Ali poznate MSA (multisistemska atrofija), bolezen, ki prizadene več telesnih sistemov?

Predstavljajte si, da nenadoma težko hodite, izgubite ravnotežje, se vam vrti in padete, ko vstanete iz sedečega položaja. Normalno je, da se zelo bojite, ko se te stvari začnejo dogajati nenadoma. Čeprav včasih temu ne posvečamo veliko pozornosti, so lahko prvi znaki nekaterih redkih bolezni. Danes bomo govorili o eni taki redki, a zelo resni nevrološki bolezni. To je multipla sistemska atrofija , bolezen, ki jo zdravniki in pacienti na kratko imenujemo MSA . Čeprav je to nekoliko zapletena tema, bomo o njej govorili zelo preprosto, na način, ki ga lahko razumete.

Preprosto povedano, kaj je ta MSA?

MSA je redka nevrološka bolezen, pri kateri deli naših možganov postopoma slabijo in odmirajo. Sčasoma telesne sposobnosti in funkcije, ki jih nadzorujejo ti poškodovani deli možganov, postopoma izginejo. Iskreno povedano, to je zelo žalostna situacija, saj se ta bolezen na koncu konča s smrtjo.

V preteklosti so zdravniki to skupino simptomov imenovali s tremi imeni. Bila so:

• Shy-Dragerjev sindrom
• Sporadična olivopontocerebelarna atrofija
• Striatonigralna degeneracija

Kasneje pa so raziskovalci ugotovili, da imajo te tri bolezni veliko skupnih značilnosti. Zato so jih združili in poimenovali "multipla sistemska atrofija" (MSA). "Multipla sistemska" pomeni "več sistemov". To pomeni, da ta bolezen prizadene več sistemov v našem telesu. Simptomi so odvisni od tega, kateri deli možganov so poškodovani. Zato vsaka oseba doživlja drugačno kombinacijo simptomov.

Kasneje je bila bolezen dodatno razvrščena, predvsem na podlagi simptomov, ki jih kaže. V skladu s tem obstajata dve vrsti MSA.

Kdo je najbolj dovzeten za razvoj MSA?

MSA običajno prizadene odrasle, zlasti po 30. letu starosti. Simptomi se najverjetneje pojavijo med 50. in 59. letom starosti. Ta bolezen lahko prizadene kogar koli, ne glede na spol.

To je zelo redka bolezen. Po statističnih podatkih je le 0,6 do 0,7 novih primerov na 100.000 ljudi na leto. To pomeni, da v naši družbi ni pogosta bolezen.

Kako bolezen MSA vpliva na naše telo?

MSA povzroča odmiranje celic v različnih delih možganov. Simptomi so odvisni od tega, kateri deli možganov so poškodovani. Glavni deli možganov, ki so prizadeti, so:

• Bazalni gangliji: Nahajajo se točno na sredini možganov. So kot vozlišče, ki povezuje različne dele možganov med seboj. Skozi ta del se različni deli možganov združujejo in delujejo skupaj.
• Možgansko deblo: Tukaj se nadzorujejo avtomatski procesi v našem telesu, ki so bistveni za preživetje. Na primer stvari, kot so dihanje, srčni utrip in krvni tlak. Te stvari se dogajajo samodejno, ne da bi o njih razmišljali, kajne? To je kontrolni center.
• Mali možgani: Nahajajo se na zadnji strani glave, blizu baze. To je glavni del naših možganov, ki usklajuje gibe telesa in vzdržuje ravnotežje. Poleg tega so raziskave zdaj pokazale, da je ta del vključen tudi v naša čustva in odločanje.

Ko so torej ti deli možganov poškodovani, začnejo vsi procesi, ki jih nadzorujejo ti deli, delovati po naravi. Na primer, ko je poškodovano »možgansko deblo«, se pojavijo resne težave z avtomatskimi procesi, kot je krvni tlak.

Kateri so glavni simptomi MSA?

Pri MSA so nekateri simptomi skupni obema vrstama. Poleg tega obstajajo značilnosti, ki so specifične za vsako vrsto. Glavna skupna značilnost obeh vrst je avtonomna disfunkcija . Preprosto povedano, procesi, ki se v našem telesu odvijajo samodejno, ne delujejo pravilno.

