Kaj je Huntingtonova bolezen? Pogovorimo se o tem preprosto.

Ste že kdaj opazili, da kdo v vaši družini, morda vaša mama ali oče ali kdo, ki ga poznate, nenadoma izgubi nadzor nad svojimi udi? Morda ste opazili stvari, kot so rahlo tresenje, včasih samo spotikanje, padanje stvari na tla ali težave z obvladovanjem čustev, kot sta jeza in žalost. Čeprav se te stvari na zunaj morda zdijo majhne, ​​je lahko vzrok zanje včasih resen. Danes bomo govorili o bolezni, ki povzroča podobne simptome, vendar za katero mnogi ljudje v naši državi še niso slišali. To je Huntingtonova bolezen.

Preprosto povedano, kaj je Huntingtonova bolezen?

Huntingtonova bolezen je genetska bolezen, ki prizadene možgane, zlasti živčne celice. Prizadene dele možganov, ki nadzorujejo gibanje in spomin.

Predstavljajte si svoje telo kot računalnik. Možgani so njegov glavni nadzorni center. Ko se razvije ta bolezen, nekateri programi v tem nadzornem centru podivjajo. Nato začnejo stvari, kot so telesni gibi, čustva in razmišljanje, podivjati. Sčasoma se ti simptomi postopoma stopnjujejo, ne zmanjšujejo.

Ali obstajajo kakšne različice te bolezni?

Da, obstajata dve glavni vrsti Huntingtonove bolezni.

1. Pojav v odrasli dobi: To je najpogostejša vrsta. Simptomi se običajno začnejo pojavljati po 30. letu starosti.

2. Juvenilna Huntingtonova bolezen: To je zelo redka vrsta. Prizadene otroke in mlade odrasle.

Kakšni so simptomi Huntingtonove bolezni?

Ta bolezen prizadene tako naše telo kot tudi naš um. Zato lahko simptome razdelimo v dve glavni kategoriji. Poglejmo si jih na ta način, da jih bomo lažje razumeli.

V zgodnjih fazah ti simptomi morda niso opazni. Lahko se začnejo z nečim tako preprostim, kot je držanje pisala ali spotikanje. Sčasoma pa se lahko ti simptomi postopoma poslabšajo, zaradi česar je nemogoče samostojno opravljati vsakodnevna opravila.

Zakaj se pojavi ta bolezen? Kaj je vzrok?

Glavni vzrok Huntingtonove bolezni je genetska mutacija. Preprosto povedano, povzroča jo sprememba gena, imenovanega »HTT«, v našem telesu.

Ta gen »HTT« proizvaja beljakovino, imenovano »huntingtin«. Ta beljakovina pomaga živčnim celicam (nevronom) v naših možganih, da pravilno delujejo.

Ker pa ima oseba s Huntingtonovo boleznijo okvaro v genu »HTT«, je tudi beljakovina »huntingtin«, ki jo proizvaja, okvarjena. Namesto da bi pomagala živčnim celicam, jih ta okvarjena beljakovina začne uničevati. Ko možganske celice na ta način odmrejo, se pojavijo zgoraj omenjeni simptomi.

Je to dedna bolezen?

Da. To je vsekakor dedna bolezen. V medicini temu pravimo »avtosomno dominantni« vzorec dedovanja. To preprosto pomeni:

Zelo redko se lahko zgodi, da se pri nekom razvije bolezen, ne da bi jo imel kdo v družini zaradi nove genetske mutacije. Vendar se to zgodi zelo redko.

Kako zdravnik diagnosticira to bolezen?

Če imate te simptome, morate najprej obiskati zdravnika. Verjetno vas bo napotil k nevrologu.

Za diagnosticiranje bolezni se opravi več testov.

• Fizični in nevrološki pregled: Zdravnik bo skrbno preveril vaše telesne gibe, ravnotežje in reflekse.
• Družinska zdravstvena anamneza: Vprašali vas bodo, ali je kdo v vaši družini imel to bolezen. To je zelo pomembno.
• Genetsko testiranje: To je najpomembnejši test za potrditev bolezni. Vključuje odvzem vzorca krvi in ​​testiranje njene DNK na okvaro gena HTT.
• Skeniranje možganov: Skeniranja, kot sta slikanje z magnetno resonanco (MRI) in računalniška tomografija (CT), se lahko opravijo tudi za ugotavljanje morebitnih sprememb v možganih.

