Ali vaš dojenček diši po javorjevem sirupu? Spoznajmo to nevarno bolezen (bolezen javorjevega sirupa v urinu)

Ali telo ali urin vašega novorojenčka diši nenavadno sladko, po javorjevem sirupu? Morda mislite, da je to normalno. Lahko pa je to znak resnega stanja, ki ga nikoli ne smete prezreti in zahteva takojšnjo zdravniško pomoč. To stanje se imenuje bolezen javorjevega sirupa v urinu ali na kratko MSUD. Danes bomo o tem govorili na preprost in razumljiv način.

Kaj točno je bolezen javorjevega sirupa v urinu (MSUD)?

Preprosto povedano, javorjev sirupni sečni sindrom (MSUD) je genetska bolezen, ki je prisotna ob rojstvu, traja vse življenje in je lahko smrtno nevarna, če se ne zdravi pravilno. Gre za presnovno motnjo. Presnovna motnja se vam morda sliši zapletena. Vendar je zelo preprosta. Pomeni, da obstaja težava v procesu, s katerim naše telo pretvarja hrano, ki jo zaužijemo, v energijo.

Pri MSUD naša telesa ne morejo pravilno razgraditi določenih aminokislin, gradnikov beljakovin, in jih pretvoriti v energijo. Ta težava se pojavlja zlasti pri treh aminokislinah:

• Levcin
• Izolevcin
• Valin

Pri ljudeh, rojenih z MSUD, se te tri aminokisline v telesu ne razgradijo pravilno, zato se kopičijo v telesu do toksičnih ravni. To toksično stanje je glavni simptom bolezni, ki je vonj javorjevega sirupa ali zažganega sladkorja v urinu , ušesnem maslu in znoju.

Katere so glavne vrste MSUD?

MSUD lahko razdelimo na štiri glavne tipe. Vse vrste niso enake. Nekatere so zelo hude, druge pa nekoliko manj hude.

Je ta bolezen pogosta?

Ne. MSUD je zelo redka bolezen . Po vsem svetu prizadene le približno enega od 185.000 rojenih dojenčkov.

Vendar je ta bolezen pogostejša med nekaterimi etničnimi skupinami. Še posebej pogosto je pri ljudeh iz iste družine ali rodu, torej pri ljudeh, ki se poročijo s bližnjimi sorodniki. To je zato, ker je gen, ki povzroča to bolezen, v teh skupnostih bolj razširjen.

Kakšni so simptomi MSUD? ​​Kako prepoznati nujno stanje?

Zelo pomembno je biti pozoren na simptome, saj to pomaga pri hitrem začetku zdravljenja.

Predstavljajte si mamo z novorojenčkom, ki med menjavo plenice ali crkljanjem dojenčka opazi čuden, sladek vonj. Sprva morda ne boste pozorni nanj. Toda po dveh ali treh dneh dojenček sploh ne more piti mleka, ves čas joka in se zdi letargičen. Takrat morate hitro pomisliti, da to ni normalno.

Če se to stanje ne zdravi, lahko napreduje v presnovno krizo, kar je zelo nevarno stanje.

Tudi pri otrocih in odraslih z diagnozo MSUD lahko to vrsto presnovne krize sproži nekaj, kot je okužba, nesreča ali hud stres. Zato je pomembno, da se tega vedno zavedamo.

Zakaj se pojavi ta bolezen?

MSUD povzroča genetska mutacija , ki se podeduje od staršev do otrok.

Preprosto povedano, naša telesa potrebujejo posebno vrsto encima za razgradnjo aminokislin, o katerih smo govorili prej: levcina, izolevcina in valina. Naši geni nam naročajo, da te encime proizvajamo.

Oseba z MSUD ima mutacijo ali napako v teh genih, ki dajejo navodila. To povzroča:

• Ustrezni encim se v telesu morda sploh ne proizvaja .
• Ali pa se morda ne proizvaja dovolj encimov .
• Včasih, čeprav se encimi proizvajajo, morda ne delujejo pravilno .

Ne glede na razlog se na koncu zgodi, da se te tri aminokisline kopičijo v telesu in dosežejo toksične ravni.

Kako se ta bolezen deduje?

To se deduje avtosomno recesivno . Sliši se kot zapletena beseda, kajne? Naj bo preprosto.

Da bi otrok razvil to bolezen, morata biti tako mati kot oče nosilca okvarjenega gena. Nosilec pomeni, da ima oseba v telesu tako dobro kot okvarjeno kopijo gena. Nosilci te bolezni ne razvijejo. To je zato, ker dobra kopija gena proizvaja potreben encim.

Če pa sta oba starša nosilca, lahko otrok podeduje okvarjeni gen tako od matere kot od očeta. Le če se podedujeta oba okvarjena gena, bo otrok razvil MSUD.

Kakšni so možni zapleti te bolezni?

Toksini, ki se kopičijo v telesu, lahko poškodujejo več naših organskih sistemov. Če se ne zdravijo ali se ne obravnavajo pravilno, se lahko pojavijo naslednji zapleti:

• Poškodbe možganov , težave z živčnim sistemom in razvojne zamude.
• Povečano tveganje za duševne bolezni, kot so motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD), tesnoba in depresija.
• Zmanjšana kostna masa ( osteropoza ), zaradi katere se kosti zlahka zlomijo.
• Vnetje trebušne slinavke ( pankreatitis ), zlasti kadar gre za presnovno krizo.
• Kronični glavoboli, ki jih povzroča povečan pritisk v lobanji.
• Motnje gibanja, kot so tremor in nenadzorovane mišične kontrakcije.
• Koma in celo smrt se lahko pojavita zaradi okužbe, stresa ali slabe prehrane.

Kako diagnosticirati bolezen? (Diagnoza)

Klasična MSUD se običajno diagnosticira med presejalnimi pregledi novorojenčkov, ki so krvne preiskave.

Poleg tega se lahko med nosečnostjo opravijo testi, da se ugotovi, ali ima otrok bolezen. To se lahko stori z odvzemom majhnega vzorca posteljice ( odvzem horionskih resic ) ali s testiranjem amnijske tekočine okoli otroka ( amniocenteza ).

Otroci z drugimi vrstami MSUD morda ne kažejo simptomov v zgodnjem otroštvu. Simptomi se lahko pojavijo šele nekaj let kasneje. Takrat bo zdravnik bolezen potrdil s krvnimi preiskavami in genetskim testiranjem . Tudi poseben sladek vonj, ki prihaja iz otrokovega telesa, je pomemben namig o bolezni.

Kakšna so zdravljenja za MSUD?

Čeprav za MSUD ni zdravila, ga je mogoče dobro obvladovati in doseči normalno življenje. Zdravljenje ima dva glavna cilja:

1. Nadzor ravni teh treh aminokislin v telesu.

2. Zagotovite nujno zdravljenje, če pride do presnovne krize.

1. Dieta

To je najpomembnejši del obvladovanja MSUD. Bolnik se mora do konca življenja držati zelo stroge diete . To pomeni omejitev živil, bogatih z beljakovinami. Ker te tri problematične aminokisline najdemo v beljakovinah.

Novorojenčku dajo posebno vrsto mleka v prahu , ki ne vsebuje teh treh aminokislin, vsebuje pa vsa ostala hranila.

Bistveno je sodelovati z nutricionistom, da se razvije varen in zdrav prehranski načrt, ki je primeren za vsakega pacienta.

2. Stalno spremljanje

Bolnik z MSUD mora biti do konca življenja pod zdravniškim nadzorom. Redno se izvajajo preiskave krvi in ​​urina za preverjanje ravni aminokislin v telesu. Dieta se prilagodi glede na rezultate.

3. Nujna oskrba pri presnovnih krizah

Če se pojavijo simptomi presnovne krize, morate nemudoma v bolnišnico. V bolnišnici vam lahko zdravstvena ekipa zagotovi naslednje zdravljenje:

• Ravni aminokislin se nadzorujejo z dajanjem intravenske (IV) glukoze in insulina.
• Potrebna, a neškodljiva hranila se telesu dajejo skozi nazogastrično sondo ali IV.
• Hemodializa se izvaja za odstranjevanje strupenih snovi iz krvi.
• Zapleti, kot je otekanje možganov, se redno preverjajo in se zagotovi potrebno zdravljenje.

Ali se ta bolezen lahko pozdravi s presaditvijo jeter?

Da. To je najboljše upanje za bolnike z MSUD.Klasično MSUD je mogoče uspešno pozdraviti s presaditvijo jeter.

Razlog za to je, da encim, ki razgrajuje problematične aminokisline, proizvajajo predvsem jetra. Ko se torej presadijo zdrava jetra, ta proizvajajo potreben encim. Po tem lahko bolnik živi normalno življenje brez kakršnih koli prehranskih omejitev ali simptomov.

Vendar je presaditev jeter velik poseg. Ima svoja tveganja. Zahteva tudi vseživljenjsko jemanje imunosupresivov , da se prepreči zavrnitev novih jeter s strani telesa. Vendar pa je ta metoda mnogim ljudem prinesla boljše rezultate kot življenje z MSUD.

Ali obstaja način, kako preprečiti to bolezen?

Ker je MSUD genetska bolezen, je ni mogoče popolnoma preprečiti. Vendar pa je mogoče zmanjšati tveganje, da otrok podeduje bolezen.

Če ima kdo v vaši družini MSUD, se je pomembno, da se o tem pogovorite z zdravnikom, preden imate otroka. S partnerjem se lahko opravita genetski test, da se ugotovi, ali sta nosilca. Če sta oba nosilca, se lahko z genetskim svetovalcem pogovorite o tveganju za prenos bolezni na otroka in o tem, katere ukrepe lahko sprejmete, da jo preprečite.