Če ste mama, ki bo kmalu rodila, vam je zdravnik morda povedal o različnih testih. Med njimi ste morda že slišali za test, imenovan »NIPT«. Mnoge matere se ob tem imenu nekoliko prestrašijo. Na misel jim pridejo vprašanja, kot so »Kaj je to?« ali »Ali bo to škodovalo otroku?«. Zato si danes poiščimo preproste odgovore na vsa vaša vprašanja o tem NIPT testu.
Kaj je ta NIPT test?
Preprosto povedano, NIPT je presejalni test , ki preverja tveganje za kromosomsko motnjo pri plodu med nosečnostjo. Je zelo preprost. Opravi se tako kot običajni krvni test, tako da se vzame vzorec krvi iz materine roke.
Predstavljajte si, da vaša kri med nosečnostjo vsebuje majhne delce otrokove DNK skupaj z vašo lastno DNK. Temu pravimo »celična DNK (cfDNA)«. NIPT test torej pregleda te delce otrokove DNK v vzorcu vaše krvi in dobi nekaj predstave o otrokovih genetskih informacijah.
Najpomembneje je, da je to le test. To pomeni, da vam pove le, ali ste v nevarnosti za določeno bolezen. To ni diagnoza . Lahko vam pove tudi spol otroka (fantek ali deklica).
Kaj išče NIPT test?
Ta test ne more odkriti vseh genetskih bolezni, lahko pa pomaga določiti tveganje za več pogostih kromosomskih nepravilnosti.
| Pregledano stanje | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Downov sindrom (Downov sindrom - trisomija 21) | Stanje, ki ga povzroči prisotnost dodatne kopije (treh) kromosoma 21 namesto dveh. |
| Edwardsov sindrom (Edwardsov sindrom - trisomija 18) | Stanje, ki ga povzroča prisotnost treh kromosomov namesto dveh, 18. |
| Patauov sindrom (trisomija 13) | Stanje, ki ga povzroča prisotnost treh kromosomov namesto dveh, 13. |
| Motnje spolnih kromosomov | Spremembe normalnega števila kromosomov X in Y. Primeri: Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom. |
Vsi NIPT testi ne upoštevajo vseh teh parametrov, zato se je pomembno pogovoriti s svojim zdravnikom, da ugotovite, kaj natančno bo vaš NIPT iskal.
Zakaj se izvaja ta NIPT test? Za koga je najboljši?
Glavni namen tega testa je vnaprej ugotoviti, ali je nerojeni otrok ogrožen zaradi določene genetske bolezni. Prej je bil ta test priporočljiv le za nosečnice z visokim tveganjem. To je:
- Mati, ki je že imela otroka s kromosomsko nepravilnostjo.
- Če se med pregledom pri otroku odkrijejo kakršne koli nepravilnosti.
- Če je drug prejšnji test pokazal kakršno koli tveganje.
Vendar pa je najnovejše priporočilo, da bi morala imeti vsaka nosečnica, ki želi opraviti ta test, možnost, da to stori, ne glede na tveganje. To je povsem prepuščeno vaši presoji.
Kdaj je najboljši čas za opravljanje tega testa?
NIPT se lahko opravi kadar koli po 10. tednu nosečnosti . Običajno se lahko opravi vse do poroda.
Razlog za to je, da v krvi pred 10. tednom ni dovolj fetalne DNK. Zato je težko dobiti natančen rezultat, če to storite pred 10. tednom.
Kako natančen in varen je NIPT test?
Natančnost
Natančnost tega testa je zelo visoka. Še posebej natančen je pri odkrivanju Downovega sindroma, s skoraj 99-odstotno natančnostjo . Pri drugih stanjih je lahko natančnost nekoliko nižja. Vendar pa je v primerjavi z drugimi prenatalnimi testi (npr. kvadricepsom) verjetnost lažno pozitivnih rezultatov testa NIPT zelo majhna.
Varnost
To je največji problem, s katerim se sooča veliko mater.
Ta test ne predstavlja nobenega tveganja za otroka.To je 100 % varno, ker se izvaja samo z materino krvjo. Na otroka ne vpliva na noben način.
Kaj pravijo rezultati?
Običajno traja približno dva tedna, da dobimo rezultate. Ko boste dobili rezultate, vam bodo povedali nekaj takega:
- Nizko tveganje / negativno: To pomeni, da ima vaš otrok zelo majhno verjetnost za razvoj testiranih stanj.
- Visoko tveganje / Pozitivno: To pomeni, da ima vaš otrok določeno verjetnost, da bo razvil eno ali več testiranih stanj.
Rezultat z oznako »visoko tveganje« ne pomeni, da ima otrok zagotovo bolezen. Pomeni le, da obstaja tveganje in da so potrebni nadaljnji testi za potrditev, ali je bolezen prisotna ali ne.
Če je tveganje veliko, kaj storiti naprej?
Če je tako, vam bo zdravnik priporočil diagnostične teste, ki vam bodo dali dokončen odgovor "da" ali "ne" .
- Amniocenteza: Test, pri katerem se odvzame majhna količina tekočine (amnijske tekočine), ki obdaja otroka. To se običajno lahko opravi po 15. tednu.
- Vzorčenje horionskih resic (CVS): Test, pri katerem se iz otrokove posteljice odvzame zelo majhen vzorec celic. Običajno se opravi med 10. in 13. tednom.
Več o teh preiskavah vam bo povedal vaš zdravnik.
Kako se odločite, ali boste opravili ta test ali ne?
Ta test ni obvezen. To je popolnoma osebna odločitev za vas in vašo družino. Da bi se lažje odločili, si zastavite naslednja vprašanja:
- Kako bi se počutil/a, če bi takšen test pokazal "tvegano" stanje?
- Če je tako, ali bi bila pripravljena na potrditveni test, kot sta amniocenteza ali CVS?
- Če zgodaj odkrijem, da ima moj otrok genetsko bolezen, ali bo to vplivalo na moje odločitve?
- Ali me bo poznavanje teh informacij žalostilo ali vznemirilo? Ali pa mi bo pomagalo, da se psihično in fizično pripravim na skrb za otroka?
- Ali bo poznavanje teh stvari vnaprej pomagalo zdravnikom, da bodo dobro skrbeli za otroka po porodu?
Z odgovori, ki jih boste dali na ta vprašanja, se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom in sprejmite najboljšo odločitev.
Sporočilo za domov
- NIPT je zelo varen test, ki se izvaja na krvi nosečnice in ne škoduje otroku.
- Gre za tveganje genetskih bolezni, kot je Downov sindrom. To ni dokončna diagnoza.
- Ta test se lahko opravi kadar koli po 10. tednu nosečnosti.
- Ne skrbite, če rezultat kaže "visoko tveganje". To pomeni, da so za potrditev bolezni potrebni dodatni testi.
- Odločitev za ta test ali ne je povsem vaša osebna odločitev. O vseh vprašanjih ali pomislekih se pogovorite s svojim zdravnikom.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar