Ali obstaja težava s kisikom v krvi? Spoznajmo methemoglobinemijo!

Ste že kdaj videli, da se nekomu koža in ustnice nenadoma nenavadno obarvajo modro? Ali pa ste slišali, da se nekateri dojenčki rodijo malo modri? Eden od razlogov za to je lahko zelo redka, a potencialno resna krvna bolezen. Danes bomo govorili o eni takšnih bolezni , methemoglobinemiji . Nekateri jo imenujejo tudi "sindrom modrega dojenčka".

Kaj točno je methemoglobinemija?

Preprosto povedano, methemoglobinemija je stanje, pri katerem rdeče krvne celice v naši krvi ne morejo prenašati kisika do drugih celic in tkiv v telesu. Pomislite, rdeče krvne celice pomagajo prenašati kisik po telesu, kajne? Te rdeče krvne celice vsebujejo posebno beljakovino, imenovano hemoglobin . Je kot avtobus in ta hemoglobin prenaša kisik po telesu.

Vendar pa se pri tem stanju, imenovanem »methemoglobinemija«, zgodi, da se naš »hemoglobin«, ki prenaša kisik, spremeni v drugo vrsto snovi, imenovano »methemoglobin«. Težava je v tem, da ta »methemoglobin« ne more prenašati kisika. To je tako, kot če se avtobus, ki prevaža kisik, pokvari in ne more prevažati potnikov.

To stanje se pri nekaterih ljudeh lahko podeduje (genetsko) . Najpogosteje pa ga povzročajo določena zdravila, ki jih uporabljamo, rekreativne droge ali izpostavljenost določenim kemikalijam . Včasih je lahko smrtno nevarno, zlasti pri dojenčkih, rojenih s hudo obliko bolezni, in pri ljudeh, ki uživajo droge. Vendar pa lahko zdravniki v večini primerov predpišejo zdravila za znižanje ravni »methemoglobina« in odpravo simptomov.

Kako to vpliva na moje telo?

Mnogi ljudje z methemoglobinemijo doživljajo stanje, imenovano cianoza . Cianoza je, ko se nohti, jezik, ustnice in koža obarvajo svetlo modro ali vijolično. To se zgodi, ko kri nima dovolj kisika. Kot sem že omenil, so rdeče krvničke tiste, ki običajno prenašajo kisik po telesu. Pri tem pomaga beljakovina, imenovana hemoglobin.

Pri methemoglobinemiji se »methemoglobinemija« pojavi, ko se »hemoglobin« spremeni v »methemoglobin«, bodisi zaradi genetske mutacije bodisi zaradi kakšnega drugega zunanjega vzroka. Ker »methemoglobin« ne more prenašati kisika, se količina kisika v krvi zmanjša in razvije se »cianoza«.

Kakšni so simptomi methemoglobinemije?

Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe in so odvisni tudi od vrste bolezni, ki jo imate. Poglejmo si, kako se ti simptomi običajno kažejo.

Simptomi pridobljene methemoglobinemije

Mnogi ljudje razvijejo to stanje po jemanju določenih protibolečinskih zdravil, zdravil ali izpostavljenosti strupenim snovem . To se imenuje pridobljena methemoglobinemija. Simptomi, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Bleda koža (bledica)
• Občutek hude utrujenosti (izčrpanosti)
• Slabost
• Glavobol

Včasih se pri ljudeh s pridobljeno methemoglobinemijo lahko pojavijo hudi simptomi, ki zahtevajo takojšnjo zdravniško pomoč . Ti vključujejo:

• Slabost in bruhanje.
• Prekomerna zaspanost, nerazločen govor in počasno odzivanje: to so lahko znaki depresije osrednjega živčnega sistema .
• Izguba zavesti ali nenadzorovani gibi telesa (kot pri napadu): To so simptomi epileptičnega napada .
• Hitro dihanje, pospešen srčni utrip in zmedenost: to so simptomi stanja, imenovanega metabolična acidoza .

Pomembno: Če kdo od vas kaže katerega od teh simptomov epilepsije, »(metabolna acidoza)« ali »(depresija osrednjega živčnega sistema)«, morate nemudoma poklicati 1990 in poklicati rešilca .

Simptomi prirojene methemoglobinemije

Prirojena methemoglobinemija je zelo redko stanje. Po vsem svetu je bilo zabeleženih le nekaj primerov. Na podlagi teh podatkov so jo zdravniki razdelili na tri glavne tipe: tip 1, tip 2 in bolezen hemoglobina M (HbM) .

