Kaj je Niemann-Pickova bolezen? Razumimo jo preprosto.

Je trebuh vašega malčka nekoliko napihnjen? Ali pa se vam zdi, da vaš otrok ne raste s pravo hitrostjo za svojo starost? Včasih so te stvari lahko normalne. Zelo redko pa jih lahko povzroči redka genetska bolezen, za katero še nismo slišali. Danes govorimo o Niemann-Pickovi bolezni, ki spada med te redke bolezni. Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. Pogovorimo se o tem na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Niemann-Pickova bolezen?

Preprosto povedano, Niemann-Pickova bolezen je dedno stanje, ki je posledica nepotrebnega kopičenja maščobnih snovi ali lipidov v celicah našega telesa.

Zdaj se morda sprašujete: "Kaj so ti lipidi? Zakaj se kopičijo?" Razložimo to takole.

Predstavljajte si vsako celico v našem telesu kot majhno tovarno. Ta tovarna za delovanje potrebuje energijo. Ta energija prihaja iz hrane, ki jo jemo. Maščobe (lipidi) in beljakovine v tej hrani se v naših celicah razgradijo na majhne delce in uporabijo za proizvodnjo energije. Poleg tega so ti lipidi (na primer holesterol in olja) potrebni tudi za številne pomembne funkcije, kot sta gradnja sten naših celic in proizvodnja hormonov.

Običajno v telesu zdrave osebe, ko so ti lipidi porabljeni ali če jih je preveč, obstajajo posebni encimi, ki jih razgradijo in odstranijo iz telesa. Tako kot sistem, ki odstranjuje odpadke iz tovarne, ko ta konča z delom.

Toda pri osebi z Niemann-Pickovo boleznijo obstaja genetska napaka v proizvodnji encimov ali beljakovin, ki razgrajujejo lipide, ki sem jih omenil. Posledično se v celicah začnejo kopičiti neuporabni, nepotrebni lipidi. To je kot kup smeti v tovarni s pokvarjenim sistemom za odstranjevanje odpadkov.

Na ta način se lipidi ne kopičijo le na enem mestu.

• Možgani
• Jetra
• Vranica
• Pljuča
• Kostni mozeg

Ti se kopičijo v celicah vitalnih organov, kot je srce. Sčasoma se ti lipidi kopičijo in preprečujejo pravilno delovanje teh organov. Takrat se začnejo pojavljati simptomi.

Kateri so glavni simptomi te bolezni?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na organ, v katerem se ti lipidi odlagajo. Simptomi se razlikujejo tudi glede na vrsto bolezni. Vendar pa obstaja več pogostih simptomov.

Nevrološki simptomi

Ti simptomi se pojavijo, ko se lipidi odlagajo v možganskih celicah.

• Ataksija: To je stanje, pri katerem mišice telesa ne morejo nadzorovati namernih gibov, kot sta hoja ali doseganje nečesa. Telo se počuti nestabilno in nemirno.
• Mišična oslabelost:Telo se počuti brez življenja, mišični tonus pa se zmanjša.
• Spastičnost: Včasih mišice postanejo okorele in lahko postanejo trzave. Gibanje postane zelo oteženo.
• Težave z govorom: Nerazločno izgovarjanje besed, nezmožnost jasnega govora.
• Postopno upadanje delovanja možganov: Stvari, kot sta spomin in sposobnost učenja, se lahko sčasoma zmanjšajo.

Simptomi, povezani z drugimi deli telesa

• Otekanje jeter in vranice: To je pogosto eden prvih opaznih znakov. Ta dva organa se zaradi lipidnih oblog povečata. Zaradi tega otrokov trebuh štrli naprej in dobi otekel videz.
• Težave pri požiranju in pitju: To stanje še posebej prizadene majhne otroke.
• Spremembe v gibanju oči: Lahko se pojavijo težave pri gledanju gor in dol.
• Spremembe roženice: Roženica lahko postane motna.
• Češnjevo rdeča lisa: To je zelo specifičen simptom. Ko zdravnik pregleda oko, lahko na sredini mrežnice opazi rdečo liso, ki je videti kot češnja. To se ne zgodi vsem, vendar se pri nekaterih bolnikih zgodi.

Obstajajo tri glavne vrste te bolezni.

Niemann-Pickova bolezen ni vedno enaka. Obstajajo tri glavne vrste (in več v nekaterih klasifikacijah). Vsaka vrsta ima različne vzroke, simptome in potek bolezni. Za lažje razumevanje razlik si oglejmo tabelo.

Majhna opomba o tipu D

V preteklosti so bolnike s tipom C, ki so izhajali iz skupnega prednika v regiji Nova Škotska v Kanadi, imenovali tip D. Zdaj pa vemo, da gre tudi za stanje, ki spada v tip C in ga povzroča specifična napaka v genu NPC1.

Ali obstaja zdravljenje za to?

Poznavanje odgovora na to vprašanje je zelo pomembno za vas in za vse. Iskreno povedano, do zdaj ni zdravila za Niemann-Pickovo bolezen.

Kaj torej počnejo zdravniki?

Trenutna zdravljenja so podporna . To pomeni, da bolezni sicer ni mogoče pozdraviti, vendar nadzorujejo simptome, bolniku zagotavljajo čim več udobja in mu olajšajo življenje.

• Zaščita pred okužbami: Ti bolniki, zlasti otroci, so nagnjeni k pogostim okužbam. Zato jih je zelo pomembno zaščititi pred okužbami, kot je pljučnica.
• Prehrana: Otroci, ki imajo težave s požiranjem, bodo morda morali hraniti po sondi za hranjenje.
• Fizioterapija: Vadba in fizioterapija lahko pomagata nadzorovati mišično okorelost (spastičnost) in ohranjati funkcionalnost sklepov.
• Zdravljenje težav z dihanjem: Če so prizadeta pljuča, kot pri bolnikih s tipom B, bo morda potreben dodaten kisik.

Eksperimentalna zdravljenja

• Presaditev kostnega mozga: To so poskusili pri nekaj bolnikih s tipom B, vendar še ni standardno zdravljenje.
• Encimsko nadomestno zdravljenje in genska terapija: Znanstveniki upajo, da bodo ta zdravljenja v prihodnosti koristila bolnikom s tipom B, vendar so ta še vedno v fazi raziskav.

Kaj lahko poveste o prihodnosti? (Napoved)

To je zelo občutljiva tema za pogovor. Prihodnost bolnika oziroma prognoza je v celoti odvisna od vrste bolezni.

• Tip A: Kot smo že omenili, je to najhujši tip. Dojenčki s to boleznijo običajno umrejo v povojih, pred 2. ali 3. letom starosti, zaradi okužbe ali disfunkcije živčnega sistema.
• Tip B: Ti bolniki lahko živijo relativno dolgo. Nekateri doživijo odraslost. Vendar pa lahko zaradi poškodb pljuč potrebujejo vseživljenjski zdravniški nadzor in včasih podporo s kisikom.
• Tip C:Zelo težko je napovedati prihodnost te bolezni, saj se starost, pri kateri se pojavijo simptomi, in potek bolezni zelo razlikujeta od osebe do osebe. Nekateri otroci umrejo v mladosti, medtem ko lahko tisti s poznim pojavom simptomov in manj hudimi primeri živijo v odrasli dobi.