Stvari, ki jih morate vedeti o Downovem sindromu

Ko vam zdravnik pove, da ima vaš otrok Downov sindrom, boste morda občutili velik strah in šok. To je povsem normalno. Verjetno se vam po glavi porajajo vprašanja, kot sta "Kaj naj storim zdaj?" in "Kakšna bo prihodnost mojega otroka?". Brez skrbi. O vsem se bomo pogovorili na zelo preprost način, ki ga boste razumeli. Ko boste prebrali ta članek, boste to stanje bolje razumeli.

Preprosto povedano, kaj je Downov sindrom?

V redu, da bi to razumeli, začnimo z najosnovnejšo stvarjo v našem telesu. Naše telo je sestavljeno iz milijonov drobnih celic. V vsaki od teh celic je niz "navodil", ki vsebujejo vse informacije o tem, kako naj bi naše telo delovalo, o našem videzu, višini in barvi oči. V medicini te priročnike imenujemo kromosomi .

Običajno ima vsaka celica zdravega človeka 23 parov teh kromosomov, kar skupaj znaša 46 kromosomov . Pri otroku z Downovim sindromom se pojavi dodatna kopija kromosoma 21. To pomeni, da imajo otrokove celice 47 kromosomov namesto 46.

Ali obstaja poseben razlog za to stanje? Kdo je bolj ogrožen?

To je vprašanje, ki si ga zastavljajo mnogi starši. »Ali je to naša krivda?« se sprašujejo. Seveda ne. Downov sindrom ni stanje, ki bi ga povzročilo karkoli, kar so starši storili pred ali med nosečnostjo. Pojavlja se skoraj povsem sporadično. To pomeni, da se zgodi naključno med delitvijo celic, ki se zgodi, ko se spermij in jajčece srečata v trenutku spočetja.

Vendar pa so raziskave pokazale, da se tveganje za otroka z Downovim sindromom nekoliko poveča s starostjo matere . To tveganje je še posebej veliko pri ženskah, starejših od 35 let. Vendar to ne pomeni, da se to stanje ne pojavlja pri materah, mlajših od 35 let. Pravzaprav se večina otrok z Downovim sindromom rodi materam, mlajšim od 35 let, ker ženske, mlajše od 35 let, rodijo več otrok.

Kateri so pogosti simptomi otroka z Downovim sindromom?

Otroci z Downovim sindromom imajo določene skupne telesne, intelektualne in vedenjske značilnosti. Vendar pa vse te značilnosti niso prisotne pri vsakem otroku.Prav tako se moramo zavedati, da se narava teh značilnosti lahko razlikuje od otroka do otroka.

Poleg teh simptomov se lahko z otrokovo rastjo pojavijo tudi druge zdravstvene težave. Na primer okužbe ušes, težave z vidom, težave z zobmi, obstruktivna apneja v spanju, nekateri otroci pa imajo lahko tudi prirojeno srčno bolezen . Zato bo zdravnik te otroke redno pregledoval.

Obstajajo tri glavne vrste Downovega sindroma.

Downov sindrom je razdeljen na tri glavne tipe, odvisno od tega, kako se ta dodatni 21. kromosom nahaja v celicah.

1. Trisomija 21: To je najpogostejši tip . Prizadene 95 % ljudi z Downovim sindromom. Za ta tip je značilna prisotnost treh kopij kromosoma 21 v vsaki celici telesa namesto dveh.

2. Translokacijski Downov sindrom: To je nekoliko redek primer. Približno 4 % bolnikov z Downovim sindromom spada v to vrsto. Pri tem se zgodi, da se celoten ali del dodatnega kromosoma 21 premakne na drug kromosom in se pritrdi.

3. Mozaični Downov sindrom: To je najredkejši tip (manj kot 1 %). Pri tem se zgodi, da je dodatni 21. kromosom prisoten le v nekaterih celicah telesa. Druge celice imajo običajno 46 kromosomov. Zaradi tega so lahko simptomi pri teh otrocih nekoliko manj izraziti kot običajno.

Kako prepoznati to stanje?

Downov sindrom se lahko diagnosticira pred ali po rojstvu.

Pred rojstvom otroka (med nosečnostjo)

Med nosečnostjo se izvajata dve vrsti testov.

