Ali v telesu proizvajate preveč krvnih celic? Spoznajmo te mieloproliferativne neoplazme (MPN)!

Ste se kdaj vprašali, kaj bi se zgodilo, če bi vaš kostni mozeg v telesu proizvedel preveč krvnih celic? Takšne so mieloproliferativne neoplazme ali skrajšano MPN . To je redek, a smrtno nevaren krvni rak, ki je lahko usoden, če se ne zdravi pravilno. Pogovorimo se o tem na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je ta mieloproliferativna neoplazma (MPN)?

Preprosto povedano, mieloproliferativne neoplazme (MPN) so stanja, pri katerih vaš kostni mozeg (mehko tkivo v kosteh) proizvaja več rdečih krvničk, belih krvničk ali trombocitov (celic, ki pomagajo pri strjevanju krvi). Predstavljajte si to kot tovarno, ki proizvaja preveč izdelkov. To se zgodi, ko gre v procesu izdelave krvnih celic kaj narobe.

Ta stanja mieloproliferativnih neoplazem (MPN) se pogosto razvijajo zelo počasi . Zato nekateri ljudje morda leta nimajo nobenih simptomov. Zato se imenujejo tudi "kronične" ali dolgotrajne mieloproliferativne neoplazme. Vendar pa se lahko v redkih primerih ta stanja MPN razvijejo v nekaj resnejšega.

Ampak brez skrbi, obstajajo dobri načini zdravljenja za nadzor simptomov te bolezni in preprečevanje, da bi postala resnejša.

Katere vrste MPN obstajajo?

Obstaja več vrst MPN. Vsaka vrsta vpliva na vrsto krvnih celic, ki jih vaš kostni mozeg proizvaja v prekomernem številu. Včasih se lahko proizvajajo le rdeče krvne celice, drugič pa le bele krvne celice ali trombociti. Pri nekaterih vrstah MPN se lahko v prekomernem številu proizvaja kombinacija teh vrst celic. Drug razlog je, da se te presežne celice lahko obnašajo drugače kot zdrave krvne celice.

Koga ta situacija najbolj prizadene?

Dva glavna dejavnika, ki vplivata na pojav MPN, sta vaša starost in spol .

• Starost: Čeprav se MPN lahko pojavi pri ljudeh vseh starosti, se najpogosteje pojavlja pri ljudeh, starih 50, 60 let ali več .
• Spol: Na primer, policitemija vera, vrsta MPN, je pogostejša pri moških. Esencialna trombocitemija je pogostejša pri ženskah. Druge vrste MPN lahko enako prizadenejo oba spola.

Kako MPN vpliva na vaše telo?

Te bolezni, povezane s krvjo, se pojavijo, ko vaš kostni mozeg proizvede več določene vrste krvnih celic, kot jo vaše telo potrebuje. Učinek tega na vaše telo je torej odvisen od tega, katera vrsta krvnih celic se proizvaja v prekomernem številu . Na primer, ena vrsta mezenhimskih nekrotičnih celic (MPN) lahko poveča tveganje za srčni infarkt ali možgansko kap. Druga vrsta lahko povzroči anemijo.

Da bi bolje razumeli ta redka stanja, je koristno imeti nekaj znanja o tem, kako nastajajo kostni mozeg in krvne celice. Vse naše krvne celice se začnejo kot matične celice v kostnem mozgu. Ta kostni mozeg je mehko, gobasto tkivo znotraj kosti. Matične celice, ki se razvijejo iz njega, lahko postanejo mieloidne matične celice ali limfoidne matične celice.

• Limfoidne matične celice so vrsta belih krvničk, ki se borijo proti okužbam.
• Mieloidne matične celice lahko povzročijo nastanek rdečih krvničk (ki prenašajo kisik po telesu), drugih vrst belih krvničk in trombocitov (ki pomagajo ustaviti krvavitev, ko se pojavi).

Tako kot vse druge celice tudi te matične celice delujejo v skladu z navodili, ki jim jih dajo geni. Običajno se te matične celice po potrebi delijo in množijo v kostnem mozgu, da tvorijo nove celice. Če pa pride do mutacije v teh genih, torej če se geni spremenijo, ti geni pošljejo matičnim celicam napačna navodila, naj nadaljujejo z delitvijo in množenjem. Sčasoma se te odvečne krvne celice kopičijo v kostnem mozgu ali v krvnih žilah in ovirajo pretok krvi. Ko je ta pretok krvi blokiran, se lahko pojavijo resne zdravstvene težave.

Katere so najpogostejše vrste MPN?

