Ali vaš dojenček ne diha? Bi lahko šlo za Pompejevo bolezen?

Se vaš malček počuti mlahavo in letargično? Ali samo sedi tam in se ne giblje kot drugi dojenčki njegove starosti? Ali pa je za nekoliko starejšega otroka težko hoditi, teči ali skakati? Normalno je, da se mama ali oče zelo prestrašita, ko vidita kaj takega. Vendar te stvari niso vedno normalne. Danes govorimo o redkem stanju, ki povzroča mišično oslabelost, vendar v naši državi ni zelo znano. To je Pompejeva bolezen.

Preprosto povedano, kaj je Pompejeva bolezen?

Pompejeva bolezen je genetska bolezen , ki povzroča kopičenje kompleksnega sladkorja, imenovanega glikogen, v celicah našega telesa. Spada v skupino bolezni, imenovanih bolezni shranjevanja glikogena.

V redu, zdaj pa si to razložimo nekoliko bolj preprosto. Naše telo ima encim, imenovan kisla alfa-glukozidaza , ali na kratko GAA . Glavna funkcija tega encima je razgradnja kompleksnega sladkorja, imenovanega glikogen, ki sem ga omenil prej, in njegova pretvorba v preprost sladkor, glukozo, ki pomaga našemu telesu proizvajati potrebno energijo.

Pri osebi s Pompejevo boleznijo telo ne proizvaja tega encima GAA ali pa ga proizvaja zelo malo. Kaj se torej zgodi? Ker ni načina za razgradnjo glikogena, se ta počasi začne kopičiti v naših celicah.

V naših celicah so majhni organeli, imenovani lizosomi . Ti delujejo kot centri za recikliranje odpadkov. Encim GAA naj bi deloval znotraj teh lizosomov. Ko encima ni, se v teh lizosomih kopiči glikogen, ki jih poškoduje in sčasoma poškoduje celotno celico. Ta poškodba najpogosteje prizadene naše srčne mišice in skeletne mišice. Zato se pojavijo simptomi, kot je mišična oslabelost.

Ta bolezen je znana tudi pod drugimi imeni:

• Pomanjkanje kisle maltaze
• Bolezen shranjevanja glikogena tipa II (GSD2)

Katere so glavne vrste te bolezni?

Pompejevo bolezen lahko razdelimo na dve glavni vrsti, glede na starost ob nastopu in resnost simptomov. Da bi lažje razumeli razliko med obema vrstama, si oglejmo to tabelo .

Kakšni so možni simptomi Pompejeve bolezni?

Simptomi se razlikujejo glede na vrsto bolezni.

Simptomi, ki se pojavijo v otroštvu

Pri tej vrsti dojenček ob rojstvu morda ne kaže nobenih simptomov, vendar se ti simptomi začnejo pojavljati v nekaj mesecih.

• Hipotonija: To je glavni simptom. Dojenčkovo telo postane mlahavo in se na otip zdi kot cunjasta punčka. Težko je držati glavico pokonci ali se prevrniti.
• Kardiomegalija: Srce se poveča zaradi kopičenja glikogena v srčni mišici.
• Povečana jetra (hepatomegalija)
• Povečan jezik (makroglosija)
• Težave s pridobivanjem teže in rastjo: Dojenček ne pridobiva teže in je zaostajal v rasti.
• Težave z dihanjem: Oslabitev prsnih mišic otežuje dihanje.
• Težave pri prehranjevanju in pitju: Težave pri sesanju in požiranju, kar lahko povzroči težave pri stvareh, kot je pitje mleka.
• Pogoste okužbe dihal (kašelj, prehlad).
• Okvara sluha.

Simptomi s poznim nastopom

Te vrste simptomov so blage in se razvijajo počasi, vendar lahko sčasoma postanejo resne.

• Postopna oslabitev mišic nog in trupa.
• Težave pri hoji in pogosti padci.
• Bolečine v mišicah na velikem območju.
• Nezmožnost vadbe.
• Pogoste okužbe dihal.
• Težave z dihanjem ob utrujenosti (dispneja).
• Jutranji glavoboli: To je lahko simptom nepravilnega dihanja ponoči.
• Prekomerna utrujenost in zaspanost čez dan.
• Izguba teže.
• Težave pri požiranju (disfagija).
• Nepravilen srčni utrip (aritmija).
• Okvara sluha.

Zakaj se pojavi ta bolezen? Kaj je vzrok?

