Vas skrbi razvoj vašega otroka? Spoznajmo Lamb-Shafferjev sindrom!

Se vam včasih zdi, da vaš malček nekoliko zaostaja v razvoju? Ali pa menite, da zamuja z govorjenjem? Včasih je normalno, da se starši ob takšnih stvareh nekoliko zaskrbimo. Danes bomo govorili o zelo redki genetski bolezni, ki se kaže s temi simptomi. Imenuje se Lamb-Shafferjev sindrom.

Kaj je Lamb-Shafferjev sindrom?

Preprosto povedano, Lamb-Shafferjev sindrom (LAMSHF) je zelo redka genetska bolezen. Ko slišite besedo "genetska", morda pomislite: "Oh, ali je to nekaj, kar se deduje?" Najprej se pogovorimo o tem. Ta bolezen lahko pri otroku povzroči razvojne zamude . To pomeni, da traja nekaj časa, da dojenček sedi in hodi. Lahko povzroči tudi govorne nepravilnosti in intelektualno prizadetost. Nekateri otroci imajo lahko tudi vedenjske razlike . Na primer, lahko so nekoliko hiperaktivni ali imajo težave s pozornostjo. Poleg tega lahko včasih opazite tudi rahle spremembe v obliki obraza ali celo nekatere spremembe v skeletnem sistemu. Vendar pa se vse te značilnosti ne pojavijo pri vsakem otroku in se lahko razlikujejo od otroka do otroka.

To se imenuje "Lamb-Shafer" po dveh raziskovalcih, ki sta to stanje prva odkrila leta 2012. Od takrat so bile na to temo izvedene nadaljnje raziskave in pridobljene informacije.

Če pa vprašate, kako pogosto je to, zdravniki pravzaprav težko natančno rečejo. Ker je zelo redko . Do sedaj je bilo v zdravstvenih kartotekah po vsem svetu zabeleženih manj kot 100 primerov te vrste. Zato ni presenetljivo, če za to še niste slišali.

Kaj povzroča to stanje? (Spoznajmo gen SOX5)

V redu, poglejmo torej, zakaj se pojavlja Lamb-Schaferjev sindrom (LAMSHF). Kot sem že rekel, gre za genetsko motnjo . V vsaki celici našega telesa so geni. Ti geni ne določajo le naše višine, barve in teksture las, temveč pomagajo tudi pri nadzoru različnih funkcij v našem telesu. To je kot program v računalniku.

Lamb-Schaferjev sindrom povzroča sprememba (mutacija) v specifičnem genu v našem telesu. Ta gen se imenuje gen »SOX5« . Običajno ima zdrava oseba v telesu dve kopiji tega gena »SOX5« in obe delujeta pravilno. Vendar pa ima oseba z Lamb-Schaferjevim sindromom patogeno varianto v eni kopiji tega gena »SOX5«., kar pomeni, da gre za škodljivo spremembo. Tudi če je druga kopija normalna, se simptomi pojavijo zaradi spremembe v tem genu.

Gen »SOX5« je pomemben gen, ki pomaga pri proizvodnji beljakovin v našem telesu (sinteza beljakovin) in pri nadzoru rasti določenih vrst celic, zlasti v možganih in telesu . Ko je torej v tem genu okvarjen, so lahko prizadeti procesi, povezani z njim. Razumeš?

De Novo mutacije in kako se dedujejo

Morda se zdaj sprašujete: "Ali ste to podedovali od staršev?" V večini primerov se Lamb-Schaferjev sindrom pri večini otrok pojavi zaradi nove mutacije (de novo mutacije). "De novo" pomeni "nov". Preprosto povedano, oba starša imata lahko v telesnih celicah zdrave kopije gena "SOX5". Vendar pa se lahko v času spočetja mutacija v genu "SOX5" naključno pojavi v spermi ali jajčecu. To ni nikogaršnja krivda. To je naključje.

Vendar pa ima zelo majhno število (približno 15 %) otrok, približno 15 od 100, to stanje, ker ima le nekaj zarodnih celic (spermija ali jajčeca) enega od staršev mutacijo gena SOX5. To pomeni, da druge celice v telesu matere ali očeta nimajo te mutacije, zato ti starši ne kažejo simptomov Lamb-Schaferjevega sindroma. Vendar pa imajo lahko to spremembo le nekatere njihove zarodne celice. Temu pravimo »mozaicizem zarodne linije«. Je nekoliko zapleteno, vendar vam lahko zdravniki to podrobneje razložijo.

Še redkeje lahko otrok podeduje bolezen od starša, ki ima Lamb-Schaferjev sindrom. Če se to zgodi, ima otrok 50-odstotno možnost , da razvije bolezen. To pomeni, da jo ima lahko eden od dveh otrok ali pa sploh nobenega.

