Bi se pogovorili o amniocentezi, da bi ugotovili zdravje otroka?

Kot veste, zdravniki med nosečnostjo opravljajo različne teste, da se prepričajo, da sta tako vi kot vaš otrok zdravi. Včasih morajo opraviti posebne teste, da bi nekoliko podrobneje preverili zdravje otroka. Danes bomo torej govorili o testu, za katerega je veliko ljudi že slišalo in je včasih lahko nekoliko strašljiv – to je test, imenovan amniocenteza. Čeprav je morda nekoliko strašljivo slišati zanj, se ta strah močno zmanjša, ko natančno vemo, kaj je to.

Kaj je amniocenteza, poenostavljeno povedano ...

Preprosto povedano, zgodi se, da vašega otroka obdaja vodena tekočina, ki ji pravimo "amnijska tekočina", in majhen vzorec te tekočine se vzame in testira. Predstavljajte si, da je dojenček kot balon, napolnjen z vodo. V tej vodi so torej celice, ki so odpadle z otrokove kože, stvari, kot so otrokovi odpadki. Te celice vsebujejo vse otrokove genetske informacije . S testiranjem te tekočine lahko ugotovimo veliko stvari, na primer, ali ima dojenček kakršne koli genetske težave, ali so prisotne kakršne koli spremembe v kromosomih ali ali obstajajo kakršne koli napake v razvoju živčnega sistema (okvare nevralne cevi). To je kot detektiv, ki z majhnim dokazom najde nekaj velikega.

Zakaj se izvaja ta amniocenteza? Kaj išče?

Zdaj pa si poglejmo, zakaj se izvaja ta amniocenteza in kaj se z njo ugotavlja. To ni le test, ki se izvaja za vsakogar. Zdravniki ga priporočajo iz več posebnih razlogov.

V drugem trimesečju nosečnosti

Ta test se najpogosteje opravi v drugem trimesečju nosečnosti, med 15. in 20. tednom. Glavne stvari, ki se preučujejo, so:

• Kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom: Ali obstajajo kakršne koli spremembe v kromosomih, ki lahko vplivajo na otrokov razvoj in inteligenco.
• Strukturne napake: Na primer, stanja, kot je spina bifida, ki je težava z živci v hrbtenjači.
• Dedne presnovne motnje: Včasih se bolezni prenašajo iz družine v družino in so posledica določenih pomanjkljivosti v kemičnih procesih v telesu. Primer je »(PKU - fenilketonurija)«.

Zgodnje prepoznavanje takšnih situacij je v veliko pomoč staršem, da se psihično pripravijo in vnaprej načrtujejo specialistično zdravniško oskrbo, ki jo bo otrok potreboval.

V tretjem trimesečju nosečnosti

Včasih se ta test lahko opravi pozneje v nosečnosti, torej v tretjem trimesečju . Takrat se preuči še nekaj drugih stvari:

• Ali ima dojenček kakšno okužbo?Včasih lahko okužba pri materi vpliva tudi na otroka.
• Nezdružljivost Rh faktorja: Ali obstajajo kakršne koli težave zaradi nezdružljivosti krvnih skupin matere in otroka?
• Ali so otrokova pljuča zrela: To je zelo pomembno. Včasih, če je treba otroka roditi prezgodaj, se to lahko uporabi za preverjanje, ali so otrokova pljuča dovolj razvita, da lahko sama dihajo na prostem (zrelost pljuč).

Predstavljajte si, če materi odteče voda prezgodaj, lahko zdravniki opravijo ta test, da ugotovijo, ali se otrokova pljuča razvijajo, in se odločijo, ali naj porod odložijo ali pospešijo.

Ali moram opraviti amniocentezo?

To vprašanje si zastavlja veliko mater. Ni treba, da bi ga opravili vsi. Zdravnik vam lahko ta test priporoči v naslednjih primerih:

• Če imate kakršne koli nepravilnosti v rezultatih prejšnjega presejalnega testa (če obstaja kakršen koli sum na genetske, kromosomske ali nevrološke težave).
• Če ste stari 35 let ali več , se tveganje za razvoj nekaterih genetskih bolezni s starostjo nekoliko poveča.
• Če je kdo v vaši družini ali družini vašega moža že kdaj imel takšno genetsko motnjo .
• Če ste imeli prejšnjega otroka s prirojeno napako ali če ste imeli v prejšnji nosečnosti kromosomsko nepravilnost ali napako nevralne cevi.

Ta test je zelo natančen – lahko vam da rezultate, ki so približno 99-odstotno natančni. Vendar pa ne more zaznati vseh stanj, le nekaj izbranih. Nosi tudi zelo majhno tveganje . Verjetnost splava naj bi bila 1 od 300 ali 1 od 500. To je zelo nizko, vendar ne brez tveganja. Poleg tega obstaja zelo majhna možnost okužbe maternice, majhnega uhajanja amnijske tekočine ali manjše poškodbe otroka. Slišati o teh tveganjih je lahko strašljivo, vendar je to normalno.

Najpomembneje je, da če vam zdravnik priporoči ta test, se z njim pogovorite o prednostih in slabostih (tj. koristih in tveganjih) njegove izvedbe ter da pred odločitvijo prisluhnete in razjasnite vsa svoja vprašanja. Zdravnik vam bo zagotovo pomagal sprejeti odločitev, ki jo boste razumeli in s katero se boste počutili udobno.

Kako se pravzaprav opravi ta amniocenteza? Ne vem, če boli, kajne?

V redu, zdaj pa poglejmo, kako se ta test izvaja. Med tem ste budni.

Najprej zdravnik z ultrazvokom pregleda vaš trebuh, da natančno vidi, kje je otrok, kje je posteljica in kje je največja količina amnijske tekočine. To je kot gledanje televizije.

Nato se po čiščenju kože na trebuhu vstavi zelo tanka, dolga igla.Iglo se vstavi skozi trebuh v maternico. To se izvede pod stalnim ultrazvočnim nadzorom, tako da se iglo lahko vstavi natančno tja, kjer je tekočina, ne da bi pri tem vznemirili otroka. Nato se z brizgo odvzame približno čajna žlička (približno ena unča) amnijske tekočine.

Nekatere matere lahko ob vstavitvi igle v maternico občutijo rahle krče ali bolečino. Ob odvzemu tekočine lahko občutijo tudi rahel pritisk. Vendar večina ljudi ne čuti veliko bolečine.

Po končanem testu bo zdravnik ponovno preveril otrokov srčni utrip, da se prepriča, da je vse v redu. Zdravniki vam bodo večinoma svetovali, da nekaj ur počivate . Najbolje je, da greste domov in se preostanek dneva sprostite.

Otrokove celice v vzorcu tekočine se v laboratoriju gojijo na poseben način in testirajo v »celični kulturi«. Testi, ki se opravijo, bodo odvisni od dejavnikov, kot je zdravstvena anamneza vaše družine.

Kdaj se ta test opravi med nosečnostjo?

Amniocenteza se običajno opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti, običajno v drugem trimesečju. Vendar pa se, kot smo že omenili, lahko po potrebi opravi tudi kasneje ali pozneje v nosečnosti.

Koliko časa traja, da pridejo rezultati?

Tudi to je pogosto vprašanje. Čas, potreben za pridobitev rezultatov, je odvisen od vrste testa, ki se izvaja. Običajno genetski ali kromosomski rezultati trajajo približno teden ali dva . Vendar pa so rezultati testov zrelosti pljuč, ki preučujejo razvoj pljuč pri otroku, na voljo v nekaj urah. Ko bodo rezultati na voljo, se bo zdravnik z vami podrobno pogovoril.

Tukaj je nekaj pomembnih stvari, ki si jih je treba zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

V redu, veliko smo že govorili o amniocentezi. Tukaj je nekaj najpomembnejših stvari, ki jih je treba upoštevati:

• Amniocenteza je poseben diagnostični test, ki se uporablja za ugotavljanje zdravja otroka, zlasti genetskih bolezni.
• To ni test za vsakogar. Zdravniki ga priporočajo iz določenih razlogov .
• Tveganje pri testu je zelo majhno , zato se je nujno, da se pred odločitvijo o njegovi izvedbi ali ne natančno posvetujete z zdravnikom in razumete prednosti in slabosti.
• Ne bojte se načina izvedbe testa. Izvaja se zelo previdno, z ultrazvokom.
• Ko so rezultati znani, se o njih pogovorite s svojim zdravnikom in mu postavite vsa vprašanja, ki jih morda imate.

Ne pozabite, da so ti testi namenjeni pomoči vam in vašemu otroku. Zato se ne bojte o tem pogovoriti, odkrito se pogovorite s svojim zdravnikom in sprejmite odločitev, ki je prava za vas. Niste sami in obstajajo zdravniki, ki vam lahko pomagajo.

`Amniocenteza, testi nosečnosti, prenatalni test, genetske bolezni, kromosomske nepravilnosti, kromosomske motnje, Downov sindrom, spina bifida, zdravje nosečnosti