Vam je zdravnik že kdaj predpisal zdravilo, pa vam ni pomagalo, čeprav je delovalo pri prijatelju? Ali pa ste kdaj imeli stranske učinke, ki jih pri določenih zdravilih dobite samo vi, pri drugih pa ne? Morda ste se spraševali: "Zakaj to zdravilo ne deluje pri meni?" Ste že kdaj pomislili, da bi lahko bili vzrok za to vaši geni? Ali ni neverjetno? Da, ti drobni geni v našem telesu lahko popolnoma spremenijo način delovanja zdravila, ki ga jemljemo. Danes govorimo o enem najnovejših in najpomembnejših področij medicine. To je farmakogenomika.

Preprosto povedano, kaj je farmakogenomika?

Ta beseda je nekoliko dolga in se zdi težka, kajne? Ampak razložimo jo. Potem je zelo enostavno. Sestavljena je iz dveh besed skupaj.

1. Farmakologija: To se nanaša na preučevanje medicine . To pomeni, kako se zdravilo uporablja, kaj počne telesu in kakšni so njegovi učinki.

2. Genomika: To se nanaša na preučevanje genov in njihovega delovanja .

Ko se ti dve značilnosti združita, je farmakogenomika veda o tem, kako se naši geni odzivajo na zdravila, ki jih jemljemo. Preprosto povedano, gre za ugotavljanje, kako dobro bo zdravilo, ki ga prejmete, delovalo oziroma ali lahko povzroči neželene učinke glede na vašo genetsko zasnovo.

To spada v novo področje medicine, imenovano "precizna medicina". Pomeni "specifično zdravilo". Namesto da bi vsem dajala isto zdravilo, upošteva dejavnike, kot so vaši geni, vaš življenjski slog in okolje, v katerem živite, ter izbere zdravljenje, ki je posebej primerno za vas . Predstavljajte si, da greste v trgovino in kupite obleko, ki je za vse enake velikosti, namesto da bi šli h krojaču in si dali obleko sešiti po lastnih merah. To je enako.

Trenutno se ta metoda uporablja le za omejeno število bolezni in zdravil. Ta tehnologija se na primer uporablja za HIV, nekatere vrste raka, depresijo in nekatera zdravila za srčne bolezni. Vendar se to področje zelo hitro razvija. Raziskovalci verjamejo, da bo farmakogenomika v kratkem času zdravnikom pomagala izbrati najprimernejša zdravila tudi za najpogostejše bolezni.

Kako naši geni vplivajo na zdravila?

Da bi to razumeli, moramo najprej pogledati, kaj geni počnejo v naših telesih. Predstavljajte si naše gene kot popoln priročnik za gradnjo in delovanje naših teles. Celice v naših telesih delujejo v skladu z navodili v tem priročniku.

Glavna stvar, ki jo je treba opraviti s temi navodili, so encimi.Izdelava beljakovinskih molekul, imenovanih encimi. Encimi so kot majhni delavci v našem telesu. Ti delavci imajo na tisoče nalog. Ena najpomembnejših teh nalog je razgradnja oziroma presnova zdravil, ki jih jemljemo.

Predstavljajte si, da vzamete tableto. Ne gre neposredno v ozdravitev bolezni. Ta tableta mora najprej priti v tovarne v našem telesu (na primer v jetra), kjer jo delavci tam (tj. encimi) razgradijo, razgradijo in naredijo uporabno za telo.

• Če encimi delujejo prehitro: Zdravilo, ki ga vzamete, se, preden se lahko absorbira in vpliva na bolezen, zelo hitro razgradi in izloči iz telesa. Takrat vam običajni odmerek ne zadostuje. Občutek boste imeli, kot da zdravilo ne deluje.
• Če encimi delujejo prehitro: Zdravilo, ki ga jemljete, se v telesu prehitro razgradi. Nato se zdravilo v telesu kopiči v visoki koncentraciji. To lahko povzroči preveliko odmerjanje celo običajnega odmerka in hude neželene učinke .
• Če encim sploh ne deluje: Včasih lahko zaradi genetske mutacije telo preneha proizvajati zadevni encim. Takrat zdravilo morda sploh ne bo delovalo.

Tako lahko že majhne spremembe v naših genih močno vplivajo na zdravila, ki jih jemljemo.

Kateri test se uporablja za odkrivanje teh genetskih sprememb?

Temu pravimo farmakogenomski test . To je tudi genetski test. Preučuje vašo DNK in išče morebitne spremembe v enem ali več specifičnih genih, ki vplivajo na razgradnjo zdravila.

Ta test običajno uporablja vzorec krvi ali bris ustne sluznice . Je zelo preprost. Zdravnik ta vzorec pošlje v laboratorij. Tam tehniki preverijo vašo DNK glede sprememb v ustreznih genih.

Zdravnik se bo odločil, katere gene bo testiral, glede na vaše zdravstveno stanje in vrsto zdravil, ki vam jih namerava predpisati.

V katerih primerih je potreben farmakogenomski test?

Ta test se trenutno ne izvaja za vsako bolezen ali vsako zdravilo. Vendar pa vam ga lahko zdravnik priporoči pri zdravljenju določenih specifičnih stanj. Oglejmo si nekaj primerov. Za boljše razumevanje teh informacij si oglejte spodnjo tabelo.

Kakšne so prednosti te metode?

Z razvojem področja farmakogenomike bomo imeli velike koristi.

• Varnejše zdravljenje: Zdravniki lahko prepoznajo zdravila, ki lahko pri nekaterih ljudeh povzročijo resne neželene učinke ali preveliko odmerjanje, zato se lahko tem zdravilom izognejo in vam predpišejo najvarnejše zdravilo .
• Učinkovitost in zmanjšanje stroškov zdravljenja: Predstavljajte si, da morate za določeno bolezen zamenjati 3-4 zdravila in končno najti pravo zdravilo. Do takrat pa zapravljate svoj čas, denar in trud. In trpite, dokler se bolezen ne izboljša. Če pa lahko ta test ozdravi bolezen s prvim danim zdravilom , kako dobro bi bilo to?
• Ciljno usmerjen razvoj zdravil: Nekatere bolezni povzročajo spremembe v določenem genu. Raziskovalci lahko tako razvijejo nova zdravila, ki neposredno ciljajo na spremembe v tem genu . To je zelo pomembno pri zdravljenju bolezni, kot je rak.

Ampak to ima svoje meje ...

Ne glede na to, kako dobra je ta metoda, ne reši vsega. Pri izbiri zdravila zdravnik ne razmišlja samo o genih. Upoštevati je treba še veliko drugih dejavnikov.

Zdravnik bi moral biti pozoren tudi na druge dejavnike, kot so:

• Druga zdravila, ki jih trenutno jemljete: Zdravilo, ki ga jemljete za eno bolezen, in drugo za drugo bolezen, lahko vpliva na vaše telo tako, da povzroči njegovo razgradnjo.
• Druga zdravstvena stanja, ki jih imate: Na primer, če imate težave z jetri ali ledvicami, lahko to vpliva na način izločanja zdravila iz telesa.
• Vaš življenjski slog: Kaj jeste in pijete, ali telovadite ali ne, in celo stvari, kot sta kajenje in uživanje alkohola, lahko vplivajo na to, kako dobro se vaše zdravilo razgrajuje.

Poleg tega obstaja še nekaj drugih izzivov:

• Stroški: Čeprav se stroški teh genetskih testov postopoma znižujejo, so za nekatere ljudi morda še vedno predragi.
• Nedostopnost: Oprema za izvajanje teh testov še ni na voljo povsod v Šrilanki. Na voljo so le na nekaj omejenih mestih.

Vendar se to področje "precizne medicine" zelo hitro razvija. Če imate o tem kakršna koli vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom . Vprašajte ga ali jo, ali je tovrstni test za vaše stanje kakšen koristen.