Spoznajmo Lynchov sindrom, ki poveča tveganje za raka.

Ste že slišali za izraz »Lynchev sindrom«? Morda vam je to nova beseda. Vendar je pomembno, da jo vsi poznamo. Preprosto povedano, Lynchev sindrom je stanje, ki zaradi določenih sprememb v naših genih poveča tveganje za razvoj raka. Natančneje, poveča tveganje za razvoj raka pred 50. letom starosti. Torej, pogovorimo se o tem malo podrobneje, kajne?

Kaj točno je Lynchov sindrom? Kdo ga dobi?

Lynchev sindrom je genetska bolezen, ki se deduje . To pomeni, da jo povzroča genetska mutacija v genih, ki jih podedujemo od matere ali očeta. Predstavljajte si, da se pri delitvi naših celic včasih lahko pojavijo majhne napake. Naša telesa imajo posebne gene, ki te napake zaznajo in popravijo. Ti se imenujejo "geni za popravljanje neusklajenosti" (geni MMR). Oseba z Lynchevim sindromom ima napako v enem ali več teh "MMR" genih. Drugih napak potem ni mogoče popraviti, ko se te celice delijo. Te poškodovane celice se kopičijo in postanejo rak .

To se lahko zgodi vsakomur. Ker je genetsko pogojeno. Včasih, tudi če nihče v družini ni imel te bolezni, jo lahko oseba razvije zaradi naključne genetske mutacije. To pomeni, da samo zato, ker ni družinske anamneze, še ne pomeni, da se ne bo zgodilo.

Glede na statistiko v Združenih državah Amerike ima lahko približno eden od 279 ljudi Lynchov sindrom. Pravijo, da Lynchov sindrom vsako leto povzroči približno 4000 primerov kolorektalnega raka in približno 1800 primerov raka endometrija. Zelo pomembno je, da se tega stanja zavedamo tudi na Šrilanki.

Kakšni so simptomi Lynchovega sindroma?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na resnost stanja in vrsto raka, ki ga povzroča. Najpogostejši simptomi kolorektalnega raka vključujejo:

• Kri v blatu.
• Zaprtje .
• Bolečine ali krči v trebuhu.
• Driska ali manjše blato kot običajno.
• Pogost občutek hude utrujenosti ("utrujenost").
• Občutek sitosti ali napihnjenosti.
• Slabost ali bruhanje.

Pomembno je, da nekateri ljudje morda ne kažejo nobenih simptomov, dokler rak ni zelo napredoval. Zato morate, če imate katerega od teh simptomov, nemudoma obiskati zdravnika .

Katere vrste raka lahko povzroči Lynchov sindrom?

To lahko dejansko prizadene številne organe. Tukaj je nekaj vrst raka, ki jih lahko povzroči Lynchov sindrom:

• Rak možganov
• Rak debelega črevesa in danke - To je glavni.
• Rak žolčnika
• Rak jeter
• Rak jajčnikov
• Rak trebušne slinavke
• Rak prostate
• Kožni rak
• Rak tankega črevesa
• Rak na želodcu
• Rak zgornjih sečil
• Rak maternice (endometrija) - Druga vrsta raka, ki pogosto prizadene ženske.

Mutacija, v kateri je prisoten gen ("gen"), določa, kateri organ ima večje tveganje za nastanek raka. Z Lynchovim sindromom je povezanih pet glavnih genov. To so: "MLH1", "MSH2", "MSH6", "PMS2" in "EPCAM".

Rak debelega črevesa, ki ga povzroča Lynchov sindrom, se lahko razvije prej (v 1-2 letih) kot v splošni populaciji. Običajno traja približno 10 let, da se rak debelega črevesa razvije. Prav tako ima oseba, ki je imela raka debelega črevesa, večje tveganje za ponovni razvoj raka . Tveganje za prvi rak je v 10 letih po operaciji približno 15-odstotno, v 20 letih približno 40-odstotno in po 30 letih približno 60-odstotno.

Kaj povzroča Lynchov sindrom?

Kot smo že omenili, je glavni vzrok za to genetska mutacija v enem ali več od petih genov, ki popravljajo napake v naši DNK ("gen za popravljanje neusklajenosti" ali "gen MMR"). Teh pet genov je:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Če imate Lynchov sindrom, vaši geni »MMR« ne dobijo navodil, ki jih potrebujejo za odstranitev poškodovanih celic. Te poškodovane celice se nato kopičijo v tkivih in povzročajo raka.

Kako se to prenaša iz roda v rod?

Lynchev sindrom je »avtosomno dominantna« bolezen. Preprosto povedano, tudi če ima mutirani gen samo eden od staršev, ga lahko podeduje otrok . To pomeni, da obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo imel otrok tudi to bolezen.

Če so vam diagnosticirali Lynchov sindrom, je pomembno, da o tem obvestite svoje družinske člane in jih spodbudite k genetskemu svetovanju . Genetsko svetovanje vam in vaši družini lahko pomaga razumeti bolezen in tveganje, da jo vaš otrok podeduje. Opravijo se lahko tudi genetski testi, da se ugotovi, ali imate gensko mutacijo Lynchovega sindroma.

Kako se diagnosticira Lynchov sindrom?

Zdravnik lahko diagnosticira Lynchov sindrom s prenatalnimi presejalnimi testi in genetskim testiranjem. Genetsko testiranje se lahko opravi tudi po rojstvu otroka.

Genetski test vključuje odvzem vzorca krvi ali brisa ustne sluznice za preverjanje mutacije v prej omenjenih genih »MLH1«, »MSH2«, »MSH6«, »PMS2« ali »EPCAM«. Če genetski test potrdi prisotnost takšne mutacije, bo zdravnik diagnosticiral Lynchov sindrom.

Kateri testi se uporabljajo za odkrivanje raka, povezanega z Lynchovim sindromom?

Če vam diagnosticirajo Lynchov sindrom, vam bo zdravnik pogosto priporočil več testov za preverjanje raka. Najpogostejši testi so:

• Kolonoskopija: To vključuje vstavitev cevi (skope) s kamero skozi anus za pregled notranjosti debelega črevesa in danke. To se običajno izvaja enkrat letno ali vsaki dve leti.
• Transvaginalni ultrazvok: Skozi nožnico se vstavi majhen instrument (sonda) za pregled jajčnikov in maternice. To je priporočljivo tudi enkrat ali dvakrat letno.
• Analiza urina: Vzorec urina se vzame za preverjanje morebitnih tumorjev ledvic. To se običajno opravi enkrat letno.
• Biopsija tumorja: Če vaš zdravnik sumi, da imate nekje v telesu tumor, bo vzel majhen košček in ga testiral v laboratoriju, da bi ugotovil, ali vsebuje rakave celice.
• Zgornja endoskopija ali kapsulna endoskopija: Postopek, pri katerem se uporablja majhna, tanka cevka (endoskop) ali mikroskopska kamera (majhna, tanka cevka, ki se pogoltne kot tableta) za iskanje raka v želodcu in tankem črevesu. Morda boste morali to storiti vsake tri do pet let.

Kako se zdravi Lynchov sindrom?

Ključ do zdravljenja Lynchovega sindroma je zgodnje odkrivanje in kirurška odstranitev tumorjev . To pomeni redne preglede in zgodnje odkrivanje raka, če je prisoten.

Kdo to zdravi?

Za takšno stanje je najbolje poiskati zdravljenje pri skupini specialistov .Ker lahko Lynchov sindrom prizadene več organskih sistemov, lahko terapevtska ekipa vključuje različne specialiste, vključno z gastroenterologi, kirurgi, ginekološkimi onkologi, urologi, dermatologi, ginekologi, zdravniki splošne medicine, genetiki, genetskimi svetovalci in onkologi.

Se lahko rak po zdravljenju ponovi?

