Ima vaš malček takšne spremembe na obrazu? Pogovorimo se o Treacher Collinsovem sindromu!

Veste, včasih naši malčki pridejo na ta svet z majhnimi spremembami na obrazu, ušesih in očeh, ko se rodijo. Normalno je, da se kot starši ob tem počutimo zelo prestrašeni in zaskrbljeni. Danes bomo govorili o tako redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega moramo biti pozorni. Imenuje se Treacher Collinsov sindrom . To ime se vam morda sliši nekoliko nenavadno, vendar ga raje razumejmo preprosto.

Kaj je sindrom Treacherja Collinsa?

Preprosto povedano, Treacher Collinsov sindrom je zelo redka genetska bolezen. Povzroča spremembe v velikosti, obliki in položaju otrokovih ušes, oči, ličnic in čeljusti. Zaradi teh sprememb lahko otroku oteži dojenje, lažje dihanje ali jasen sluh. Imenuje se tudi mandibulofacialna dizostoza . To ime je nekoliko zmedeno, kajne? Zato raje uporabimo Treacher Collinsov sindrom.

Simptomi tega stanja pri vašem otroku se lahko razlikujejo od zelo subtilnih, komaj opaznih do zelo hudih . Mnogi otroci s Treacher Collinsovim sindromom imajo operacijo za odpravo obraznih nepravilnosti, kot je razcepljeno nebo. Nekateri otroci lahko potrebujejo tudi zdravljenje zaradi izgube sluha.

Ampak brez skrbi . Z ustreznim zdravljenjem in redno zdravniško oskrbo lahko ti otroci živijo polno in zdravo življenje . Najpomembneje je, da to odkrijete zgodaj in začnete zdravljenje (zgodnja intervencija) . V nasprotnem primeru se lahko pri otroku pojavijo zapleti, ki bodo zahtevali vseživljenjsko zdravniško oskrbo.

To stanje prizadene približno enega od 50.000 otrok po vsem svetu, kar pomeni, da je zelo redko.

Kakšni so simptomi sindroma Treacher Collins?

Otroci s sindromom Treacher Collins imajo več značilnih obraznih potez. Te vključujejo:

• Veke so videti, kot da so nagnjene navzdol: Zaradi tega so oči videti nekoliko žalostne.
• Ličnice so majhne in ploske: lica niso videti ravno izrazita.
• Manjša spodnja čeljust: Zdravniki to imenujejo tudi "mikrognatija".
• Ušesa postajajo manjša ali spreminjajo obliko: Včasih se lahko spremeni tudi lokacija ušes.
• Majhna rezinasta bulica na veki: To se imenuje kolobom veke .

Otrok ima lahko eno ali več teh značilnosti. Vse te značilnosti niso prisotne pri vsakem otroku na enak način.

Zakaj se pojavi Treacher Collinsov sindrom?

Po mnenju raziskovalcev je glavni razlog za toGenetske variacije. To stanje se pojavi zaradi nekaterih sprememb v majhnih stvareh v našem telesu, imenovanih geni.

• Včasih, torej pri približno polovici otrok , če ima kdo v družini (mati, oče ali bližnji sorodnik) to bolezen, jo lahko dobi tudi otrok.
• Včasih pa se lahko pojavi občasno, brez družinske anamneze . To pomeni, da se lahko zgodi nepričakovano.

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Otroci s Treacher Collinsovim sindromom lahko razvijejo zaplete, kot so:

• Izguba sluha: To lahko povzročijo zoženi ali manjkajoči sluhovodi. Lahko se pojavijo tudi težave z majhnimi kostmi v srednjem ušesu.
• Težave z dihanjem: Nerazvitost obraznih kosti, zlasti čeljusti in nosu, lahko povzroči težave z dihanjem. Pri nekaterih majhnih otrocih je to lahko hudo.
• Razcepljeno nebo: Zaradi tega je lahko dojenje dojenčka težko, saj mleko med sesanjem pride v nos. Ko dojenček odraste, lahko oteži govor in jasno izgovarjanje besed. Predstavljajte si, kako žalostno se počuti mati, ko ima majhen dojenček težave s sesanjem in pitjem mleka.

Kako zdravniki to prepoznajo?

Zdravniki lahko to posumijo med rednimi pregledi novorojenčka v bolnišnici. Če vidijo obrazne poteze vašega otroka in posumijo na Treacher Collinsov sindrom, vas bodo napotili k genetiku . Ta lahko opravi nadaljnje preiskave, da potrdi natančno stanje.

