Kaj je mitohondrijska bolezen? Pogovorimo se o tem preprosto.

Se vam včasih zdi, da nimate energije, ste vedno utrujeni in nenehno bolni? Včasih lahko te na videz nepovezane simptome povzroči težava v enem najmanjših delov našega telesa. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko zapleteno, a zelo pomembno, da ga poznamo. To so mitohondrijske bolezni.

Najprej si poglejmo, kaj so mitohondriji?

Preprosto povedano, mitohondriji so drobne "elektrarne" v vsaki celici v našem telesu. Tako kot imamo elektrarno za napajanje svojih domov, tudi naše celice uporabljajo te mitohondrije za proizvodnjo energije, ki jo potrebujejo za delovanje. Z uporabo hrane, ki jo jemo, in kisika, ki ga dihamo, te majhne tovarne proizvedejo približno 90 % energije, ki jo naša telesa potrebujejo. Predstavljajte si torej, kakšne težave bi lahko nastale, če te elektrarne ne bi delovale pravilno.

Ko te elektrarne ne delujejo pravilno, celice ne dobijo potrebne energije. Nato organi, ki vsebujejo te celice, postanejo disfunkcionalni. To lahko vpliva na kateri koli del našega telesa.

• Možgani
• Živčni sistem
• Mišice
• Ledvice
• Srce
• Jetra
• Oči
• Ušesa
• Trebušna slinavka

To lahko vpliva na karkoli.

Katere so glavne vrste mitohondrijskih bolezni?

Obstaja veliko vrst te bolezni, vendar so nekatere najpogostejše:

• MELAS sindrom (mitohondrijska encefalopatija, laktacidoza in epizode, podobne kapi)
• Leberjeva dedna optična nevropatija (LHON)
• Leighov sindrom
• Kearns-Sayrejev sindrom (KSS)
• Mioklonična epilepsija in bolezen raztrganih rdečih vlaken (MERRF)

To se morda sliši nekoliko zapleteno, vendar ne pozabite, da gre za stanja, ki povzročajo različne simptome in so posledica sprememb v delovanju mitohondrijev.

Kakšni bi lahko bili simptomi teh bolezni?

To je najkompleksnejši del bolezni. Ker se simptomi lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo, odvisno od vrste prizadetih celic in od tega, kje v telesu se nahajajo. Nekateri ljudje imajo lahko zelo blage simptome, drugi pa zelo hude. Simptomi se lahko razlikujejo celo znotraj iste družine.

Spodnja tabela prikazuje nekatere pogoste simptome, ki jih opazimo pri teh boleznih.

Ti simptomi se lahko začnejo ob rojstvu ali pa se pojavijo v kateri koli starosti. Zdravnik običajno posumi na to, ko se simptomi pojavijo hkrati v več nepovezanih organskih sistemih.

Zakaj se pojavi ta vrsta bolezni?

Glavni razlog za to so genetske napake .

Preprosto povedano, mitohondriji v naših celicah dobijo navodila za proizvodnjo energije iz naše DNK. Če pride do spremembe ali mutacije v tej DNK, mitohondriji ne dobijo pravilnih navodil. Potem ne morejo pravilno proizvajati energije. To lahko poškoduje celice ali povzroči njihovo prezgodnjo smrt.

Kako nekdo podeduje to bolezen?

To so genetske bolezni, kar pomeni, da se lahko prenašajo s staršev na otroke. Včasih, tudi če nihče v družini nima bolezni, se lahko bolezen razvije pri nekom zaradi naključne genetske mutacije.

Ali lahko druge bolezni poslabšajo delovanje mitohondrijev?

Da. To se imenuje sekundarna mitohondrijska disfunkcija. To pomeni, da nimate genetske mitohondrijske bolezni, vendar drugo zdravstveno stanje povzroča, da vaši mitohondriji ne delujejo pravilno. Na primer:

• Alzheimerjeva bolezen
• Mišična distrofija
• Sladkorna bolezen tipa 1
• Multipla skleroza (MS)
• Nekatere vrste raka

Mitohondrije lahko prizadenejo bolezni, kot so:

Kako diagnosticirati to bolezen?

Diagnosticiranje te bolezni je lahko nekoliko zahtevno, ker so simptomi tako raznoliki. Diagnoze ni mogoče postaviti samo z enim testom. Zdravnik vam bo morda predpisal vrsto testov.

• Podroben pregled vaše in družinske zdravstvene anamneze .
• Izvedba popolnega fizičnega pregleda .
• Test, povezan z živčnim sistemom .
• Preiskave krvi in ​​urina . Včasih se lahko opravi tudi spinalna punkcija.
• Testiranje DNK .
• Glede na simptome se lahko opravijo testi, kot so MRI, EKG ali ehokardiogram srca, pregledi oči, testi sluha in EEG testi za spremljanje možganske aktivnosti .
• Včasih je morda treba vzeti majhen košček kože ali mišice (biopsija) in ga pregledati pod mikroskopom.

Zato je zelo pomembno, da se za diagnozo posvetujete z zdravnikom ali bolnišnico, specializirano za tovrstne bolezni.

Kakšni so načini zdravljenja?

Žal zdravila za mitohondrijsko bolezen še ni. Vendar pa so na voljo različna zdravljenja , ki pomagajo obvladovati simptome in preprečevati življenjsko nevarne zaplete .

• Zdravila, ki zmanjšujejo simptome:Na primer, zdravila proti epilepsiji.
• Vitamini in prehranska dopolnila: Za nekatere ljudi so lahko koristni riboflavin, koencim Q10 in karnitin.
• Spremembe prehrane in vadba: Zdravnik vam jih bo priporočil glede na vaše stanje.
• Fizioterapija, delovna terapija ali logopedsko zdravljenje.
• Nošenje pripomočkov, kot so slušni aparati .

Kar deluje za eno osebo, morda ne bo delovalo za drugo, zato se je najbolje posvetovati z zdravnikom in pripraviti načrt zdravljenja, ki je pravi za vas.

Ali je mogoče preprečiti poslabšanje bolezni?

Čeprav ni mogoče preprečiti razvoja te bolezni, se lahko izogibate nekaterim stvarem, ki poslabšajo simptome.

• Izogibajte se izpostavljanju ekstremnemu mrazu ali ekstremni vročini .
• Ne preskakujte obrokov.
• Dobro se naspite.
• Čim bolj se izogibajte stresu .

Zdravnik vam lahko svetuje, da varčujete z energijo, namesto da bi porabili vso energijo telesa naenkrat.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate simptome mitohondrijske bolezni in imate težave pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti, se obvezno posvetujte z zdravnikom.

Če imate napad ali hude težave z dihanjem, nemudoma pojdite na urgenco bolnišnice (ETU).

Izvesti, da imate vi ali vaša ljubljena oseba to bolezen, je lahko težko. Vendar ne pozabite, da so vaša družina, prijatelji in zdravstvena ekipa, vključno z zdravniki, tu, da vam pomagajo uspešno živeti s temi simptomi.