Je koža vašega dojenčka rdeča in otekla? Spoznajmo Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS)!

Ste že kdaj opazili, da se nekateri dojenčki rodijo z velikim rdečim rojstnim znamenjem na eni strani telesa, zlasti na roki ali nogi, in da je ta roka/noga nekoliko večja od druge strani? Ali pa včasih na tej strani vidite žile? Normalno je, da se ob takšnem pogledu nekoliko bojite. Danes bomo govorili o stanju, ki kaže podobne simptome, je nekoliko redko, kar pomeni, da ga ne razvijejo vsi, in je prirojeno. To se imenuje Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS) . Brez skrbi, o tem bomo govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS)? Preprosto povedano ...

Predstavljajte si, KTS je redka bolezen, ki se pojavi ob rojstvu otroka (torej gre za prirojeno bolezen ). Povzroča manjše spremembe v razvoju mehkih tkiv, kosti in krvnih žil pri otroku. Eden glavnih simptomov je pojav vijolično-rdečega rojstnega znamenja, običajno na eni od rok ali nog, imenovanega "madež portovega vina" . Pogosto imajo ljudje s to KTS tudi težave z limfnim sistemom . Ta limfni sistem je pomemben sistem, ki pomaga ohranjati ravnovesje telesnih tekočin.

Trenutno za KTS ni zdravila . Vendar brez panike. Obstaja veliko učinkovitih načinov zdravljenja simptomov . Če se stanje diagnosticira in zdravi čim prej, na primer po rojstvu otroka, se lahko zdravstveni zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi KTS, močno zmanjšajo.

Nekateri zdravniki stanje KTS imenujejo tudi CLVM . To je prva črka štirih angleških besed.

• C pomeni kapilare – to so drobne krvne žile, ki povezujejo naše vene in arterije.
• L pomeni limfni sistem – to je del našega imunskega sistema. Po telesu prenaša tekočino, imenovano limfa.
• V pomeni vene – to so krvne žile, ki prenašajo kri v naše srce.
• Črka M pomeni malformacijo . Pomeni, da se del telesa ne razvija normalno ali da obstaja deformacija.

Sindrom KTS je poimenovan po dveh francoskih zdravnikih, Mauriceu Klipplu in Paulu Trenaunayu, ki sta bolezen odkrila leta 1900. Strokovnjaki ocenjujejo, da za to boleznijo trpi približno eden od 100.000 ljudi po vsem svetu. Prizadene lahko kogar koli, ne glede na raso ali spol.

Kakšni so simptomi KTS? Kako ga prepoznate?

Simptomi Klippel-Trenaunayevega sindroma (KTS) prizadenejo predvsem vene, kapilare, mehka tkiva, kosti in limfne žile v našem telesu. Poglejmo, kako:

1. Kapilarna malformacija (KM):

Tukaj se pojavi "madež portovega vina", ki smo ga omenili prej. Povzroča ga otekanje kapilar pod kožo. Ta rojstna znamenja so lahko eden prvih znakov , da imate morda KTS. Te lise so lahko različnih barv, od svetlo rožnate do temno vijolične (vinsko rdeče). S staranjem lahko te lise postanejo podobne mehurjem, svetlejše ali temnejše.

2. Malformacija ven (VM):

Skoraj vsi s KTS imajo venske malformacije. Te lahko prizadenejo vene, ki so tik nad površino kože, kar povzroča krčne žile v nogah, zlasti v dimljah in stegnih. Lahko prizadenejo tudi globoke vene, ki potekajo globoko v telesu. To lahko povzroči krvni strdek v globokih venah (globoka venska tromboza - GVT) . GVT je nevarno stanje.

3. Prekomerno zaraščanje mehkih tkiv in kosti:

To je stanje, pri katerem od malih nog ena roka ali noga običajno zraste večja od druge. Najpogosteje to prizadene samo eno roko ali nogo, najpogosteje pa samo eno nogo. Včasih je lahko ena noga daljša od druge. To lahko povzroči izgubo ravnotežja, težave pri hoji in omejen obseg gibanja.

4. Limfatična malformacija (LM):

Nekateri ljudje s KTS imajo lahko v limfnem sistemu dodatne bezgavke ali pa so obstoječe bezgavke nepravilne oblike. Ker te dodatne bezgavke ne delujejo pravilno, lahko limfna tekočina uhaja , kar povzroča otekanje nog, zlasti stopal, ali težave v medenici, mehurju ali spodnjem delu črevesja.

Kaj povzroča KTS? Zakaj se to zgodi?

KTS večinoma povzroča variacija v genu, imenovanem PIK3CA . Ta genetska mutacija se pojavlja sporadično, kar pomeni, da ni znanega vzroka. Ne deduje se od staršev . To pomeni, da lahko otrok razvije KTS zaradi te genetske mutacije, tudi če nobeden od staršev ni imel KTS.

Nekateri ljudje imajo KTS brez te mutacije gena PIK3CA. Zato raziskovalci menijo, da lahko KTS povzročijo mutacije v več drugih genih. Raziskave na tem področju še vedno potekajo.

Kakšni so možni zapleti KTS?

KTS lahko povzroči različne zaplete. Zato je pomembno hitro zdravljenje. Poglejmo si, kateri so ti zapleti:

• Krvni strdki: Lahko se pojavijo, zlasti v globokih venah (GVT).
• Celulitis: To je bakterijska okužba, ki se pojavi pod kožo.
• Kopičenje tekočine in otekanje (limfedem): Povzroča ga okvarjeno delovanje limfnega sistema.
• Notranja krvavitev: Krvavitev se lahko pojavi v prebavilih (GI), mehurju ali ženskem reproduktivnem sistemu.
• Pljučna embolija: To je smrtno nevarno stanje, pri katerem se krvni strdek, ki nastane v globokih venah, sprosti in blokira arterijo v pljučih.

Zelo redko imajo ljudje s KTS lahko prirojene okvare v rokah ali nogah. Na primer:

• Dodatni prsti (polidaktilija)
• Prsti zlepljeni skupaj (sindaktilija)

Ali KTS povzroča bolečino?

Da, KTS je lahko boleč.

• Krčne žile lahko povzročijo srbenje ali bolečino.
• Težave s krvnim obtokom lahko povzročijo otekanje in bolečino, zlasti v spodnjem delu nog.
• Prekomerna rast organa, na primer noge, lahko povzroči občutek teže in bolečine v tej nogi.

Kako zdravniki diagnosticirajo KTS? (Diagnoza)

Zdravniki najprej diagnosticirajo KTS na podlagi fizičnih znakov. Na KTS sumimo , če so težave na vsaj dveh od treh glavnih področij, o katerih smo govorili prej – kapilarah, venah ali razvoju okončin. Ker so številni simptomi KTS vidni ob rojstvu, je morda mogoče diagnosticirati KTS, še preden vaš otrok zapusti bolnišnico.

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje KTS?

Glede na simptome lahko zdravnik opravi teste, kot so ti, da dodatno potrdi stanje in določi obseg težave:

• CT ali MRI: Preglejte stanje mehkih tkiv in kosti.
• Magnetna resonančna angiografija (MR angiografija): To je specializiran MRI test, ki lahko jasno vidi stanje krvnih žil in ven.
• Dopplerjev ultrazvok: To pomaga videti pretok krvi skozi vene in arterije.

Kakšna so zdravljenja za KTS?

Zdravljenje Klippel-Trenaunayevega sindroma (KTS) se razlikuje glede na simptome, ki jih ima vsaka oseba.Vsi ne dobijo enakega zdravljenja. Glavni cilj zdravljenja je nadzor simptomov in zmanjšanje tveganja za zaplete. Poglejmo si, katere so glavne metode zdravljenja:

• Zdravila za redčenje krvi / antikoagulanti: Na primer zdravila, kot je heparin . Ta zmanjšujejo tveganje za nastanek krvnih strdkov v nogah (globoka venska tromboza) in pljučno embolijo.
• Sirolimus: To zdravilo se običajno uporablja za preprečevanje zavrnitve presajenega organa s strani telesa. Vendar pa je bilo ugotovljeno tudi, da preprečuje poslabšanje žilnih malformacij.
• Kompresijske nogavice: To so posebne vrste nogavic, ki pomagajo pri pretoku krvi nazaj iz nog v srce. To lahko pomaga zmanjšati otekanje, bolečino in tveganje za nastanek krvnih strdkov.
• Endovenska termična ablacija: Pri tej metodi se z uporabo usmerjenih energijskih žarkov zaprejo problematične krvne žile od znotraj. To se izvede, ko so vene še vedno prisotne. To ima za posledico krajši čas okrevanja in manj bolečin.
• Laserska terapija: Za uničenje ali odstranitev neželenega tkiva se lahko uporabijo fokusirani, močni žarki energije. Ta laserska terapija se uporablja za posvetlitev barve rojstnega znamenja, ki je značilno za madež portovega vina.
• Skleroterapija: Pri tej metodi se posebna raztopina vbrizga neposredno v problematične vene, kapilare ali limfne žile. Žele se nato zaprejo. To je zelo učinkovito zdravljenje krčnih žil.
• Dvigovanje čevljev: Če vaše noge niso enake dolžine, lahko en čevelj dvignete višje, da to popravite. To lahko pomaga tudi preprečiti skoliozo .
• Operacija: Operacija se lahko izvede za odpravo težav z venami in za izenačitev dolžine nog. Lahko pa se izvede operacija za odstranitev odvečne maščobe ali tkiva, da se zmanjša velikost zaraščene roke ali noge. Redko, če nenormalno velik prst otežuje obuvanje ali hojo, se lahko prst kirurško odstrani.

Ali se lahko KTS prepreči?

Žal se KTS pojavlja naključno in ni mogoče preprečiti njegovega razvoja . Vendar pa lahko, kot smo že omenili, ustrezno zdravljenje ljudem s KTS pomaga živeti kakovostneje.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo s KTS?

Čeprav za KTS ni zdravila, je simptome mogoče obvladovati. V večini primerov ljudje s to boleznijo živijo običajno življenjsko dobo .

Vendar pa se lahko napovedi za KTS razlikujejo od osebe do osebe. Odvisne so od tega, kako hude so vaše žilne malformacije. Te se lahko sčasoma poslabšajo. Če se vam torej pojavi krvavitev v prebavilih, globoka venska tromboza ali pljučna embolija , morate nemudoma poiskati zdravniško pomoč . Krvni strdki ali prekomerna krvavitev so lahko usodni.

Redno zdravniško svetovanje in zdravljenje lahko znatno zmanjšata tveganje za zaplete.

Če imam KTS, kako naj poskrbim zase? / Kako naj poskrbim za svojega otroka?

Če imate vi ali vaš otrok KTS, bodite pozorni na naslednje:

• Dobro skrbite za svojo kožo: pomembno je preprečiti okužbe.
• Hormonske kontracepcijske metode, ki vsebujejo estrogen, na splošno niso priporočljive: lahko povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov. O tem se posvetujte z zdravnikom.
• Med nosečnostjo jemljite zdravila za preprečevanje krvnih strdkov: O tem vam bo svetoval zdravnik.
• Pred operacijo jemljite zdravila za redčenje krvi : zmanjšajte tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Redno obiskujte svojega zdravnika na pregledih skozi vse življenje . To bo zdravniku omogočilo spremljanje vašega stanja in zdravljenje morebitnih novih težav. Redni pregledi bodo zdravniku pomagali ugotoviti, kako dobro vaše zdravljenje deluje, in po potrebi spremeniti vaš načrt zdravljenja.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU) ?

Če menite, da imate krvni strdek (npr. globoka venska tromboza, simptomi pljučne embolije) ali če močno krvavite (močna krvavitev), morate nemudoma obiskati urgenco.

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Če imate vi ali vaš otrok KTS, boste morda želeli svojemu zdravniku zastaviti vprašanja, kot so:

• Katere terapije so najboljše zame/mojega otroka?
• Kako pogosto naj pridem na preglede?
• Glede na moje trenutno stanje, kaj lahko poveste o moji prihodnosti (prognoza/napoved)?

Je KTS smrtno nevaren?

KTS sam po sebi ne vpliva neposredno na pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa so nekateri zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi KTS, kot sta notranja krvavitev ali pljučna embolija, lahko smrtno nevarni . Redno zdravljenje teh dejavnikov tveganja lahko zmanjša tveganje za zaplete.

Ali je KTS invalidnost?

Lahko se zgodi. Če zaradi zapletov KTS, kot sta globoka venska tromboza (GVT) ali pljučna embolija, ne morete delati, ste morda upravičeni do invalidnine. Morda ste upravičeni tudi do ugodnosti, kot je parkirna oznaka za invalide, za težave, kot so težave s hojo zaradi povečanih okončin.

Težko je naenkrat razumeti vse simptome in zaplete KTS. Vendar pa vam jih lahko zdravnik vse razloži in vam pomaga pri zdravljenju težav. Ne bojte se obveščati zdravnika o svojem počutju in morebitnih novih simptomih, ki jih imate . Če se boste tako odkrito pogovorili, boste lažje prosili za pomoč, če boste imeli kakršne koli težave.

Kaj želimo odnesti domov iz te zgodbe (Sporočilo za domov)

No, torej smo veliko govorili o KTS, kajne? Tukaj je nekaj stvari, ki jih je treba upoštevati:

• KTS je redka, prirojena bolezen . Zato ne skrbite, niste sami.
• Glavni simptomi so materino znamenje, ki spominja na madež portovega vina, povečana roka/noga in težave z venami .
• Čeprav za to ni popolnega zdravila, obstajajo zelo dobri načini zdravljenja za nadzor simptomov .
• Zelo pomembno je, da bolezen diagnosticiramo in čim prej začnemo z zdravljenjem .
• Bistveno je, da je oseba deležna stalnega zdravniškega nadzora in potrebnega zdravljenja skozi vse življenje.
• Vzdržujte dobro komunikacijo z zdravnikom. Zastavite mu vsa vprašanja in mu povejte, kako se počutite.

Upam, da so vam te informacije pomagale bolje razumeti KTS. Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, je najbolje, da poiščete zdravniško pomoč.

Klippel -Trenaunayev sindrom, KTS, madež portovega vina, rojstno znamenje, žilna malformacija, limfatični sistem, prekomerna rast okončin, prirojena motnja, rdeče rojstno znamenje, žilna malformacija, limfatični sistem, prekomerna rast okončin, genetska bolezen, CLVM