Kaj je spinalna mišična atrofija (SMA)? Pogovorimo se o tem redkem stanju na preprost način.

Ste že kdaj imeli občutek, da je vaš malček nekoliko letargičen ali manj aktiven kot drugi otroci? Morda ima vaš otrok težave s pravilnim držanjem vratu ali pa se mu zdi, da je njegovo telo ohlapno? Normalno je, da se starši prestrašijo, ko vidijo kaj takega. Danes bomo govorili o redki bolezni, ki lahko povzroči te simptome, vendar se o njej v družbi ne govori veliko. To je spinalna mišična atrofija ali na kratko SMA. Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. V tem članku bomo o tej bolezni govorili preprosto, na način, ki ga lahko razumete.

Kaj točno je SMA?

Preprosto povedano, spinalna mišična atrofija (SMA) je genetsko (dedno) stanje. Gre za bolezen, povezano z živčnim sistemom. Zaradi te bolezni nekatere mišice v našem telesu postopoma oslabijo in atrofirajo. Tako kot neuporabljeno orodje postopoma zarjavi.

Naj to malo bolj razložimo. Naši možgani in hrbtenjača pošiljajo sporočila mišicam v telesu, ki jim naročajo gibanje. Ta sporočila prenaša posebna vrsta živčnih celic, ki delujejo kot električna žica. Tem pravimo spodnji motorični nevroni . Pri SMA se zgodi, da se ti motorični nevroni postopoma uničijo. Nato sporočilo iz možganov mišicam, naj se "premaknejo", ni pravilno sprejeto. Ko sporočilo ni sprejeto, mišice postanejo neaktivne in postopoma oslabijo.

Pri tej bolezni so še posebej oslabljene mišice, ki so najbližje središču telesa (proksimalne mišice). Na primer področja, kot so ramena, boki in stegna. Mišice, ki so dlje od središča telesa (distalne mišice), kot so konice prstov, so manj prizadete. Ta šibkost se sčasoma stopnjuje.

Katere so glavne vrste SMA?

SMA ni vedno enaka. Zdravniki jo delijo na pet glavnih tipov glede na starost, pri kateri se simptomi pojavijo, resnost bolezni in življenjsko dobo. Razumevanje te klasifikacije vam lahko pomaga bolje razumeti bolezen.

Zakaj se pojavi ta bolezen SMA? Kaj je vzrok?

Kot smo že omenili, gre za genetsko bolezen. To pomeni, da jo povzroča napaka v naših genih.

V našem telesu obstaja gen, imenovan SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Glavna funkcija tega gena je proizvodnja beljakovine (beljakovine SMN), ki je bistvena za preživetje motoričnih nevronov, o katerih smo govorili prej. Oseba s SMA ima mutacijo ali okvaro v genu SMN1. Zato telo ne proizvaja dovolj beljakovine SMN. Brez te beljakovine motorični nevroni ne morejo preživeti. Postopoma se skrčijo in umrejo.

Kaj je torej gen SMN2?

Na srečo ima naše telo še en gen, podoben genu SMN1. To je gen SMN2 . To je kot »rezervna kopija« gena SMN1. Vendar ta gen SMN2 proizvaja le zelo majhno količino beljakovine SMN.

Resnost bolezni je odvisna od števila kopij gena SMN2. Več kopij gena SMN2 kot ima oseba, več beljakovine SMN telo proizvaja. Zato je mogoče pomanjkanje do neke mere nadomestiti, tudi če je gen SMN1 neaktiven. Zato so simptomi pri tistih z več kopijami SMN2 blažji.

Kako se ta bolezen podeduje pri otroku?

To se deduje avtosomno recesivno . To pomeni, da morata za razvoj te bolezni tako mati kot oče podedovati okvarjen gen SMN1.

Pogosto sta oba starša "nosilca" - nosita eno kopijo okvarjenega gena. Vendar nimata nobenih simptomov, ker imata en dober gen SMN1. Ko imata dva taka starša nosilca otroka,

• Obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo otrok razvil bolezen.
• Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok tudi nosilec.
• Otrok ima 25-odstotno možnost, da bo zdrav brez kakršnih koli okvar.

Kako se diagnosticira SMA?

Če obstaja sum, da ima vaš otrok SMA, vas bo zdravnik najprej vprašal o simptomih in družinski zdravstveni anamnezi vašega otroka. Nato bo opravil fizični in nevrološki pregled.

Glavni test za potrditev prisotnosti SMA je genetsko testiranje. To je preprost krvni test. Z njim je mogoče natančno diagnosticirati SMA v 95 % primerov. V razvitih državah se zdaj vsi novorojenčki testirajo na to bolezen.

Včasih so simptomi SMA lahko podobni drugim živčno-mišičnim boleznim, kot je mišična distrofija. Če torej zdravnik ne posumi takoj na SMA, lahko naroči druge teste za ugotavljanje vzroka, kot so:

• Krvni test kreatin kinaze (CK): Ta encim se kopiči v krvi, ko so mišice poškodovane. Vendar pa raven CK pri SMA običajno ni povišana.
• Elektromiogram (EMG) in študija prevodnosti živcev:Ti testi merijo električno aktivnost mišic in živcev.
• Biopsija mišic: To se ne izvaja več pogosto. Pri tem se vzame in pregleda majhen košček mišice.

Ali se to lahko ugotovi med nosečnostjo?

Da. Če ima kdo v vaši družini SMA, lahko med nosečnostjo testirate svojega nerojenega otroka na to bolezen. Obstajata dva glavna testa:

1. Amniocenteza: Pri tem postopku se z brizgo odvzame majhna količina amnijske tekočine, ki obdaja otroka v maternici, in se nato podvrže genetskemu testiranju.

2. Vzorčenje horionskih resic (CVS): Tukaj se iz posteljice odvzame in pregleda majhen košček tkiva.

Kakšna so zdravljenja za SMA?

Žal za SMA še ni zdravila. A brez skrbi. Obstaja veliko stvari, ki jih lahko storite, da nadzorujete simptome, preprečite zaplete in olajšate otrokovo življenje. Poleg tega so pred kratkim odkrili nekaj zelo učinkovitih zdravil, ki lahko spremenijo potek bolezni.

Zdravljenje lahko razdelimo na dva glavna dela:

1. Obvladovanje simptomov in podporna oskrba

Namenjeni so zmanjšanju nelagodja, ki ga povzroča bolezen, in otroku pomagajo živeti najboljše možno življenje.

• Fizioterapija: Pomaga ohranjati pravilno držo, preprečevati okorelost sklepov in upočasniti mišično šibkost.
• Delovna terapija: Pomaga otroku samostojno opravljati vsakodnevna opravila.
• Pripomočki: Morda boste morali uporabljati različne pripomočke, kot so opornice, bergle, hodulje in invalidski vozički.
• Terapija govora in požiranja: Pomaga pri težavah z govorom in požiranjem.
• Hranilna sonda: Če je požiranje pretežko ali nevarno, se lahko sonda vstavi skozi nos ali želodec neposredno v želodec.
• Asistirano prezračevanje: Pri težavah z dihanjem je treba uporabiti posebne naprave (ventilatorje).

2. Zdravila, ki spreminjajo potek bolezni

Od leta 2016 je bilo uvedenih več zdravil, ki so povzročila revolucijo v zdravljenju SMA. Ta lahko bistveno spremenijo potek bolezni.

• Terapija za spreminjanje poteka bolezni: Ta zdravila delujejo tako, da stimulirajo »rezervni« gen, o katerem smo govorili prej, gen SMN2, in povzročijo, da proizvaja več beljakovin SMN. Nusinersen (Spinraza®) in Risdiplam (Evrysdi®) sta tej vrsti zdravil.
• Genska nadomestna terapija: To je zelo napredna metoda zdravljenja.Zdravilo onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®) nadomesti manjkajoči ali okvarjeni gen SMN1 z delujočim genom SMN1. Gre za enkratno zdravljenje, ki se daje intravensko (IV).

Napredovanje SMA bolezni in možni zapleti

Sčasoma lahko mišična oslabelost povzroči različne zaplete.

• Skolioza , izpah kolka, zlomi.
• Podhranjenost in dehidracija zaradi težav pri požiranju hrane.
• Okužbe prsnega koša, kot je aspiracijska pljučnica , ki jo povzroči vdor hrane v dihalne poti.
• Šibkost pljuč in težave z dihanjem.

Pričakovana življenjska doba otroka s SMA se zelo razlikuje glede na vrsto bolezni. Pri tipih 3 in 4 pričakovana življenjska doba običajno ni bistveno prizadeta. V hujših primerih, kot je tip 1, so izzivi večji. Vendar pa se je z novo uvedenimi zdravljenji pričakovana življenjska doba in kakovost življenja, zlasti pri otrocih s tipom 1, znatno povečala. Zato je vaš zdravnik najboljša oseba, ki pozna najtočnejše informacije o stanju vašega otroka.