Ali ima vaš otrok to redko genetsko bolezen? Pogovorimo se o trisomiji 13 (trisomija 13 - Patauov sindrom)!

Ko pričakujete otroka ali imate majhnega otroka, je normalno, da ste nekoliko zaskrbljeni ali radovedni glede njegovega zdravja, kajne? Včasih izvemo za bolezni z imeni, za katere še nismo slišali. Na primer, redka genetska bolezen, ki je mnogi ljudje ne poznajo, a lahko prizadene otroka, se imenuje trisomija 13. Nekateri jo imenujejo tudi Patauov sindrom. Čeprav se to morda sliši nekoliko strašljivo, je pomembno, da smo o tem dobro obveščeni. Torej, pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga boste razumeli?

Ali veste, kaj je trisomija 13?

Preprosto povedano, vsaka celica v našem telesu vsebuje majhne pakete, imenovane kromosomi , ki shranjujejo genetske informacije. To so kot navodila za uporabo, ki jih naša telesa potrebujejo za rast in delovanje. Predstavljajte si jih kot poglavja v knjigi. Običajno imamo pare ali dva vsakega kromosoma. Enega dobimo od matere in enega od očeta.

Vendar pa ima dojenček s trisomijo 13 tri kopije 13. kromosoma namesto dveh. Zato se ta bolezen imenuje »trisomija« (»tri« pomeni tri). Ta dodatni kromosom na različne načine vpliva na otrokov obraz, možgane, srce in telesni razvoj. To je pogosto lahko smrtno nevarno stanje za otroka. Zato včasih obstaja tveganje za splav med nosečnostjo ali, žal, tveganje za izgubo otroka v prvem letu življenja je veliko.

Koga ta situacija najbolj prizadene?

To se lahko zgodi vsakomur. Povzroča ga namreč napaka pri kopiranju, ki se zgodi naključno, ko se celice delijo med razvojem ploda. To pomeni, da ni krivda matere ali očeta. Vendar pa so nekatere študije pokazale, da imajo matere, starejše od 35 let, nekoliko večje tveganje za razvoj te genetske bolezni, ko imajo otroka . Vendar to ne pomeni, da se ne zgodi mlajšim materam ali vsem starejšim.

Da bi ugotovili, ali obstaja tveganje za to vrsto genetske bolezni, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju , še posebej, če načrtujete ustanovitev družine ali ste noseči.

Kako pogosta je trisomija 13 (Patauov sindrom)?

To je zelo redko stanje. Prizadene približno 1 od 10.000 do 20.000 živorojenih otrok. Stopnja umrljivosti je v prvih nekaj dneh življenja visoka. Ker se lahko v fetalni fazi razvijejo življenjsko nevarna stanja, kot so težave s srcem in nepravilnosti hrbtenjače, se številne nosečnosti končajo s splavom. Le 5 % do 10 % dojenčkov, rojenih s trisomijo 13, preživi prvo leto. Razumljivo je, da ste žalostni, ko slišite to statistiko, vendar je pomembno, da se tega stanja zavedate.

Kako trisomija 13 (Patauov sindrom) vpliva na telo mojega otroka?

Trisomija 13 lahko pomembno vpliva na razvoj vašega otroka. Ti učinki se lahko razlikujejo od otroka do otroka.

Na primer,

• Razcep neba ali razcep ustnice
• Dodatni prsti na rokah in nogah (polidaktilija)
• Mišična oslabelost (hipotonija) , kar pomeni, da se otrokovo telo počuti brez življenja.
• Majhna glava (mikrocefalija)

Opažene so lahko nepravilnosti v telesnem razvoju.

Vpliva tudi na razvoj notranjih organov otroka. To lahko povzroči težave s pomembnimi organi, zlasti s srcem, možgani in ledvicami. To lahko vodi do smrtno nevarnih simptomov. Po rojstvu bo otrok verjetno hospitaliziran na oddelku za intenzivno nego novorojenčkov (NICU) . Tam bodo zdravniki in medicinske sestre otroku zagotovili potrebno zdravstveno oskrbo in nego glede na njegove fizične simptome, da bi mu zagotovili najboljše možnosti za preživetje.

