Imate te težave s pljuči? Pogovorimo se o LAM (limfangioleiomiomatozi)

Ste že slišali za bolezen z dolgim ​​imenom LAM (limfangioleiomiomatoza)? Morda se vam bo ime zdelo nenavadno. Vendar gre za redko bolezen, ki prizadene pljuča. Danes bomo o njej govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli. Brez skrbi, vse vam bomo razložili.

Kaj točno je LAM (limfangioleiomiomatoza)?

Preprosto povedano, LAM je redka bolezen, ki povzroča nastanek cist, napolnjenih s tekočino, v pljučih. To lahko poškoduje pljuča. Včasih lahko povzroči tudi ciste v ledvicah in limfnem sistemu. Predstavljajte si, kaj bi se zgodilo, če bi gladke mišične celice v vašem telesu nenadoma začele nenadzorovano rasti. To se zgodi tukaj. Povzročajo jo genetske mutacije.

To stanje, imenovano LAM (izgovarja se »limf-AN-gi-oh-li-oh-mi-oh-muh-TOH-sis«) , večinoma prizadene ženske . Običajno prizadene ženske med 20. in 40. letom starosti ali ženske, ki so prestale puberteto in se bližajo menopavzi. Zaradi tega zdravniki menijo, da imata hormon estrogen ali prisotnost maternice lahko nekaj opraviti z razvojem teh tumorjev.

Katere so glavne vrste LAM?

Obstajata dve glavni vrsti LAM:

1. TSC-LAM: Nekatere ženske imajo genetsko bolezen, imenovano »tuberozni sklerozni kompleks – TSC«. Če razvijejo LAM, se to imenuje TSC-LAM.

2. Sporadična LAM: Do te mutacije v genu pride naključno med življenjem. Pomembno je, da se ta vrsta sporadične LAM ne prenese na vaše otroke.

Kako pogosta je ta bolezen, imenovana LAM?

LAM je pravzaprav zelo redka bolezen . Ocenjuje se, da ima to bolezen približno ena od 140.000 žensk. Vendar pa ima lahko LAM med 30 % in 80 % žensk s »tuberozno sklerozo«.

Kakšni so simptomi bolezni LAM?

Oseba z LAM lahko občuti simptome, kot so:

• Težave z dihanjem (dispneja) : Včasih se lahko to postopoma stopnjuje.
• Piskanje je žvižgajoč zvok, ki prihaja iz prsnega koša .
• Bolečina v prsih .
• Kašelj .
• Včasih se s sluzjo izloča kri ali chyle (`(chyle)` - limfna tekočina iz prebavnega sistema) .

Ne domnevajte, da imate LAM samo zato, ker imate te simptome, saj so lahko tudi simptomi drugih pljučnih bolezni. Zato je pomembno, da poiščete zdravniško pomoč.

Zakaj se pojavi ta LAM? Kaj je vzrok?

Glavni vzrok za LAM so mutacije v dveh genih v našem telesu, imenovanih »(TSC1)« in »(TSC2)«. Ta dva gena sta kot gena za zaviranje tumorjev, ki preprečujeta nepotrebno rast rakavih celic v našem telesu. Če torej pride do okvare v katerem koli od teh dveh genov, začnejo te gladkomišične celice, ki sem jih omenil prej, nenadzorovano rasti. Posledično je to:

• Razvijejo se pljučni tumorji (pljučna limfangioleiomiomatoza).
• Tumorji (angiomiolipomi) se tvorijo v ledvicah.
• Ciste se tvorijo v limfnem sistemu.

Kako se lahko pojavi LAM?

LAM se lahko razvije na dva načina. Eden je dedovanje okvarjenega gena od starša, ki ima okvaro v genu »(TSC1)« ali »(TSC2)«. To dedovanje povzroči stanje »tuberozna skleroza)« in s tem tveganje za razvoj LAM. Več kot 30 % žensk s »(tuberozno sklerozo)« ima LAM.

Drugi način je, da se mutacija v genu "(TSC2)" pojavi spontano, brez dedne povezave. Natančen vzrok za to ni znan. LAM, ki se razvije na ta način, se imenuje sporadična LAM. V tem primeru se drugi simptomi "(tuberne skleroze)" ne pojavijo.

Kdo ima večje tveganje za razvoj LAM?

Čeprav je to presenetljivo, se LAM najpogosteje pojavlja pri ženskah . Do danes je bila LAM diagnosticirana le pri nekaj moških. Poročali so le o enem moškem, ki ima sporadično LAM.

Prav tako je lahko LAM hujša med nosečnostjo in pri uporabi zdravil, ki vsebujejo estrogen .

Kakšni so možni zapleti LAM?

Najpogostejši zaplet LAM je pnevmotoraks . Kot pri poku balona zrak uhaja iz pljuč in povzroči kolaps pljuč. Več kot polovica žensk z LAM bo v življenju doživela vsaj en primer pnevmotoraksa. Včasih se to lahko zgodi vedno znova. LAM se pogosto diagnosticira po tem primeru.

Drugi zapleti vključujejo:

• Kopičenje tekočine, imenovane chyle, okoli pljuč (hilotoraks).
• Kopičenje tekočine okoli pljuč (plevralni izliv).
• Oviranje limfnega sistema.

Kako se diagnosticira bolezen LAM?

Za diagnozo LAM vas bo zdravnik najprej pregledal in povprašal o vaših simptomih. Nato bo naročil preiskave in slikovne preiskave, da ugotovi naslednje:

• Preverite, kako dobro delujejo vaša pljuča.
• Preverite raven kisika v krvi.
• Preverite morebitne spremembe v pljučih.
• Preverite, ali je v krvi več kot normalno določenih "beljakovin".

Ker so simptomi LAM podobni simptomom drugih pogostih pljučnih bolezni, jih zdravniki včasih težko diagnosticirajo.

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje LAM?

Morda boste morali opraviti teste, kot so ti:

• Preizkusi delovanja pljuč : Ti preverjajo, kako dobro vam pljuča pomagajo pri vdihu in izdihu.
• Merjenje ravni kisika v krvi (pulzna oksimetrija) : Preprost test, pri katerem si na prst pritrdite nekaj podobnega sponki.
• Slikovni testi : Sem spadajo CT (računalniška tomografija), MRI (slikanje z magnetno resonanco) ali HRCT (računalniška tomografija visoke ločljivosti). HRCT lahko ustvari jasno sliko celo zelo majhnega območja pljuč, kar olajša diagnosticiranje nekaterih pljučnih bolezni.
• Test VEGF-D : Zdravnik vam lahko opravi krvno preiskavo, da preveri morebitne okužbe, delovanje drugih organov in raven beljakovine, imenovane VEGF-D (vaskularni endotelijski rastni faktor-D). Mnogi ljudje z LAM imajo visoke ravni te beljakovine, vendar jih nimajo vsi.
• Biopsija pljuč : To vključuje odvzem majhnega koščka tkiva iz pljuč in njegovo testiranje v laboratoriju. Ta vzorec se lahko odvzame bodisi z bronhoskopijo (postopek, pri katerem se cev s kamero vstavi v pljuča) bodisi z videopodprto torakalno kirurgijo (VATS).

Kako se zdravi bolezen LAM?

Žal trenutno ni zdravila za LAM. Vendar pa lahko zdravilo sirolimus (znan tudi kot rapamicin, blagovna znamka Rapamune®) pomaga stabilizirati bolezen in preprečiti njeno poslabšanje. Sirolimus lahko pomaga zmanjšati tumorje ledvic (angiomiolipome), zmanjšati tumorje in kopičenje tekočine v limfnem sistemu ter zmanjšati simptome.

Kot druga zdravljenja:

• Terapija s kisikom : Za tiste, ki imajo težave z dihanjem.
• Inhalacijski bronhodilatatorji : Ti so podobni inhalatorjem. Odpirajo dihalne poti v pljučih in olajšajo dihanje.
• Pljučna rehabilitacija : To je program, ki združuje vadbo, izobraževanje in svetovanje.
• Presaditev pljuč : Kot zadnja možnost za tiste, pri katerih je bolezen napredovala v zelo napredno fazo.

Spoznajmo tudi stranske učinke in zaplete zdravljenja.

Sirolimus lahko včasih povzroči resno poškodbo ledvic in poveča tveganje za resne okužbe . Zato je zelo pomembno, da se pred odločitvijo z zdravnikom pogovorite o prednostih in slabostih uporabe tega zdravila.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo z LAM?

LAM se lahko sčasoma poslabša. Vaš načrt zdravljenja se lahko spremeni glede na to, katero zdravljenje je za vas pravo. S svojim pulmologom (pulmologom) boste sodelovali, da določite najboljši način za spremljanje vašega stanja. Redno bo preverjal delovanje vaših pljuč. Vaš načrt zdravljenja bo temeljil na:

• tvoja starost.
• Vaš menopavzalni status (ali ste že prestali menopavzo ali ne).
• Kako hitro se zmanjša delovanje pljuč.
• Ali so bile prizadete vaše ledvice ali limfni sistem.

Kako hitro se širi LAM?