• Ljudje z boleznijo hemoglobina M (HbM) imajo pogosto cianozo (modro obarvano kožo), vendar so na splošno zdravi.
• Čeprav imajo ljudje z methemoglobinemijo tipa 1 (tip 1 MetHb) tudi cianozo, so druge večje zdravstvene težave redke.
• Vendar pa lahko dojenčki, rojeni z methemoglobinemijo tipa 2 (tip 2 MetHb), do približno 9. meseca starosti razvijejo hude nevrološke težave. Žal ti dojenčki ne živijo dolgo.

Zakaj se pojavi methemoglobinemija?

To stanje je lahko podedovano ali, kot sem že omenil, ga lahko kasneje povzročijo tudi določena zdravila, droge ali strupene kemikalije.

Vzroki pridobljene methemoglobinemije

• To lahko povzročijo zdravila proti bolečinam, kot sta benzokain in lidokain (zlasti tista, ki jih najdemo v topičnih gelih in pršilih) ter antibiotik dapson .
• Nitrati, ki se uporabljajo v nekaterih zdravilihVzroki so tudi nitriti, ki so lahko prisotni v konzervansih za živila in nekaterih vodnih virih, ter izpostavljenost nekaterim herbicidom, ki se uporabljajo v kmetijstvu.
• Ljudje, ki uporabljajo rekreativne droge, kot so amil nitrit (znan tudi kot poppers), dušikov oksid (smejalni plin) in nekateri anestetiki, pomešani z drogami, kot je kokain, imajo zaradi zelo visokih ravni methemoglobina večje tveganje za smrtno nevarne zdravstvene težave.

Vzroki za prirojeno methemoglobinemijo

Prirojeno methemoglobinemijo (prirojeni MetHb) povzročata dve različni genetski mutaciji.

• Pri tipih 1 in 2 mutacija v genu CYB5R poruši ravnovesje med hemoglobinom in methemoglobinom v rdečih krvničkah.
• Bolezen hemoglobina M (HbM) povzročajo mutacije v več genih hemoglobina M.

Prirojena methemoglobinemija je avtosomno recesivna motnja . Preprosto povedano, da se pri otroku razvije bolezen, morata biti oba starša nosilca genske mutacije in otrok mora mutacijo podedovati od obeh.

Bolezen hemoglobina M (HbM) je avtosomno dominantna motnja . To pomeni, da lahko otrok razvije bolezen, tudi če podeduje gensko mutacijo samo od enega starša.

Kako zdravniki to diagnosticirajo?

Zdravniki diagnosticirajo to stanje tako, da zberejo celotno zdravstveno anamnezo in opravijo fizični pregled . Če ima nekdo simptome pridobljene methemoglobinemije, vas lahko vprašajo o vseh zdravilih, ki jih jemlje, ali o strupenih kemikalijah, ki jim je bil morda izpostavljen.

Katere preiskave se izvajajo za diagnosticiranje tega?

Ti testi se običajno izvajajo:

• Krvne preiskave: Kri, odvzeta iz arterij ljudi s to boleznijo, je običajno temno rjave barve. Ta temno rjava barva pomeni, da arterije ne prenašajo kisika pravilno v krvi.
• Test ravni methemoglobina (MetHb): Ta meri količino methemoglobina v krvi.
• Aktivnost encima CYB5R: Če je aktivnost tega encima nižja od normalne, je to znak prirojene methemoglobinemije.
• Genotipizacija: Če sumite na prirojeno methemoglobinemijo, bo vaša DNK pregledana glede genetskih sprememb, da se potrdi diagnoza. To lahko pomaga tudi pri ugotavljanju vrste bolezni.
• Elektroforeza hemoglobina:To je metoda za testiranje hemoglobina v rdečih krvničkah. Ta test se lahko uporablja za diagnosticiranje bolezni hemoglobina M (HbM).

Kako se to zdravi?

Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na vrsto methemoglobinemije, ki jo imate. Na primer, zdravljenje novorojenčka, rojenega s tipom 2, se zelo razlikuje od zdravljenja nekoga, ki je bolezen razvil zaradi izpostavljenosti strupeni kemikaliji ali uživanja drog.

• Ljudje z methemoglobinemijo tipa 1 ali boleznijo hemoglobina M morda ne bodo potrebovali zdravljenja. Če je potrebno, lahko zdravniki uporabijo ta zdravila za znižanje ravni methemoglobina:
• Metilen modro: To je glavni protistrup za methemoglobinemijo.
• Vitamin C in vitamin B2.

Zdravljenje pridobljene methemoglobinemije

Glede na stanje je lahko pridobljena methemoglobinemija nujna medicinska pomoč. V takih primerih sta lahko potrebna intravenska hidracija in kisik . Pogosto se ljudem s pridobljeno methemoglobinemijo daje metilensko modro .