Kakšni so simptomi trisomije 13 (Patauov sindrom)?

Ti simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe, njihova resnost pa se lahko razlikuje. Nekateri dojenčki imajo lahko veliko simptomov, drugi pa le malo.

Glavne vidne značilnosti so:

• Prirojene srčne nepravilnosti. To je zelo pogosto stanje.
• Motnje telesnega razvoja, zlasti nepravilnosti hrbtenjače.
• Resne težave s kognitivnimi funkcijami. To pomeni, da ima velik vpliv na otrokov duševni razvoj.
• Nerazviti notranji organi.

Kakšni so fizični znaki?

To so nekatere zunanje značilnosti:

• Razcep ustnice ali razcep neba.
• Težave s pridobivanjem teže, kar pomeni, da dojenček ne dobi dovolj mleka in se ne prisesa dobro.
• Prisotnost dodatnih prstov na rokah ali nogah (polidaktilija).
• Nizko nastavljena ušesa.
• Nenormalnosti v razvoju rok in nog.
• Mišična oslabelost (hipotonija).
• Majhna glava (mikrocefalija) in majhna čeljust (mikrognatija).
• Zelo majhne, ​​tesno postavljene ali nerazvite oči.

Kateri so simptomi, ki vplivajo na notranje organe?

To stanje vpliva tudi na organe v telesu:

• Težave s prebavili (GI), ki povzročajo težave pri prehranjevanju.
• Srčno popuščanje.
• Težave s sluhom, torej okvare sluha.
• Nerazvita pljuča.
• Težave z vidom.

Ker so ti simptomi notranjih organov lahko smrtno nevarni, približno 80 % dojenčkov s trisomijo 13 umre pred svojim prvim rojstnim dnem.Tudi tisti, ki živijo tako, lahko po prvem letu razvijejo druga življenjsko nevarna stanja, kot sta rak in epileptični napadi.

Kaj povzroča trisomijo 13 (Patauov sindrom)?

Kot smo že omenili, trisomijo 13 povzroči dodatek dodatnega kromosoma poleg kromosoma 13. Torej ima oseba s trisomijo 13 skupno 47 kromosomov namesto običajnih 46.

Predstavljajte si, naša telesa imajo nekaj, čemur pravimo kromosomi. To je DNK (deoksiribonukleinska kislina) v naših celicah, ki shranjuje navodila, ki jih naša telesa potrebujejo za rast in delovanje. Geni so deli te DNK, kot poglavja v priročniku.

Celice se najprej oblikujejo v reproduktivnih organih, ko se spermij in jajčece združita v oplojeno celico. Nove celice se delijo in se podvojijo s polovico DNK prvotne celice. Med tem procesom delitve celic se lahko paru kromosomov včasih po naključju doda tretji kromosom – to imenujemo trisomija. To je kot dodatna črka v učbeniku, ko jo prepisujete besedo za besedo. Ko pride do te »tipkarske napake«, se pojavijo simptomi trisomije 13. Ker celice ne dobijo navodil, ki jih potrebujejo za pravilno rast in delovanje.

Trisomija 13 se lahko pojavi na tri načine:

Trisomija 13 se lahko pojavi na tri glavne načine, odvisno od tega, kako je kromosom 13 združen:

1. Popolna trisomija 13: To je najpogostejša. Pri tem se zgodi, da pred spočetjem, ko se tvorita spermij in jajčece, naključna napaka pri kopiranju povzroči, da se kromosomu 13 doda več genskega materiala, kot je potrebno. To pomeni, da ima vsaka celica otroka tri kopije kromosoma 13. Ta dodatni genski material povzroča simptome.

2. Translokacija: Do tega pride pri približno 20 % ljudi s trisomijo 13. Do tega pride, ko se med embrionalnim razvojem del kromosoma 13 pritrdi na drug bližnji kromosom (na primer kromosom 14). V tem primeru sta običajno dva para kromosomov 13, poleg tega pa je del kromosoma 13 pritrjen na drug kromosom.

3. Mozaična trisomija 13: To je zelo redko. Pri tem se zgodi, da imajo le nekatere celice v telesu dodatno kopijo kromosoma 13, ne pa vse celice. To pomeni, da imajo nekatere celice tri od 13 kromosomov, druge celice pa imajo normalna dva para (evploidna). Resnost simptomov pri mozaični trisomiji 13 je odvisna od števila celic, ki imajo dodatni kromosom. Več celic kot ima dodatno kopijo, hujši so simptomi.

Kako se diagnosticira trisomija 13 (Patauov sindrom)?

V prvem trimesečju nosečnosti, približno od 11. do 14. tedna, bo zdravnik opravljal rutinske prenatalne ultrazvoke.Poleg tega so priporočljivi tudi genetski presejalni testi . Ti pregledi iščejo stvari, kot so presežek amnijske tekočine in morebitne nepravilnosti v razvoju otroka. Vključujejo tudi krvne preiskave.

Če ti začetni testi kažejo na tveganje, lahko zdravnik predlaga nadaljnje diagnostične teste. Diagnozo je mogoče potrditi po rojstvu otroka. Zdravnik lahko nato fizično pregleda otroka, da poišče simptome, in po potrebi opravi specializirane kromosomske teste, kot je kariotipni test . Ta kariotipni test se uporablja za potrditev natančne kromosomske nepravilnosti.

Kako se zdravi trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Dojenček s trisomijo 13 bo potreboval zdravljenje tako ob rojstvu kot dolgoročno, da se nadzorujejo simptomi in da se otroku čim bolj olajša življenje. Vendar moramo razumeti tudi, da za to stanje ni popolnega zdravila . Zdravljenje je namenjeno predvsem obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja.

Zdravljenje otrok, rojenih s trisomijo 13, vključuje:

• Izobraževalna podpora: Izobraževalni programi, prilagojeni otrokom s posebnimi potrebami.
• Zdravila za zmanjšanje simptomov: na primer zdravila za nadzor epileptičnih napadov ali za srčne bolezni.
• Govorna, vedenjska in fizikalna terapija: Te terapije pomagajo razvijati otrokove sposobnosti.
• Operacija za odpravo telesnih nepravilnosti: Na primer, operacija se lahko izvede za odpravo razcepljenega neba ali nekaterih srčnih napak. Vendar pa se te operacije izvajajo po preučitvi splošnega zdravstvenega stanja otroka.

V nekaterih primerih trisomije 13 otrok morda ne bo dočakal svojega prvega rojstnega dne, vendar lahko resnost simptomov prepreči, da bi dočakal prvi rojstni dan. V mnogih primerih diagnoza trisomije 13 povzroči splav ali izgubo nosečnosti. V tem zahtevnem času je pomembno, da poiščete podporo prijateljev, družine in zdravstvenega osebja, ki vam bodo pomagali pri soočanju s tem. Svetovanje ob žalovanju ali žalovanju je lahko odličen način za soočanje z izgubo ljubljene osebe, zlasti otroka.

Kako lahko zmanjšam tveganje, da bi imel moj otrok trisomijo 13 (Patauov sindrom)?

Trisomija 13 je genetska napaka, ki se pojavi naključno, zato je ni mogoče preprečiti. To pomeni, da je ne more povzročiti nič, kar ste storili ali niste storili. Vendar pa je, kot smo že omenili, če ste ob nosečnosti starejši od 35 let, tveganje za otroka s to genetsko motnjo nekoliko večje.

Če načrtujete otroka, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju.Pomembno je biti seznanjen z genetskim testiranjem in razumeti tveganje, da bi imeli otroka z genetsko boleznijo.

Kaj lahko pričakujete, če imate otroka s trisomijo 13 (Pataujev sindrom)?

Čeprav je to morda težko slišati, je pomembno govoriti resnico. Težko je reči kaj dobrega o prognozi otroka, pri katerem je diagnosticirana trisomija 13. To je zato, ker se lahko v fetalnem obdobju pojavijo resni zapleti, ki zlasti prizadenejo otrokove vitalne organe, kot so možgani, srce, hrbtenjača in pljuča.

