Ali imate tudi vi pogoste krvavitve iz nosu? Lahko gre za HHT (dedno hemoragično telangiektazijo)!

Ali pogosto krvavite iz nosu? Ali ste opazili majhne rdeče pike na nekaterih delih telesa, na primer na obrazu, ustnicah ali konicah prstov? Včasih na te stvari ne gledamo kot na normalne, a za njimi se lahko skriva zdravstveno stanje, ki zahteva nekaj pozornosti. To je HHT, vendar veliko ljudi ne ve za to. Danes govorimo o HHT ali v medicinskem jeziku o "(dedni hemoragični telangiektaziji)", dedni bolezni. Nekateri jo imenujejo tudi "(Osler-Weber-Rendujev sindrom)".

Kaj točno je HHT?

Preprosto povedano, HHT je genetska bolezen, ki prizadene krvne žile v našem telesu. Veste, imamo te majhne cevke, ki prenašajo kri po telesu, ki jim pravimo krvne žile. V tem stanju se te krvne žile, zlasti zelo fine, imenovane kapilare, ne razvijejo pravilno. Tem nenormalno oblikovanim kapilaram pravimo »telangiektazije«.

Pomislite, imamo velike arterije, ki prenašajo kri iz srca v preostali del telesa, in vene, ki to kri prenašajo nazaj v srce. Povezavo med njima ustvarjajo tako imenovane kapilare. Pri HHT imajo lahko te arterije in vene včasih nenormalne povezave neposredno, ne da bi šle skozi kapilare. Tem rečemo arteriovenske malformacije ali na kratko AVM.

Te nenormalne krvne žile so zelo šibke in krhke. Zlahka počijo ali pretrgajo, kar povzroči krvavitev (hemoragijo). Simptomi in zapleti so odvisni od mesta krvavitve.

Kdo lahko razvije HHT?

To stanje, imenovano HHT, lahko prizadene ženske, moške in celo majhne otroke . Rasa, vera in barva kože pri tem niso pomembne. Predvsem zato, ker se prenaša iz roda v rod prek genov, če ga ima kdo v družini, obstaja možnost, da ga razvijejo tudi drugi.

To velja za relativno redko stanje . Vendar pa je pogosto premalo diagnosticirano. To pomeni, da čeprav se ocenjuje, da približno eden od 5000 ljudi po vsem svetu trpi za to boleznijo, večina od njih ne ve, da jo ima.

Kaj povzroča HHT?

Kot sem že omenil, je HHT popolnoma genetska bolezen . To pomeni, da se deduje od staršev do otrok. Velja za »dominantno motnjo«. Preprosto povedano, otrok lahko razvije bolezen , tudi če le eden od staršev, mati ali oče, podeduje nenormalni gen .

Znanstveniki so odkrili na stotine različnih mutacij v šestih genih, ki so povezani s HHT. Vendar pa so trenutno najpogostejše mutacije v dveh genih, imenovanih ENG in ACVRL1. Znanstveniki to še vedno raziskujejo.

Kakšni so simptomi HHT?

Simptomi HHT se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Odvisno je od tega, kje v telesu se nahajajo omenjene nenormalne krvne žile. Nekateri ljudje morda nimajo večjih simptomov. Drugi pa imajo lahko zelo hude, resne simptome.

Vendar pa je najpogostejši simptom pri ljudeh s HHT pogosta krvavitev iz nosu (epistaksa) . Nekateri ljudje imajo lahko krvavitve iz nosu večkrat na dan. Ta težava je lahko prisotna že od otroštva.

Poleg tega lahko nekateri ljudje s HHT na telesu opazijo majhne rdeče pike (telangiektazije) . Te se vam lahko zdijo nekoliko obarvane. Najpogosteje jih opazimo na:

• Na obrazu
• V prstih ali konicah prstov
• V rokah
• V ustih (na sluznici)
• Na ustnicah
• Okoli nosu

Poleg tega lahko nekateri ljudje s HHT doživijo tudi:

• Anemija : To pomeni pomanjkanje rdečih krvničk v telesu. Do tega lahko pride zaradi pogostih krvavitev.
• Krvavitev iz želodca ali črevesja : Ta morda ni vidna, vendar je lahko v blatu kri ali pa je blato črno.