Obstajajo tri najpogostejše vrste MPN: policitemija vera, esencialna trombocitemija in primarna mielofibroza.

Policitemija vera

To je najpogostejša vrsta mikroneurološke nekrotične levkemije (MPN) . Pojavi se, ko kostni mozeg proizvaja preveč rdečih krvničk . Zaradi tega se kri zgosti in upočasni. Ljudje s policitemijo vero imajo večje tveganje za nastanek krvnih strdkov. Ti strdki lahko povzročijo srčne infarkte in kapi. Zelo redko se lahko to stanje razvije v resnega krvnega raka, imenovanega akutna levkemija.

Mielofibroza

To velja za najbolj agresivno vrsto mielofibroze . Pri mielofibrozi vaš kostni mozeg proizvaja nenormalne matične celice. Te celice se vnamejo in tvorijo brazgotinsko tkivo znotraj kostnega mozga. Sčasoma se kostni mozeg napolni s tem brazgotinskim tkivom. Kostni mozeg nato ne more več proizvajati dovolj rdečih krvničk za prenos kisika po telesu. To lahko povzroči razvoj anemije. Imate tudi nizko proizvodnjo trombocitov. Nekateri ljudje z mielofibrozo lahko razvijejo tudi akutno mieloično levkemijo (AML).

Esencialna trombocitemija

Esencialna trombocitemija je stanje, pri katerem vaš kostni mozeg proizvaja preveč trombocitov.Tvorba. Običajno se pri poku krvne žile trombociti strdijo in tvorijo strdek, s čimer ustavijo krvavitev. V tem primeru pa se trombociti tvorijo v kostnem mozgu brez razloga. Ti dodatni trombociti lahko povzročijo nastanek krvnih strdkov in povečajo tveganje za srčne in možganske kapi. Tako kot pri drugih melanocitnih neoplazmah se simptomi razvijajo počasi. Večina ljudi dobi diagnozo te bolezni, ko rutinski krvni test pokaže visoke ravni trombocitov. Pri nekaterih ljudeh lahko bolezen napreduje v levkemijo.

Ali obstajajo še druge vrste MPN-jev?

Da, obstaja še več drugih vrst MPN. Nekatere od njih so:

• Kronična eozinofilna levkemija (KEL): To je stanje, pri katerem pride do prekomerne proizvodnje vrste belih krvničk, imenovanih eozinofil. Običajno se razvije v vranici. Redko lahko napreduje v akutno mieloično levkemijo (AML). Temu pravimo tudi hipereozinofilni sindrom.
• Kronična mieloična levkemija (KML): To je vrsta belih krvničk, imenovanih granulociti, ki jih proizvajajo prekomerno. Te celice se kopičijo in kostnemu mozgu otežujejo tvorbo drugih potrebnih krvnih celic.
• Kronična nevtrofilna levkemija (CNL): Pri tej bolezni se v prekomernem številu proizvaja vrsta belih krvničk, imenovanih nevtrofilci.
• Mieloproliferativna neoplazma, nerazvrstljiva (MPN-U): To je vrsta MPN, ki ne spada v nobeno od drugih kategorij. Lahko povzroči prekomerno proizvodnjo različnih vrst krvnih celic, kot so bele krvničke, rdeče krvničke ali trombociti.

Kakšni so simptomi MPN?

V zgodnjih fazah morda ne boste imeli nobenih simptomov . Ko se stanje napreduje, lahko opazite znake otečene vranice (splenomegalije). Vranica se nahaja na levi strani pod rebri. Lahko se vam zdi polna, okorela in neprijetna. Čeprav je to otekanje vranice pogosto pri mnogih vrstah mezenhimske trombocitemije (MPN), ni tako pogosto pri esencialni trombocitemiji.

Drugi simptomi se razlikujejo glede na vrsto MPN .

Kronična eozinofilna levkemija (KEL)

• Najpogostejši simptom je kožni izpuščaj .
• Lahko se počutite utrujeni in imate vročino.
• Drugi simptomi so odvisni od delov telesa, ki jih prizadene visoka raven eozinofilov.

