Naj govorimo o Lynchovem sindromu, ki povečuje tveganje za raka?

Ste že slišali za Lynchev sindrom? To ime vam je morda nekoliko novo. Gre pa za genetsko bolezen, ki se prenaša iz roda v rod in močno poveča tveganje za razvoj raka. To poveča tveganje za razvoj raka, zlasti pred 50. letom starosti. Normalno je, da se ob besedah ​​"lahko zbolite za rakom" počutite nekoliko prestrašeni. Najpomembneje pa je, da ste o takšnih stanjih dobro obveščeni. Zato bomo danes o tem govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Preprosto povedano, kaj je Lynchov sindrom?

Predstavljajte si, da je naše telo kot kompleksen stroj, ki deluje po veliki knjigi navodil (DNK). Naši geni so kot črke v tej knjigi navodil. Včasih so v tej knjigi navodil napake ali »tipkarske napake«. V medicini se to imenuje genetske mutacije.

Lynchev sindrom je stanje, ki ga povzroča genetska mutacija. Naše telo ima posebno vrsto gena, ki zazna in popravi napake v naši DNK. To se imenuje gen za »popravljanje neusklajenosti« (MMR). V našem telesu deluje kot »ekipa za popravilo«. Oseba z Lynchevim sindromom ima napako v enem od genov v tej »ekipi za popravilo«. Zato se napake v DNK ne popravijo pravilno. Celice s temi napakami se kopičijo in sčasoma je večja verjetnost, da postanejo rakave.

To stanje lahko prizadene kogarkoli. Ker gre za genetsko bolezen. Včasih lahko ta okvarjeni gen podedujete od matere ali očeta. Zelo redko se lahko ta genetska mutacija pojavi v telesu nove osebe brez prisotnosti kogarkoli v družini. Če pogledate statistiko v državi, kot je Amerika, je ocenjeno, da ima to bolezen približno eden od 279 ljudi.

Katere simptome lahko doživi oseba z Lynchovim sindromom?

Pomembno je omeniti, da Lynchov sindrom nima specifičnih simptomov. Namesto tega je simptom raka, ki ga povzroča ta bolezen. Najpogostejši med njimi je kolorektalni rak.

Torej, tukaj je nekaj pogostih simptomov, ki so lahko povezani s kolorektalnim rakom:

Katere vrste raka se lahko razvijejo zaradi tega stanja?

Lynchov sindrom ni bolezen, ki bi odpirala vrata le eni vrsti raka. Poveča tveganje za razvoj raka v številnih različnih delih telesa. Ogroženi organi se lahko razlikujejo glede na okvarjen gen. Pet glavnih vpletenih genov je »MLHL«, »MSH2«, »MSH6«, »PMS2« in »EPCAM«.

Spodaj je navedenih nekaj vrst raka, pri katerih Lynchov sindrom poveča tveganje.

Rak debelega črevesa, ki ga povzroča Lynchov sindrom, je nekoliko drugačen. Raste veliko hitreje kot raki, ki se običajno razvijejo.Medtem ko pri normalni osebi traja približno 10 let, da majhen polip postane rakav, pri osebi z Lynchovim sindromom traja le eno ali dve leti.

Zaradi tega stanja ima oseba, ki je nekoč zbolela za kolorektalnim rakom in ozdravela, večje tveganje, da bo ponovno zbolela za isto vrsto raka.

Kako se to prenaša skozi generacije?

Lynchev sindrom je bolezen, ki se prenaša iz roda v rod na »avtosomno dominantni« način. To preprosto pomeni, da tudi če ima le eden od staršev , bodisi mati bodisi oče, okvarjen gen, obstaja 50-odstotna možnost, da ga bo otrok podedoval. To pomeni, da ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da ga podeduje, in 50-odstotno možnost, da ga ne podeduje.

Če torej pri vas ali komurkoli v vaši družini diagnosticirajo Lynchov sindrom, je zelo pomembno, da o tem obvestite preostalo družino. O tem tveganju je treba obvestiti še posebej vaše brate in sestre, otroke in starše. Napotitev na genetsko testiranje in svetovanje jim lahko celo reši življenje.

Kako vem, če imam to bolezen? Katere preiskave naj opravim?

Najboljši način za potrditev, ali imate Lynchov sindrom, je genetsko testiranje . To običajno vključuje odvzem vzorca krvi. Ali pa se odvzame bris ustne votline. Ta test lahko natančno ugotovi, ali imate mutacijo v genih, o katerih smo govorili prej, kot sta MLHL in MSH2.

Če vam diagnosticirajo Lynchov sindrom, je naslednja najpomembnejša stvar redno opravljati preglede za zgodnje odkrivanje raka. Zdravnik vam bo pripravil urnik pregledov, ki je pravi za vas.

Kako se zdravi Lynchov sindrom?

Trenutno ni zdravila za genetsko bolezen Lynchov sindrom. Zato je glavni poudarek zdravljenja odkrivanje in kirurška odstranitev rakavih celic iz telesa. Če je raka mogoče odkriti in odstraniti, preden se razširi na druge dele telesa, so rezultati zelo uspešni.

To zahteva multidisciplinarno ekipo zdravnikov. Na primer, gastroenterologi, kirurgi, ginekološki onkologi in onkologi sodelujejo pri zdravljenju te bolezni.

Nekateri ljudje, zlasti ženske, ki so že imele družino, se odločijo za histerektomijo ali ooforektomijo, preden se razvije kakršna koli bolezen, da bi zmanjšale tveganje za razvoj raka maternice ali jajčnikov v prihodnosti. Podobno se lahko tisti z visokim tveganjem za raka debelega črevesa odločijo za kolektomijo. To so zelo osebne odločitve in jih je treba sprejeti po obsežnem pogovoru z zdravnikom.

Ali sta Lynchev sindrom in HNPCC ista stvar?

Morda ste že slišali tudi ime »HNPCC (dedni nepolipozni kolorektalni rak)«. Lynchev sindrom in HNPCC se pogosto uporabljata kot sopomenki, vendar obstaja majhna tehnična razlika med njima.

Preprosto povedano, ime HNPCC se uporablja na podlagi družinske anamneze. To pomeni, da če je več članov družine razvilo to vrsto raka, se reče, da ima ta družina HNPCC. Lynchev sindrom pa je ime, ki se dobi po identifikaciji specifične genske mutacije , ki jo povzroča. Torej imajo lahko vsi člani družine s HNPCC gensko mutacijo Lynchevega sindroma. Prav tako lahko rečemo, da ima oseba, ki razvije novo gensko mutacijo, ne da bi jo imel kdo drug v družini, tudi Lynchev sindrom.

Nihče ne mara slišati besed: »Imate raka.« Nekdo z Lynchovim sindromom bo morda moral te besede slišati v nekem trenutku svojega življenja. Vendar to ni konec sveta. Če se zavedate svojega stanja, sodelujete z zdravnikom in redno hodite na preglede za odkrivanje raka, lahko vsak rak odkrijete in ozdravite že v najzgodnejši fazi. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje sta najboljši način za zdravo in srečno življenje.