Normalno je, da ste prestrašeni in šokirani, ko vam zdravnik pove, da ima kdo v vaši družini, še posebej majhen otrok, Pompejevo bolezen. Gre za redko, genetsko bolezen, zato je naravno, da ste zaskrbljeni. Naj pa vam povem, ne skrbite. Čeprav trenutno ni zdravila za to bolezen, obstaja veliko učinkovitih načinov zdravljenja, ki lahko bolnikom pomagajo živeti dlje in z manj zapleti.
Glavno zdravljenje Pompejeve bolezni je ERT (encimsko nadomestno zdravljenje).
Preprosto povedano, Pompejevo bolezen povzroča pomanjkanje encima, ki je bistvenega pomena za mišične celice v našem telesu. Ko ta encim manjka, se v celicah kopiči vrsta sladkorja, imenovanega glikogen, ki poškoduje mišice. Predstavljajte si, da v našem telesu delajo majhni delavci, ki jim pravimo encimi. Pri Pompejevi bolezni ta delavec ne deluje pravilno.
Torej, encimsko nadomestno zdravljenje (ERT) je zdravljenje, pri katerem manjkajoči encim oziroma delavec damo telesu od zunaj. Za to se v telo skozi veno (iv infuzija) da zdravilo, ki vsebuje sintetični encim, imenovan »alglukozidaza alfa«. To zdravljenje je trenutno edino odobreno zdravljenje za Pompejevo bolezen.
To zdravljenje z ERT je dramatično podaljšalo pričakovano življenjsko dobo bolnikov s Pompejevo boleznijo, zlasti dojenčkov. V preteklosti je bilo redko, da bi dojenček s to boleznijo preživel več kot eno leto.
Brez zdravljenja z ERT se pri dojenčkih s Pompejevo boleznijo postopoma odebeli srčna mišica, oslabijo druge mišice v telesu in umrejo v prvem letu življenja. Izgubijo tudi mišice, potrebne za dihanje. Po začetku zdravljenja z ERT se je to stanje popolnoma spremenilo. Dojenčki, ki so prvič prejeli zdravljenje z ERT, so zdaj stari v svojih dvajsetih letih.
Zakaj je tako pomembno, da zdravljenje začnemo zgodaj?
To je najpomembnejše. Zdravljenje z ERT lahko prepreči poslabšanje bolezni, vendar ne more odpraviti že nastale škode na mišicah. To pomeni, da lahko, če se zdravljenje odloži, izgubite sposobnost dihanja ali hoje.
Zdravniki poskušajo začeti zdravljenje z ERT v prvih nekaj dneh življenja , zlasti pri dojenčkih, po diagnozi stanja. Že majhna zamuda lahko trajno prepreči otroku hojo.
Pri ljudeh s Pompejevo boleznijo s poznim nastopom bo zdravnik redno preverjal in spremljal simptome, da bi določil najboljši čas za začetek ERT.
To ni samostojno potovanje - podpora ekipe strokovnjakov
Čeprav lahko zdravljenje z ERT reši življenje, ni dovolj. Za zagotovitev najboljše kakovosti življenja osebe s Pompejevo boleznijo je potrebna multidisciplinarna ekipa specialistov. Klinični genetik je običajno glavna oseba, odgovorna za vodenje zdravljenja.
V spodnji tabeli si oglejte vrste strokovnjakov, ki so morda potrebni za to, in vrsto podpore, ki jo bodo nudili.
| Zdravnik specialist/terapevt | Kakšno pomoč dobijo? |
|---|---|
| Kardiolog | Spremljajo se učinki na srce in predpisuje se potrebno zdravljenje. |
| Pulmolog | Spremljali bodo težave z dihanjem in po potrebi zagotovili ventilatorje. |
| Gastroenterolog | Zdravi težave s požiranjem in prebavnim sistemom. |
| Nutricionist | Zagotovite potrebno prehrano za dobro rast, po potrebi pa so priporočljive posebne diete ali hranjenje po sondi. |
| Fizioterapevt | Za krepitev mišic in zmanjšanje šibkosti se izvajajo vaje in tretmaji. |
| Delovni terapevt | Pomagati jim je treba pri samostojnem opravljanju vsakodnevnih opravil (kot so oblačenje, prehranjevanje itd.). Po potrebi jih naučimo uporabljati pripomočke, kot so palice. |
| Logoped | Pomaga pri premagovanju govornih težav, ki jih povzroča šibkost obraznih in jezičnih mišic. |
Druga zdravljenja poleg ERT
Zdravila, ki vplivajo na imunski sistem
Telesa nekaterih dojenčkov prepoznajo to zunanje aplicirano encimsko terapijo (ERT) kot »tujo« in začnejo proti njej tvoriti protitelesa. To se imenuje »CRIM-negativno« stanje. Če se to zgodi, zdravljenje z ERT ne bo pravilno delovalo.
Da bi to preprečili, zdravniki začnejo zdravljenje z indukcijo imunske tolerance (ITI) . Pri tem se skupaj z zdravljenjem z ERT daje več zdravil, ki nadzorujejo imunski sistem.
- Rituksimab
- Metotreksat
- Intravenski imunoglobulin (IVIG)
Ta zdravila "prelisičijo" imunski sistem, da misli, da je ERT nekaj, kar pripada telesu. Potem se telo ne bo borilo proti ERT.
Fizioterapija in delovna terapija
Ker je mišična oslabelost glavna značilnost Pompejeve bolezni, je fizioterapija bistvenega pomena. Pomaga lahko okrepiti mišice in ohraniti telesno funkcijo. Delovna terapija lahko pomaga tudi pri razvoju veščin, potrebnih za samostojno opravljanje vsakodnevnih opravil.
Logopedska in prehranska terapija
Ker so mišice, potrebne za žvečenje in požiranje hrane, lahko šibke, lahko logoped pomaga pri vajah za požiranje. Včasih je potrebna tudi sonda za hranjenje dojenčka, da se otroku zagotovijo potrebna hranila. Nutricionist lahko pri tem zagotovi potrebna navodila.
Tudi vaša vloga je zelo pomembna.
Pri življenju s Pompejevo boleznijo je vaš prispevek kot bolnika ali starša zelo pomemben.
»Najpomembneje, kar sem storil, je bilo, da sem se seznanil s Pompejevo boleznijo. To mi je dalo veliko samozavesti in tolažbe, da z njo živim vsak dan,« pravi Ryan Colburn, ki ima to bolezen.
Zato se posvetujte z zdravnikom, da boste razumeli svoje potrebe in prevzeli pobudo pri iskanju najboljšega zdravljenja. Nikoli se ne bojte zastaviti zdravniku kakršnih koli vprašanj o tej bolezni ali zdravljenju.
Sporočilo za domov
- Čeprav Pompejeve bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, lahko današnji načini zdravljenja pomagajo bolnikom živeti dlje in boljše.
- Glavno zdravljenje je encimsko nadomestno zdravljenje (ERT). To je zdravljenje, ki rešuje življenja.
- Zelo pomembno je, da zdravljenje začnemo čim prej, saj poškodb mišic ni mogoče odpraviti.
- Poleg ERT je bistvena podpora različnih specialistov, kot so fizioterapevt, nutricionist in logoped.
- Kot pacient ali starš lahko dosežete najboljše rezultate, če ste dobro obveščeni o bolezni in tesno sodelujete z zdravnikom.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar