Ali ima vaš dojenček te simptome? Spoznajmo Pfeifferjev sindrom!

Veselje, ki ga starši občutijo ob pogledu na novorojenčka, je nepopisno, kajne? Hkrati pa so zelo pozorni na vsako podrobnost pri dojenčku. Včasih se vam morda zdi, da je oblika otrokove glave nekoliko nenavadna ali da so oči videti velike. Normalno je, da se ob takšnih stvareh počutite nekoliko prestrašeni in sumničavi. Vendar pa ni vsak nenavaden videz znak resne bolezni. Vendar je zelo pomembno, da se zavedate redkega stanja, imenovanega Pfeifferjev sindrom, o katerem bomo danes govorili.

Kaj je Pfeifferjev sindrom? Razumimo ga preprosto.

Preprosto povedano, Pfeifferjev sindrom je genetska bolezen. Preden se otrokovi možgani popolnoma razvijejo, se mesta, kjer se kosti v lobanji združijo, imenovana šivi, prezgodaj zaprejo. V medicini se to imenuje kraniosinostoza. Predstavljajte si, naši možgani imajo prostor za rast. Ko se lobanja prezgodaj zapre, možgani rastejo navznoter, lobanja pa pritiska nanjo. Zato je oblika lobanje popačena.

Obstaja več glavnih značilnosti, po katerih lahko prepoznamo otroka s to boleznijo.

• Srednji del obraza ni pravilno razvit ali pa je videti vdrt.
• Oči so videti velike in izbočene . Včasih so lahko zelo narazen postavljene.
• Oblika lobanje je nenavadna.
• Druga posebnost je , da so palca in palca na nogah upognjeni navzven od ostalih prstov.

Ne paničarite, če opazite enega ali več teh simptomov. Vendar je zelo pomembno, da poiščete zdravniško pomoč.

Ali obstajajo vrste Pfeifferjevega sindroma?

Da, zdravniki so opredelili tri glavne vrste tega stanja, odvisno od resnosti. Poglejmo, katere so.

Tip 1

To je vrsta z relativno malo simptomi ali blagimi simptomi. Imenuje se tudi »klasični Pfeifferjev sindrom«. Ti dojenčki imajo lahko tudi nekatere deformacije obraza in, kot smo že omenili, spremembe na palcih na nogah. Vendar pa lahko ti otroci z ustreznim zdravljenjem živijo normalno življenje in se učijo z normalno stopnjo inteligence. Torej je to nekoliko olajšanje.

Tip 2

To je resnejše od prve vrste. Za to vrsto so značilne kompleksne težave z rastjo kosti v okončinah. Simptomi vključujejo:

• Nezmožnost pravilnega upogibanja in iztegovanja komolčnih in kolenskih sklepov.
• Nevrološke težave.
• Intelektualne motnje.

Pri tej vrsti lasišče dobi obliko "trikrpenjnega" ali "deteljičnega lista". To pomeni, da je na obeh straneh in pred glavo otekel, štrleč videz. Če se ta vrsta ne zdravi hitro, je lahko smrtno nevarna.

Tip 3

To je prav tako resno kot druga vrsta. Vendar v tem primeru ne boste videli oblike lasišča v obliki nageljna. Namesto tega:

• Osnova lobanje je kratka.
• Zobje so lahko prisotni že ob rojstvu (natalni zobje).
• Zdi se, kot da oči štrlijo iz očesnih jamic (očesna proptoza).
• Lahko se pojavijo visceralne anomalije.

Prognoza za tip 3 tudi ni tako dobra. Če se ne zdravi, obstaja velika verjetnost smrti.

Kot lahko vidite, se resnost vsake od teh treh vrst razlikuje. Zato sta zgodnja diagnoza in zdravljenje pomembna.

Kako pogost je Pfeifferjev sindrom?

To je pravzaprav zelo redka genetska bolezen. Po statističnih podatkih jo ima le eden od sto tisoč rojstev . To pomeni, da je zelo redka.

Kakšni so simptomi Pfeifferjevega sindroma?

Kot smo že omenili, je glavni vzrok prezgodnje zaprtje šivov med kostmi otrokove lobanje v fetalnem obdobju. Po tem otrokovi možgani še naprej rastejo. To poveča tlak v lobanji, kar povzroča več fizičnih značilnosti, ki vplivajo na otrokov videz. Te vključujejo:

• Glava je videti večja kot običajno, pogosto z visokim čelom.
• Štrleče oči ali povečana razdalja med očmi.
• Nos postane koničast in podoben kljunu.
• Zaradi majhnosti čeljusti so zobje stisnjeni skupaj in potegnjeni skupaj.

Poleg tega obstajajo še druge fizične značilnosti:

• Palci na nogah in veliki prsti so široki in nameščeni drugače kot ostali prsti.
• Prsti so lahko zlepljeni skupaj ali prepleteni.

Vsi ti simptomi ne bodo enaki pri vsakem dojenčku. Lahko se razlikujejo glede na resnost stanja.

Kako Pfeifferjev sindrom vpliva na otrokovo telo?

Ker se otrokova lobanja v fetalnem obdobju hitro razvija, se lahko pojavijo različni zapleti. Nekateri med njimi so:

• Hidrocefalus: To je stanje, ko se okoli možganov nabira tekočina, podobna vodi, kar povečuje pritisk v lobanji.
• Težave z zobmi: kot so škripanje in stiskanje zob.
• Izguba sluha.
• Težave pri gibanju zaradi nepravilnega delovanja sklepov.
• Apneja v spanju.
• Težave z dihanjem skozi nos (obstrukcija dihalnih poti).
• Težave z vidom.

Ti zapleti zahtevajo takojšnje zdravljenje in dolgoročno zdravljenje.

Kaj povzroča Pfeifferjev sindrom?

Primarni vzrok za to stanje je sprememba ali mutacija v genu.Zaradi tega zadevni gen preneha pravilno delovati. Najpogosteje se ta sprememba pojavi v genu, imenovanem »FGFR2« (receptor za fibroblastni rastni faktor)«. Lahko pa jo povzroči tudi sprememba v genu, imenovanem »FGFR1«. V enem primeru so podobno spremembo odkrili tudi v genu »FGFR3«.

Preprosto povedano, ta genetska sprememba moti komunikacijo med beljakovinami, ki pomagajo celicam pri rasti (fibroblastni rastni faktorji), in njihovimi receptorji. Posledično se v embrionalnem obdobju, preden so otrokovi možgani popolnoma razviti, šivi med kostmi lobanje zaprejo. Nato se, ko možgani rastejo, zaprte lobanjske kosti potiskajo druga ob drugo, spreminjajo svojo obliko in povzročajo nenormalne rasti v različnih delih telesa.

To genetsko mutacijo lahko podedujemo od enega od staršev (avtosomno dominantno). Lahko pa gre za novo, naključno spremembo v otrokovi DNK (de novo mutacija). Ugotovljeno je bilo, da so te naključne spremembe nekoliko pogostejše, če je oče ob rojstvu otroka starejši od 40–45 let.

Koga ta situacija prizadene?

Pfeifferjev sindrom je zelo redko stanje, vendar se lahko pojavi pri vsakomur. Ni nekaj, kar bi lahko kdo namerno povzročil, niti nekaj, kar bi lahko preprečil. Zato je pomembno, da se tega zavedamo.

Kako se diagnosticira Pfeifferjev sindrom?

To stanje je mogoče odkriti že pred rojstvom otroka. Včasih je mogoče nepravilnosti v otrokovem skeletnem sistemu odkriti že v fetalni fazi s prenatalnim ultrazvočnim pregledom ali slikanjem z magnetno resonanco (MRI).

Vendar pa se diagnoza pogosto potrdi po rojstvu otroka. Zdravnik lahko opravi fizični pregled otroka in lahko opravi računalniško tomografijo (CT) ali magnetno resonanco (MRI), da bi odkril nepravilnosti v lobanji in drugih kosteh. Diagnozo lahko potrdi tudi genetsko testiranje, ki išče spremembe v genih FGFR1 in FGFR2.

Kakšna so zdravljenja za Pfeifferjev sindrom?

Zdravljenje tega stanja temelji na simptomih. Zdravnik vašega otroka lahko priporoči več operacij za odpravo nepravilnosti v rasti kosti.

Takojšnje zdravljenje je operacija za lajšanje pritiska na lobanjo (kraniosinostoza), ko se otrokovi možgani razvijajo. Če pa se v lobanji kopiči tekočina (hidrocefalus), se v lobanjo vstavi majhna cevka (shunt), ki odvaja tekočino. Ta operacija se običajno izvede, preden je otrok star 4 mesece.

V prvem letu otrokovega življenja lahko zdravniki priporočijo tudi operacijo odpiranja lobanje, da se možgani lahko razvijejo.

Po tem,Rekonstruktivna in kozmetična kirurgija se izvaja za odpravo asimetrije obraza, odpiranje dihalnih poti in obnovitev oblike lobanje.

Pomembno je, da je pod nadzorom otrokovega zdravnika večini otrok s Pfeifferjevim sindromom mogoče pomagati doseči njihov polni potencial.

Katere metode zdravljenja so na voljo za lajšanje zapletov Pfeifferjevega sindroma?

Poleg kirurškega posega obstajajo tudi načini zdravljenja za lajšanje zapletov te bolezni.

• Zobozdravstveno zdravljenje in ortodontija za težave, kot so gneča zob in visoko obokano nebo.
• Zdravljenje oči zaradi okvare vida.
• Uporaba slušnih aparatov za okvare sluha.

Vse to se naredi zato, da bi otrok lahko živel čim bolj normalno življenje.

Ali obstaja popolno zdravilo za to?

Žal trenutno ni zdravila za Pfeifferjev sindrom. Kirurški posegi in druga zdravljenja so namenjeni zmanjšanju otrokovih simptomov in pomoči pri njegovem pravilnem razvoju.

Kaj lahko pričakujete kot starš otroka s Pfeifferjevim sindromom?

Pfeifferjev sindrom je vseživljenjska bolezen, ki je ni mogoče ozdraviti. Zdravnik vašega otroka bo razvil načrt zdravljenja za obvladovanje simptomov. To lahko vključuje več operacij.

• Če ima vaš otrok Pfeifferjev sindrom tipa 1, je njegova pričakovana življenjska doba verjetno normalna.
• Vendar pa imajo otroci s Pfeifferjevim sindromom tipa 2 ali 3 večjo verjetnost za zaplete in krajšo življenjsko dobo, če se ne zdravijo .

Zato je zelo pomembno, da otroka redno pregledujete, da boste lahko opazili morebitne zdravstvene težave ali težave z razvojem, ki se lahko pojavijo med rastjo.

Ali lahko zmanjšam tveganje za rojstvo otroka s Pfeifferjevim sindromom?

Če pričakujete otroka, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju in genetskem testiranju. Če imate vi ali vaš partner mutacijo gena FGFR1 ali FGFR2, obstaja 50-odstotno tveganje, da jo bo vaš otrok podedoval. To pomeni, da če imate otroka, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo imel to bolezen ali ne.

Če pa oba starša nimata te bolezni, je tveganje, da bi se pri drugem otroku razvila ta bolezen, zelo majhno. Vendar pa ne moremo trditi, da je popolnoma ničelno, saj se lahko pojavijo že prej omenjene naključne genetske spremembe (de novo mutacije).

Kdaj naj obiščem otrokovega zdravnika?

Če ima vaš otrok Pfeifferjev sindrom, bodite pozorni na naslednje:

• Če ima otrok težave z dihanjem.
• Če se kirurško mesto ne celi pravilno, je razbarvano, oteklo ali ima gnoj (to lahko pomeni okužbo).
• Če otrok ne dosega razvojnih mejnikov, primernih njegovi starosti.
• Če se ne odzivajo na preproste, govorjene ukaze ali če imajo pogosta vnetja ušes.

Če opazite kaj takega, nemudoma obiščite zdravnika.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Dobro je postavljati vprašanja, kot so ta:

• Kakšno je najprimernejše zdravljenje za mojega otroka?
• Kakšna so tveganja, povezana s kirurškim posegom za zdravljenje tega stanja?
• Če bom imela še enega otroka, ali obstaja tveganje, da bo tudi on razvil to bolezen?

Poleg teh vprašanj vprašajte zdravnika vse, kar imate v mislih.

Je imel tudi Princeov otrok Pfeifferjev sindrom?

Da, to je dobro znan dogodek. V svoji knjigi The Most Beautiful: My Life with Prince iz leta 2017 je Mayte Garcia, žena slavnega glasbenika Princea, opisala, kako je imel otrok, ki sta ga imela leta 1996, Pfeifferjev sindrom tipa 2. Žal je otrok umrl v povojih zaradi hudih zapletov zaradi te bolezni. Garcia pojasnjuje, da niti ona niti Prince nista imela te genetske bolezni in da naj bi jo otrok razvil zaradi nove genetske mutacije. To kaže, kako resna je ta bolezen in kako nepredvidljiva je lahko včasih.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Pfeifferjev sindrom je redka in kompleksna genetska bolezen. Za lajšanje simptomov lahko zahteva več operacij. Vendar pa lahko vaš otrok z ustreznim zdravljenjem in dobrim zdravniškim nadzorom raste in se uči kot drugi otroci. Vendar pa obstajajo nekateri zapleti, na katere morate biti pozorni.

Če ima kdo v vaši družini Pfeifferjev sindrom in pričakujete otroka, je zelo pomembno, da se posvetujete z genetskim specialistom. To vam bo pomagalo ugotoviti, ali je pri vašem otroku tveganje za razvoj te bolezni.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Ne pozabite, da niste sami. V takšnih situacijah je zelo pomembno, da poiščete podporo zdravnikov in družine.

Pfeifferjev sindrom, Pfeifferjev sindrom, genetske bolezni, lobanja, kraniosinostoza, zdravje otrok, gen FGFR, kirurgija