Kronična mieloična levkemija (KML) in kronična nevtrofilna levkemija (KNL)

• Bolečine v kosteh
• Nočno potenje
• Vročina in utrujenost
• Zlahka nastanejo modrice
• Izguba apetita in izguba teže

Esencialna trombocitemija

• Zlahka nastanejo modrice
• Krvavitev iz nosu, ust ali dlesni brez razloga
• Krvavitev iz želodca ali črevesja
• Kri v urinu

Prava policitemija

• Glavobol
• Omotica
• Utrujenost
• Zamegljen vid ali dvojni vid

Primarna mielofibroza

• Pojavijo se lahko simptomi anemije (utrujenost, šibkost, zasoplost).
• Druge funkcije:
• Bleda koža
• Nočno potenje
• Vročina
• Srbeča koža
• Prenajedanje ali hiter občutek sitosti po jedi (zgodnja sitost)
• Izguba teže
• Bolečine v kosteh

Kaj povzroča MPN?

Vse bolezni MPN so pridobljene genetske motnje . To pomeni, da jih ne podedujete od staršev. Pojavijo se, ko pride do mutacij ali sprememb v genih, ki nadzorujejo rast celic, zaradi česar krvne celice rastejo nepravilno.

Medicinski raziskovalci so odkrili naslednja odkritja o genetskih mutacijah, ki povzročajo MPN:

• Mutacije Janus kinaze (JAK): Stanja, kot so policitemija vera, primarna mielofibroza in esencialna trombocitemija, pogosto povzročajo mutacije v genu, imenovanem Janus kinaza 2 (JAK2) . Ta mutacija lahko povzroči nenadzorovano delitev celic.
• Mutacije v genu MPL ali genu CALR: Ljudje z esencialno trombocitemijo in primarno mielofibrozo imajo pogosto mutacije v genu MPL ali genu CALR.
• Kromosomske napake: Ljudje s kronično mieloično levkemijo (KML) imajo specifično napako v kromosomih (strukturi, ki vsebuje gene). Pri KML se del enega kromosoma zamenja z drugim kromosomom in tvori "filadelfijski kromosom".

Čeprav te ugotovitve ne pojasnjujejo natančno, kaj povzroča genetske spremembe, pomagajo zdravnikom pri diagnosticiranju bolezni in razvoju zdravljenja, ki cilja na te genetske mutacije.

Kateri so dejavniki tveganja za MPN?

Družinska anamneza bolezni (čeprav so to pridobljene bolezni, lahko nekatere družine kažejo nagnjenost), starost in spol lahko povečajo tveganje za razvoj MPN.

Raziskovalci so odkrili tudi povezave med MPN in izpostavljenostjo določenim toksinom in sevanju . Nekatere študije kažejo, da so ljudje, izpostavljeni visokim ravnem sevanja in določenim toksinom, kot je benzen, bolj izpostavljeni tveganju za razvoj MPN, kot so policitemija vera, primarna mielofibroza in kronična mieloična levkemija.

Kako se diagnosticira MPN?

Zdravnik vas bo povprašal o vaših simptomih in zdravstveni anamnezi. Nato bo opravil fizični pregled, da bi preveril znake mineralnega nefropatija (MPN). Za diagnozo bolezni vam bo pregledal kri in kostni mozeg.

• Popolna krvna slika (KKS):S tem se merijo ravni vseh vrst krvnih celic. Pri esencialni trombocitemiji se preverjajo ravni trombocitov. Pri policitemiji veri se preverjajo hemoglobin (beljakovina, ki jo najdemo v rdečih krvničkah) ter ravni belih krvničk in trombocitov.
• Razmaz periferne krvi (PBS): Ta test lahko išče nenormalne oblike krvnih celic, kar lahko da namige o zdravstvenem stanju.
• Krvnokemijske preiskave: Z njimi lahko izmerimo raven različnih kemikalij (kot so beljakovine, encimi in glukoza) v krvi. Te številke lahko dajo namige o delovanju vaših organov, kar lahko vzbudi sum na metronomsko nefropatijo.
• Biopsija kostnega mozga: Zdravnik lahko opravi aspiracijo kostnega mozga ali biopsijo kostnega mozga. To vključuje odvzem vzorca vašega kostnega mozga in pregled krvnih celic. Medicinski patologi nato pod mikroskopom pregledajo krvne celice in tkivo, da bi ugotovili razlike med normalnimi in nenormalnimi celicami. Iskali bodo tudi morebitne nenormalne matične celice. Iskali bodo tudi kromosomske spremembe in druge genetske nepravilnosti, ki lahko kažejo na vrsto melanocitne neoplazme (MPN).
• Genetsko testiranje: Zdravniki lahko analizirajo vaše krvne celice, da ugotovijo, ali obstajajo kakršne koli spremembe v genih, ki vplivajo na proizvodnjo krvnih celic.

Ali se lahko MPN popolnoma ozdravi? Kakšni so načini zdravljenja?