Arteriovenske malformacije (AVM) in njihovi učinki

Ljudje s HHT lahko včasih razvijejo anevrizme (AVM) v velikih krvnih žilah. Te AVM se lahko razvijejo predvsem v organih, kot so pljuča, možgani, hrbtenjača in jetra. Nato lahko povzročijo različne simptome, povezane z vsakim organom.

• Če imate AVM v pljučih:
• Modrikasta obarvanost kože (zlasti ustnic, nohtov)
• Izkašljevanje krvi (hemoptiza)
• Hitra utrujenost
• Težave z dihanjem (dispneja)
• Če imate v možganih `(AVM)`: To so tisti, ki so nekoliko bolj nevarni. Kajti če eden od teh `(AVM)` poči v možganih, je to zelo resno.
• Omotica
• Dvojni vid
• Napadi
• Pojavijo se lahko stanja, podobna kapi.
• Če imate AVM jeter:
• Srce lahko preide v stanje "srčnega popuščanja", ker ko kri hiti skozi "avtroventrikularno valvulo" v jetrih, mora srce bolj delati, da oskrbi kri s krvjo celotno telo.
• Če imate spinalne AVM:
• Bolečine v hrbtu
• Lahko se pojavi odrevenelost ali izguba občutka v rokah ali nogah.

Pomembno: Če ti "avtomatski valvularni meningitisi" počijo in zakrvavijo, gre za zelo resen nujen primer. Zato je zelo pomembno, da takoj poiščete zdravniško pomoč, če imate katerega od zgoraj omenjenih simptomov.

Ali lahko tudi moji otroci razvijejo HHT?

Da, če imate HHT, ima vsak od vaših otrok 50-odstotno možnost, da podeduje bolezen.Da. To pomeni, da obstaja vsakič, ko se otrok rodi, 50-odstotna možnost, da bo razvil HHT, in 50-odstotna možnost, da je ne bo. To je kot če bi vrgli kovanec in dobili glavo ali rep.

Kako se diagnosticira HHT?

Za potrditev HHT je mogoče opraviti genetsko testiranje . Najpogosteje pa zdravniki diagnosticirajo na podlagi kliničnih podatkov, kot so simptomi in družinska anamneza. Ko obiščete zdravnika, bo ta pogosto naredil naslednje:

• Postavili vam bodo podrobna vprašanja o vaši osebni zdravstveni anamnezi (npr. kako dolgo imate krvavitve iz nosu, kako pogosto in katere druge težave ste imeli).
• Povprašajte o zdravstveni anamnezi vaše ožje družine (staršev, bratov in sester, otrok) , ker se to prenaša iz družine v družino.
• Vaše telo bodo pregledali (da se ugotovi, ali so na njem kakšne rdeče lise ali kaj podobnega).
• Po potrebi napotite na preiskave (npr. vrste »skeniranje«, »endoskopija«) za preverjanje stanja notranjih organov .

Zdravnik lahko posumi ali ugotovi, da imate HHT, če imate vsaj tri od naslednjih simptomov:

• Pogoste krvavitve iz nosu.
• Prisotnost več teleangiektazij na območjih kože, kjer se običajno pojavljajo (kot so obraz, ustnice, prsti).
• Prisotnost "telangiektazij" ali "AVM" v notranjih organih (npr. pljuča, možgani, želodec, črevesje) (te se odkrijejo le s preiskavami).
• Imeti bližnjega družinskega člana s HHT.

Kakšni so načini zdravljenja HHT?

Žal za HHT ni zdravila. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome, zmanjšati simptome in zmanjšati tveganje za resne zaplete. Znanstveniki še vedno delajo na iskanju zdravil za HHT, zlasti z razvojem antiangiogenih medicinskih terapij.

Medtem ko zdravnik zdravi obstoječe simptome, bo preveril tudi morebitne težave, povezane s HHT, ki morda še nimajo simptomov.

