Imate vprašanja o redkih boleznih? Pogovorimo se o tem!

Ste že kdaj slišali ali pa ste od koga v svoji družini ali prijatelja slišali za zelo nenavadno, redko bolezen, ki prizadene samo ljudi? Včasih traja dolgo, da ugotovimo, za kakšno bolezen gre. Zato se bomo danes pogovarjali o takšnih redkih boleznih . Zelo pomembno je, da jih poznamo, saj nikoli ne vemo, kdaj bomo to znanje potrebovali.

Kaj je redka bolezen?

Preprosto povedano, redka bolezen je bolezen, ki prizadene le zelo majhno število ljudi v družbi. V državi, kot je Amerika, se za redko bolezen šteje bolezen, ki prizadene manj kot dvesto tisoč ljudi. V Angliji bolezen, ki prizadene manj kot enega od 2000 ljudi. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) spadajo v to kategorijo bolezni, ki prizadenejo manj kot 65 od 100.000 ljudi. Torej, definicija tega se od države do države nekoliko razlikuje.

Do sedaj so raziskovalci odkrili več kot 7000 takšnih redkih bolezni! Predstavljajte si, vse te bolezni prizadenejo več kot 300 milijonov ljudi po vsem svetu, večina od njih so majhni otroci. Tudi na Šrilanki so ljudje s takimi boleznimi, vendar se o njih ne govori veliko.

Predstavljajte si, da bi vi ali kdo, ki ga poznate, imel takšno redko bolezen. Kako zahtevno bi bilo to?

• Lahko traja leta, da se ugotovi, za kakšno bolezen gre. Včasih bolezni ni mogoče ugotoviti niti po obiskih enega zdravnika za drugim in opravljenih številnih preiskavah.
• Simptomi teh bolezni so lahko podobni simptomom drugih pogostih bolezni, zato ni takoj očitno, da gre za redko bolezen.
• Simptomi lahko otežijo učinkovito delovanje v vsakdanjem življenju, opravljanje službe ali opravljanje gospodinjskih opravil. Za nekatere je lahko že samo preživetje dneva velik izziv.
• Številne redke bolezni še vedno nimajo učinkovitega zdravljenja.
• Življenje s takšno boleznijo je lahko veliko finančno breme za družine. Stroške zdravil in zdravljenja si je lahko težko privoščiti.
• Tako bolnik kot tisti, ki zanj skrbijo, čutijo veliko duševno in telesno utrujenost.

Vendar znanost napreduje iz dneva v dan. Znanstveniki, ki raziskujejo takšne bolezni, nenehno poskušajo najti vzroke in razviti nova zdravljenja. Zato ne skrbite.

Ali obstaja razlika med boleznimi sirot in redkimi boleznimi?

Mnogi ljudje uporabljajo izraza »orphan disease« in »redka bolezen« kot sopomenki. Vendar obstaja majhna razlika. Orphane disease so bolezni, ki jih raziskovalci niso veliko raziskali ali pa sploh niso (to lahko vključuje tudi redke bolezni). To je pogosto posledica visokih stroškov raziskav.

Zdaj pa se razmere nekoliko spreminjajo. Vlade in različne organizacije po vsem svetu so začele namenjati denar za raziskave »zdravil sirot«, da bi našle zdravila za takšne »bolezni sirot«.

Katere so nekatere redke bolezni?

Kot smo že omenili, obstaja na tisoče redkih bolezni. Za nekatere ste verjetno že slišali. Druge niso tako dobro znane. Tukaj je nekaj primerov:

• Akromegalija
• Sindrom Alice v čudežni deželi
• Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
• Aplastična anemija
• Cistična fibroza
• Duchennova mišična distrofija
• Ehlers-Danlosov sindrom
• Fabryjeva bolezen
• Gaucherjeva bolezen
• Huntingtonova bolezen
• Mezoteliom
• Bolezen javorjevega sirupa v urinu
• Srpastocelična anemija

Ta imena se morda slišijo nekoliko nenavadno, vendar so vsa ta stanja redka in prizadenejo ljudi.

Kaj so vzroki za redke bolezni?

Za pojav redkih bolezni je lahko več razlogov. Obstajajo tri glavne kategorije vzrokov:

1. Genetika: Spremembe genov so glavni vzrok za številne redke bolezni. Te genetske spremembe se lahko podedujejo od staršev (mutacija zarodne linije) ali pa se naključno pojavijo v telesu, ne da bi jih imeli kateri koli družinski člani (somatska mutacija).

