pomagate odstraniti luske.
• Za odstranitev lusk včasih nežno podrgnite z nečim, kot je plovec ali groba goba.
• Za zmanjšanje suhosti kože in zagotovitev elastičnosti kože nanesite vlažilne kreme.

Če ima vaš dojenček hudo obliko harlekinske ihtioze, jo lahko zdravite s peroralnim retinoidom, imenovanim etretinat . To zdravilo pomaga odpraviti debelo, luskasto kožo. Pomaga lahko tudi pri lajšanju simptomov, kot so otrplost prstov, težave z dihanjem, tiščanje v prsih in težave pri prehranjevanju. Vendar pa lahko ti peroralni retinoidi pri dolgotrajni uporabi povzročijo resne neželene učinke, zato jih zdravniki uporabljajo le, če ima vaš dojenček hude simptome.

Nega na oddelku za intenzivno nego (NICU)

Medtem ko je vaš dojenček na oddelku za intenzivno nego novorojenčkov, ga specialisti in medicinsko osebje zelo skrbno spremljajo. Nenehno spremljajo telesno temperaturo, raven tekočine in znake okužbe . Uporabljajo posebne obloge in mazila, da koža ostane vlažna. Včasih je treba dojenčka hraniti po sondi.

Specialna zdravila

Poleg zgoraj omenjenih peroralnih retinoidov boste potrebovali tudi antibiotike za preprečevanje okužbe, zdravila proti bolečinam in kreme za zmanjšanje suhosti in srbenja. Vse to je treba uporabljati po navodilih zdravnika.

Skupina za dolgotrajno zdravljenje

Čeprav lahko otroka odpeljete domov, ko debele kožne luske odpadejo, boste še vedno potrebovali stalno zdravniško oskrbo in pozornost. Harlekin ihtioza zahteva pomoč multidisciplinarne ekipe zdravnikov. Ta ekipa lahko vključuje:

• Neonatologi
• Dermatologi
• Plastični kirurgi
• Genetiki
• Oftalmologi
• Otorinolaringologi (specialisti za ušesa, nos in grlo)
• Fizioterapevti
• Ortopedi
• Nutricionisti

Ta zdravstvena ekipa si prizadeva zagotoviti otroku potrebno zdravljenje skozi vse življenje.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok to bolezen?

Harlekin ihtioza je kronična bolezen, kar pomeni, da zahteva vseživljenjsko oskrbo. Zato je pomembno, da poiščete dermatologa, specializiranega za to bolezen. To bo zagotovilo, da bo vaš otrok prejemal potrebno zdravljenje vse življenje. Pomembno je tudi vzpostaviti dnevno rutino nege kože , ki bo pomagala nadzorovati morebitne težave s kožo (luskasta, razpokana, srbeča koža). Te rutine bo treba upoštevati vse življenje.

Poleg težav s kožo se lahko otrokovi prsti na rokah in nogah odebeljijo in postanejo togi . Zaradi tega lahko težko prijema stvari. Prav tako lahko postanejo togi gležnji in kolena, zaradi česar težko hodi. Lahko pride tudi do nekaj zamud v otrokovi telesni rasti in razvoju . Vendar pa bi moral duševni razvoj potekati normalno.

Skrb za takšnega otroka je izziv, vendar je zelo pomembno ravnati z ustreznim zdravniškim nasvetom, ljubeznijo in potrpežljivostjo.

Kakšni so obeti za to bolezen?

Kljub napredku pri zdravljenju harlekinske ihtioze nekateri dojenčki žal še vedno umrejo zaradi te bolezni. V eni študiji je umrlo 44 % dojenčkov, rojenih s to boleznijo. Vodilni vzroki smrti v prvih treh mesecih življenja so bili sepsa, odpoved dihanja ali kombinacija obojega.