Kakšni so simptomi? Kako ga prepoznate?

V redu, zdaj pa si poglejmo, katere simptome lahko opazite pri otroku z Lamb-Schaferjevim sindromom (LAMSHF). Ne pozabite, da vsi ti simptomi ne bodo prisotni pri vsakem otroku, nekateri imajo lahko le nekatere simptome ali pa se intenzivnost simptomov lahko razlikuje.

Pogosto so prvi znaki zamude pri govoru in motoričnih spretnostih. Motorične spretnosti vključujejo stvari, kot so sedenje, plazenje in hoja. Za to lahko vaš dojenček potrebuje nekoliko več časa. Mlajši dojenčki imajo lahko tudi nizek mišični tonus (hipotonijo) , kar pomeni, da je njihovo telo lahko mlahavo.

Pogosto opaženi simptomi

Ko otrok odraste, lahko opazite več simptomov. Nekateri od teh vključujejo:

• Zapoznel razvoj govora: Nekateri otroci imajo lahko težave s povezovanjem besed in oblikovanjem stavkov. Nekateri lahko celo začnejo govoriti zelo pozno.
• Skrajšana pozornost:Težko se je dolgo časa osredotočiti na eno stvar. Zlahka se zmotite.
• Hiperaktivnost: Težave z bivanjem na enem mestu, lahko imajo nagnjenost k nenehnemu tekanju naokoli in igri.
• Intelektualna invalidnost: Lahko se pojavijo težave pri učenju novih stvari, pomnjenju in reševanju problemov. Stopnja tega se razlikuje od osebe do osebe.
• Stereotipi: Včasih lahko vidite, da vaš otrok vedno znova izvaja iste gibe (kot je mahanje z rokami ali stresanje z glavo). To so stvari, ki jih počne brez nadzora.
• Socialna izolacija: Lahko pride do pomanjkanja zanimanja za druženje, igranje ali pogovor z drugimi.
• Izbruhi jeze: Nekateri otroci imajo težave z obvladovanjem čustev, zato imajo lahko pogoste izbruhe jeze in izbruhe jeze .
• Težave z očmi: Nekateri otroci imajo lahko strabizem , vrsto križanja, ali refrakcijske napake , kot sta kratkovidnost ali astigmatizem, zaradi katerih lahko potrebujejo očala.

Ni vsak otrok z enim ali dvema od teh simptomov ima Lamb-Schaferjev sindrom, zato je pomembno poiskati zdravniško pomoč.

Druga stvar je, da ima lahko približno eden od 10 otrok s Lamb-Schaferjevim sindromom epileptične napade . Vendar to ne velja za vse.

Spremembe na obrazu in telesu

Nekateri otroci imajo lahko specifične spremembe v obliki obraza in telesnih kosteh. Vendar te spremembe morda niso zelo opazne in jih lahko odkrije le zdravnik.

• Širok nos
• Izstopajoče čelo (`frontal bossing`)
• Majhna brada ali čeljust
• Strabizem (prekrižane oči)
• Tanka zgornja ustnica ali nepravilno polne ustnice
• Nepravilna artikulacija ene ali več kosti v vratu
• Zaokroževanje hrbtenice naprej (kifoza)
• Nepravilna krivulja hrbtenice (skolioza)

Ko se pojavijo takšni simptomi, zdravniki opravijo dodatne preiskave za ugotavljanje vzroka.

Kako to natančno diagnosticirate? (Diagnoza)

Zdravniki uporabljajo genetsko testiranje za ugotavljanje, ali ima otrok Lamb-Schaferjev sindrom (LAMSHF). Na primer, če ima otrok zamudo pri govoru ali hoji ali če so prisotne majhne spremembe v obliki obraza ali skeletnega sistema, lahko zdravniki priporočijo to vrsto genetskega testiranja.

Ta genetski test je edini način za natančno ugotovitev, ali obstaja mutacija v prej omenjenem genu »SOX5«. Običajno gre za test, ki se opravi na vzorcu krvi.

Ali ga lahko prepoznate med nosečnostjo?

V večini primerov se med nosečnostjo ne testira na Lamb-Schaferjev sindrom pri vseh. To je zato, ker gre za zelo redko stanje. Če pa je znano, da ima mati ali bližnji družinski član mutacijo v genu »SOX5« ali če ima kdo v družini Lamb-Schaferjev sindrom , lahko zdravniki predlagajo testiranje na to stanje med nosečnostjo. V takih primerih se lahko po nasvetu specialista opravi test, kot je »amniocenteza«.

Kakšni so načini zdravljenja?