Ali je mogoče vedeti, ali imate to, preden se pojavijo simptomi?

Da, lahko. Če ima kdo v vaši družini (mati, oče, sorojenec) to bolezen, lahko genetski test ugotovi, ali ste podedovali gen , še preden se pojavijo simptomi . Temu pravimo »prediktivno genetsko testiranje«.

Ampak to je zelo občutljiva odločitev.

• Prednosti: Zavedanje, da se vam lahko v prihodnosti pojavi ta bolezen, vam lahko pomaga pri načrtovanju družine in finančnem načrtovanju.
• Slabosti: Prav tako je lahko psihično zelo težko spoznati, da imate neozdravljivo bolezen.

Ali obstaja zdravljenje za to?

To je najbolj žalostno, kar lahko slišim. Trenutno ni zdravljenja, ki bi popolnoma ozdravilo Huntingtonovo bolezen, preprečilo njen pojav ali poslabšanje simptomov.

Ampak brez skrbi. Obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in bolniku omogočijo čim bolj udobno življenje.

• Fizioterapija ali delovna terapija: Ti tretmaji pomagajo izboljšati ravnovesje telesa, mišično moč in olajšati vsakodnevna opravila.
• Logopedska terapija:Pomaga pri težavah z govorom in požiranjem.
• Svetovanje: Svetovanje je zelo pomembno za obvladovanje stanj, kot sta stres in depresija, ki jih povzroča bolezen.
• Zdravila: Zdravnik vam lahko predpiše različna zdravila za nadzor simptomov. Na primer:
• Zdravila, kot sta "tetrabenazin" in "deutetrabenazin", se uporabljajo za nadzor tresenja telesa (horeje).
• Zdravila, kot so antidepresivi in ​​antipsihotična zdravila za depresijo in duševne motnje.

Kako se bolezen sčasoma poslabša?

Huntingtonova bolezen je progresivna bolezen, ki običajno poteka v treh fazah.

Je ta bolezen smrtna?

Huntingtonova bolezen ne povzroči neposredno smrti. Vendar pa lahko smrt povzročijo zapleti bolezni. Na primer:

• Težave pri požiranju lahko povzročijo, da se hrana/pijača zatakne v dihalnih poteh , kar povzroči okužbe, kot je pljučnica .
• Hude poškodbe zaradi pogostih padcev .

Bolezen običajno traja od 10 do 30 let po diagnozi.Lahko živiš. Ta čas se razlikuje od osebe do osebe.

Kaj lahko storite, medtem ko živite z boleznijo?

Čeprav te bolezni ni mogoče preprečiti, obstaja veliko stvari, ki jih je mogoče storiti za ohranjanje dobre kakovosti življenja med življenjem z boleznijo.

• Redno telovadite: Raziskave so pokazale, da vam lahko vadba pomaga ohranjati telesno in duševno zdravje.
• Poskrbite za dobro prehrano: Z bodybuildingom lahko porabimo do 5000 kalorij na dan. Zato se je pomembno posvetovati s nutricionistom in se zdravo prehranjevati.
• Pijte veliko vode: Težave s požiranjem lahko povzročijo dehidracijo. Zato je pomembno, da čez dan pijete potrebno količino vode.
• Pridružite se podporni skupini: Pogovor z drugimi ljudmi s to boleznijo in njihovimi družinami je odličen vir duševne moči.
• Načrtujte za prihodnost: Vnaprej raziščite oskrbo, ki jo boste potrebovali (storitve oskrbe na domu, domovi za ostarele), če se bo vaša bolezen poslabšala. Za vaše finančne in pravne zadeve določite nekoga, ki mu zaupate.

Normalno je, da ste žalostni in šokirani, ko izveste za to bolezen. Vendar niste sami. Zdravniki, terapevti, svetovalci in vaša družina so vam na voljo, da vam pomagajo.