Ali pogosto krvavite iz nosu? Se vam na koži pojavijo rdeče lise? Bi to lahko bila dedna hemoragična telangiektazija (HHT)?

Ali pogosto krvavite iz nosu? Ali imate na koži, zlasti na obrazu, ustnicah in konicah prstov, majhne rdeče lise? Morda je imela vaša mama, oče ali kdo drug v vaši družini te težave. Morda tem stvarem ne posvečamo veliko pozornosti in si rečemo: "Oh, to je pač naša generacija." Včasih pa se za tem skriva medicinski razlog, na katerega bi se morali zavedati. Danes govorimo o tako redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega se moramo zavedati. To je HHT ali dedna hemoragična telangiektazija .

Preprosto povedano, kaj je HHT?

HHT je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. V glavnem vpliva na način nastanka naših krvnih žil. Predstavljajte si sistem krvnih žil v našem telesu kot mrežo cest. Obstajajo arterije, kot velike avtoceste, in vene, kot velike ceste. Drobne stranske ceste, ki povezujejo ti dve veliki cesti, se imenujejo kapilare.

Pri osebi s HHT se te občutljive povezave, imenovane kapilare, ne oblikujejo pravilno. Namesto tega obstajajo neposredne, nepravilne, šibke povezave med arterijami in venami. V medicini te deformirane povezave imenujemo arteriovenske malformacije (AVM) .

Ti AVM se lahko razvijejo v katerem koli organu v našem telesu, na primer v nosu, pljučih, črevesju ali celo možganih. Zelo majhen AVM, ki se razvije na površini kože, se imenuje telangiektazija . To so majhne rdeče pike, ki se pojavijo na notranji strani kože, na primer na ustnicah. Te šibke krvne žile lahko zelo enostavno počijo. Ko počijo in zakrvavijo, lahko povzročijo celo resna stanja, odvisno od tega, kje se nahajajo.

Ta bolezen prizadene približno enega od 5000 ljudi po vsem svetu. Ker pa pri mnogih ljudeh ni diagnosticirana, se domneva, da je bolnikov morda več. Pojavi se lahko pri ljudeh vseh starosti in ras. Imenuje se tudi Osler-Weber-Rendujev sindrom .

Kateri so glavni simptomi bolezni HHT?

Simptomi HHT se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Odvisno je od tega, kje v telesu se nahajajo nenormalne krvne žile (AVM), o katerih smo govorili prej. Nekateri ljudje morda nimajo opaznih simptomov. Drugi pa lahko občutijo zelo resne simptome.

Te simptome razvrstimo v spodnji tabeli.

Zakaj se razvije HHT?

To je popolnoma genetsko.Povzroča jo nekaj. To pomeni, da ni nalezljiva bolezen. Gre za nekaj, kar se deduje od staršev do otrok. HHT je bolezen, ki jo povzroča dominantni gen (dominantna motnja). To pomeni, da če je imel kateri od vaših staršev to bolezen, imate 50-odstotno možnost, da jo boste zboleli tudi vi.

HHT povzročajo mutacije v dveh genih (genu »ENG« in genu »ACVRL1«), znanstveniki pa to še vedno raziskujejo.

Če imate HHT, se je zelo pomembno pogovoriti z zdravnikom o možnosti, da jo bodo vaši otroci podedovali.

Kako se diagnosticira HHT?

Zdravnik lahko to posumi, ko sliši o vaših simptomih in družinski anamnezi. Čeprav je za potrditev diagnoze mogoče opraviti genetsko testiranje, se diagnoza pogosto postavi na podlagi simptomov.

Zdravnik bo posumil, da imate HHT, če imate vsaj tri od naslednjih simptomov:

• Ponavljajoče se krvavitve iz nosu.
• Prisotnost več teleangiektazij na predelih kože, kjer se običajno pojavljajo madeži (obraz, ustnice, prsti).
• Prisotnost AVM ali telangiektazije v organu v telesu (kot so pljuča, možgani, jetra).
• Imeti bližnjega družinskega člana (mater, oče, sorojenca) s HHT.

Testi za potrditev bolezni

Zdravnik vam lahko priporoči, da opravite nekatere preiskave, kot so:

• Ultrazvočni pregled: To pomaga ugotoviti, ali so v jetrih AVM.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): Zelo uporabno, zlasti za preverjanje AVM v možganih.
• CT (računalniška tomografija): Omogoča pridobitev jasnejših slik notranjih organov telesa.
• Mehurčkov test (ehokardiogram): To je poseben test. Uporablja se za ugotavljanje prisotnosti AVM v pljučih.

Kakšni so načini zdravljenja HHT?

Najprej si je treba zapomniti, da za HHT ni zdravila . Vendar pa obstaja veliko učinkovitih načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome, zmanjšati tveganje za resne zaplete in vam pomagajo živeti normalno življenje.

Med zdravljenjem vaših trenutnih simptomov bo zdravnik preveril tudi morebitne skrite AVM, ki morda še nimajo simptomov.

Tukaj je nekaj metod zdravljenja:

• Pri pogostih krvavitvah iz nosu: Za ohranjanje vlažnosti nosu uporabite mazila in fiziološko raztopino v spreju.
• Za anemijo: Dajte tablete za nadomeščanje železa ali po potrebi transfuzijo krvi.
• Za zaustavitev krvavitve: Lasersko zdravljenje ("ablacija") uniči drobne krvne žile, ki krvavijo.
• Embolizacija: To vključuje blokiranje krvne žile, ki vodi do AVM, ki je ogrožena zaradi krvavitve ali poka, s posebno snovjo.
• Kirurgija ali radioterapija: Uporabljata se za odstranitev ali krčenje nekaterih AVM.
• Prenehanje jemanja nekaterih zdravil: Zdravila, kot je aspirin, ki zmanjšujejo strjevanje krvi, bo morda treba po zdravniškem nasvetu prekiniti.

Stvari, ki jih je treba upoštevati pri življenju s HHT

Oseba s HHT lahko potrebuje vseživljenjsko zdravniško spremljanje in zdravljenje, vendar imajo bolniki s HHT z ustreznim zdravljenjem normalno pričakovano življenjsko dobo.

Kaj lahko storimo, da preprečimo krvavitve iz nosu?

• Posvetujte se z zdravnikom in se izogibajte zdravilom, ki povečajo krvavitev (npr. aspirin, nesteroidna protivnetna zdravila).
• Nos imejte ves čas vlažen. Zelo pomembno je uporabljati vlažilnik zraka doma, pršila za nos s fiziološko raztopino in nanašati mazila, ki vam jih predpiše zdravnik.
• Vodite dnevnik, da vidite, ali določena hrana ali dejavnosti povečajo vaše krvavitve iz nosu.

Če so vam diagnosticirali HHT, je zelo pomembno, da tudi ostalim družinskim članom svetujete, naj se testirajo, saj prej ko je bolezen diagnosticirana, resnejšim zapletom se je mogoče izogniti.