Ali niti majhna rana ne ustavi krvavitve? Bi lahko govorili o hemofiliji?

Se spomniš, ko si bil otrok, ko si padel in si zvil koleno ali komolec, se je krvavitev čez nekaj časa ustavila? Mar ni to neverjetno? Ko krvavimo, ima naše telo sistem, ki to ustavi, in sicer sistem, ki povzroča strjevanje krvi. Vendar pa obstajajo ljudje, pri katerih ta proces strjevanja krvi ne deluje pravilno. Takrat govorimo o stanju, imenovanem hemofilija . To je lahko nekoliko resno, vendar je z ustreznim zdravljenjem to stanje, ki ga je mogoče dobro zdraviti.

Kaj točno je hemofilija?

Preprosto povedano, hemofilija je stanje, pri katerem se naša kri ne strjuje pravilno, kar pomeni, da krvavitev ne ustavi zlahka . Gre predvsem za genetsko bolezen , kar pomeni, da se lahko prenaša iz roda v rod preko genov.

Predstavljajte si, da imate majhno ureznino na roki. Običajno določene beljakovine v naši krvi, imenovane faktorji strjevanja krvi , delujejo skupaj, da zaprejo rano in ustavijo krvavitev. To je kot krpanje luknje v steni.

Pri osebi s hemofilijo pa enega od teh faktorjev strjevanja krvi primanjkuje v zadostnih količinah ali pa faktor ne deluje pravilno. To je težava. Zato lahko dolgo časa krvavijo tudi zaradi majhne poškodbe ali pa se zlahka pojavijo modrice.

Kako se kri preprosto strjuje

Ko začnemo krvaveti, obstaja več korakov za njeno zaustavitev.

1. Najprej se krvne žile zožijo. Nato se količina krvi, ki izteka, nekoliko zmanjša.

2. Nato na mesto poškodbe pridejo drobne celice, imenovane trombociti v naši krvi, ki se zlepijo skupaj in tvorijo nekakšen majhen jez.

3. Nato se aktivirajo faktorji strjevanja krvi, ki sem jih omenil prej, in delujejo drug za drugim ter tvorijo močno mrežo, imenovano fibrin , ki dodatno krepi trombocitno pregrado in popolnoma ustavi krvavitev.

Pri hemofiliji v tem tretjem koraku manjka eden od faktorjev strjevanja krvi , zato se ne tvori močan strdek.

Ali obstajajo vrste hemofilije?

Da, obstajata dve glavni vrsti hemofilije, odvisno od tega, kateri faktor strjevanja krvi je pomanjkljiv.

Hemofilija A

To je najpogostejša vrsta hemofilije. Povzroča jo bodisi pomanjkanje zadostne količine faktorja strjevanja krvi VIII bodisi njegovo nepravilno delovanje.

Hemofilija B

Ta vrsta se imenuje tudi božična bolezen . Povzroča jo pomanjkanje devetega faktorja strjevanja krvi (faktor IX).V redu je, da ni dovolj, v redu je, da ne deluje pravilno.

Simptomi obeh vrst so zelo podobni. Vendar je pri zdravljenju zelo pomembno, da ti dve vrsti natančno prepoznamo, saj je treba zdravljenje določiti glede na zmanjšan faktor.

Resnost te situacije

Resnost hemofilije se lahko razlikuje od osebe do osebe, odvisno od tega, koliko pomanjkljivega faktorja strjevanja krvi je prisotnega v telesu.

• Blaga hemofilija: Ljudje z blago hemofilijo imajo nekoliko nižje faktorje strjevanja krvi od normalnih. Lahko krvavijo le kratek čas, če imajo večjo poškodbo, operacijo ali puljenje zoba. Morda sploh ne vedo, da imajo hemofilijo, dokler se ne zgodi kaj resnega.
• Zmerna hemofilija: Ti ljudje imajo še manj faktorjev strjevanja krvi. Lahko prekomerno krvavijo že zaradi manjših poškodb. Včasih lahko krvavijo brez razloga (spontana krvavitev).
• Huda hemofilija: Ti ljudje imajo zelo nizke ravni faktorjev strjevanja krvi. Lahko krvavijo v sklepe in mišice brez očitnega razloga. Že najmanjša modrica lahko povzroči veliko težavo.

Zakaj se to dogaja? Kateri so razlogi?

Hemofilija je pogosto genetska bolezen , kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroke prek genov.

Kako izhaja iz dedovanja (X-vezano dedovanje)

Gen za hemofilijo se nahaja na kromosomu X. Veste, ženske imajo dva kromosoma X (XX), moški pa en kromosom X in en kromosom Y (XY).

