Imate na telesu madeže in bulice barve kave? Spoznajmo NF1 (nevrofibromatoza tipa 1)

Ste na svoji koži ali na telesu svojega dojenčka opazili veliko svetlo rjavih madežev? Morda vidite majhne bulice pod kožo? Čeprav mnogi mislijo, da so to normalne, so včasih lahko znaki genetske bolezni, imenovane »nevrofibromatoza tipa 1« ali na kratko NF1. Brez skrbi, čeprav se ime sliši zastrašujoče, gre za obvladljivo bolezen. Danes bomo o vsem tem govorili na preprost in razumljiv način.

Preprosto povedano, kaj je NF1?

NF1 je genetska bolezen. V glavnem prizadene našo kožo in živčni sistem (torej možgane, hrbtenjačo in živce po vsem telesu). Povzroča majhno spremembo v procesu, ki nadzoruje rast celic v našem telesu. Predstavljajte si to kot »stikalo« v našem telesu, ki nadzoruje delitev celic. Oseba z NF1 ima majhno napako v tem stikalu. Posledično se nekatere celice delijo prehitro in tvorijo tumorje.

Ti tumorji se običajno razvijejo na živcih. Zato jih imenujemo nevrofibromi . Pomembno je, da je večina teh tumorjev benignih . To pomeni, da niso rak. Ti tumorji se lahko razvijejo na živcih v možganih, hrbtenjači in koži. Morda ste že slišali svojega zdravnika, da to stanje imenuje »von Recklinghausenova bolezen«. To je drugo ime zanjo.

Kako pogost je NF1?

NF1 je najpogostejša vrsta nevrofibromatoze. Poročajo, da 96 % vseh bolnikov spada v to vrsto. Po vsem svetu se ocenjuje, da ima približno eden od 3000 novorojenčkov NF1. To pomeni, da ni zelo redko stanje.

Kateri so glavni simptomi NF1?

Simptome NF1 povzročajo tumorji, o katerih smo govorili prej, ki pritiskajo na živce. Vendar pa nimajo vsi enakih simptomov. Nekateri ljudje imajo zelo malo simptomov, drugi pa so lahko nekoliko bolj prizadeti. Oglejmo si glavne simptome.

Kaj povzroča NF1?

To povzroča zelo majhna sprememba v naših genih. Natančneje, gre za mutacijo v genu, imenovanem »nevrofibromin 1«. Ta gen našemu telesu naroči, naj proizvaja beljakovino, imenovano »nevrofibromin«. Ta beljakovina je kot »zavora«, ki nadzoruje hitrost delitve celic v našem telesu. Temu pravimo tudi »(tumor-supresor)«.

Pri NF1 se zaradi napake v navodilih v tem genu beljakovina nevrofibromin ne proizvaja pravilno. To pomeni, da »zavora« ne deluje pravilno. Posledično se nekatere celice nenadzorovano delijo in tvorijo tumorje.

Do te genetske spremembe lahko pride na dva načina:

1. Dedovanje od staršev: Če ima eden od staršev NF1, ima otrok 50-odstotno možnost, da podeduje bolezen.

2. Naključni pojav: Približno polovica bolnikov z NF1 nima družinske anamneze. To pomeni, da se lahko sprememba pojavi naključno med nastajanjem genov v otrokovem telesu, tudi če starši nimajo te bolezni.

Kakšni so možni zapleti NF1?

Čeprav večina ljudi ne razvije resnih zapletov, se lahko včasih pojavijo naslednji:

• Izguba vida (zaradi tumorjev optičnega glioma)
• Zlomi ali deformacije kosti
• Poškodba živcev
• Visok krvni tlak (hipertenzija)
• Ponovitev tumorja tudi po zdravljenju
• Nizka samozavest zaradi skrbi glede lastnega videza

Kako se diagnosticira NF1?

Zdravnik vas bo najprej pregledal, da bi dobil predstavo o bolezni. Zdravnik bo skrbno pregledal vašo kožo glede mozoljev, bulic itd. Poleg tega bo morda opravil teste za potrditev diagnoze.

• Slikovni testi: Testi, kot so »(MRI)«, »(rentgen)« ali »(CT)«, za ugotavljanje prisotnosti tumorjev v telesu.
• Genetsko testiranje: Krvni test za potrditev prisotnosti mutacije v genu "NF1".
• Pregled oči: Pregled oči pri specialistu za odkrivanje Lischovih vozličkov.

Ta bolezen se pogosto diagnosticira v odrasli dobi. To je zato, ker se, kot smo že omenili, nekateri simptomi (na primer bulice pod kožo) začnejo pojavljati s starostjo.

Kakšna so zdravljenja za NF1?

Najpomembneje je najprej povedati,Za NF1 še ni zdravila. Vendar ne bojte se. Obstaja veliko načinov zdravljenja, ki vam lahko pomagajo obvladovati simptome in živeti bolj uspešno in izpolnjeno življenje. Zdravljenje je odvisno od vrste simptomov, ki jih imate.

• Kirurški poseg: Tumorje, ki so boleči, stiskajo živce ali motijo ​​videz, je mogoče kirurško odstraniti.
• Zdravljenje raka: Če tumor postane rakav, se uporabljajo zdravljenja, kot je "kemoterapija".
• Zdravljenje kosti: Za stvari, kot je spinalna fuzija, se uporablja operacija ali opornica.
• Zdravila: Za nadzor rasti tumorja obstajajo specifična zdravila, kot je selumetinib. Zdravila se uporabljajo tudi za zdravljenje stanj, kot je ADHD.

Pomen rednih zdravniških pregledov

Za ljudi z NF1 je pomembno, da vsaj enkrat letno obiščejo zdravnika na popoln pregled. Vsako leto jim je treba preveriti tudi oči in krvni tlak. To jim bo pomagalo zgodaj odkriti morebitne nove težave in začeti zdravljenje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če sumite, da imate vi ali vaš otrok simptome NF1, še posebej, če opazite naslednje, se posvetujte z zdravnikom.

• Ima več kot šest madežev barve kave (café-au-lait).
• Spremembe kože ali izbokline brez razloga.
• Spremembe vida.

Če že veste, da imate NF1, če občutite povečano bolečino, hitro rast tumorjev ali nove simptome, o tem nemudoma obvestite svojega zdravnika.