Trenutno ni specifičnega zdravljenja za Lamb-Schaferjev sindrom (LAMSHF), kar pomeni, da lahko bolezen popolnoma ozdravi. Vendar to ne pomeni, da ne moremo storiti ničesar. Glavni cilj zdravljenja je izboljšati kakovost otrokovega življenja in mu pomagati pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti.

To lahko vključuje različne tretmaje in storitve. Na primer:

• Terapija vedenjskega upravljanja: To pomaga zmanjšati otrokovo neprimerno vedenje in spodbujati dobro vedenje.
• Individualizirani izobraževalni programi (IEP) ali storitve posebnega izobraževanja: Ti programi pomagajo zagotoviti izobraževanje šoloobveznih otrok, prilagojeno njihovim učnim potrebam.
• Logopedska terapija: To je zelo pomembno za otroke, ki imajo težave z govorom, da bi izboljšali svoje komunikacijske sposobnosti.
• Fizioterapija: Otroci s težavami s hrbtom (kot sta skolioza in kifoza) prejemajo vaje za izboljšanje drže, krepitev mišic in morebitne pripomočke za hojo.
• Genetsko svetovanje: To staršem pomaga razumeti otrokovo stanje, jih obvestiti o novih informacijah in se pogovoriti z drugimi družinskimi člani o tveganjih za to bolezen.
• Oftalmološki pregledi: Za zdravljenje težav z očmi je pomembno, da se posvetujete z oftalmologom.
• Nevrološke ocene: Nevrolog lahko pomaga pri težavah, povezanih z živčnim sistemom, kot so epileptični napadi in motnje hoje.
• Ortopedske ocene: Težave, povezane s skeletnim sistemom, kot je skolioza, lahko zahtevajo pomoč ortopedskega zdravnika.

Vse to se naredi zato, da bi otroku omogočili čim boljše in udobnejše življenje.Ker so lahko potrebe po zdravljenju vsakega posameznika drugačne, bo ekipa zdravnikov sodelovala, da bi ugotovila, kaj je za otroka najboljše.

Ali bodo ogroženi tudi bodoči otroci?

Če veste, da imate vi ali kdo v vaši družini mutacijo gena »SOX5« in pričakujete še enega otroka, je dobro, da se posvetujete z genetskim svetovalcem . Pojasnil vam bo lahko možnosti prenosa bolezni na prihodnje otroke in kako bi to lahko vplivalo na vas in vašega otroka, če bi se to zgodilo. To vam bo pomagalo pri sprejemanju premišljenih odločitev.

Kakšno bo življenje s tem stanjem? (Dolgoročni vpliv)

Glede na trenutne informacije se zdi, da Lamb-Schaferjev sindrom (LAMSHF) ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo osebe. To je nekoliko olajšanje, kajne? Vendar pa se življenje s to boleznijo lahko razlikuje od osebe do osebe, z različno stopnjo kakovosti življenja.

Nekateri ljudje so morda manj sposobni samostojno opravljati svoje delo. Glede na svoje intelektualne sposobnosti bodo morda potrebovali podporo negovalca skozi vse življenje. Vendar pa lahko z ustrezno obravnavo in podporo tudi oni živijo srečno in smiselno življenje.

Stvari, ki jih morate vprašati svojega zdravnika

Če imate kakršna koli vprašanja o svojem otroku ali tej bolezni, se nikoli ne bojte vprašati svojega zdravnika ali medicinske sestre. Vprašanja lahko vključujejo:

• Kakšni so simptomi Lamb-Schaferjevega sindroma?
• Katere preiskave naj opravim, da natančno ugotovim, ali ima moj otrok to bolezen?
• Katere možnosti zdravljenja obstajajo?
• Če bom imela še enega otroka, kakšne so možnosti, da bo imel tudi on to bolezen?

Zelo pomembno je, da si zastavljate takšna vprašanja in razrešujete težave, ki se vam porajajo v glavi.

Sporočilo za domov

Lamb-Shafferjev sindrom (LAMSHF) je zelo redka genetska bolezen. Pri otrocih lahko povzroči razvojne zamude, intelektualne motnje in spremembe obraza . Nekateri otroci imajo lahko tudi težave s hrbtom.

Čeprav za to ni zdravila, obstajajo različni načini zdravljenja (kot so logopedija, vedenjska terapija in specialna pedagogika) za izboljšanje otrokovih sposobnosti in kakovosti življenja.

Trenutno velja, da to stanje nima vpliva na življenjsko dobo. Vendar pa nekateri otroci lahko potrebujejo vseživljenjsko oskrbo. Če imate kakršne koli dvome ali pomisleke glede tega, nemudoma poiščite zdravniško pomoč. To je najbolje, kar lahko storite.

Lamb -Shafferjev sindrom, LAMSHF, gen SOX5, genetska bolezen, razvojni zaostanek, težave z govorom, intelektualna motnja