Kakšni so zapleti zdravljenja?

Če se oseba s pomanjkanjem G6PD (prav tako genetska bolezen) neprekinjeno zdravi z metilenskim modrim, se lahko pojavi stanje, imenovano hemoliza . Hemoliza je prezgodnja ali nepotrebna razgradnja rdečih krvničk.

Ali lahko zmanjšam tveganje za razvoj methemoglobinemije?

• Ljudje, ki podedujejo genetsko različico te bolezni, se morajo izogibati strupenim kemikalijam (npr. pesticidom), nekaterim zdravilom in številnim lokalnim anestetikom , ki lahko zvišajo raven methemoglobina. Če imate to bolezen, se posvetujte z zdravnikom, na kaj ste morda alergični.
• Ljudje, ki uživajo droge, kot sta amil nitrit ali kokain, so izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj methemoglobinemije. Če uživate te droge in potrebujete pomoč pri opuščanju, se posvetujte z zdravnikom o razpoložljivih zdravljenjih.

Kaj se zgodi, če imam to stanje?

V večini primerov lahko zdravljenje ublaži simptome. Večina ljudi s prirojeno methemoglobinemijo tipa 1 ali boleznijo hemoglobina M ima malo simptomov. Običajno živijo tako dolgo kot nekdo brez te bolezni.

Kako naj poskrbim zase?

• Na splošno morajo biti ljudje, rojeni s »prirojeno« obliko bolezni, previdni pri zdravilih in kemikalijah, ki lahko bolezen poslabšajo. Ker je vsaka situacija nekoliko drugačna, se je najbolje posvetovati z zdravnikom.
• Ljudje s pridobljeno methemoglobinemijo (pridobljeni MetHb) se morajo popolnoma izogibati stvarem, ki so jo povzročile – kot so zdravila, lokalna protibolečinska zdravila ali strupene kemikalije.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

• Če imate dedno obliko methemoglobinemije, obiščite zdravnika, če opazite spremembe v telesu, kot sta utrujenost ali letargija. To so lahko znaki, da vaše rdeče krvničke ne morejo več prenašati kisika po telesu.
• Če imate hude simptome, kot so cianoza (modra koža) skupaj z epileptičnimi napadi ali prekomerno zaspanostjo, takoj pokličite 911 ali pojdite na najbližji bolnišnični oddelek za nujne primere.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Methemoglobinemija je zelo redka krvna bolezen. Nekateri ljudje jo imajo podedovano (prirojeni MetHb), večina ljudi pa jo razvije pozneje (pridobljeni MetHb). Glede na vaše stanje boste morda želeli zdravniku zastaviti vprašanja, kot so:

O pridobljeni methemoglobinemiji (pridobljeni MetHb):

• Zakaj se je to zgodilo meni?
• Ali bo zdravljenje odpravilo moje simptome?
• Se lahko moji simptomi vrnejo?
• Kaj naj storim, da preprečim, da se kaj takega ponovi?

O prirojenem MetHb tipa 1:

• Je cianoza (modra koža) resen zdravstveni problem?
• Ali bom moral vedno jemati zdravljenje za methemoglobinemijo (MetHb)?
• Ali bi lahko imel še kakšne druge simptome?
• Ali lahko moji otroci podedujejo to bolezen?

Prirojeni MetHb tipa 2 (če je pri otroku):

• Kako bo to stanje vplivalo na mojega otroka?
• Ali obstajajo zdravljenja za zmanjšanje simptomov mojega otroka?
• Kaj lahko storim, da pomagam svojemu dojenčku?
• Če bom imela še več otrok, se bo to zgodilo tudi njim?

Skratka (Sporočilo za domov)

Methemoglobinemija je redka krvna bolezen, ki vpliva na sposobnost naših rdečih krvničk za prenos kisika po telesu. Pri nekaterih je podedovana, pri večini ljudi pa jo povzročajo določena zdravila, izpostavljenost strupenim kemikalijam ali uporaba rekreativnih drog. Prirojena methemoglobinemija (zlasti tip 2) lahko včasih povzroči resne nevrološke težave, najpogosteje pa ne povzroča večjih zdravstvenih težav. Vendar pa je lahko pridobljena methemoglobinemija (pridobljena methemoglobinemija) včasih smrtno nevarna.

Najpomembneje je, da če menite, da obstaja tveganje za razvoj te bolezni, se o tem ne bojte pogovoriti z zdravnikom. Z veseljem vam bo pomagal.

` Methemoglobinemija, methemoglobinemija, sindrom modrega otroka, cianoza, pomanjkanje kisika v krvi, hemoglobin, bolezni krvi, genetske bolezni