Edino kurativno zdravljenje, ki je trenutno na voljo za te bolezni, je alogenska presaditev matičnih celic . Žal mnogi ljudje ne morejo opraviti te presaditve matičnih celic, ker je to težaven in fizično zahteven postopek.

Zdravnik vam bo predpisal zdravljenje za obvladovanje vašega stanja, zmanjšanje števila krvnih celic, lajšanje simptomov in preprečevanje zapletov. Nekatera zdravljenja lahko celo povzročijo remisijo bolezni. Zdravljenje mikobakterijske nefropatije se razlikuje glede na vrsto:

• Kronična eozinofilna levkemija (CEL): Zdravnik vam lahko predpiše kemoterapijo, kortikosteroide ali imunoterapijo za znižanje ravni eozinofilov.
• Kronična mieloična levkemija (KML): Najpogosteje uporabljeno zdravljenje je ciljno usmerjena terapija, ki preprečuje nenadzorovano razmnoževanje celic. Druga zdravljenja vključujejo kemoterapijo, imunoterapijo, radioterapijo in presaditev matičnih celic.
• Kronična nevtrofilna levkemija (CNL): Zdravljenje lahko vključuje kemoterapijo, imunoterapijo in presaditev matičnih celic.
• Esencialna trombocitemija:Če nimate simptomov, se bo zdravnik morda odločil, da bo vaše stanje skrbno spremljal, namesto da bi predpisal zdravljenje. Če imate simptome, boste morda morali jemati zdravljenje, ki preprečuje nenadzorovano razmnoževanje celic. Morda boste morali jemati tudi zdravila za zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov ali za preprečevanje prevelikega nastajanja trombocitov v kostnem mozgu.
• Policitemija vera: Flebotomija je najpogostejše zdravljenje policitemije vera. Pri tem postopku vam bo zdravnik redno odvzel majhno količino krvi (kot pri transfuziji krvi), da zmanjša volumen krvi in ​​odstrani odvečne rdeče krvne celice. Če imate simptome, vam bo morda predpisal ciljno terapijo, ki bo preprečila nenadzorovano razmnoževanje celic. Morda vam bodo predpisali tudi zdravila, ki zmanjšujejo tveganje za nastanek krvnih strdkov (kot je aspirin), ali zdravila, ki zmanjšujejo število rdečih krvnih celic.
• Primarna mielofibroza: Če nimate simptomov, se bo zdravnik morda odločil za skrbno spremljanje vašega stanja. Obstajajo različne metode ali zdravila, ki se lahko uporabljajo za zdravljenje anemije. Če na primer vaš kostni mozeg ne proizvaja dovolj rdečih krvničk, boste morda potrebovali transfuzijo krvi. Morda boste morali jemati tudi zdravila, ki spodbujajo kostni mozeg k tvorbi več krvnih celic. Druga zdravljenja vključujejo ciljno terapijo, kemoterapijo, imunoterapijo, radioterapijo in presaditev matičnih celic.

Kako dolgo lahko živi oseba z MPN?

To se od osebe do osebe zelo razlikuje . Na to vpliva veliko dejavnikov, vključno z vrsto MPN, zgodnjo diagnozo bolezni in odzivom na zdravljenje. Z dobrim spremljanjem in zdravljenjem mnogi ljudje živijo več let . Za ta stanja ni enotne prognoze ali pričakovanega izida. Na splošno je večina ljudi, pri katerih je diagnosticirana MPN, še vedno živa po petih letih.

Stopnje preživetja za določene vrste MPN so naslednje:

• Kronična mieloična levkemija (KML): Stopnja preživetja, povezana s KML, se je znatno povečala zaradi uspeha novih ciljnih terapij. Petletna stopnja preživetja pri KML je 90 %.
• Kronična nevtrofilna levkemija (CNL) in policitemija vera: Z dobrim zdravljenjem večina ljudi živi v povprečju približno 20 let po diagnozi.
• Esencialna trombocitemija: Mnogi ljudje živijo več let, če jemljejo zdravila, ki preprečujejo smrtno nevarne zaplete, kot so krvni strdki.
• Primarna mielofibroza: Večina ljudi s primarno mielofibrozo živi pet do deset let po diagnozi.

Če imate to bolezen, se o svoji prognozi posvetujte z zdravnikom. Zdravnik pozna vse dejavnike, ki vplivajo na prognozo. In kar je najpomembneje, pozna vas, vašo starost in vaše splošno zdravstveno stanje, pa tudi dejavnike tveganja, ki vplivajo na prognozo.

