Je cistin vzrok za ledvične kamne? (Cistinski kamni) Poglejmo, kaj točno je to!

Ledvični kamni so nekaj, kar nas vse malo straši, kajne? Verjetno ste že slišali za to bolečino. Ste pa vedeli, da obstajajo različne vrste ledvičnih kamnov? Danes bomo govorili o redki, a zelo pomembni vrsti kamnov. To so cistinski kamni. Poglejmo, zakaj nastanejo, kakšni so simptomi in kaj lahko storimo glede njih.

Preprosto povedano, kaj so cistinski kamni?

Cistinski kamni so tudi vrsta ledvičnih kamnov. Ledvični kamni so trde, kamnom podobne strukture, ki nastanejo zaradi kopičenja različnih kemikalij v našem urinu. Cistinski kamni so sestavljeni iz kemikalije, imenovane cistin . Cistin je esencialna aminokislina za naše telo. Natančneje, je majhen del beljakovin, ki pomagajo pri gradnji mišic in obnavljanju tkiva v našem telesu.

Običajno naše ledvice ta cistin ponovno absorbirajo nazaj v telo. Vendar pa pri nekaterih ljudeh ta proces ne deluje pravilno. Nato se cistin, ki se ne more absorbirati, kopiči v urinu in sčasoma tvori kamne. Ti cistinski kamni lahko zrastejo nekoliko večji od drugih ledvičnih kamnov. Zato jih je včasih treba odstraniti z operacijo, da se prepreči poškodba ledvic ali sečil.

Kaj je torej cistinurija?

Glavni vzrok za nastanek cistinskih kamnov je genetska bolezen, imenovana cistinurija . To je redka, dedna bolezen. Preprosto povedano, če imate to bolezen, vaše telo ne more pravilno raztopiti kemikalije, imenovane cistin. Zato se ta kopiči v urinu in tvori kamne.

Ker gre za genetsko bolezen, mora otrok za razvoj gena podedovati tako od matere kot od očeta . Oseba s to boleznijo bo verjetno v življenju večkrat razvila cistinske kamne.

Kako pogosto je to stanje? Kakšni so simptomi?

To se ne zgodi vsem, je nekoliko redko. Običajno, če vzamete 1 ali 2 od 100 ljudi, ki razvijejo ledvične kamne, bosta imela le eden ali dva cistinske kamne. Presenetljivo pa se to stanje pogosteje pojavlja pri otrocih in mladih odraslih . Približno 80 % ljudi, ki razvijejo cistinske kamne, razvije svoj prvi kamen pred 20. letom starosti. Vendar pa se ti kamni lahko oblikujejo v kateri koli starosti.

Kar zadeva simptome, so zelo podobni simptomom drugih ledvičnih kamnov. Simptomi se običajno ne pojavijo, dokler se kamen ne oblikuje.

Včasih lahko ti cistinski kamni postanejo dovolj veliki, da blokirajo sečila in povzročijo okužbo sečil .

Kakšni zapleti se lahko pojavijo?

Cistinurija je vseživljenjsko stanje in če se ne zdravi pravilno, lahko povzroči zaplete. Pomembno je, da se za obvladovanje tega stanja posvetujete z zdravnikom.

Možne težave vključujejo:

• Okužbe ledvic: Kamni lahko ovirajo pretok urina in omogočijo vstop mikrobov v ledvice.
• Obstrukcija sečevoda: Kamen lahko blokira cev, ki prenaša urin iz ledvic v mehur (sečevod).
• Pogoste okužbe sečil (UTI).
• Trajna okvara ledvic:Če se ne zdravi dlje časa, se lahko delovanje ledvic zmanjša.

Kako zdravnik to diagnosticira? Kakšna so zdravljenja?

Če imate simptome, podobne ledvičnim kamnom, bo zdravnik opravil več testov, da ugotovi, ali gre za cistinske kamne.

Diagnostične metode

• Vprašanje podrobnosti: Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in ali je imel kdo v vaši družini podobne težave.
• Testi: Lahko se naroči test urina in slikovni testi, kot sta ultrazvok ali CT .
• Testiranje kamna: Če imate kamen, ki je izstopil iz urina, ga lahko pošljete v laboratorij na testiranje, da se natančno ugotovi, za kakšno vrsto kamna gre. To je edini način, da 100-odstotno potrdite, da gre za cistinski kamen.

Metode zdravljenja

Glavni cilj zdravljenja cistinskih kamnov je preprečiti nastanek novih kamnov in odstraniti obstoječe. Zdravnik bo razvil načrt zdravljenja, ki je pravi za vas.

• Spremembe življenjskega sloga in prehrane
• Pijte veliko vode: To je najpomembnejše. Zdravnik vam bo morda svetoval, da popijete vsaj 3-4 litre vode na dan. To pomeni, da bi morali imeti navado popiti kozarec vode vsako uro. Ne bodite presenečeni, če se ponoči zbudite, da bi pili vodo. Voda redči vaš urin in zmanjšuje kopičenje cistina.
• Nadzor soli (natrija): Zmanjšajte količino soli, ki jo dodajate hrani. Izogibajte se živilom, kot so konzervirana hrana in zamrznjena ali pakirana hrana, ki imajo veliko soli.
• Zmanjšanje živalskih beljakovin: Zmanjšate lahko vnos živalskih beljakovin, kot so meso, ribe in jajca, in se namesto tega osredotočite na rastlinske beljakovine.

• Zdravila

Če zaradi kamna čutite bolečino, vam bo zdravnik predpisal protibolečinska zdravila. Poleg tega obstajajo posebna zdravila, ki lahko pomagajo preprečiti nastanek novih cistinskih kamnov. Takšni zdravili sta tiopronin in d-penicilamin . Ta zdravila pomagata raztopiti cistin. Ta zdravila je treba jemati le pod zdravniškim nadzorom .

• Kirurgija

Če so kamni zelo veliki, blokirajo sečila ali povzročajo hude bolečine, jih bo morda treba kirurško odstraniti.

• Ureteroskopija: Majhna, fleksibilna kamera se vstavi skozi sečnico, da se kamen najde in ga bodisi razbije na koščke bodisi popolnoma odstrani.
• Perkutana nefrolitotomija:Postopek, pri katerem se na koži hrbta naredi majhen rez in skozenj v ledvico vstavi cevka za odstranitev kamna. To se običajno naredi pri zelo velikih kamnih.

Kako živite s to situacijo? Se je tega treba bati?

Cistinurija je vseživljenjsko stanje. Če pa se pravilno zdravi, ni razloga za skrb. Stanje je redko smrtno nevarno. Če se pravilno zdravi, le redko napreduje v resna stanja, kot je odpoved ledvic.

Za spremljanje uspešnosti zdravljenja bo zdravnik redno opravljal preiskave urina, da bi preveril raven cistina v urinu. Po potrebi bo načrt zdravljenja ustrezno prilagojen. Ker gre za genetsko bolezen, je morda dobro poiskati genetsko svetovanje tudi, če načrtujete ustanovitev družine.