Vendar pa se je izkazalo, da zgodnje zdravljenje z zdravili, kot so peroralni retinoidi, poveča stopnjo preživetja. V isti študiji, omenjeni prej, je preživelo 83 % dojenčkov, zdravljenih s peroralnimi retinoidi.

Ali je mogoče preprečiti harlekinjsko ihtiozo?

To je genetska bolezen in je ni mogoče preprečiti. Če ima kdo v vaši družini to bolezen ali jo je imel v preteklosti, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju ali genetskem svetovanju . Te informacije so lahko koristne pri odločanju o še enem otroku.

Kako naj skrbim za svojega otroka?

Če ima vaš otrok to bolezen, je tukaj nekaj stvari, ki mu lahko pomagajo pri oskrbi:

• Temeljito se pozanimajte o otrokovem stanju. Preberite zanesljive vire in poskusite postati strokovnjak na tem področju.
• Poskrbite, da bo otrok čim bolj zdrav.Zagotovite jim hranljivo hrano, poskrbite za dovolj gibanja in jih pravočasno peljite na zdravniške preglede.
• Poiščite, kaj deluje za vašega otroka. Vsak otrok je drugačen. Kar deluje za enega, morda ne bo delovalo za drugega. Razvijte dnevno rutino nege kože, ki ustreza potrebam vašega otroka.
• Upoštevajte otrokovo okolje. Pretirano suho, hladno ali vroče okolje, pa tudi »prisilna vročina«, lahko otrokovo kožo še bolj izsušijo in jo naredijo bolj krhko. To lahko vpliva tudi na otrokovo splošno počutje.
• Imejte pri roki osebni komplet za nego kože. Vedno imejte s seboj vrečko s stvarmi, ki jih vaš otrok potrebuje, kot so krema za sončenje, mazilo in zdravila proti bolečinam.
• Dajte svojemu otroku nekaj odgovornosti. Postopoma se bo vaš otrok naučil skrbeti za svojo kožo. Dajte otroku nekaj odgovornosti za lastne potrebe po negi kože.
• V povojih: Spodbujajte nego kože na kožo in dojenje.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Če ima vaš otrok harlekinjsko ihtiozo, imate morda veliko vprašanj. Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite zdravniku:

• Ali je harlekin ihtioza boleča?
• Zakaj je to hujše od drugih vrst ihtioze?
• Kakšno zdravljenje priporočate za mojega otroka?
• Kako lahko pomagam svojemu otroku, da živi normalno življenje?
• Kateri so sprožilci, ki lahko poslabšajo otrokovo stanje in se jim je treba izogniti?
• Ali ni bolje, da moj otrok gre ven na sonce?
• Na katere druge zaplete ali zdravstvena stanja moram biti pozoren?
• Kje lahko najdem dobro podporno mrežo?

Končno, zapomnite si to ! (Sporočilo za domov)

Normalno je, da ste prestrašeni in šokirani, ko izveste, da ima vaš otrok redko bolezen, kot je harlekinska ihtioza. Morda se boste počutili osamljeno in negotovo, kaj storiti. Najpomembneje pa je, da poiščete zdravnike, ki so dobro podkovani v tej bolezni. Otroku lahko pomagajo pri obvladovanju bolezni in vas vodijo do iskanja pomoči in podpore, ki jo potrebujete.

Pogovor z drugimi starši otrok s podobnimi težavami je lahko velik vir moči. Z izmenjavo izkušenj in nasvetov lahko najdete načine, kako pomagati svojemu otroku, da živi dobro. Ni lahko videti svojega otroka, ki živi z redko kožno boleznijo, vendar ne pozabite, da obstaja veliko otrok, ki s temi težavami živijo srečno. Niste sami. S pravim znanjem, podporo in ljubeznijo se lahko soočite s tem izzivom.

`Harlekin ihtioza, genetska kožna bolezen, kožna bolezen novorojenčka, gen ABCA12, ihtioza, kožna pregrada, neonatalna oskrba, retinoidi