Ali se oči vašega malčka spreminjajo v bele? Bi lahko šlo za retinoblastom?

Ste že kdaj opazili, da imajo oči vašega malčka belo liso znotraj črnega obroča, kot mačje oči, ki se lesketajo na fotografiji? Ali pa je včasih videti, kot da je eno oko rahlo nagnjeno proti drugemu? To so lahko včasih več kot le manjše stvari. Danes bomo govorili o nečem takem, zlasti o vrsti očesnega raka, ki se pojavlja pri majhnih otrocih. Zdravniki to imenujejo »(retinoblastom)«. Brez skrbi, o vsem bomo govorili preprosto.

Kaj točno je "(retinoblastom)"?

Preprosto povedano, »(retinoblastom)« je vrsta raka, ki se začne v plasti svetlobno občutljivih celic na zadnji strani očesa. To plast imenujemo tudi mrežnica. Deluje kot film v kameri, slika tega, kar vidimo, se najprej posname tukaj. Torej je »(retinoblastom)« najpogostejša vrsta očesnega raka pri majhnih otrocih.

Lahko prizadene samo eno oko, nekateri otroci pa imajo lahko obe očesi. Statistično gledano bo približno eden od štirih ljudi z retinoblastomom prizadet obe očesi. Zdravniki menijo, da je vzrok okvara mladih, razvijajočih se celic v mrežnici. Večinoma se bolezen diagnosticira pri približno štirih od petih otrok, preden dopolnijo tri leta. Vendar pa se retinoblastom zelo redko razvije pri odraslih. Kako to veste? Do tega pride, ko majhen tumor, ki se je začel v otroštvu, miruje in nato po mnogih letih nenadoma znova začne rasti.

Ali obstajajo glavne vrste "(retinoblastoma)"?

Da, '(retinoblastom)' se lahko pojavi na tri glavne načine:

• Enostranski retinoblastom: Kot že ime pove (Uni pomeni eno, lateralno pa stran), ta vrsta prizadene samo eno oko.
• Bilateralni retinoblastom: V tem primeru ("Bi" pomeni dva) rak prizadene obe očesi otroka.
• Trilateralni retinoblastom: Ta je nekoliko bolj zapleten. Tri pomeni tri. Tukaj je rak v obeh očesih, poleg tega pa je rak še na tretjem mestu, v majhni žlezi v možganih, imenovani pinealna žleza. Temu pravimo tudi pineoblastom.

V večini primerov ima približno 60 % bolnikov z retinoblastomom enostranski tip, ki prizadene samo eno oko. Preostalih 40 % predstavlja dvostranski in tristranski tip, ki prizadene obe očesi.

Kako pogosta je bolezen, imenovana "retinoblastom"?

Pravzaprav je »(retinoblastom)« zelo redka vrsta raka.Če vzamete milijon otrok, mlajših od 20 let, jih približno 3,3 razvije to bolezen. V državi, kot je Amerika, je letno zabeleženih približno 300 novih primerov. Če vzamete celoten svet, je letno zabeleženih približno 9000 novih primerov. Torej to ni zelo pogosta stvar.

Kakšni so simptomi retinoblastoma? Kako ga prepoznamo?

To se pogosto prepozna, še preden je otrok star 3 leta, saj majhni otroci ne znajo izraziti svojih težav. Zato moramo biti kot starši zelo pozorni na spremembe, ki jih lahko vidimo v otrokovih očeh, in spremembe v otrokovem vedenju.

Levkokorija - bel izcedek

To je prvi in ​​najpogostejši simptom retinoblastoma. Levkokorija je stanje, pri katerem je zenica včasih bela ali svetla, zlasti pri fotografiranju s svetilko v temnem prostoru. Je kot mačje oči, ki ponoči svetijo. To se lahko zgodi na enem ali obeh očesih.

Predstavljajte si, da ste fotografirali svojega otroka na njegov rojstni dan z bliskavico. Kasneje, ko pogledate fotografijo, vidite, da črna šarenica enega očesa sveti belo, medtem ko je drugo oko kot običajno rdeče (učinek rdečih oči). Ta beli videz se imenuje »levkokorija«. Če opazite kaj takega, morate to vsekakor nemudoma pokazati zdravniku.

Drugi simptomi retinoblastoma

Poleg levkokorije obstajajo še nekateri drugi simptomi, ki nakazujejo na to bolezen:

• Strabizem (prekrižane oči): Včasih, ko eno oko gleda naravnost naprej, se lahko drugo oko obrne navznoter ali navzven.
• Težave pri gledanju nečesa, kar se premika, ali pa sploh ne gledanje.
• Bolečina v očeh: Majhni otroci vam tega ne morejo povedati. Zato lahko jokajo pogosteje kot običajno, nočejo jesti, imajo težave s spanjem in so ves čas nemirni.
• Eno oko je videti večje od drugega ("buftalmos").
• Štrleče oko (`proptoza`).
• Krvni strdek v sprednjem delu očesa ("hifema").
• Oteklina, rdečina in okužbi podoben videz tkiva okoli očesa (orbitalni celulitis).

Če pri svojem otroku opazite enega ali več teh simptomov, jih ne prezrite . Čim prej obiščite pediatra ali oftalmologa.

Zakaj se razvije ta "(retinoblastom)"? Kateri so vzroki za to?

»(Retinoblastom)« je vrsta raka. Preprosto povedano, rak nastane, ko nekatere celice v našem telesu postanejo disfunkcionalne in se začnejo hitro in nenadzorovano deliti.Zaradi te delitve nastajajo tumorji, ki poškodujejo okoliško zdravo tkivo. Če te rakave celice še naprej nenadzorovano rastejo, se lahko od tam, kjer so se prvotno pojavile, razširijo na druge dele telesa. Temu pravimo metastaze.

Torej, glavni vzrok za razvoj "(retinoblastoma)" je napaka v naših genih ("DNK").

Razlika v "(DNK)" je začetek

Naše celice uporabljajo »DNK« kot recepte v kuharski knjigi. Svojo »DNK« dobimo od matere in očeta. To pomeni, da vzamemo dele njunih kuharskih knjig in ustvarimo svojo lastno kuharsko knjigo.

Včasih pa lahko v tej `(DNK)` pride do napake, na primer črka v receptu, ki je napačno napisana. Naše celice vedo le, kako narediti recept točno tako, kot je v knjigi. Če je torej v `(DNK)` napaka, celice vedo tudi, kako ga narediti napačno. Zato nekatere celice nekontrolirano rastejo in postanejo rakave.

Zdravniki priporočajo, da otroci z retinoblastomom, ne glede na to, ali je deden ali ne, opravijo genetsko testiranje in svetovanje. Priporočajo tudi, da te teste opravijo tudi otrokovi bratje in sestre ter drugi družinski člani.

Mutacija, ki povzroča retinoblastom, vpliva na gen, imenovan RB1. To je gen, ki zavira tumorje. Geni, ki zavirajo tumorje, so kot zavorni sistem v našem telesu. Nadzorujejo delitev in rast celic. Če torej pride do mutacije v genu RB1, se zdi, kot da zavora ne deluje. Nato celice v mrežnici nenadzorovano rastejo in tvorijo tumor. Včasih se lahko retinoblastom razvije, tudi če je del kromosoma, imenovan 13p, ki vsebuje gen RB1, popolnoma izbrisan (izbrisan).

Redko se pri nekaterih ljudeh v mrežnici razvije benigni tumor, imenovan »(retinom)«. Ti tumorji so kot predhodniki »(retinoblastoma)«. Vendar iz nekega razloga prenehajo rasti. Kasneje pa lahko ta »(retinom)« ponovno začne rasti in postane »(retinoblastom)«.

V `(DNA)` se napake pojavljajo na dva glavna načina:

• Sporadične mutacije: Te se pojavijo, ko celica naredi naključno napako pri kopiranju DNK svojih staršev. To je kot če bi nekdo naredil napako, ko ročno napiše recept. Prvotni recept je bil dober, vendar ima novi recept napako. Ta vrsta sporadičnega retinoblastoma običajno prizadene samo eno oko.
• Podedovane mutacije:Tukaj se zgodi, da imata bodisi mati bodisi oče ali oba napako v tej »(DNK)«. Ko otrok dobi kopijo te »(DNK)«, pride s to že obstoječo napako. Genetska mutacija, ki prizadene »(retinoblastom)«, se deduje na način, imenovan »avtosomno dominantno dedovanje«. To preprosto pomeni, da če ima eden od staršev to genetsko mutacijo, ima otrok približno 50-odstotno možnost, da jo dobi. Če jo imata oba, obstaja približno 75-odstotna možnost. Vendar pa lahko včasih, tudi če starša nimata »(retinoblastoma)«, otrok razvije »(retinoblastom)« z dedovanjem. Razlog za to je, da so nekateri ljudje »nosilci« te genetske mutacije. To pomeni, da čeprav imajo mutacijo v telesu, ne razvijejo bolezni.

Če se »retinoblastom« razvije zaradi podedovane genetske mutacije, gre najpogosteje za »bilateralni« tip, ki prizadene obe očesi. Redko se lahko pojavi tudi kot »unilateralni«, ki prizadene samo eno oko.

Tudi bratje in sestre otroka z retinoblastomom imajo povečano tveganje za njegov razvoj. Če imata oba starša retinoblastom, je tveganje za brate in sestre prizadetega otroka med 4 % in 7 %.

Kateri drugi zapleti se lahko pojavijo zaradi retinoblastoma?

Retinoblastom lahko poškoduje tkiva okoli očesa in povzroči delno ali popolno izgubo vida v prizadetem očesu .

Ker gre za raka, obstaja tveganje, da se celice retinoblastoma razširijo (metastazirajo) na druge dele telesa. Če se razširijo, postane situacija še bolj nevarna. Zato je eden glavnih ciljev zdravljenja preprečiti to širjenje. Najnevarnejši način je, da se rak razširi iz očesa po vidnem živcu v možgane. Nato se začne znova kot možganski rak.

Genetske mutacije, ki povzročajo retinoblastom, povečajo tudi tveganje za razvoj drugih vrst raka pozneje v življenju. Tveganje za razvoj novega raka je približno 1 % vsako leto (na primer 20 % tveganje v 20 letih).

Druge vrste raka, ki se lahko pojavijo najpogosteje, so:

• Sarkomi: To so raki, ki prizadenejo kosti in vezivno tkivo.
• Melanomi: To so raki, ki prizadenejo področja, kot so koža, oči in sluznice v ustih in nosu.
• Rak pljuč: Zaradi kompleksnega sistema krvnih žil v pljučih se rak, ki se razvije tukaj, lahko zlahka razširi na druge dele telesa.

Kako zdravniki diagnosticirajo retinoblastom? (Diagnoza)

Večinoma starši (ali skrbniki) prvi opazijo bele lise, imenovane »levkokorija«. Takoj ko jih opazijo, o tem obvestijo otrokovega pediatra. Nato zdravnik poskuša to potrditi. Včasih lahko zdravniki to »levkokorijo« opazijo tudi med preiskavami, ki preverjajo normalen otrokov razvoj.

Če pediater opazi »levkokorijo«, je naslednji korak, da otroka takoj napoti k oftalmologu ali drugemu specialistu za očesno oskrbo. Oftalmolog bo poskušal pogledati neposredno v oko, da bi ugotovil, ali gre za tumor »retinoblastom«. Pri pregledu oči majhnih otrok je včasih treba dati »medicinske kapljice za razširitev zenic « ali otroku dati anestezijo za pregled oči.

Kaj počnejo skenirni testi?

Poleg tega bodo verjetno opravljeni tudi pregledi. S temi pregledi se lahko ugotovi, ali obstajajo tumorji, ki jih je v drugem očesu težko videti, ali če so v možganih tumorji, kot je »pineoblastom«.

Najpogosteje uporabljene vrste skeniranja so:

• Ultrazvočni pregled: Ta pregled pokaže kopičenje kalcija, ki ga pogosto opazimo pri retinoblastomu.
• CT (računalniška tomografija (CT)): Retinoblastom ima kalcijeve usedline, zato jih je mogoče jasno videti na CT-preiskavah.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): To je najboljši pregled za podrobne slike različnih tkiv in struktur v telesu. Traja nekaj časa in je drag. Zato pogosto ni prvi test. Vendar je zelo pomembno natančno videti, kako daleč se je tumor razširil in ali so v drugem očesu ali možganih še drugi tumorji.
• PET preiskava (pozitronska emisijska tomografija (PET)): Ta preiskava se lahko opravi zgodaj v diagnostičnem in zdravilnem procesu ali kasneje. Še posebej je koristna za ugotavljanje, ali se je tumor razširil (metastaziral) na druga področja ali ali so se drugje pojavili novi tumorji.

Kakšna so zdravljenja za "(retinoblastom)"?

Obstaja več načinov zdravljenja retinoblastoma. Najpogosteje zdravljenje vključuje kombinacijo več metod. Izvajajo se lahko hkrati ali eno za drugo. Glavne metode zdravljenja so:

• Kemoterapija: To vključuje uporabo zdravil, ki neposredno napadajo rakave celice. To lahko včasih pomaga preprečiti operacijo, ki lahko povzroči slepoto . Prav tako lahko zmanjša tumorje, zaradi česar druga zdravljenja lažje uničijo morebitne preostale rakave celice. Ta kemoterapevtska zdravila se lahko dajejo lokalno, kar pomeni, da se injicirajo neposredno v oko (ciljne injekcije), ali intraarterijsko, kar pomeni, da se dajejo v arterijo (intravenska (IV) infuzija). Način dajanja je odvisen od otrokovega stanja in potreb.
• Radioterapija:Pri tem se za uničenje rakavih celic uporablja visokofrekvenčna energija. To se lahko izvede bodisi od zunaj telesa, kot je na primer zunanja radioterapija (EBRT), bodisi od znotraj telesa, kot je brahiterapija. Vendar se tej metodi zdravljenja pogosto izogibamo zaradi tveganja dolgoročnih zapletov.
• Fokalne terapije: Tako imenovane so, ker se "osredotočajo" na rakave celice in jih uničujejo. Uporabljajo lahko termoterapijo, ki uporablja visoko toploto, ali lasersko terapijo, ki uporablja visoko temperaturo.
• Operacija: Operacija se najverjetneje izvede, kadar obstaja tveganje za širjenje retinoblastoma. Pogosto vključuje popolno odstranitev očesa (enukleacijo). To prepreči nadaljnje širjenje raka. Ko se izvede ta operacija, lahko prizadeto oko že izgublja vid.
• Druga zdravljenja in terapije: Ta se lahko zelo razlikujejo. Pogosto pomagajo nadzorovati neželene učinke drugih zdravljenj. Na primer zdravila za zdravljenje slabosti in bruhanja, ki ju povzroča kemoterapija. Obstaja veliko vrst podpornih zdravljenj, zato vam bo zdravnik lahko svetoval, katera so najboljša za vašega otroka.

Kaj se zgodi, če ima moj otrok to bolezen? Kakšna je prihodnost?

Prognoza za otroka z retinoblastomom je v veliki meri odvisna od tega, kako hitro je bolezen diagnosticirana in se začne zdravljenje. Vendar pa so na splošno možnosti za ozdravitev zelo visoke. 95 % pediatričnih bolnikov z retinoblastomom popolnoma okreva. Če je bolezen diagnosticirana, preden je otrok star 2 leti, so možnosti za dober izid brez izgube vida visoke.

Ljudje, ki okrevajo po retinoblastomu, potrebujejo vseživljenjsko spremljanje za preverjanje novih tumorjev. To običajno vključuje letne preglede in druge teste za preverjanje novih tumorjev. Zdravnik vam bo povedal, katere teste potrebuje vaš otrok.

Ali obstaja način, da preprečimo razvoj "(retinoblastoma)"?

Retinoblastom povzroča genetska mutacija. Zato ga ni mogoče popolnoma preprečiti. Če pa je imel kdo v vaši družini retinoblastom ali veste, da imate genetsko mutacijo, ki ga povzroča, vam lahko genetsko svetovanje pomaga razumeti tveganje prenosa tega gena na vašega otroka, ko ga boste imeli.

Kdaj naj se o retinoblastomu pogovorim z zdravnikom?

Povezano z "(retinoblastomom)" v očeh vašega otrokaČe opazite kakršne koli simptome ali spremembe vida, nemudoma obiščite zdravnika. Prav tako je dobro, da pred rojstvom otrok razmislite o genetskem svetovanju, če imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo retinoblastoma ali če veste, da imate mutacijo gena RB1.

Pomembne stvari, ki jih morate vedeti, če je imel kdo v vaši družini retinoblastom

Če je imel kdo v vaši družini retinoblastom, je zelo pomembno, da vaš otrok in ostali člani vaše družine redno opravljajo preglede oči. Gen RB1, ki povzroča retinoblastom, lahko povzroči tudi benigni tip očesnega tumorja, imenovan retinocitom. Retinocitom se lahko razvije pri ljudeh vseh starosti.

Diagnoza raka je izkušnja, ki spremeni življenje. Vendar ostanite optimistični. Raziskovalci in zdravniki nenehno odkrivajo nova, učinkovita zdravljenja, ki povečujejo možnosti preživetja otrok s to vrsto raka. Če ima vaš otrok retinoblastom, boste morda želeli razmisliti o sodelovanju v kliničnem preskušanju, da bi našli nova zdravljenja. Zdravnika povprašajte tudi o podpornih skupinah za bolnike z rakom in njihove družine. Mnogi starši in družine menijo, da so te skupine odličen vir moči, poguma in upanja.

Najpomembnejša stvar, ki jo želimo odnesti domov iz te zgodbe (Sporočilo za domov)

No, danes smo se veliko pogovarjali o retinoblastomu, kajne? Tukaj je nekaj najpomembnejših stvari, ki si jih je treba zapomniti:

• Če v očesu vašega malčka opazite belo liso (zlasti na fotografijah z bliskavico) ali če so oči videti vdrte, tega ne ignorirajte. Takoj obiščite zdravnika.
• Retinoblastom je redka, a popolnoma ozdravljiva bolezen, če jo odkrijemo zgodaj.
• Obstaja več možnosti zdravljenja, zdravniki pa bodo izbrali tisto, ki najbolj ustreza vašemu otroku.
• Če je kdo v vaši družini imel to bolezen, razmislite o genetskem svetovanju in rednih pregledih oči.
• Brez skrbi, nisi sam. V takšnih trenutkih se lahko obrneš na veliko krajev in ljudi po pomoč.

Upam, da se vam bodo te informacije zdele koristne. Vam in vašemu dojenčku želim veliko zdravja!

Retinoblastom , rak v otroštvu, rak oči, levkokorija, mrežnica, genetske mutacije, gen RB1