Da, tudi če raka kirurško odstranimo, obstaja možnost, da se bo ponovil . Zato je pomembno nadaljevati s testiranjem.

Nekateri ljudje z Lynchovim sindromom se zaradi večjega tveganja za razvoj raka odločijo za zgodnjo operacijo odstranitve maternice (histerektomija), jajčnikov (ooforektomija) ali dela črevesja (kolektomija ali resekcija črevesja). To je v veliki meri osebna odločitev in jo je treba sprejeti po nasvetu zdravnika.

Ali se lahko Lynchov sindrom prepreči?

Žal je Lynchov sindrom genetska bolezen, zato je ni mogoče popolnoma preprečiti . Vendar pa se lahko ljudje z Lynchovim sindromom pregledujejo za raka vse življenje, začenši v odrasli dobi, tako da se rak lahko odkrije zgodaj, če se razvije .

Kaj se zgodi, če imate Lynchov sindrom? Kaj lahko pričakujete?

Trenutno ni zdravila za Lynchov sindrom. Vendar pa so najboljši rezultati doseženi, če se rak odkrije in odstrani zgodaj, preden se razširi na druge dele telesa . Zato je za ljudi z Lynchovim sindromom zelo pomembno, da vsako leto opravijo presejalne teste, kot je kolonoskopija.

Ali bo Lynchov sindrom povzročil tumorje v mojem debelem črevesu?

Ljudje z Lynchovim sindromom lahko razvijejo več "adenomov", vrste nekancerozne rasti v debelem črevesu ali danki. Če teh "polipov" ne odkrijemo in odstranimo, lahko postanejo rakavi. Zato je pomembno redno opravljati kolonoskopije, da se preveri njihova prisotnost in jih odstrani, če so prisotni.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate Lynchov sindrom, je pomembno, da redno opravljate letne preglede in presejalne teste .

Če kjer koli na telesu opazite kakršne koli bulice, novotvorbe ali spremembe na koži, nemudoma obiščite zdravnika , saj so to lahko znaki raka.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

• Kako pogosto naj bi opravljal presejalne teste za raka?
• Je ta bulica na moji koži rak?
• Katero gensko mutacijo imam?
• Ali lahko opravim genetski test, preden načrtujem nosečnost?

Ali sta Lynchev sindrom in HNPCC ista stvar?

Izraza Lynchov sindrom in »dedni nepolipozni kolorektalni rak« (»HNPCC«) se včasih uporabljata kot sopomenki za isto bolezen. Vendar pa obstaja majhna razlika med njima v načinu prenosa iz roda v rod.

Lynchev sindrom povzroča mutacija v genu »MMR«. Ista genska mutacija prizadene tudi ljudi s »HNPCC«. Vendar pa se ime »HNPCC« daje , kadar se to stanje pojavlja v družinski anamnezi . To pomeni, da se »HNPCC« vedno deduje iz roda v rod. Lynchev sindrom se lahko včasih pojavi, ne da bi ga imel kdo v družini, lahko pa se pojavi tudi zaradi naključne genske mutacije. Zato se ime Lynchev sindrom zdaj pogosto uporablja.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Nihče ne mara slišati besed: "Imate raka." Ko izveste, da imate Lynchov sindrom, boste morda morali te besede slišati od svojega zdravnika. Vendar ni nujno, da je to slabo.

Ko vam bo zdravnik diagnosticiral Lynchov sindrom, vam bo pomagal načrtovati redne presejalne preiskave, ki bodo pomagale zgodaj odkriti raka. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje sta najboljša načina za izboljšanje možnosti za preživetje . Tako boste lahko živeli srečno in zdravo življenje.

Zato se namesto da bi vas te informacije prestrašile, bodite pozorni, po potrebi poiščite zdravniško pomoč in poskušajte živeti zdravo življenje . Če ima kdo v vaši družini to bolezen, je zelo pomembno, da ga o tem tudi obvestite.

Lynchev sindrom, HNPCC, rak, genetske mutacije, dedne bolezni, rak debelega črevesa, rak maternice