Ali ima vaš dojenček te simptome? Pogovorimo se o Prader-Willijevem sindromu.

Je bil vaš malček ob rojstvu zelo letargičen, brez življenja in je imel težave z dojenjem? Ko pa je malo odrasel, okoli drugega ali tretjega leta, je začel kazati nenavaden apetit in pomanjkanje apetita? Morda vas te spremembe nekoliko skrbijo in strašijo. Danes govorimo o redki genetski bolezni, ki se kaže s temi simptomi, za katero mnogi ljudje v naši državi še niso slišali, vendar jo je zelo pomembno poznati. To je Prader-Willijev sindrom.

Kaj je Prader-Willijev sindrom (PWS)?

Preprosto povedano, Prader-Willijev sindrom (PWS) je redka genetska bolezen, ki je prisotna od rojstva. Vpliva na otrokov metabolizem, proces, s katerim se hrana, ki jo zaužijemo, pretvori v energijo. Vpliva tudi na otrokov razvoj in vedenje.

V tej situaciji lahko opazimo dve glavni fazi.

1. Zgodnje dojenčkovo obdobje: Dojenčkove mišice so bodisi nežive bodisi imajo zelo nizek mišični tonus. Zaradi tega je sesanje zelo težko. Dojenček je lahko zaspan in letargičen.

2. Zgodnje otroštvo: Med drugim in šestim letom starosti se zgodi nekaj povsem drugega. To pomeni, da otrok razvije neobvladljiv, pretiran apetit. Ne glede na to, koliko poje, se ne počuti sitega. Če se to pretirano prehranjevanje ne nadzoruje, lahko otrok postane hudo debel.

Poleg teh glavnih simptomov lahko otrok zamudi starostno ustrezne razvojne mejnike, kot so plazenje, hoja in govor. Puberteta se lahko tudi zavleče. Če se debelost ne zdravi pravilno, lahko povzroči življenjsko nevarne zaplete, kot so bolezni srca, sladkorna bolezen in spalna apneja.

Kdo zboli za to boleznijo? Kako pogosta je?

To je genetska bolezen, ki lahko prizadene kogarkoli. Najpogosteje jo povzroči naključna genetska sprememba, ki se pojavi ob nastanku materinih in očetovih zarodnih celic. To pomeni, da ni posledica krivde staršev. Zelo redko, če je kdo v družini imel to bolezen, obstaja majhna možnost, da se bo prenesla iz roda v rod.

Prader-Willijev sindrom je tako pogost, da prizadene približno enega od 10.000 do 30.000 ljudi po vsem svetu. To pomeni, da je zelo redko stanje.

Kakšni so simptomi Prader-Willijevega sindroma?

Ti simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe, vendar obstajajo nekateri pogosti simptomi. Za lažjo predstavo jih bomo razvrstili na ta način.

Zakaj se to stanje pojavi? Kaj je genetski vzrok?

To je nekoliko zapleteno, ampak poskusimo to razumeti preprosto.

Vsaka naša celica vsebuje paket genetskih informacij. Tem kromosomom pravimo . 23 teh kromosomov dobimo od matere in 23 od očeta. Prader-Willijev sindrom povzroča težava z delom kromosoma 15 , ki ga podedujemo od očeta.

Tukaj se zgodi nekaj posebnega. Imenuje se »(genomski vtisk)«. Preprosto povedano, v nekaterih genih na kromosomu 15 se kopija od očeta »vklopi«, kopija od matere pa »izklopi«. Ta »vklop«, torej aktivna kopija od očeta, je bistvenega pomena za pravilno delovanje telesa. Pri PWS ta aktivna kopija od očeta izgubi svojo funkcijo.

Za to so lahko trije glavni razlogi.

Kako zdravnik diagnosticira to bolezen?

Ko greste k zdravniku, ker vas skrbijo otrokovi simptomi, bo zdravnik najprej opravil temeljit fizični pregled. Pozorno bo opazoval otrokov videz, mišični tonus in vedenje. Prav tako vas bo vprašal o otrokovih prehranjevalnih navadah in razvojnih zaostankih.

Če zdravnik na podlagi teh simptomov posumi na PWS, bo naročil genetski test za potrditev.To se običajno naredi tako, da se otroku odvzame vzorec krvi in ​​se v njem ugotovijo spremembe v DNK.

Kako se zdravi? Ali je nemogoče popolnoma ozdraviti?

Pravzaprav za Prader-Willijev sindrom še ni zdravila. A brez skrbi. Obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo obvladovati simptome, preprečiti zaplete in otroku omogočiti dobro življenje. Glavni cilji zdravljenja so:

• Upravljanje prehrane: Za pomoč dojenčku pri pitju mleka v zgodnjem otroštvu lahko uporabite posebne pripomočke, kot so cuclji za stekleničke. Ko dojenček odrašča, je pomembno, da mu zagotovite nizkokalorično in uravnoteženo prehrano ter strogo nadzorujete količino zaužite hrane. Včasih je morda celo treba zakleniti stvari, kot so omare in hladilniki, doma.
• Hormonska terapija: Rastni hormon se daje otroku, da pomaga pri rasti. Ko puberteta napreduje, bodo fantje morda potrebovali testosteron, dekleta pa estrogen.
• Podporne terapije:
• Fizioterapija: Pomaga krepiti mišice in izboljšati ravnotežje.
• Logopedska terapija: Pomaga pri premagovanju govornih težav.
• Posebno izobraževanje: Zagotavlja podporo učnim dejavnostim, prilagojenim otrokovim intelektualnim sposobnostim.

Kakšna bo prihodnost, če bo moj otrok imel PWS?

Normalno je, da so starši šokirani in prestrašeni, ko izvedo za to stanje. Vendar ne pozabite, da lahko otroci s PWS z zgodnjo diagnozo ter stalnim zdravljenjem in podporo živijo normalno življenje.

Da, obstajajo izzivi. Potrebovali bodo dodatno pomoč pri šolskem delu. Potrebovali bodo določeno raven podpore skozi vse življenje. Lahko pa jim pomagamo tudi, da bodo čim bolj samostojni in da bodo kar najbolje izkoristili svoje sposobnosti.

Pomembno se je sestati s nutricionistom, da pripravite načrt prehrane, ki je primeren za vašega otroka, in poiskati nasvet svetovalca za duševno zdravje . Prav tako bo odličen vir moči, če se pridružite podpornim skupinam z drugimi starši, ki imajo podobne izkušnje kot vi.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Ko greste k zdravniku, ne pozabite zastaviti teh vprašanj.

• Kaj naj storim, da preprečim debelost mojega otroka?
• Kakšno zdravljenje otrok potrebuje? Kako se izvaja?
• Katere vedenjske težave lahko pričakujem pri svojem otroku?
• Ali obstajajo podporne skupine, na katere se lahko obrnemo za pomoč pri življenju s to boleznijo?
• Ali morajo ostali člani moje družine opraviti genetsko testiranje?

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok redko, neozdravljivo bolezen. Vendar niste sami. Zdravstvena ekipa vašega otroka vam bo nudila potrebno podporo in smernice. Vaš otrok morda potrebuje malo več časa in pomoči kot drugi otroci. Toda s pravilnim vodenjem je lahko tudi vaš otrok srečen.