Hunterjev sindrom: Mame in očetje, bodimo pozorni na to redko stanje

Se vam včasih zdi, da vaš malček nekoliko zaostaja v razvoju? Ali pa se zdi, da se njegove obrazne poteze in oblika telesa nekoliko razlikujejo od drugih otrok njegove starosti? Včasih se za temi stvarmi skriva redka bolezen, za katero sploh še nismo slišali. Danes govorimo o bolezni, za katero mnogi ljudje ne vedo, vendar je zelo pomembno, da se je kot starši zavedamo. To je Hunterjev sindrom.

Preprosto povedano, kaj je Hunterjev sindrom?

Hunterjev sindrom je zelo redka genetska bolezen. Pri tem otrokovo telo ne more pravilno razgraditi in prebaviti določenih kompleksnih molekul sladkorja. Predstavljajte si ga kot majhne delovne konjičke v našem telesu, ki jim pravimo encimi. Njihova naloga je razgraditi in očistiti stvari, ki pridejo v naše telo, stvari, ki jih ne potrebujemo.

Otrok s Hunterjevim sindromom se rodi z zelo majhno količino encima , ki je potreben za razgradnjo posebne vrste molekule sladkorja. Kaj se torej zgodi? Te molekule sladkorja, ki jih ni mogoče razgraditi, se postopoma začnejo kopičiti v otrokovih organih in tkivih. Tako kot smeti, ki se ne odstranijo, se kopičijo. Sčasoma lahko to kopičenje škoduje otrokovemu telesnemu in duševnemu razvoju.

Zdravniki to bolezen delijo na dva glavna dela:

1. Huda vrsta simptomov: To je najpogostejša vrsta (približno 60 %). Simptomi teh otrok hitro napredujejo, prizadete pa so tudi njihove intelektualne sposobnosti. Običajno se otrok pri 6.–8. letu starosti začne soočati s težavami pri osnovnih dejavnostih.

2. Blaga vrsta: Simptomi se pojavljajo počasi. Otrokova inteligenca običajno ni bistveno prizadeta.

Ta bolezen spada v skupino bolezni, imenovanih mukopolisaharidoze. Zato se Hunterjev sindrom imenuje tudi mukopolisaharidoza tipa II (MPS II) .

Kako pogosta je ta bolezen? Kdo jo najverjetneje zboli?

To je zelo redka bolezen . Prav tako večinoma prizadene dečke . Po statističnih podatkih je ta bolezen diagnosticirana pri približno enem od 100.000 do 170.000 rojenih dečkov.

Vendar pa so lahko dekleta nosilke okvarjenega gena, ki povzroča bolezen. Preprosto povedano, deklica ima dva kromosoma X, fant pa samo enega. Torej, tudi če deklica podeduje okvarjen kromosom X, lahko njen drugi zdravi kromosom X proizvaja encim, ki ga potrebuje. Če pa fant podeduje okvarjen kromosom X, nima druge izbire in razvije simptome.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi se običajno začnejo pojavljati pri otroku med 2. in 4. letom starosti. Ti simptomi se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Nekateri otroci imajo manj simptomov, drugi pa več.

Zakaj se ta bolezen pravzaprav pojavlja?

To povzroča mutacija v genu IDS . Gen IDS je odgovoren za nadzor proizvodnje encima, imenovanega iduronat 2-sulfataza (I2S), ki ga naše telo potrebuje.

Ta encim I2S razgrajuje kompleksne molekule sladkorja, imenovane glikozaminoglikani (GAG). Otroci s Hunterjevim sindromom (MPS II) tega encima I2S bodisi sploh ne proizvajajo bodisi ga proizvajajo v zelo majhnih količinah.

Zaradi tega se molekule sladkorja, imenovane GAG, kopičijo v lizosomih, ki so centri za recikliranje celic. Lizosomi so kot centri za recikliranje celic. Bolezni, ki nastanejo zaradi kopičenja snovi v lizosomih, imenujemo tudi motnje shranjevanja v lizosomih . Sčasoma te kopičenja poškodujejo telesne organe.

Kateri drugi zapleti se lahko pojavijo zaradi te bolezni?

Glede na resnost bolezni se lahko pri otroku pojavijo različni zapleti. Zdravniki za obvladovanje teh zapletov uporabljajo zdravila in včasih celo kirurški poseg.

Kako diagnosticirati bolezen?

Zdravnik vašega otroka bo opravil več testov za diagnosticiranje te bolezni.

• Test urina: S tem se preverijo nenormalno visoke ravni molekul sladkorja (GAG), o katerih smo govorili prej, v urinu.
• Krvne preiskave: S tem se lahko ugotovi, ali je aktivnost ustreznega encima v krvi nizka ali odsotna.
• Genetsko testiranje: Ta test se opravi za potrditev prisotnosti genetske mutacije, ki povzroča bolezen.

Kako se zdravi?

Za Hunterjev sindrom še ni zdravila . Vendar pa obstajajo načini zdravljenja za nadzor poteka bolezni, čim zgodnejše odkrivanje zapletov in izboljšanje kakovosti otrokovega življenja.

Najboljše zdravljenje za to je encimsko nadomestno zdravljenje (ERT) . To vključuje umetno proizvodnjo encima, ki manjka v telesu, in njegovo dajanje otroku. To zdravilo se imenuje idursulfaza (Elaprase®) . To zdravljenje se običajno daje intravensko enkrat na teden.

Poleg tega po vsem svetu potekajo tudi raziskave genske terapije, ki upajo, da bodo v prihodnosti vodile do boljših zdravljenj.

Kaj lahko rečete o prihodnosti otroka?

Vem, da je to zelo težko vprašanje. V hujših primerih bolezni je lahko otrokova življenjska doba kratka. Običajno med 10 in 20 let. Vendar pa lahko otroci z blagimi simptomi živijo v odrasli dobi.

Vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Če pri vašem otroku diagnosticirajo to bolezen, je normalno, da imate v mislih veliko vprašanj. O teh stvareh jasno vprašajte svojega zdravnika.

• Je to huda ali blaga oblika bolezni?
• Kakšno bo kratkoročno in dolgoročno stanje mojega otroka?
• Kako bo ta bolezen vplivala na življenje mojega otroka?
• Kakšne so možnosti zdravljenja?

Normalno je, da je družina šokirana in žalostna, ko izve za takšno zdravstveno stanje. Ne pozabite, da v tem trenutku niste sami. O tem se pogovorite s svojim zdravnikom, družino in bližnjimi prijatelji. Vsi moramo sodelovati, da bi vašemu otroku zagotovili najboljšo možno oskrbo.