Hitrost širjenja LAM se lahko razlikuje od osebe do osebe . Na to lahko vpliva več dejavnikov:

• Vrsta LAM, ki jo imate : Čeprav imajo ljudje z "(TSC-LAM)" relativno boljšo pljučno funkcijo kot tisti z "(sporadično LAM)", je stopnja upada pljučne funkcije pri obeh v veliki meri enaka.
• Vaša starost : Pri nekaterih ljudeh se LAM preneha širiti po menopavzi, ko se raven estrogena v telesu zmanjša.
• Kako se odzovete na zdravljenje : Zdravilo Sirolimus lahko pri mnogih ljudeh stabilizira bolezen.

Kdaj je potrebna presaditev pljuč?

Mnogi ljudje z LAM (približno 64 %) lahko živijo 20 let ali več po diagnozi, ne da bi potrebovali presaditev pljuč. Ker pa celice LAM ne nastanejo v pljučih, se ciste lahko razvijejo tudi po presaditvi pljuč .

Kakšna je pričakovana življenjska doba z LAM? (Pričakovana življenjska doba)

Kako dolgo lahko živite z LAM, je odvisno od resnosti bolezni in hitrosti njenega širjenja. Vendar je na splošno stanje zdaj veliko boljše kot nekoč. Več kot 90 % ljudi z LAM živi 10 let po diagnozi.

Kako naj poskrbim zase?

Pogovorite se s svojim pulmologom (pulmologom) o tem, kaj lahko pričakujete in kako načrtovati življenje z LAM. Pravočasno obiščite svojega zdravnika, jemljite predpisana zdravila in mu takoj obvestite, če se pojavijo kakršni koli novi simptomi, če se simptomi poslabšajo ali če se pojavijo neželeni učinki zdravljenja.

Kdaj morate obiskati zdravnika? Kdaj morate iti na nujno medicinsko pomoč?

Če imate težave z dihanjem, kašelj ali druge zaskrbljujoče simptome, ne glede na to, ali vztrajajo ali se poslabšajo, se vsekakor posvetujte z zdravnikom.

Kdaj iti na urgenco (ETU) :

Če imate znake pljučnega kolapsa (pnevmotoraksa) ali druge resne simptome, nemudoma pojdite v bolnišnico:

• Če imate težave z dihanjem.
• Če imate hude bolečine v prsih .
• Če izkašljujete kri .
• Če koža, ustnice in nohti postanejo modri (`(cianoza)`) .

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Morda bi bilo koristno, če bi zdravniku zastavili takšna vprašanja:

• Ali imam `(Občasni LAM)` ali `(TSC-LAM)`?
• Katere možnosti zdravljenja imam?
• Kako naj uporabljam zdravilo?
• Na katere nove ali poslabšane simptome moram biti pozoren?
• Ali bom potreboval presaditev pljuč?

Je LAM rak?

LAM se običajno ne šteje za raka . Vendar pa se v nekaterih pogledih obnaša kot rak, ki se širi z enega mesta v telesu na drugo (metastatski rak). To pomeni, da celice nastanejo na enem mestu in potujejo po krvnih žilah in limfnem sistemu v pljuča in ledvice. Ta vrsta rasti se včasih imenuje benigna celična metastaza.

Vendar znanstveniki še vedno niso prepričani, kje te celice nastanejo. Prav tako se zdi, da se ti tumorji ne širijo široko v druge organe, kot so jetra ali možgani, kot rak. Pod mikroskopom so te celice bolj podobne normalnim celicam kot rakavim celicam.

Zahvaljujoč novim zdravljenjem in boljšemu razumevanju LAM ljudje zdaj živijo dlje brez presaditve pljuč. Vendar pa je potreben čas, da se prilagodite temu novemu življenjskemu slogu. Ko se naučite o vseživljenjski bolezni, se vam lahko zdi, kot da so vam iztrgali tla izpod nog. Toda vaša zdravniška ekipa – in vaša osebna podporna ekipa – vam lahko pomagata, da se spet postavite na noge.

Končno, kaj si je treba zapomniti

LAM je lahko zahtevna bolezen, vendar niste sami. Z napredkom medicinske znanosti obstaja veliko načinov za obvladovanje te bolezni. Najpomembneje je, da ostanete pozitivni, upoštevate zdravnikov nasvet in ne obupate. O svojih skrbeh in strahovih se pogovorite z zdravnikom in svojimi bližnjimi. Ne pozabite, da vam na tej poti lahko pomaga veliko ljudi.

LAM , pljučna bolezen, redka bolezen, težave z dihanjem, sirolimus, presaditev pljuč, genetske mutacije