Simptomi avtonomne disfunkcije

• Ortostatska hipotenzija: To je prvi simptom, ki ga občutijo mnogi ljudje. Ko nenadoma vstanete iz sedečega ali ležečega položaja , vam krvni tlak nenadoma pade . To lahko povzroči omotico, zamegljen vid in celo omedlevico.
• Nezmožnost nadzora urina in blata: Urinska inkontinenca in fekalna inkontinenca se lahko pojavita, ko jo najmanj pričakujete.
• Spolna disfunkcija: Težave, kot je erektilna disfunkcija, zlasti pri moških, se pojavijo med spolnim odnosom.
• Težave s spanjem: Zlasti se lahko pojavi stanje, imenovano »motnja spanja (REM)«. Pri tem se v sanjah premikate s telesom, kričite in mahate z udi kot odziv na svoje sanje.
• Zmanjšano potenje (anhidroza): Zmožnost telesa za potenje je močno zmanjšana.
• Pogosti so tudi simptomi, kot so težave z vidom, suha usta, apneja v spanju in zaprtje .

Duševne in čustvene značilnosti

Približno tretjina bolnikov z MSA ima težave z razmišljanjem in koncentracijo. Prav tako imajo težave z nadzorom čustev, kar lahko vodi do različnih težav z duševnim zdravjem.

• Tesnoba
• Depresija
• Neprimerno jokanje ali smeh
• Napadi panike
• Misli o samopoškodovanju ali samomoru

Simptomi, povezani z gibanjem

Te značilnosti se razlikujejo glede na dve vrsti MSA, o katerih smo razpravljali prej.

Kaj povzroča MSA?

Natančen vzrok MSA še vedno ni znan . Vendar znanstveniki sumijo, da jo povzroča beljakovina, imenovana alfa-sinuklein . Domneva se, da se ta beljakovina nenormalno kopiči v različnih delih možganov in povzroča poškodbe možganskih celic. Presenetljivo je, da naj bi bila ista beljakovina vzrok tudi za Parkinsonovo bolezen.

Beljakovine so bistvene za delovanje našega telesa. Ko pa se te beljakovine zberejo na napačnih mestih in na napačen način, lahko poškodujejo celice. To se dogaja pri MSA.

Raziskave o tem, zakaj se ta protein alfa-sinuklein kopiči v možganih, še vedno potekajo. Domneva se, da je to lahko posledica genetskih mutacij. Predvsem obstajajo dokazi, da se tip MSA-C do neke mere lahko prenaša iz generacije v generacijo. Vendar pa za tip MSA-P takšne genetske povezave še niso odkrili.

Kako se diagnosticira MSA?

To je najzahtevnejši del bolezni. To je edini način, da s 100-odstotno gotovostjo potrdimo MSA.je pregled možganskega tkiva po smrti osebe. Razlog za to je, da trenutno ni tehnologije, s katero bi lahko ugotovili, ali se protein alfa-sinuklein odlaga v možganih žive osebe.

Vendar pa lahko zdravniki posumijo na bolezen, dokler je bolnik še živ. Uporabljajo dejavnike, kot so simptomi, bolnikova zdravstvena anamneza, družinska anamneza in odziv na določena zdravljenja. Pogosto zdravniki sprva diagnosticirajo Parkinsonovo bolezen. Ko pa se sčasoma razvijejo drugi simptomi ali ko zdravila za Parkinsonovo bolezen prenehajo delovati, bo morda treba diagnozo spremeniti v MSA.

Ključne razlike med MSA in Parkinsonovo boleznijo

Diagnostični testi

Zelo malo testov lahko neposredno diagnosticira MSA. Najpogosteje se izvede vrsta testov, s katerimi se izključijo druga stanja in zberejo dokazi, ki podpirajo sum, da je vzrok MSA.