Zdravljenje lahko vključuje naslednje:

• Lasersko zdravljenje (ablacija): Manjši kirurški poseg, pri katerem se z laserskimi žarki ustavijo krvavitve na območjih (telangiektazijah), ki so nagnjena k krvavitvam.
• Embolizacija: Manjši kirurški poseg, ki blokira krvno žilo, ki vodi do mesta krvavitve ali AVM, ki je ogrožena zaradi krvavitve.
• Zdravljenje anemije: dajanje železovih tablet in po potrebi dajanje krvi (transfuzija krvi).
• Za nadzor krvavitev iz nosu: Za ohranjanje vlažnosti notranjosti nosu uporabite izdelke, kot so mazila in fiziološka raztopina v spreju.
• Za odstranitev AVM: Nekatere AVM je mogoče odstraniti z radioterapijo ali kirurškim posegom.
• Antiangiogene medicinske terapije: Te se lahko dajejo v obliki infuzij ali tablet.

Morda boste obiskali tudi specialiste za zdravljenje določenih telesnih sistemov, kot so jetra, pljuča, prebavila in možgani.

Ali se lahko HHT prepreči?

Ker gre za genetsko bolezen, ni mogoče preprečiti HHT ali zmanjšati tveganja za njen razvoj. Če pa imajo vaši starši, sorojenci ali otroci HHT, je pomembno, da o tem obvestite svojega zdravnika. To vam lahko pomaga zgodaj ugotoviti, ali imate bolezen, zgodaj začeti zdravljenje in preprečiti zaplete.

Kakšni so obeti za ljudi s HHT?

Ljudje s HHT lahko živijo skoraj normalno življenjsko dobo. Vendar pa so AVM in vztrajne krvavitve v pljučih in možganih resne in zahtevajo zdravljenje. Z ustreznim zdravljenjem lahko večina ljudi živi normalno življenje.

Kaj storiti pri krvavitvah iz nosu zaradi HHT?

Krvavitve iz nosu so pri HHT zelo pogoste, zato lahko storite nekaj stvari, da jih preprečite:

• Izogibajte se uporabi nekaterih zdravil, zlasti protibolečinskih zdravil, kot sta aspirin in nesteroidna protivnetna zdravila (npr. ibuprofen, diklofenak). Ta lahko zmanjšajo strjevanje krvi in ​​povečajo krvavitev. Preden vzamete katero koli zdravilo, se posvetujte z zdravnikom.
• Vodite dnevnik. Zapišite si, katero hrano jeste in katere dejavnosti opravljate, ki vam povzročajo krvavitve iz nosu. Tako se boste tem stvarem lahko izognili.
• Notranjost nosu naj bo vlažna in navlažena. To lahko storite z uporabo vlažilca zraka, nanašanjem mazil, ki jih priporoči zdravnik, ali z uporabo fiziološke raztopine za nos. Suh nos bolj verjetno krvavi.

Kaj še lahko vprašam svojega zdravnika o HHT?

Če vam je diagnosticirana HHT, je dobro, da zdravniku zastavite vprašanja, kot so ta:

• Ali naj se za to testira tudi preostala moja družina?
• Ali se lahko ukvarjam s športom? Katere vrste športa so dobre in katere ne?
• Ali obstajajo kakšne posebne dejavnosti, ki se jim moram izogibati?
• Ali obstaja kakšen alkohol, posebna hrana ali druga zdravila, ki se jim moram izogibati?
• Kaj lahko storim, da preprečim krvavitve iz nosu ali jih hitro ustavim?
• Ali je varno zame zanositi? Ali obstajajo kakšne posebne stvari, na katere moram biti pozorna?
• Če pride do krvavitve, kdaj naj takoj poiščem zdravniško pomoč?

Končno, kaj si je treba zapomniti

HHT je genetska bolezen, ki pogosto ostane nediagnosticirana. Simptomi lahko segajo od pogostih krvavitev iz nosu do resnih zapletov, ki prizadenejo več telesnih sistemov. Če sumite, da imate vi ali kdo v vaši družini HHT, se posvetujte z zdravnikom.Zgodnje zdravljenje lahko pomaga preprečiti zaplete. Genetsko testiranje lahko pomaga tudi ugotoviti, ali bolezen prizadene tudi druge družinske člane. V takšni situaciji je najpomembnejše, da ostanete obveščeni.

` HHT, dedna hemoragična telangiektazija, Osler-Weber-Rendujev sindrom, krvavitve iz nosu, krvne žile, genetske bolezni, AVM, telangiektazija