2. Mikrobi/bakterije: Okužbe, ki jih povzročajo nekateri mikrobi, so lahko zelo redke. Na primer, bolezni, kot je tuberkuloza, so v nekaterih državah redke, v drugih pa pogoste.

3. Toksini: Nekatere kemikalije lahko negativno vplivajo na telo in povzročijo bolezni. Na primer, izpostavljenost azbestu lahko povzroči mezoteliom, redko obliko pljučnega raka.

Poleg tega so lahko še drugi razlogi:

• Nezadosten vnos določenega vitamina ali minerala (prehranska pomanjkljivost).
• Nesreče `(Poškodbe)`.
• Nepričakovani učinki med zdravljenjem druge bolezni.

Včasih obstajajo primeri, ko za te redke bolezni ni mogoče najti vzroka .

Kakšni so simptomi teh bolezni?

Simptomi redkih bolezni se med seboj zelo razlikujejo. Razlikujejo se od bolezni do bolezni. Kot smo že omenili, so ti simptomi včasih zelo podobni simptomom drugih pogostih bolezni. Zaradi tega je težko natančno prepoznati bolezen. Nekateri ljudje v zgodnjih fazah morda sploh ne kažejo nobenih simptomov.

Če imate bolečine v telesu, nenehno utrujenost in ne morete ugotoviti vzroka, vsekakor obiščite zdravnika.

Kako se diagnosticirajo redke bolezni?

Prepoznavanje redke bolezni je pogosto zahtevno. Za to obstaja več razlogov:

• Simptomi, podobni drugim boleznim.
• Številne bolezni so tako redke, da jih celo zdravniki ne opazijo pogosto, zaradi česar je težko diagnosticirati.

Lahko traja leta, da ugotovite, kaj se dogaja v vašem telesu. Zdravniki vas bodo vprašali o vaših simptomih in opravili preiskave, kot so krvne preiskave in slikovni testi, da bi izvedeli več. Zdravniki razumejo, da je ta postopek lahko stresen in frustrirajoč. Storili bodo vse, kar je v njihovi moči, da vam pomagajo diagnosticirati stanje, ali pa vas napotijo ​​k specialistom, ki imajo strokovno znanje na tem področju.

Kako ugotovite, ali ima dojenček te bolezni?

V državah, kot je Amerika, vsak novorojenček opravi vrsto posebnih testov, imenovanih »presejalni pregledi novorojenčkov«. Ti testi se uporabljajo za odkrivanje določenih bolezni, ki na prvi pogled niso vidne, vendar so lahko prisotne pri dojenčku (npr. srpastocelična anemija, cistična fibroza). Ti »presejalni pregledi novorojenčkov« so zelo pomemben način za odkrivanje redkih bolezni pri majhnih dojenčkih. Če se bolezen odkrije zgodaj, se lahko zdravljenje pri dojenčku začne čim prej. Nekateri od teh testov se izvajajo tudi na Šrilanki.

Kakšna so zdravljenja redkih bolezni?

Za redke bolezni obstajajo različni možni načini zdravljenja:

• Zdravila
• Prehranska dopolnila ali spremembe prehrane
• Delovna terapija
• Nekateri postopki ali operacije
• Fizioterapija
• Uporaba posebnih medicinskih pripomočkov

Cilji zdravljenja se razlikujejo tudi glede na bolezen:

• Popolnoma ozdraviti bolezen (to je pogosto težko storiti).
• Preprečevanje poslabšanja bolezni.
• Nadzorovanje simptomov.

Žal veliko redkih bolezni še vedno nima zdravila, vendar raziskovalci še naprej delajo na iskanju načinov zdravljenja, ki bi lahko pomagali milijonom ljudi.

Zdravnika lahko povprašate o novih eksperimentalnih zdravljenjih (kliničnih preskušanjih) . To so skrbno zasnovane študije, v katerih raziskovalci preizkušajo, kako dobro delujejo določeni testi in zdravljenja. Če se pridružite eni od teh, boste morda lahko dobili najnovejša in najverjetneje učinkovita zdravljenja za vašo bolezen.

