Ali ima vaš dojenček pogosto vročino brez razloga? Pogovorimo se o teh SAID (sistemskih avtoinflamatornih boleznih)

Ali ima vaš malček ves čas vročino? Ali mu po nekaj dneh vročine postane bolje, le da se mu čez nekaj dni ponovno pojavi vročina? Morda se sprašujete, zakaj se to zgodi brez virusne ali bakterijske okužbe. To je lahko posledica redkega stanja, imenovanega SAID (sistemske avtoinflamatorne bolezni) , za katerega mnogi ljudje še niso slišali. Brez skrbi, pogovorimo se o tem na preprost način in bomo vse razumeli.

Kaj so SAID-ji? Poglejmo si preprosto.

Preprosto povedano, SAID so skupina bolezni, ki povzročajo pogoste, ponavljajoče se vročine brez kakršne koli okužbe (kot so virusi ali bakterije). Vzrok za to je okvara prirojenega imunskega sistema našega otroka. To se je prej imenovalo "sindromi periodične vročine".

Morda se sprašujete, ali je to "avtoimunska" bolezen? Pogosto slišimo o avtoimunskih boleznih, kot sta revmatoidni artritis ali lupus. Ne, to je drugače.

Predstavljajte si, da imamo v telesu obrambno vojsko, naš imunski sistem. Ta vojska ima dva glavna dela:

1. Prirojeni imunski sistem: To je vojska, s katero se rodimo in je prva, ki napade kateri koli mikrob.

2. Prilagodljivi imunski sistem: To je vojska, ki je posebej usposobljena za boj proti različnim mikrobom, ko odraščamo.

Pri SAID-ih je težava v prirojenem imunskem sistemu . Ta imunski sistem se vznemiri in začne boj v telesu brez sovražnika. Rezultat tega boja je vnetje v telesu in vročina.

Pri avtoimunskih boleznih, o katerih smo govorili, pa je težava v prilagodljivi vojski , ki se izuri kasneje. Ta vojska ne more prepoznati dobrih celic v svojem telesu in jih začne napadati.

SAID so veliko redkejše od avtoimunskih bolezni. Pogosto jih povzročajo genetski vzroki, kar pomeni, da so podedovane. Ti simptomi se običajno začnejo, ko je otrok še zelo majhen, na primer v povojih ali malčku. Otrok nenadoma doživi epizodo ali napad bolezni z vročino in drugimi simptomi, ki običajno izzvenijo v nekaj dneh. Otrok je lahko popolnoma zdrav, ko ni bolan. Čeprav zdravila ni, obstajajo učinkovita zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome.

Katere so glavne vrste SAID-ov?

Raziskovalci so do sedaj identificirali približno 60 vrst SAID-ov, ves čas pa se odkrivajo nove vrste. Tukaj je nekaj najpogostejših vrst.

Kateri so pogosti simptomi teh bolezni?

Glavni in najpogostejši simptom SAID je ponavljajoča se vročina . Vendar pa se poleg vročine lahko pojavijo tudi drugi simptomi, odvisno od vrste bolezni.

Zakaj se te bolezni pojavljajo? Kateri so vzroki?

Kot smo že omenili, so številne SAID genetske bolezni . To pomeni, da te bolezni povzroča mutacija (varianta) v določenem genu.

Kaj se lahko zgodi, če ni ustreznega zdravljenja?

To je zelo pomembno vprašanje. To stanje je bistveno nadzorovati z ustreznim zdravljenjem. Če v telesu obstaja nenehno vnetje, kot je to, lahko to privede do stanja, imenovanega amiloidoza . Preprosto povedano, v naših ledvicah se lahko odloži vrsta beljakovine, kar povzroči trajno poškodbo ledvic. Zato je zelo pomembno, da bolezen diagnosticiramo in jo hitro zdravimo.

Kako zdravnik diagnosticira to bolezen?

Iskreno povedano, diagnosticiranje SAID je lahko nekoliko zahtevno, saj so simptomi lahko podobni simptomom drugih resnih bolezni, kot je lupus.

Zato je najpomembneje, da obiščete zdravnika, specializiranega za tovrstne bolezni. Zdravnik, specializiran za bolezni, povezane s sklepi in imunskim sistemom, se imenuje revmatolog .

Zdravnik bo pri postavitvi diagnoze upošteval več dejavnikov. Verjetno bo vašega otroka vprašal o simptomih in ali obstaja družinska anamneza te bolezni. Zdravnik lahko posumi na SAID, zlasti če:

• Če ima otrok pogosto vročino.
• Če je imel kdo v družini ponavljajoče se gripi podobne bolezni.
• Ker so te bolezni pogoste med nekaterimi etničnimi skupinami, se tudi to upošteva.

Kateri testi se izvajajo?

Zdravnik lahko priporoči več testov za potrditev bolezni.

• Krvne preiskave (laboratorijske preiskave): S preiskavami, kot sta C-reaktivni protein (CRP) in popolna krvna slika (CBC), lahko preverite vnetja v telesu. Te ravni se med boleznijo zvišajo in se vrnejo na normalno raven, ko je telo zdravo.
• Test urina: Preverja povišane ravni beljakovin v urinu. Pri nekaterih boleznih, kot je MKD, lahko testi urina zaznajo specifične kisline.
• Genetsko testiranje: Ta test lahko odkrije genetske mutacije. Včasih pa ima otrok SAID, vendar ga genetski test morda ne odkrije. Zato tudi če je rezultat testa negativen, ni mogoče 100-odstotno trditi, da bolezen ni prisotna.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje SAID je odvisno od vrste in resnosti bolezni. Čeprav teh bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, lahko zdravila v veliki meri nadzorujejo simptome.

• FMF: Za to se uporablja zdravilo kolhicin . Zmanjšuje vnetje v telesu. Če to zdravilo pri otroku ne deluje, se lahko obrne na zdravila, kot je kanakinumab .
• PFAPA: Steroidi, kot je prednizon, se lahko dajejo kratek čas, da se hitro skrajša trajanje bolezni.
• PASTI: KanakinumabZdravilo je zelo učinkovito. Uporabljajo se tudi protivnetna zdravila, kot so glukokortikoidi .
• MKD: Tudi za to je učinkovito zdravilo Canakinumab . Med boleznijo lahko pomagajo nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID) ali steroidi.
• Bolezni NLRP3: Za to se uspešno uporabljajo zdravila za spreminjanje imunskega sistema, kot so Canakinumab , Rilonacept in Anakinra .
• Blauov sindrom: Glede na simptome se lahko uporabijo imunosupresivi, zaviralci TNF in zdravila za oči.

Se bo to stanje popolnoma pozdravilo?

Nekatere SAID so vseživljenjske. Vendar pa lahko nekatere, kot je PFAPA, same od sebe izginejo, ko otrok odraste. Čeprav gre za vseživljenjske bolezni, se lahko pogostost bolezni in resnost simptomov sčasoma zmanjšata. Zdravnik vam bo podrobneje predstavil stanje vašega otroka.

Skrb za otroka s to boleznijo je lahko zahtevna. Toda s pomočjo pravih strokovnjakov lahko obvladujete otrokove simptome in mu zagotovite najboljše možno otroštvo.