Se vam kosti zlahka zlomijo? Pogovorimo se o osteogenesis imperfecta ali bolezni krhkih kosti!

Ste že slišali za ljudi, ki se rodijo z zelo šibkimi kostmi, katerih kosti se zlahka zlomijo? Morda ima kdo v vaši družini ali otrok prijatelja to stanje. To je res žalostno in zahtevno. Danes bomo govorili o tej 'bolezni krhkih kosti' ali v medicinskem jeziku o osteogenezi imperfekti (OI) .

Kaj je osteogeneza imperfecta?

Preprosto povedano, osteogenesis imperfecta je bolezen, ki prizadene vezivno tkivo v našem telesu. Zaradi tega postanejo vaše kosti zelo krhke. To pomeni, da se lahko zlomijo z zelo majhnim udarcem, včasih pa brez kakršnega koli razloga.

Glavni razlog za to je, da naše telo ne proizvaja dovolj beljakovine, imenovane kolagen tipa I , ali pa proizvaja kolagen, ki ni pravilno oblikovan. Pomislite na to takole: kolagen je kot lepilo v našem telesu. Ta kolagen je zelo pomemben za izgradnjo strukture naših kosti, kože, mišic, kit itd. in za njihovo ohranjanje močnih. Ko se ta kolagen ne proizvaja pravilno, kosti postanejo šibke. Beseda »osteogenesis imperfecta« pomeni »nepopolno oblikovane kosti«.

Zaradi tega se ljudje s to boleznijo ne soočajo le s pogostimi zlomi kosti skozi vse življenje, temveč lahko razvijejo tudi težave z drugimi deli telesa, kot so zobje, koža, hrbtenica in pljuča.

Simptomi najpogostejše vrste te bolezni so običajno blagi, vendar lahko nekatere hude vrste povzročijo resne zaplete.

Katere so glavne vrste osteogenesis imperfecta (OI)?

Čeprav zdravniki delijo oportunistično bolezen na približno 19 tipov (od I do XIX), najpogosteje govorimo o tipih I, II, III in IV. Te klasifikacije temeljijo na načinu proizvodnje kolagena in njegovih učinkih na telo.

• Tip I:

To je najpogostejša vrsta z relativno malo simptomi. Ljudje z oi si lažje zlomijo kosti kot ljudje brez oi. Vendar pa se ti zlomi pogosto pojavijo pred puberteto . Ta vrsta ne povzroča večjih deformacij kosti. Nekateri ljudje imajo lahko modrikast odtenek beločnice, imenovan sklera . Temu pravimo tudi "klasična nedeformativna osteogenesis imperfecta z modro beločnico".

• Tip II:

To je najhujša in najnevarnejša vrsta oportunistične insuficience. Pri tem stanju se pljuča ne razvijejo pravilno (ker se prsni koš ne oblikuje pravilno), pojavijo se hude deformacije kosti in otrok ima lahko več zlomov kosti, še preden je v maternici, torej pred rojstvom. Dojenčki s to vrsto bolezni umrejo takoj ali v nekaj dneh po rojstvu . Temu pravimo tudi "perinatalna osteogeneza imperfecta".

• Tip III:

To je najhujša vrsta otorinolaringološke bolezni, ki se lahko prenese po rojstvu. Povzroča tudi hude deformacije kosti , zaradi česar so zelo krhke. To lahko vodi do resnih telesnih okvar. Pogosto imajo ti dojenčki ob rojstvu zlomljene kosti. Temu pravimo tudi "progresivna osteogeneza imperfecta".

• Tip IV:

Ta tip je hujši od tipa I, vendar manj hud od tipa III. Ljudje s tem tipom imajo lahko blage do zmerne deformacije kosti. Kosti so bolj krhke kot tiste brez oportunistične insuficience, vendar se ne zlomijo tako zlahka kot tiste s tipom III. Beljakovine oči so lahko normalne barve.

Kako pogosta je ta bolezen?

Osteogenesis imperfecta je relativno redka bolezen . Po ocenah po vsem svetu prizadene približno enega od 20.000 ljudi.

Kakšni so simptomi osteogenesis imperfecta (OI)?

Kakšni so torej simptomi osebe s to boleznijo? Ti simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni.

• Kosti se zelo zlahka zlomijo (to je glavni in najpogostejši simptom)
• Deformacije kosti (npr. ukrivljene noge, roke)
• Bolečine v kosteh
• Beločnice (sklere) postanejo modre, sive ali vijolične barve.
• Zlahka se podplutite
• Težave z dihanjem
• Izguba sluha - včasih se lahko začne že v mladosti
• Ohlapni sklepi
• Mišična šibkost
• Ukrivljenost hrbtenice - na primer grbast hrbet (kifoza) ali stranska krivulja hrbtenice (skolioza)
• Majhna postava
• Trikotna oblika obraza
• Šibkost zob, enostavno lomljenje, razbarvanje zob (morda rumenkasto rjava barva)
• Zobje, ki se ne prilegajo pravilno skupaj (malokluzija)
• Rebra v obliki soda

Kaj je razlog za to?

