Ali se otrokovim vekam pogosto trza ali se zdi, da se prevrnejo? Spoznajmo Jeavonsov sindrom in epilepsijo z mioklonijo vek!

Je vaš malček nenadoma začel hitro mežikati? Ali pa so se mu oči začele obračati nazaj in se mu je zdelo, kot da se glava vrti nazaj? Včasih lahko to spremlja manjši napad. Kot starš je normalno, da se ob takem dogodku počutite zelo prestrašeni in zaskrbljeni. Danes bomo govorili o redki vrsti epilepsije, ki se kaže s temi simptomi, vendar o njih ne slišimo pogosto. To se imenuje Jeavonsov sindrom ali epilepsija z mioklonijo vek.

Kaj je Jeavonsov sindrom?

Preprosto povedano, Jevonsov sindrom je redka oblika epilepsije . Zanj je značilno nenadno, hitro mežikanje ali trzanje oči. To stanje pogosto povzročijo spreminjajoči se svetlobni vzorci in občutljivost na svetlobo . Stanje se pogosto začne v otroštvu .

Verjetno ste se počutili zelo prestrašene, ko je vaš otrok imel prvi napad, in vsakič, ko ga je imel, kajne? Vedno obstaja skrb za njegovo varnost. Čeprav se vaš otrok želi igrati, učiti in biti srečen kot drugi otroci, je normalno, da se oba v tej situaciji počutita nekoliko nemočna.

Dobra novica pa je, da obstajajo zdravljenja za nadzor teh napadov in obvladovanje njihovega vpliva na vaše in otrokovo duševno zdravje . Jevonsov sindrom ni stanje, ki bi izginilo, ko otrok odraste, ampak je vseživljenjsko stanje . Zato bo otrok potreboval ustrezno zdravniško zdravljenje in spremljanje skozi vse življenje.

Je Jeavonsov sindrom nevaren?

Da, Jeavonsov sindrom je lahko v nekaterih primerih nevaren . Narava in resnost napada lahko močno vplivata na otrokovo splošno zdravje. Ker ne vemo, kdaj se bo napad pojavil, obstaja velika verjetnost, da bo otrok nenadoma padel in se poškodoval . Zato je nujno poiskati zdravniško pomoč in upoštevati navodila za zaščito otroka.

Kako redko je to stanje?

Jeavonsov sindrom prizadene med 1 % in 2 % ljudi z diagnozo epilepsije. Ocenjuje se, da po vsem svetu za epilepsijo trpi približno 50 milijonov ljudi. Predstavljajte si torej, kako majhen odstotek jih ima to bolezen.

Kakšni so simptomi Jeavonsovega sindroma?

Obstajajo tri glavne značilnosti Jevonsovega sindroma:

1. Otrokove oči se zaradi nehotenega, hitrega krčenja mišic vek zapirajo ali neprekinjeno mežikajo ("mioklonija vek").V tem času lahko otrokova glava in ušesa padejo nazaj. To se lahko zgodi z nenadno izgubo zavesti ali brez nje ("absenčni napad"). To običajno traja nekaj sekund. To se lahko zgodi večkrat na dan, najpogosteje pa se pojavi zjutraj ob prebujanju .

2. Napadi, ki jih povzroči zapiranje oči ("elektroencefalografski paroksizmi, ki jih povzroči zapiranje vek"), so napadi, ki jih povzročijo spremembe svetlobe ali pomanjkanje spanca. Takrat otrok zapre oči in doživi nenormalne električne vzorce v možganih ("elektroencefalografski paroksizmi, ki jih povzroči zapiranje vek"). Zdravnik lahko te vzorce odkrije z "EEG" testom.

3. Fotosenzibilnost. Utripajoče luči lahko sprožijo epileptične napade. Svetle luči ali spreminjajoči se svetlobni vzorci (npr. sončna svetloba, ki sije skozi drevesa) lahko povzročijo nelagodje.

Predstavljajte si, da med igro vaš otrok nenadoma začne hitro utripati in se mu glava vrne nazaj. Po nekaj sekundah se vrne v normalno stanje. Kako nadležno bi bilo, če bi se to dogajalo večkrat na dan?

Poleg tega ima lahko otrok nenadne trzaje rok in nog ("mioklonični napadi") ali neobvladljive trzaje celega telesa ("grand mal" ali "tonično-klonični napadi") . Vendar ti niso zelo pogosti.

Kaj so sprožilci za Jeavonsov sindrom?

Te simptome povzročajo predvsem svetle, utripajoče ali migotajoče luči .

• Stroboskopske luči kot disko luči
• Žarnica, ki jo je treba zamenjati (vklopiti, ugasniti)
• Sonce se je nenadoma pojavilo skozi oblake
• Svetloba, ki sije na površini vode
• Spreminjajoči se svetlobni vzorci, ko vozilo vozi skozi drevesa

Te stvari lahko povzročijo epileptične napade. Zato lahko izogibanje določenim virom svetlobe ali zaščita otrokovih oči pred spremembami svetlobe pomaga zmanjšati pogostost teh simptomov.

Pri kateri starosti se začnejo simptomi Jeavonsovega sindroma?

Ti simptomi se pogosto začnejo v otroštvu . Povprečna starost ob pojavu je med 1 in 15 let , vendar je večina primerov zabeleženih med 6 in 8 let .

Kaj povzroča Jeavonsov sindrom?

Natančen vzrok Jevonsovega sindroma še ni povsem pojasnjen , vendar raziskave kažejo, da obstaja genetska mutacija . Ugotovljeno je bilo, da lahko določene spremembe v naslednjih genih povzročijo to epileptično motnjo:

• KSB2
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Nekatere genetske spremembe, ki povzročajo to stanje, še niso bile identificirane. Način, kako se posamezna genetska sprememba prenaša iz roda v rod (dedovanje), se lahko razlikuje. Za več informacij o tem lahko poiščete pomoč genetskega svetovalca.

Kdo je najbolj ogrožen zaradi tega stanja?

Jeavonsov sindrom se lahko razvije pri vsakem. Vendar je tveganje večje, če ima kdo v vaši družini epilepsijo . Približno 80 % otrok, pri katerih je diagnosticiran Jeavonsov sindrom, ima krvnega sorodnika, ki ima tudi generalizirano epilepsijo .

Prav tako je ta bolezen pogostejša pri deklicah kot pri dečkih .

Kakšni so možni zapleti Jeavonsovega sindroma?

Približno eden od petih ljudi, pri katerih je diagnosticiran Jevonsov sindrom, ima lahko več zaporednih absenčnih napadov brez vmesnega počitka. To se imenuje mioklonični status epilepticus vek .

Najpomembneje pa je, da je status epilepticus smrtno nevarno medicinsko stanje. Zahteva takojšnjo zdravniško pomoč!

Če ima vaš otrok napad, ki traja dlje kot 5 minut, ali če ima več napadov zapored brez premora vmes, takoj pokličite 911 ali otroka odpeljite na najbližji oddelek za nujno medicinsko pomoč.

Epilepsija lahko pomembno vpliva tudi na otrokovo duševno zdravje . Po napadu se lahko otrok počuti prestrašenega in nemirnega. Pri Jevonsovem sindromu sta pogosti tudi tesnoba in depresija . Zato je pomembno skrbeti za otrokovo duševno dobro počutje in po potrebi poiskati pomoč svetovalca za duševno zdravje .

Kako se diagnosticira Jeavonsov sindrom?

Zdravnik diagnosticira Jeavonsov sindrom na podlagi teh testov in dejavnikov:

• Z nevrološkim pregledom.
• S poznavanjem otrokovega zdravstvenega stanja in družinske zdravstvene anamneze (zlasti epilepsije).
• Z izvedbo EEG testa (elektroencefalograma - EEG).

Med temi preiskavami bo zdravnik preveril tri glavne simptome Jevonsovega sindroma, omenjene prej. Izključil bo tudi druga stanja, ki bi lahko povzročila podobne simptome, da bi postavil natančno diagnozo.

Kako se zdravi Jeavonsov sindrom?

Jevonsov sindrom se zdravi z antiepileptiki.Poleg tega vam lahko zdravnik priporoči nošenje posebnih leč za nadzor simptomov, ki jih povzroča svetloba.

Kakšna zdravila se uporabljajo za to?

Zdravnik vašega otroka lahko predpiše eno ali več naslednjih zdravil proti epileptičnim napadom (navedenih po abecednem vrstnem redu):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Klobazam
• Etosuksimid
• Lakozamid
• Lamotrigin
• Levetiracetam "(Levetiracetam)".
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Valprojska kislina (valprojska kislina)

Vsakdo se na zdravila proti epileptičnim napadom odziva drugače . Morda bo trajalo nekaj časa, da najdete pravo zdravilo ali kombinacijo zdravil za vašega otroka, in morda boste morali preizkusiti več različnih zdravil . To je lahko frustrirajoča in včasih dolgotrajna izkušnja. V tem času boste morali redno obiskovati otrokovega zdravnika , da boste videli, kako se otrokovo telo odziva na zdravila.

Zdravnik vas bo obvestil tudi o možnih neželenih učinkih vseh zdravil, ki jih vaš otrok prejema. Če imate kakršna koli vprašanja o zdravljenju, ki ga priporoča zdravnik, vprašajte.

Ali se to stanje lahko zdravi s spremembo otrokove prehrane?

Za Jeavonsov sindrom ni posebne priporočene diete . Trenutno ni podatkov, ki bi podpirali uporabo ketogene diete kot zdravljenja za to stanje.

Kakšna je prihodnost otroka z Jeavonsovim sindromom? (Prognoza)

Prihodnost otroka s to boleznijo se razlikuje glede na specifično situacijo vsakega otroka . Najbolje je, da o tem veste, če se posvetujete z otrokovim zdravnikom.

Za Jevonsov sindrom ni zdravila , vendar potekajo nadaljnje raziskave. Čeprav gre za vseživljenjsko stanje, obstajajo načini zdravljenja za nadzor epileptičnih napadov .

Ali Jeavonsov sindrom vpliva na otrokovo inteligenco?

Napadi in mežikanje lahko vplivajo na otrokovo sposobnost učenja v razredu . Če otrok ne more pravilno držati oči odprtih, je lahko težko v celoti sodelovati v pouku. Mnogi otroci z Jevonsovim sindromom imajo težave z učenjem v šoli in morda potrebujejo dodatno izobraževalno podporo . Vendar to stanje ne vpliva neposredno na otrokovo inteligenco .

Če ima otrok razvojni zaostanek, je to lahko znak, da obstaja genetski vzrok za Jevonsov sindrom.

Ali Jeavonsov sindrom vpliva na življenjsko dobo?

Jeavonsov sindrom ne vpliva neposredno na otrokovo življenjsko dobo . Normalna življenjska doba je možna. Vendar pa lahko resnost napadov in odziv otrokovega telesa na zdravljenje vplivata na otrokovo splošno zdravje. Zdravnik lahko pomaga spremljati in obvladovati stanje skozi vse otrokovo življenje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če ima vaš otrok prvič napad, takoj pokličite nujno medicinsko pomoč ali ga odpeljite v bolnišnico.

Če so vam ali vašemu otroku diagnosticirali Jeavonsov sindrom, če imate epileptične napade ali simptome, ki se slabšajo, ali če imate neželene učinke zdravljenja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom . Zdravnik vam lahko pomaga obvladovati stanje in odgovori na vaša vprašanja.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

• "Zdravnik/gospa, kakšno zdravljenje je najboljše za mojega otroka?"
• "Kakšni so možni stranski učinki teh zdravljenj?"
• "Ali priporočate uporabo posebne vrste očal za občutljivost na svetlobo?"
• "Kako lahko pomagam svojemu otroku v šoli?"

Ali je sončnični sindrom povezan z Jeavonsovim sindromom?

Sončnični sindrom in Jeavonsov sindrom sta dve podobni bolezni . Sončnični sindrom je prav tako vrsta epilepsije, ki jo spremlja mioklonija vek. Pri tem se oseba lahko obrne proti močnemu viru svetlobe (kot je sončna svetloba) in maha z roko pred očmi. To lahko povzroči spremembo svetlobnega vzorca in sproži napad.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Včasih pozabimo, kako pomembna je svetloba za naše vsakdanje življenje. Svetloba nam na primer pomaga videti v temi in gojiti rastline. Pri osebi z Jeavonsovim sindromom pa lahko svetloba sproži epileptične napade . Zdravnik lahko pomaga pri obvladovanju vpliva svetlobe na vašega otroka. Morda vam bo predpisal zdravila in posebne leče za prekrivanje oči.

Ne pozabite:

• Jeavonsov sindrom je redka, a obvladljiva epilepsija .
• Glavni simptomi so nenadno mežikanje, občutljivost na svetlobo in fotofobija .
• Čeprav gre za vseživljenjsko stanje, ga je mogoče nadzorovati z zdravili in spremembami življenjskega sloga .
• Poskrbite tudi za duševno zdravje svojega otroka . Po potrebi poiščite strokovno pomoč.
• Napad, ki traja več kot 5 minut, ali serija napadov je nujno stanje! Takoj poiščite zdravniško pomoč.

Upam, da so vam te informacije pomagale razumeti to situacijo. Vašemu otroku želim hitro okrevanje!

Jevonsov sindrom, epilepsija, epileptični napadi, mioklonus vek, pediatrija, fotosenzibilnost, EEG