• Deklica: Dobi en X od matere in en X od očeta.
• Moški otrok: Od matere dobi en X in od očeta en Y.

Če je okvarjeni gen, ki povzroča hemofilijo, na kromosomu X,

• Če fant podeduje okvarjen kromosom X od matere, bo razvil hemofilijo. Ker ima samo en kromosom X. Če je na njem okvara, ni drugega kromosoma X, ki bi jo nadomestil.
• Če deklica podeduje okvarjen kromosom X od matere ali očeta, vendar ima zdrav kromosom X, ne bo kazala simptomov. Vendar bo nosilka . To pomeni, da lahko tudi če nima hemofilije, prenese okvarjen gen na svoje otroke. Zelo redko lahko nosilke kažejo tudi blage simptome.

Zato se hemofilija najpogosteje pojavlja pri moških .

Predstavljajte si, če je mati nosilka hemofilije, ima vsak moški otrok, ki se ji rodi, 50-odstotno možnost, da zboli za hemofilijo. Prav tako ima vsaka deklica 50-odstotno možnost, da je nosilka.

Ali se to deduje v družinah? (Spontane mutacije)

Ni vedno nujno, da ima kdo v družini hemofilijo. Včasih, v približno 30 % primerov, se hemofilija lahko pojavi kot spontana mutacija v genu. V tem primeru morda nihče drug v družini ni imel te bolezni prej.

Kakšni so simptomi hemofilije? Kako jo diagnosticiramo?

Simptomi hemofilije se razlikujejo glede na resnost stanja. Pogosti simptomi vključujejo:

• Pogost pojav velikih, globokih modric: Že majhna izboklina lahko povzroči veliko modrico.
• Nenehna krvavitev zaradi poškodbe, ekstrakcije zoba ali po operaciji.
• Krvavitve iz nosu brez razloga.
• Krvavitev dlesni.
• Krvavitev v sklep (hemartroza): To je zelo boleče. Sklep oteče, postane vroč in se ne more pravilno gibati. Najpogosteje so prizadeti sklepi, kot so kolena, komolci in gležnji. Dolgoročno lahko to povzroči tudi poškodbo sklepov.
• Krvavitev v mišico: To povzroča tudi bolečino in oteklino.
• Krvavitev z urinom ali blatom.
• Za dojenčke: Včasih je prvi znak vztrajna krvavitev po obrezovanju. Ali pa lahko po injekciji območje zelo oteče in krvavi.
• Zelo resno, a redko stanje je krvavitev v možgane. To lahko povzroči simptome, kot so hud glavobol, bruhanje, zaspanost in epileptični napadi. ​​To je nujno stanje.

Kako zdravnik ugotovi, da gre za hemofilijo? (Diagnoza)

Če imate vi ali vaš otrok katerega od teh simptomov, je najbolje, da obiščete zdravnika. Zdravnik bo običajno postavil diagnozo na naslednje načine:

1. Spraševanje o družinski anamnezi: Preverjanje, ali ima kdo v družini hemofilijo ali druge težave s krvavitvami.

2. Opravi se fizični pregled: preverjanje morebitnih modric, oteklih sklepov itd.

3. Krvne preiskave se opravijo:

• Presejalni testi: Ti merijo, kako dolgo se kri strjuje. Na primer testi, kot sta PTT (parcialni tromboplastinski čas) in PT (protrombinski čas) . Vrednosti PTT so lahko pri hemofiliji podaljšane.
• Testi faktorjev strjevanja krvi: Uporabljajo se za ugotavljanje, ali primanjkuje faktorja VIII in faktorja IX in v kolikšni meri. To se uporablja za določanje vrste in resnosti hemofilije.

Tudi med nosečnostjo, če obstaja družinska anamneza hemofilije, se lahko opravijo testi, da se ugotovi, ali ima otrok hemofilijo.

Kakšni so načini zdravljenja za to? (Zdravljenje)

Čeprav je hemofilija neozdravljiva bolezen, obstajajo zelo učinkovita zdravljenja.Ta zdravljenja lahko pomagajo nadzorovati in preprečevati krvavitve ter vam pomagajo živeti boljše življenje.

Nadomestna terapija

To je glavno zdravljenje. Vključuje dajanje faktorja strjevanja krvi (faktor VIII ali faktor IX) , ki ga v telesu primanjkuje, skozi veno (intravenska ali IV infuzija). Ti faktorji so izdelani bodisi iz človeške krvne plazme bodisi z gensko tehnologijo (rekombinantni produkti).

To zdravljenje se izvaja na dva načina:

1. Profilaktično zdravljenje: Pri tem se faktor daje telesu večkrat na teden, preden se pojavi krvavitev. To lahko prepreči nenadne krvavitve, zlasti v sklepe. To se najpogosteje izvaja pri ljudeh s hudo hemofilijo.

2. Terapija na zahtevo: Pri tej terapiji se faktor daje šele po začetku krvavitve. To zdravljenje se uporablja za ljudi z blago hemofilijo in tiste, ki ne prejemajo preventivne terapije.

Druga zdravila

• Desmopresin (DDAVP): To je zdravilo, ki se lahko uporablja pri ljudeh z blago hemofilijo A. Deluje tako, da sprošča shranjeni faktor VIII v telesu. Lahko se daje kot pršilo za nos ali kot injekcija.
• Antifibrinolitična zdravila: na primer traneksamična kislina . Ta zdravila delujejo tako, da upočasnijo raztapljanje krvnega strdka. Uporabna so v situacijah, kot so puljenje zob in krvavitve iz nosu.
• Zdravila proti bolečinam: Za lajšanje bolečin, ki jih spremlja krvavitev v sklepih, lahko jemljete zdravila, kot je paracetamol. Vendar pa zdravila, kot sta aspirin in nesteroidna protivnetna zdravila (npr. ibuprofen, diklofenak), niso priporočljiva za ljudi s hemofilijo, saj lahko povečajo tveganje za krvavitev.

Kaj storite, ko krvavite?

Ob krvavitvi morate storiti nekaj stvari. Ne pozabite na metodo RICE .

• R (Počitek): Poškodovani sklep ali mišico pustite počivati. Preprečite njegovo gibanje.
• I (Led): Na poškodovano mesto večkrat na dan za približno 15–20 minut položite ledeni obkladek. To bo zmanjšalo oteklino in bolečino.
• C (kompresija): Poškodovano območje ovijte z elastičnim povojem, da ga rahlo zategnete.
• E (Elevacija): Poškodovano roko ali nogo držite nad nivojem srca.

Medtem ko počnete te stvari, se posvetujte s svojim zdravnikom in po potrebi prejmete zdravljenje s faktorjem.

Kako živeti s hemofilijo

Življenje s hemofilijo je lahko zahtevno, vendar lahko z ustreznim zdravljenjem, ozaveščenostjo in podporo živite normalno in aktivno življenje.

• Podpora ekipe zdravnikov specialistov: Pri zdravljenju hemofilije,Zelo pomembno je, da dobite podporo ekipe, ki jo sestavljajo hematolog, medicinske sestre, fizioterapevti in socialni delavci. Svetovali vam bodo glede zdravljenja, vadbe in varnosti.
• Ukvarjajte se z varnimi dejavnostmi: Ljudje s hemofilijo se morajo izogibati športom, ki lahko povzročijo veliko poškodb (npr. ragbi, boks). Namesto tega se ukvarjajte z varnimi vajami, kot so plavanje, hoja in kolesarjenje (s čelado). Posvetujte se s fizioterapevtom, da izberete vadbo, ki je prava za vas.
• Ohranjanje dobrega zdravja zob: Zelo pomembno je preprečiti zobno gnilobo in bolezni dlesni, saj obstaja tveganje za krvavitev pri posegih, kot je puljenje zob. Redno obiskujte zobozdravnika.
• Identifikacija z zdravstvenim opozorilom: Vedno nosite zapestnico ali kartico, na kateri piše, da imate hemofilijo. V nujnih primerih je lahko zelo koristna.
• Socialna podpora: Pogovor z drugimi ljudmi s hemofilijo in njihovimi družinami ter izmenjava izkušenj je velika prednost. Če obstajajo takšne organizacije, se jim pridružite.
• Upanje za prihodnost: Nenehno se odkrivajo novi načini zdravljenja hemofilije. Potekajo tudi raziskave na področju, kot je genska terapija . Tako lahko imamo upanje za prihodnost.

Sporočilo za domov

Hemofilija je težava s strjevanjem krvi, vendar se je ni treba bati in jo je mogoče dobro obvladovati .

Najpomembneje je, da se ob pojavu simptomov hitro posvetujete z zdravnikom, postavite natančno diagnozo in sledite predpisanemu zdravljenju.

Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, hemofilijo, ne pozabite, da niste sami. Z znanjem, podporo in zdravljenjem, ki ga potrebujete, lahko tudi vi živite zdravo in aktivno življenje. Ne obupajte!

Hemofilija , krvavitve, strjevanje krvi, genetske bolezni, faktor VIII, faktor IX