To je bolezen, ki jo povzroča popolnoma genetski vzrok . V našem telesu obstaja gen, imenovan GAA . Ta gen je tisti, ki usmerja proizvodnjo prej omenjenega encima GAA. Pompejevo bolezen povzroča mutacija v tem genu GAA. Ta mutacija zmanjša ali popolnoma ustavi proizvodnjo encima GAA.

Ta bolezen se deduje po avtosomno recesivnem vzorcu. Kaj to pomeni?

Če sta oba starša nosilca, obstaja 25-odstotna možnost, da bo otrok zbolel za boleznijo, 50-odstotna možnost, da bo otrok prav tako nosilec, in 25-odstotna možnost, da otrok ne bo podedoval nobenih okvarjenih genov in bo zdrav.

Kako zdravnik diagnosticira to bolezen?

Ko peljete otroka ali sebe k zdravniku, vas najprej pregledajo in povprašajo o zdravstveni anamnezi vaše družine. Nato opravijo nekaj preiskav za potrditev diagnoze.

• Krvne preiskave:
• Testiranje ravni kreatin kinaze: Ta encim se sprosti v kri, ko so mišice poškodovane. Če je njegova raven povišana, lahko to kaže na poškodbo mišic.
• Test aktivnosti encima GAA: To je najbolj specifičen test . Odvzame se vzorec krvi in ​​izmeri se aktivnost encima GAA. Če imate Pompejevo bolezen, je ta aktivnost zelo nizka.
• Genetsko testiranje: Ta test se opravi za potrditev prisotnosti mutacij v genu GAA.
• Drugi testi:
• Preizkusi pljučne funkcije: Izmerite šibkost dihalnih mišic.
• Elektromiografija (EMG): Merjenje električne aktivnosti mišic.
• Srčni testi: Testi, kot sta EKG in ehokardiogram, preverjajo stanje srca.
• Študije spanja: Prepoznavanje težav z dihanjem med spanjem.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Čeprav Pompejeve bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstajajo zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome in izboljšajo kakovost življenja.

Glavno zdravljenje je encimska nadomestna terapija (ERT) , ki vključuje gensko spremenjen manjkajoči encim GAA in njegovo intravensko dajanje s fiziološko raztopino.

• Alglukozidaza alfa
• Avalglukozidaza alfa

S temi zdravili,

• Zmanjša velikost povečanega srca.
• Obnavlja delovanje srca.
• Izboljša mišično moč in delovanje.
• Zmanjša odlaganje glikogena v celicah.

Poleg tega zdravljenja z ERT bolnik potrebuje podporno oskrbo.Prav tako je bistveno zagotoviti. Pri tem sodeluje ekipa različnih specialistov in terapevtov.

• Fizioterapevti: Zagotavljajo vaje za krepitev mišic in izboljšanje gibanja.
• Delovni terapevti: Pomagajo ljudem samostojno opravljati vsakodnevna opravila.
• Respiratorni terapevti: Zdravljenje težav z dihanjem.
• Kardiologi
• Nevrologi

Glede na resnost bolezni lahko bolnik potrebuje stvari, kot so mehansko prezračevanje ali sonda za hranjenje .

Poleg tega znanstveniki raziskujejo tudi sodobne načine zdravljenja, kot je genska terapija , katere cilj je, da telo samo proizvaja encim GAA tako, da poškodovan gen nadomesti z zdravim.

Kaj lahko storite, če imate vi ali vaš otrok to bolezen?

Če imate vsaj najmanjši sum, da imate vi ali vaš otrok te simptome, ne izgubljajte časa in nemudoma obiščite zdravnika. Prej ko je bolezen diagnosticirana in se začne zdravljenje, boljša je lahko kakovost bolnikovega življenja.

Soočanje s takšnim stanjem ni lahko. Zato je pomembno poiskati pomoč psihologa. Velika prednost je lahko tudi včlanitev v podporne skupine z drugimi ljudmi s podobnimi boleznimi in njihovimi družinami. Edina odlična stvar je občutek, da nisi sam.

Za skrb za dojenčka potrebujete tudi počitek in duševno dobro počutje. Ne pozabite na to.

Zdravniku postavite takšna vprašanja:

• Kakšno vrsto Pompejeve bolezni ima moj otrok?
• Katere druge specialiste moramo obiskati?
• Kaj lahko storim, da bo mojemu otroku udobno?
• Ali je dobro, da se genetsko testiranje opravi tudi za druge družinske člane?
• Kako lahko dobim pomoč, da ostanem duševno močan s to boleznijo?