Ali so te bolezni smrtonosne?

To same po sebi niso smrtonosne bolezni , vendar lahko nekatere vrste MPN povzročijo smrtno nevarne zaplete, kot so srčni infarkti in kapi.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

MPN je kompleksna bolezen. Obstaja veliko možnosti zdravljenja in včasih stranskih učinkov. Prav tako se lahko pojavijo številni zapleti, odvisno od vašega stanja. Pomembno je vedeti, na katere simptome morate biti pozorni. Posvetujte se s svojim zdravnikom, da boste razumeli svojo diagnozo in se odločili o zdravljenju.

Nekaj ​​vprašanj, ki jih lahko zastavite:

• Kaj je cilj zdravljenja (lajšanje bolezni, zmanjšanje simptomov, preprečevanje zapletov itd.)?
• Kakšne so moje možnosti zdravljenja?
• Kakšni so možni stranski učinki zdravljenja?
• Kako dolgo bom moral/a prejemati zdravljenje zaradi mojega stanja?
• Kako pogosto bom moral opravljati preiskave (slikanje ali krvne preiskave) za spremljanje svojega stanja?
• Kateri so znaki, ki mi bodo pomagali vedeti, ali se moje stanje izboljšuje ali slabša?
• Kateri simptomi me opozarjajo na zaplet?
• Kateri zapleti zahtevajo nujno medicinsko pomoč?
• Kakšna je pričakovana prognoza za moje stanje?
• Katere spremembe življenjskega sloga priporočate za obvladovanje mojega stanja in stranskih učinkov zdravljenja?

Kako skrbim zase? (Nekaj ​​pomembnih stvari za vas)

Življenje z MPN je lahko včasih nekoliko zmedeno. Morda vam gre dobro in ne čutite nobenih težav, vendar se morda sprašujete, ali lahko kaj storim, da preprečim simptome. Če se zdravite, boste morda potrebovali pomoč pri obvladovanju stranskih učinkov zdravljenja in simptomov. Vendar boste s to boleznijo morali živeti še vrsto let. Tukaj je nekaj predlogov, ki vam lahko pomagajo:

• Razumevanje vašega zdravstvenega stanja: Mnogi simptomi mineralnega nefropatija (MPN) so podobni simptomom drugih, manj resnih stanj. Nekateri simptomi so lahko tudi znaki resnih zdravstvenih zapletov. Težko je opaziti razliko in morda se vam zdi, da vam manjkajo pomembni namigi. Prosite svojega zdravnika, naj vam razloži, kako bi to stanje lahko vplivalo na vas. Če boste vedeli, kaj lahko pričakujete, se boste glede svojega stanja počutili bolj samozavestno.
• Obvladujte stres: Življenje z dolgotrajno boleznijo je lahko stresno. Če vas skrbi vaše stanje, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom. Pojasni vam lahko, kaj lahko stori, da vam pomaga zdaj, in kaj vam lahko stori, da vam pomaga v prihodnosti.
• Jejte uravnoteženo zdravo prehrano:Zdrava prehrana vam lahko pomaga pri obvladovanju stanja. Če potrebujete pomoč pri razvoju zdravih prehranjevalnih navad, se posvetujte s nutricionistom.
• Privoščite si nekaj gibanja: Vadba je odličen način za obvladovanje stresa.
• Poiščite podporo: MPN je redka bolezen. Skupine za podporo so lahko odličen način za povezovanje in pogovor z ljudmi, ki vedo, skozi kaj greste.

Ne pozabite, da lahko tudi s takim stanjem živite dobro življenje, če ste ozaveščeni in upoštevate zdravniške nasvete.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate MPN, vendar ste asimptomatski ali opazite spremembe v telesu, ki kažejo na simptome, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

MPN je pravzaprav nekoliko skrivnostna bolezen. Raziskovalci vedo, da je MPN povezana z nenormalno rastjo krvnih celic. Prav tako vedo, da gre za genetske motnje, vendar natančen sprožilec genetskih mutacij, ki povzročajo MPN, še vedno ni znan . Ker gre za redke bolezni, mnogi ljudje ne vedo, kako je živeti z MPN. Vendar pa zdravniki in raziskovalci izvejo več o MPN, zlasti o učinkovitejših načinih obvladovanja simptomov in zmanjšanja tveganja za resne zdravstvene zaplete. Zato nikoli ne obupajte .

Mieloproliferativna neoplazma, mieloproliferativna neoplazma, krvni rak, kostni mozeg, rdeče krvničke, bele krvničke, trombociti, simptomi, zdravljenje