• Presejalni testi: Uporabljajo se za ugotavljanje tveganja za Downov sindrom pri otroku. To se opravi s krvno preiskavo matere in ultrazvočnim pregledom. Pregled meri stvari, kot je količina tekočine v zadnji strani otrokovega vratu. Če ta test pokaže, da obstaja tveganje, vas bodo napotili na nadaljnje testiranje za potrditev.
• Diagnostični testi: Ti testi so 100-odstotno natančni pri ugotavljanju, ali ima otrok Downov sindrom. Glavna testa za to sta amniocenteza in odvzem horionskih resic (CVS) . To vključuje odvzem majhnega vzorca amnijske tekočine ali posteljice, ki obdaja otroka, in testiranje na kromosome.

Po rojstvu otroka

Takoj po rojstvu otroka bodo zdravniki pregledali njegov fizični videz. Iskali bodo skupne značilnosti, o katerih smo govorili prej. Če obstaja sum na Downov sindrom, se za potrditev opravi krvni test, imenovan kariotip . Majhen vzorec krvi, odvzet otroku, se lahko pregleda pod mikroskopom, da se zagotovo ugotovi, ali obstaja dodatna kopija kromosoma 21.

Zdravljenje in podpora - kako pomagati otroku?

Downov sindrom ni popolnoma ozdravljiva bolezen. Je vseživljenjska bolezen. Vendar pa lahko z ustreznim zdravljenjem, terapijo in ljubečo podporo otroku pomagamo živeti srečno in zdravo življenje v največji možni meri.

Možnosti zdravljenja vključujejo:

• Fizioterapija: Pomaga krepiti mišice in izboljšati gibalne sposobnosti, kot sta hoja in plavanje.
• Delovna terapija: Razvija veščine, potrebne za enostavno opravljanje vsakodnevnih opravil, kot so oblačenje, prehranjevanje in držanje pisala.
• Logopedska terapija: Pomaga vam jasno govoriti, razumeti, kaj govorijo drugi, in se izraziti.
• Programi posebnega izobraževanja: Učne dejavnosti se v šoli izvajajo na način, ki ustreza otrokovim učnim sposobnostim.
• Zdravljenje drugih zdravstvenih težav: Če obstajajo kakršna koli stanja, kot so bolezni srca ali težave s ščitnico, zagotovite potrebno zdravniško oskrbo.

Posebne točke, na katere je treba biti pozoren glede otrokovega zdravja

Otroci z Downovim sindromom so bolj izpostavljeni določenim zdravstvenim težavam, zato je pomembno, da se tega zavedajo.

• Bolezni srca: Mnogi otroci imajo lahko prirojene srčne bolezni. Nekateri od njih potrebujejo operacijo.
• Težave s ščitnico: Raven ščitničnih hormonov je lahko nizka ali visoka.
• Težave s prebavnim sistemom: Pogosta so stanja, kot sta zaprtje in gastritis.
• Alzheimerjeva bolezen: Ljudje z Downovim sindromom imajo s staranjem večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni, bolezni, ki povzroča izgubo spomina. Ugotovljeno je bilo, da je pri tem vpleten gen na kromosomu 21.

Zato je nujno redno iskati zdravniško pomoč glede otrokovega razvoja in zdravja.

Podpora, ki jo prejemate kot starši

Ne soočite se sami s čustvi, ki jih občutite, ko izveste, da ima vaš otrok Downov sindrom. Niste sami.

• Zdravniki in terapevti: Posvetujte se z zdravstveno ekipo vašega otroka. Postavljajte vprašanja.
• Svetovanje: Lahko poiščete svetovanje, da se pogovorite o svojih strahovih in skrbeh.
• Podporne skupine: Pridružite se drugim staršem otrok z Downovim sindromom. Iz njihovih izkušenj se lahko veliko naučite. Prav tako je velika spodbuda vedeti, da niste edini, ki greste skozi to pot.

Skrb za otroka z Downovim sindromom je lahko izziv. Je pa tudi izkušnja, ki spremeni življenje in je polna ljubezni. Ti otroci so zelo ljubeči in si želijo biti srečni. Z ustrezno podporo lahko tudi oni hodijo v šolo, si sklepajo prijateljstva, dobijo službo in živijo uspešno življenje.