Kakšna so zdravljenja za Treacher Collinsov sindrom?

Zdravljenje tega se razlikuje od otroka do otroka . Ker stanje pri vsakem otroku ni enako, ne bo vsak potreboval enakega zdravljenja.

Glavni cilj zdravljenja že od zgodnjega otroštva je izboljšati otrokovo zdravje in olajšati vsakodnevne dejavnosti, kot so prehranjevanje, pitje, dihanje in sluh .

• Za lažje dihanje bo morda potrebna zgodnja operacija. V nekaterih hujših primerih bodo otroci morda potrebovali celo traheostomijo , cev, ki jim jo vstavijo skozi vrat, da jim olajša dihanje.
• Poleg tega mnogi otroci potrebujejo eno ali več rekonstruktivni operacij za obnovitev oblike in funkcije obraza.
• Ko je otrok nekoliko starejši, običajno med osemnajstim in dvajsetim letom, lahko po želji razmisli o kozmetični operaciji .

Kaj se naredi z rekonstruktivno kirurgijo?

Te operacije so namenjene odpravljanju strukturnih nepravilnosti otrokovega obraza, zmanjšanju simptomov in izboljšanju otrokovega zdravja. Glede na otrokovo stanje so lahko potrebne naslednje operacije:

• Čeljusti: Ko so čeljusti pravilno poravnane in so zobje pravilno nameščeni, se lahko zmanjšajo težave s prehranjevanjem in dihanjem. To lahko zahteva načrt zdravljenja, ki lahko traja več let.
• Usta: Nekateri otroci bodo zagotovo potrebovali operacijo za odpravo razcepljenega neba . Drugim bo morda treba izpuliti zobe, če imajo stisnjene zobe, ali pa bodo morda potrebovali zobni aparat (ortodontijo) za poravnavo zob.
• Nos: Če je v nosnih votlinah odvečno tkivo, ki ovira dihanje, lahko operacija odpre prehod in olajša dihanje.
• Ušesa: Glede na otrokove simptome se lahko vstavijo ušesne cevke (to omogoča vstop zraka v srednje uho in izboljša sluh), uporabijo se lahko slušni aparati ali pa se izvede operacija za rekonstrukcijo zunanjih ušes. Slušni aparati so lahko v veliko pomoč, zlasti za šoloobvezne otroke.
• Oči: Nekateri otroci potrebujejo operacijo za popravilo raztrganine na spodnji veki (kolobom veke) . To zagotavlja zaščito očesa in izboljša videz.
• Ličnice: Če so ličnice majhne in otežujejo prehranjevanje ali dihanje, lahko pomaga operacija preoblikovanja območja. To lahko vključuje tudi uporabo kostnih presadkov.

Ali se je tej situaciji mogoče izogniti?

To povzročajo genetske spremembe, zato žal ni načina, da bi to preprečili . Če pa ima kdo v vaši družini Treacher Collinsov sindrom ali če imate to bolezen sami, je dobro, da se pred rojstvom otroka posvetujete z genetskim svetovanjem . Če načrtujete otroka, lahko nato ocenite tveganje zanj. To svetovanje vam bo pomagalo tudi pri psihični pripravi na to.

Ali je mogoče sindrom Treacherja Collinsa popolnoma ozdraviti?

Tega stanja ni mogoče popolnoma ozdraviti , ker gre za genetsko bolezen. Vendar ni razloga za skrb , saj je mogoče zaplete, ki nastanejo zaradi tega, kot so spremembe obraza, težave z dihanjem in okvara sluha, v veliki meri odpraviti z operacijo in drugimi zdravljenji .

Kakšna je življenjska doba teh otrok?

To je največji problem, s katerim se sooča veliko staršev. Dobra novica je, da če njihov otrok prejme pravo zdravljenje ob pravem času, lahko živi normalno, dobro življenje kot vsi drugi.Zdravljenje in redni pregledi lahko nadzorujejo simptome in izboljšajo kakovost življenja. Vendar pa lahko, kot smo že omenili, otroci brez zdravljenja razvijejo zaplete, ki zahtevajo vseživljenjsko zdravniško oskrbo.

Kako naj skrbim za svojega otroka?

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, prestrašeni in zaskrbljeni, ko izveste, da ima vaš otrok Treacher Collinsov sindrom. Morda vas skrbi, kakšno zdravljenje bo potrebno v prihodnosti in kako se bo vaš otrok s tem spopadel.

Vendar ne pozabite, da niste sami. Vaš zdravnik, medicinske sestre in drugo zdravstveno osebje so vam na voljo, da vam pomagajo in vas vodijo. Nenehno bodo spremljali vas in vašega otroka ter vas obveščali o načrtu zdravljenja in o tem, kaj storiti naprej.

Najpomembneje si je zapomniti, da Treacher Collinsov sindrom ne vpliva na otrokovo učenje, aktivnost, splošno rast, razvoj možganov ali inteligenco. Spodbujanje otroka k igri, preizkušanju novih hobijev, raziskovanju okolja in druženju z drugimi otroki mu bo pomagalo, da bo dobro odrasel in postal bolj družaben. Ne podcenjujte njegovih sposobnosti.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Normalno je, da imate veliko vprašanj o zdravju in videzu vašega dojenčka. Ko obiščete zdravnika, lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• "Kako točno bo ta sindrom vplival na mojega otroka?"
• "Katere resne zdravstvene težave bi to lahko povzročilo?"
• "Ali bo moj otrok potreboval operacijo? Če bo, kakšno operacijo in kdaj naj bi jo opravili?"
• "Ali bo to stanje vplivalo na normalen razvoj mojega otroka?"
• "Kdo so drugi specialisti, ki nam lahko pomagajo?" (npr. specialist za ušesa, nos in grlo, zobozdravnik, logoped)

Ali je to stanje mogoče diagnosticirati pred rojstvom?

Da, včasih je to mogoče. Zdravniki med nosečnostjo spremljajo razvoj ploda z rutinskimi ultrazvoki . Obrazne poteze vašega otroka je mogoče na ultrazvoku videti že v drugem trimesečju , približno 4-6 mesecev nosečnosti. Na teh preiskavah je včasih mogoče odkriti hude primere Treacher Collinsovega sindroma. Vendar ga na preiskavi ni vedno mogoče odkriti, zlasti če so prisotni subtilni simptomi.

Ali lahko imajo ljudje s sindromom Treacher Collins otroci?

Da, vsekakor je mogoče. Za nekoga s Treacher Collinsovim sindromom ni problema, da se normalno poroči in ima otroke. Če pa imate to stanje, obstaja 50-odstotna (petdeset-odstotna) verjetnost , da ga bo vaš otrok prenesel tudi preko genov.Da. To ne pomeni, da se bo zgodilo vsakemu otroku, vendar obstaja možnost, da se lahko zgodi. Zato je, kot smo že omenili, pomembno, da se posvetujete z genetskim svetovalcem.

Bo to vplivalo na možgane mojega otroka?

Ne. Ni znanstvenih dokazov, da Treacher Collinsov sindrom vpliva na razvoj otrokovih možganov ali intelektualne sposobnosti . Ti otroci se lahko učijo in kažejo talente tako kot drugi otroci.

Vendar pa, kot smo že omenili, imajo lahko nekateri otroci okvare sluha. Ta okvara sluha lahko povzroči nekatere razvojne zamude , kot so zamude pri govoru, zlasti ko začnejo govoriti. Vendar pa je mogoče tudi te znatno izboljšati z zdravljenjem, kot so slušni aparati in logopedska terapija .

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti ...

V naših očeh so vsi naši otroci dragoceni, popolni. Vsi si želimo, da bi jih svet videl takšne. Sindrom Treacherja Collinsa je za otroka izziv, vendar ne zmanjšuje njegove vrednosti ali sposobnosti.

Čeprav za Treacher Collinsov sindrom ni zdravila, lahko zdravniki pomagajo pri marsičem. Obstajajo operacije (kot so kraniofacialne rekonstrukcije) in drugi načini zdravljenja, ki pomagajo pri težavah z dihanjem, izgubi sluha in nekaterih spremembah obraza.

Pomembno je, da na tej poti niste sami . Obstajajo prijazni, sočutni zdravniki, medicinske sestre in drugi zdravstveni delavci, ki imajo izkušnje z zdravljenjem takšnih otrok. Pomagali vam bodo in vašemu otroku ter vas vodili na vsakem koraku. Z ustreznim zdravljenjem in ljubečo oskrbo lahko tudi ti otroci živijo aktivno, srečno in smiselno življenje.

Treacher Collinsov sindrom, deformacije obraza, genetske bolezni, okvara sluha, težave z dihanjem, rekonstruktivna kirurgija