Če ima dojenček trisomijo 13, je splav v prvem trimesečju pogost. 80 % dojenčkov, rojenih s trisomijo 13, ima kratko pričakovano življenjsko dobo. Večina dojenčkov umre v prvih nekaj tednih življenja ali pred prvim rojstnim dnevom. Le približno 10 % jih preživi prvo leto. Ti otroci morajo dolgoročno živeti tudi z resnimi zdravstvenimi težavami in razvojnimi zaostanki.

Kako naj skrbim zase po diagnozi trisomije 13 (Patauovega sindroma)?

Diagnoza trisomije 13 ali izguba otroka zaradi nje je zelo težka izkušnja. Zelo pomembno je, da v tem času poskrbite zase in za svojo družino.

• Če se počutite žalostni, tesnobni, depresivni ali brezupni in imate težave s soočanjem z izgubo otroka, se posvetujte z zdravnikom ali svetovalcem za duševno zdravje .
• Svetovanje je lahko v veliko pomoč pri obvladovanju te žalosti.
• Delite svoja čustva z družino in bližnjimi prijatelji.
• Ne pozabite, da niste sami. Poiščite tudi podporne skupine, kjer lahko dobite podporo drugih staršev, ki so imeli podobne izkušnje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vaš otrok kaže hude simptome trisomije 13, se nemudoma posvetujte z zdravnikom. To pomeni:

• Če je težko jesti, če se zdi, kot da je mleko zataknjeno v grlu.
• Če je dihanje oteženo, če je vzorec dihanja drugačen.
• Če je srčni utrip nepravilen.
• Če se pojavijo epileptični napadi.

Če zaradi izgube otroka ali te diagnoze doživljate neznosno žalost, tesnobo ali depresijo, se vsekakor posvetujte z zdravnikom in se o tem pogovorite.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Normalno je, da imate v takšnem trenutku veliko vprašanj. Ne bojte se zastaviti teh vprašanj svojemu zdravniku:

• "Kakšno je moje/naše tveganje, da bi imeli otroka z genetsko boleznijo?"
• "Katere načine zdravljenja priporočate, da bi mojemu otroku pomagali preživeti po rojstvu?"
• "Katere posebne stvari moram vedeti pri skrbi za otroka, rojenega s to boleznijo?"
• "Če izgubim otroka, mi lahko poveste o svetovalnih storitvah ali drugih virih, ki mi bodo pomagali pri soočanju z žalovanjem?"

Kakšna je razlika med trisomijo 13 in trisomijo 18?

Trisomija 13 in trisomija 18 – znana tudi kot Edwardsov sindrom – sta si podobni, saj pri obeh gre za dodatek dodatnega kromosoma paru. Razlika je v tem, ali je dodatni kromosom dodan kromosomu 13 ali kromosomu 18. V obeh primerih ima bolnik skupaj 47 kromosomov namesto običajnih 46.

Simptomi obeh stanj so zelo podobni in oba sta zelo resna. Posledice so pogosto smrtno nevarne. Mnogi starši doživijo splav, mrtvorojenost ali pa otrok umre pred svojim prvim rojstnim dnem.

Pomembno sporočilo, da se odločite

Ko izveste, da ima vaš otrok trisomijo 13 in da se od njega pričakuje kratko življenje, boste morda občutili veliko šoka, žalosti in bolečine. Lahko boste hkrati občutili veliko čustev, kot so žalost, jeza, zmedenost, nemoč ali pa se boste počutili izgubljene. Vsi ti občutki so normalni.

Ne pozabite, da v tem težkem času niste sami. Pomembno je, da imate okoli sebe ljudi, ki vas podpirajo, vključno z družino, zakoncem in zaupanja vrednimi prijatelji, pa tudi strokovnjake za duševno zdravje, kot so zdravniki, medicinske sestre in svetovalci za žalovanje, ki vam lahko pomagajo prebroditi to težko izkušnjo. Nikoli se ne bojte govoriti o svojih občutkih in prositi za pomoč.

Upam, da so vam te informacije pomagale razumeti stanje, imenovano trisomija 13 (Patauov sindrom).

Trisomija 13, Patauov sindrom, genetske bolezni, kromosomske nepravilnosti, nosečnost, zdravje otroka, prirojene okvare