Glavni vzrok za osteogenesis imperfecta je genetska mutacija . Preprosto povedano, gre za majhno napako v osnovnem načrtu, ki sestavlja naše telo, torej v naših genih.

To pogosto povzročijo mutacije v dveh genih, imenovanih COL1A1 ali COL1A2 . Ta dva gena pomagata pri proizvodnji beljakovine, imenovane kolagen tipa I, o kateri smo govorili prej. Torej, ko pride do mutacije v teh genih, telo ne proizvaja dovolj kolagena ali pa se kakovost proizvedenega kolagena zmanjša. Nekatere druge redke vrste oportunistične insuficience lahko povzročijo tudi mutacije v drugih genih kolagena.

Te genetske spremembe se lahko včasih pojavijo sporadično, kar pomeni, da se pojavijo nenadoma. Lahko pa se podedujejo od enega ali obeh staršev.Nekateri ljudje so lahko nosilci gena, ki povzroča oportunistično okužbo (OI). To pomeni, da lahko gen in bolezen prenesejo na svoje otroke, tudi če nimajo simptomov.

Štiri najpogostejše vrste oportunistične bolezni (tipi I-IV) se dedujejo avtosomno dominantno . To pomeni, da mora otrok podedovati okvarjeni gen od enega starša, da se bolezen razvije. Druge redke vrste se lahko dedujejo avtosomno recesivno (zahteva, da oba starša podedujeta okvarjeni gen) ali na X vezano (deduje se preko kromosoma X) vrsto.

Kateri so dejavniki tveganja za osteogenesis imperfecta (OI)?

Pravzaprav se ta bolezen lahko pojavi ob rojstvu pri kogarkoli. Če pa ima kdo v vaši družini to bolezen, je tveganje za njen razvoj relativno veliko .

Kakšni so možni zapleti te bolezni?

Zapleti se razlikujejo glede na vrsto in resnost oportunistične okužbe. Nekateri med njimi so:

• Srčne bolezni, na primer srčno popuščanje
• Pogosta pljučnica
• Težave z dihanjem, morebitna odpoved dihanja
• Težave, ki vplivajo na živčni sistem

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Zdravniki običajno diagnosticirajo bolezen krhkih kosti ali OI v otroštvu. Glavni testi za to so:

• Genetsko testiranje: To lahko natančno ugotovi, ali obstaja genetska napaka, ki povzroča oportunistično bolezen.
• Preskusi gostote kosti: Ti preverjajo trdnost kosti.

Včasih lahko zdravniki to posumijo med nosečnostjo na podlagi značilnosti, ki jih opazimo na ultrazvočnem pregledu otroka. Če se to zgodi, lahko diagnozo potrdimo bodisi med nosečnostjo z amniocentezo (pri kateri se odvzame majhen vzorec tekočine, ki obdaja otroka, in se njene celice testirajo na genetiko) bodisi po rojstvu otroka.

Kakšna so zdravljenja za osteogenesis imperfecta (OI)?

Za otorinolaringotično bolezen ni zdravila, obstaja pa veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo okrepiti kosti, nadzorovati simptome in ljudem z otorinolaringotično boleznijo pomagati živeti čim bolj samostojno .

Načrt zdravljenja se bo od osebe do osebe razlikoval. Lahko vključuje:

• Delovna terapija (OT): Pomaga razviti veščine, potrebne za samostojno opravljanje vsakodnevnih opravil, kot so oblačenje, prehranjevanje in pisanje.
• Fizioterapija (FT): To vključuje vaje z nizkim udarcem, ki pomagajo krepiti kosti in mišice, izboljšati gibljivost in ohranjati telesno ravnovesje.
• Pripomočki: hodulje , palice , bergleMorda boste morali uporabiti stvari, kot so bergle .
• Ustna in zobna nega: Redno obiskujte zobozdravnika, da spremlja in zdravi težave z zobmi in čeljustjo. Za poravnavo zob boste morda potrebovali ortodontsko oskrbo.
• Oskrba dihal: Če imate težave z dihanjem, boste morda morali obiskati pulmologa za zdravljenje.
• Zdravila: Zdravnik vam lahko predpiše zdravila, kot so bisfosfonati, ki pomagajo krepiti kosti.
• Kirurški poseg: Kovinske palice se lahko kirurško vstavijo za poravnavo in krepitev ukrivljenih ali deformiranih kosti.
• Opornice, opornice ali ulitki: Uporabljajo se za zaščito zlomljenih kosti med celjenjem ali po operaciji.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z osteogenesis imperfecta (OI)?

To je res odvisno od vrste OI.

• Nekdo s tipom I , najpogostejšim in najblažjim tipom, lahko živi normalno življenjsko dobo, tako kot nekdo brez oportunistične bolezni.
• Čeprav ljudje s tipom IV običajno živijo do odraslosti, je njihova življenjska doba lahko nekoliko krajša .
• Kot smo že omenili, dojenčki s tipom II umrejo takoj ali v nekaj dneh po rojstvu .

Ali je mogoče preprečiti to bolezen?

Osteogenesis imperfecta je genetska bolezen, zato je ni mogoče preprečiti . Če pa imate vi, vaš partner ali kdo v vaši družini oportunistično bolezen, se je pomembno pogovoriti z genetskim svetovalcem . Svetoval vam bo lahko o tveganju prenosa bolezni na vaše otroke.

Kako lahko nekdo z otorinolaringologijo ohrani dobro zdravje kosti?

Če imate vi ali vaš otrok osteogenesis imperfecta, lahko storite naslednje, da ohranite svoje kosti čim bolj zdrave:

• Jejte hrano, bogato s kalcijem in vitaminom D (npr. mleko, sir, jogurt, zelena zelenjava, majhne ribe, rumenjaki, izpostavljenost soncu)
• Ukvarjajte se s telesno dejavnostjo, ki vam jo priporoči zdravnik. (Samo po zdravniškem nasvetu!)
• Omejite uporabo alkohola in kofeina (najdete ga v čaju, kavi, čokoladi).
• Če kadite, prenehajte in se izogibajte prostorom, kjer drugi kadijo (pasivno kajenje).
• Poskrbite tudi za svoje duševno zdravje . Še posebej za otroke in mlade je lahko pogovor s socialnim delavcem ali svetovalcem o stresu življenja s kronično boleznijo, kot je ta, zelo koristen.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vi ali vaš otrok opazite, da se mu kosti zelo zlahka zlomijo , še posebej, če se to dogaja brez večjih poškodb, ali če ima katerega od drugih simptomov oportunistične okužbe, o katerih smo govorili, se vsekakor posvetujte z zdravnikom. Po potrebi vam lahko priporoči nadaljnje preiskave.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU) ?

Če si vi ali vaš otrok zlomite kost , nemudoma pojdite na najbližjo urgenco. Zdravniku povejte tudi, če imate osteogenesis imperfecta.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Morda bi bilo koristno, če bi pri zdravniku postavili takšna vprašanja:

• Kakšno vrsto osteogenesis imperfecta imam jaz/moj otrok?
• Kaj moram vedeti o pričakovani življenjski dobi med življenjem z otorinolaringologijo?
• Kako lahko sebi/svojemu otroku pomagam obvladovati simptome oportunistične okužbe?
• Kaj naj storim, če si jaz/moj otrok zlomim kost?
• Kakšne so možnosti, da bom imela še enega otroka z osteogenesis imperfecta?

Ali lahko oseba z osteogenesis imperfecta (OI) hodi?

Da, možno je . Ljudje z blagimi oblikami oportunistične okužbe lahko normalno hodijo. Nekateri bodo morda morali uporabljati opornice ali bergle. Zdravljenje, kot sta fizioterapija (TF) in delovna terapija (DT), ki se začne zgodaj, lahko pomaga izboljšati otrokovo sposobnost hoje.

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok vseživljenjsko bolezen. Prihodnost je morda videti zelo drugačna od pričakovanj. Vendar pa vam lahko stvari, kot sta delovna terapija in fizioterapija, ki se začneta zgodaj, pomagajo, da se vi in ​​vaš otrok prilagodite tem spremembam. Pomembno je tudi, da se na vsakem koraku odkrito pogovorite z otrokovo zdravniško ekipo in svojimi bližnjimi. Pomagajo vam lahko pri obvladovanju simptomov in pripravi načrta za pripravo na prihodnost.

Za konec še sporočilo za domov:

Osteogenesis imperfecta je zahtevno stanje. Vendar ne obupajte . Zavedanje o stanju, zgodnja diagnoza in zdravljenje ter močna podporna organizacija vam lahko pomagajo obvladovati simptome in živeti čim boljše življenje. O tem se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom in družino. Niste sami.

` Osteogenesis Imperfecta, bolezen krhkih kosti, kolagen, zlom kosti, genetska bolezen, zdravje otrok