Ali ima vaš otrok Tay-Sachsovo bolezen? (Tay-Sachsova bolezen) - Pogovorimo se o tem.

Nič ni bolj veselega kot opazovati novorojenčka. Toda ko ta otrok raste, se prevrača kot drugi dojenčki, ne sedi in se zbuja ob najmanjšem zvoku, je težko z besedami opisati strah in tesnobo, ki ju čutita mati ali oče. Danes govorimo o redki genetski bolezni, ki takim staršem zlomi srca, a se je moramo zavedati. To je Tay-Sachsova bolezen.

Preprosto povedano, kaj je Tay-Sachsova bolezen?

Tay-Sachsova bolezen je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod in poškoduje nevrone v možganih in hrbtenjači našega otroka ter sčasoma uniči te celice. Predstavljajte si jo kot tovarno v našem telesu. Ta tovarna ima poseben encim za odstranjevanje nepotrebnih odpadkov (strupenih snovi). Pri Tay-Sachsovi bolezni se ta encim ne proizvaja več. Nato se ti odpadki, torej maščobne snovi, začnejo kopičiti v živčnih celicah. Te strupene snovi se kopičijo in poškodujejo živčne celice.

To je progresivna bolezen, katere simptomi se od otroka do otroka slabšajo. Žal otroci zaradi te bolezni umrejo zelo zgodaj. Zdravila še ni. Vendar pa obstajajo načini zdravljenja, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome in otroku zagotoviti čim boljše počutje.

Katere so glavne vrste Tay-Sachsove bolezni?

Ta bolezen je razdeljena na tri glavne vrste glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo pojavljati. Za lažje razumevanje si jo poglejmo takole.

Pomembno je, da se ta vrsta bolezni prenaša iz roda v rod znotraj družin na enak način. Če na primer en otrok razvije infantilno obliko, drugi otroci v družini niso ogroženi zaradi razvoja pozne oblike.

Kakšni so simptomi Tay-Sachsove bolezni?

Simptomi se razlikujejo glede na starost otroka in vrsto bolezni. Osredotočili se bomo na najpogostejšo vrsto simptomov, ki jih opazimo v povojih (klasična infantilna bolezen).

Klasični infantilni simptomi

• Zgodnji simptomi (približno 6 mesecev):
• Mišična oslabelost.
• Težave pri prevračanju, sedenju ali plazenju.
• Nenaden glasen hrup povzroči močan sunek.

• Med poslabšanjem bolezni (pred letom):
• Nehotni mišični trzaji (mioklonični trzaji).
• Napadi.
• Težave pri požiranju hrane (disfagija).
• Postopna izguba vida in sluha.
• Ko zdravnik pregleda oči, na mrežnici očesa vidi češnjevo rdečo liso . To je značilna lastnost te bolezni.
• Pogoste okužbe dihal (npr. pljučnica).

Do drugega leta starosti bolezen v celoti prevzame nadzor nad otrokom. Otrok lahko preide v stanje neodzivnosti. To pomeni, da je večina možganskih funkcij izgubljenih. Žal ti otroci običajno umrejo med drugim in četrtim letom starosti. Vzrok smrti je pogosto resna okužba, kot je pljučnica.

Simptomi v otroštvu in odrasli dobi

Te so zelo redke, zato si jih na kratko poglejmo.

• Mladost: Simptomi vključujejo mišično oslabelost, težave z govorom, pozabljanje naučenega, vedenjske spremembe in epileptične napade.
• Pozni začetek:Pojavijo se lahko mišična oslabelost in tresenje, težave s hojo (ataksija), težave z govorom in požiranjem ter duševne težave (psihoza).

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog?

Tay-Sachsovo bolezen povzroča mutacija v genu, imenovanem HEXA . Preprosto povedano, gre za majhno spremembo v genu.

Ti geni dajejo navodila vsaki celici v našem telesu. Gen HEXA daje navodila za tvorbo encima »heksosaminidaze A«, o katerem smo govorili prej. Ko gen mutira, se ta encim ne proizvaja več. Nato se te strupene maščobne snovi kopičijo v živčnih celicah in jih uničijo.

Kako lahko to podeduje otrok?

To je nekoliko zapleteno za razumevanje, vendar je zelo pomembno. Tay-Sachsova bolezen se deduje avtosomno recesivno . To pomeni, da mora otrok za razvoj bolezni podedovati ta mutirani gen HEXA od matere in očeta.

Predstavljajte si takole. Vsakdo ima dve kopiji vsakega gena. Eno od matere in eno od očeta.

• Kdo je nosilec?: Nosilec je nekdo, ki ima eno zdravo kopijo gena HEXA in drugo mutirano kopijo. Ti ljudje ne razvijejo bolezni ali kažejo simptomov, ker zdrava kopija gena proizvaja potreben encim. Vendar pa lahko mutirani gen prenesejo na svoje otroke.

Zdaj pa poglejmo, kaj se lahko zgodi otroku , če sta oba starša nosilca :

• Obstaja 25-odstotna (ena od štirih) verjetnost, da bo otrok podedoval le zdrave gene od obeh staršev. Potem bo otrok zdrav in ne bo nosilec.
• Obstaja 50-odstotna (ena od dveh) verjetnost, da bo otrok od enega starša prejel mutantni gen, od drugega pa zdravega . Otrok bo potem nosilec, vendar bolezni ne bo razvil.
• Obstaja 25-odstotna (ena od štirih) verjetnost, da bo otrok podedoval oba mutirana gena od obeh staršev . Ta otrok bo razvil Tay-Sachsovo bolezen.

Kako diagnosticirati bolezen?

Če zdravnik sumi na Tay-Sachsovo bolezen, bo za potrditev opravil predvsem krvne preiskave.

• Krvni test: Odvzame se vzorec otrokove krvi in ​​izmeri se raven encima, imenovanega »heksosaminidaza A«. Dojenček s Tay-Sachsovo boleznijo ima zelo nizko ali nično raven tega encima.
• Pregled oči: Zdravnik bo pregledal otrokove oči in preveril, ali ima češnjevo rdečo liso, ki smo jo omenili prej.

Ali se to lahko ugotovi med nosečnostjo?

Da. Obstajata dva posebna testa, ki lahko odkrijeta to bolezen zgodaj med nosečnostjo. Običajno se opravita pri starših, ki imajo veliko tveganje za razvoj bolezni.

1. Amniocenteza:V maternici se vzame in testira vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka.

2. Vzorčenje horionskih resic (CVS): Iz posteljice se odvzame in pregleda zelo majhen košček tkiva.

Oba testa preverjata raven encima "heksosaminidaze A". Če je ta raven nizka, se lahko diagnosticira, da ima otrok bolezen.

Zdravljenje in oskrba otroka

Vem, da je to zate veliko breme. Za Tay-Sachsovo bolezen še ni zdravila . Vendar pa lahko storite veliko stvari, da bo vaš otrok manj bolel in nelagodje ter da mu bo čim bolj udobno. Temu pravimo podporna oskrba .

• Težave z dihali: Ti otroci imajo lahko težave s požiranjem, kar lahko povzroči pogoste okužbe pljuč. Pomagajo lahko zdravila, posebni pripomočki in pravilen položaj otroka.
• Prehrana: Ko se težave s požiranjem stopnjujejo, bo morda potrebna sonda za hranjenje.
• Napadi: Zdravila se dajejo za nadzor napadov.
• Senzorična stimulacija: Ker je otrokovih pet čutov omejenih, mu lahko stvari, kot so nežna glasba, vonji in mehke igrače, nudijo tolažbo.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

• Če načrtujete otroka: Preden imate otroka, je zelo pomembno, da poiščete genetsko svetovanje , še posebej, če imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo Tay-Sachsove bolezni ali če sumite, da sta oba nosilca. Za nasvet se posvetujte z zdravnikom.
• Med nosečnostjo: Če imate kakršne koli dvome ali skrbi glede zdravja vašega otroka, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.
• Če opazite težavo v otrokovem razvoju: Če opazite, da vaš otrok ne počne stvari, ki bi jih moral početi pri svoji starosti (kot so prevračanje, sedenje), se o tem pogovorite s svojim pediatrom.

Tay-Sachsova bolezen je resnično srce parajoča diagnoza. Če pa se je zavedamo, razumemo tveganja in po potrebi poiščemo zgodnje genetsko testiranje, lahko preprečimo prihodnje srčne bolečine.