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): Včasih lahko pokaže poškodbe delov možganov. Zlasti pri MSA-C je v delu možganov viden vzorec, imenovan znak "vroče križne žemljice". Izgleda kot vroča križna žemljica. Vendar pa je ta znak mogoče opaziti tudi pri drugih boleznih, zato ni dokončna diagnoza MSA.
• Genetsko testiranje: To lahko preveri genetske mutacije, povezane z alfa-sinukleinskim proteinom.
• Biopsija kože: Nekatere nove raziskave kažejo, da lahko ta test pomaga ugotoviti, ali je alfa-sinuklein prisoten v živčnem tkivu kože. Vendar je to še vedno v fazi raziskav.

Zdravnik vam bo razložil, katere preiskave so po njegovem mnenju potrebne glede na vaše stanje in kaj lahko od njih pričakujete.

Ali obstaja zdravljenje za MSA?

Žal trenutno ni zdravila za MSA . Zato je glavni cilj zdravljenja nadzorovati simptome in čim dlje ohranjati dobro kakovost življenja.

Zdravljenje je odvisno od bolnikovih simptomov in njihove resnosti. Na primer, zdravila za krvni tlak se dajejo za ortostatsko hipotenzijo, mišični relaksanti za okorelost in druga zdravila za nadzor uriniranja. Zelo pomembni sta tudi fizioterapija in logopedija.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo s to boleznijo?

MSA je progresivna bolezen. Približno polovica obolelih bo v 5 letih po pojavu simptomov potrebovala pripomoček za hojo (kot je palica ali hodulja). Približno 60 % jih bo v 5 letih potrebovalo invalidski voziček. Pri 6 do 8 letih je večina bolnikov priklenjenih na posteljo.

Ko bolezen napreduje, so potrebni različni medicinski postopki za vzdrževanje telesnih funkcij.

• Traheostomija je postopek, pri katerem se v grlu naredi majhna luknja in vanjo vstavi cevka, ki pomaga pri težavah z dihanjem.
• Hranjenje po sondi je dajanje hrane po sondi, kadar bolnik ne more požirati.
• Ceviranje ali drugi kirurški posegi za nadzor urina in blata.

Običajno je povprečna pričakovana življenjska doba bolnika z MSA od trenutka diagnoze med 6 in 10 let. V nekaterih manj hudih primerih je možno živeti do 15 let. Če pa je bolezen zelo huda, je lahko pričakovana življenjska doba veliko krajša.

Smrt je v glavnem posledica zapletov bolezni. Na primer:

• Pljučnica.
• Sepsa (zastrupitev krvi) zaradi okužbe sečil.
• Nenadna smrt zaradi težav z možganskim nadzorom dihanja med spanjem.

Kako skrbimo za svoje ljubljene?

Ko se simptomi osebe z MSA sčasoma poslabšajo, lahko ta oseba sčasoma postane nezmožna samostojnega življenja. Izgubi lahko tudi sposobnost razmišljanja, govora in samostojnega odločanja.

Zato je zelo pomembno, da se o prihodnosti z bližnjimi pogovorite že zgodaj v bolezni, dokler je bolnik še pri zavesti. Če ste v situaciji, ko ne morete sprejemati odločitev, je za vse zelo koristno, če se lahko vnaprej pogovorite o tem, katere odločitve je treba sprejeti glede vašega zdravljenja, in pripravite pravne dokumente.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

O mnogih zgodnjih simptomih MSA se morate vsekakor pogovoriti z zdravnikom.

• Spolna nemorala.
• Stalna omotica in izguba zavesti po vstajanju.
• Težave s spanjem, zlasti apneja v spanju.

Če vam je zdravnik povedal, da imate motnjo gibanja, kot je Parkinsonova bolezen, je pomembno, da se pogovorite o vseh spremembah simptomov. Še posebej, če zdravilo (levodopa) za Parkinsonovo bolezen ne deluje, je to velik znak, da imate morda MSA.

MSA je resna, smrtonosna bolezen. Res je, da zanjo ni zdravila. Vendar pa je mogoče zdraviti številne simptome. S takim zdravljenjem se lahko kakovost bolnikovega življenja ohranja na dobri ravni več let. Ta čas je dragocena priložnost, da ga preživijo srečno s svojimi najdražjimi in uživajo življenje v polnosti.