Bodite previdni pri vseh "zdravilih" ali "zdravilih", ki jih vidite na internetu. Če naletite na kakšno, ga pokažite svojemu zdravniku. Ta vam lahko pove, ali je primerno za vas, ali je koristno, ali je le zapravljanje denarja ali pa vam škoduje. Nekatere stvari morda sploh ne bodo pomagale, nekatere pa vam lahko celo škodujejo.

Kaj prihodnost prinaša nekomu z redko boleznijo?

Vaša prihodnost oziroma kaj vam prinaša prihodnost, je odvisna od več stvari:

• Kakšno je vaše specifično zdravstveno stanje ?
• Kako hitro je bila bolezen diagnosticirana .
• Katere terapije so na voljo ?
• Katere druge zdravstvene težave imate?

Več o teh stvareh vam lahko povedo vaši zdravniki. Mnogi ljudje z redkimi boleznimi živijo srečno in dolgo življenje. Žal lahko nekatere redke bolezni skrajšajo človekovo življenjsko dobo.

Ne pozabite, da je vsakdo drugačen. Čeprav se lahko veliko naučite iz pogovorov z drugimi, ki imajo enako bolezen kot vi, je lahko vaša lastna pot drugačna. Na primer, ne obupajte, če zdravljenje, ki je delovalo pri nekom drugem, ne deluje pri vas. Vaši zdravniki bodo še naprej sodelovali z vami, da bi našli najboljše možnosti za vas.

Ali je mogoče preprečiti redke bolezni?

Ker številne redke bolezni povzročajo genetski dejavniki, lahko storimo zelo malo, da bi jih preprečili. Če imate vi ali vaš partner redko bolezen in načrtujete otroka, je morda koristno poiskati genetsko svetovanje . Svetovalec vam lahko pojasni verjetnost, da bo vaš otrok zbolel za to boleznijo.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če se pojavijo novi simptomi ali če se vaši simptomi spremenijo brez očitnega razloga, obiščite zdravnika. Če ste obiskali več zdravnikov in ti ne morejo najti vzroka, lahko zaprosite za napotitev v zdravstveni center, specializiran za diagnosticiranje, zdravljenje in raziskovanje redkih bolezni.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Tukaj je nekaj vprašanj, ki vam bodo pomagala izvedeti več po postavitvi diagnoze:

• Kako sem se znašel v tej situaciji?
• Katere tretmaje lahko dobim? Kako se izvajajo?
• Kaj lahko poveš o moji prihodnosti?
• Bi priporočili sodelovanje v kliničnem preskušanju novega eksperimentalnega zdravljenja?
• Ali je dobro, da se genetsko testira tudi moja družina?
• Ali me lahko povežete s takimi skupinami za podporo pacientom?

Kje lahko dobim informacije in podporo?

Življenje z redko boleznijo je včasih lahko zelo osamljeno. Težko je najti druge starše, ki razumejo vašo situacijo, še posebej, če je bila vašemu otroku diagnosticirana bolezen. Pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, kako lahko zgradite mrežo ljudi in virov, na katere se lahko vi in ​​vaša družina obrnete po podporo. Na primer, morda obstajajo možnosti za pridružitev spletnim skupinam za podporo pacientom ali kliničnim preskušanjem.

V Šrilanki imajo nekatere bolnišnice tudi specialiste, ki pomagajo ljudem z redkimi boleznimi. Tudi nekatere prostovoljne organizacije nudijo podporo takim bolnikom in njihovim družinam. Zato opravite nekaj raziskav.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti

Življenje z redko boleznijo ni lahko, vendar ne pozabite, da niste sami.

• Pridobite prave informacije. Spoznajte svojo bolezen, njeno zdravljenje in najnovejše raziskave.
• Povežite se z dobro zdravniško ekipo. Poiščite zdravnike in zdravstvene delavce, ki vas razumejo in podpirajo.
• Pridružite se podpornim skupinam. Pogovor z ljudmi, ki so imeli podobne izkušnje kot vi, je odličen vir moči.
• Ne obupajte. Znanost napreduje, prihajajo novi načini zdravljenja.

O mnogih redkih boleznih še vedno vemo zelo malo. Vendar raziskovalci vsak dan odkrivajo nove stvari. Zato se s tem izzivom soočite pogumno. Ne pozabite, da obstaja nekdo, ki vam lahko pomaga, nekdo, ki vas bo poslušal.

Redke bolezni, bolezni sirot, genetske motnje, medicinska diagnoza, kronična bolezen, podpora pacientom, klinična preskušanja