Ali ima vaš otrok težave s sluhom in vidom? Bi lahko šlo za Usherjev sindrom?

Kot starši si največ želimo, da bi bili naši otroci zdravi in ​​srečni. Včasih pa se pri otrocih pojavijo zdravstvene težave, ki jih ne pričakujemo. Predstavljajte si, da se vaš malček od rojstva ne odziva veliko na zvoke. Ali pa, ko malo odraste, ugotovite, da ima ponoči težave z iskanjem stvari v slabo osvetljenih prostorih in s hojo. Normalno je, da v takšnih trenutkih čutite veliko strahu in tesnobe. Danes bomo govorili o redkem stanju, ki hkrati povzroča težave s sluhom in vidom, a se o njem v naši družbi ne govori veliko. To je Usherjev sindrom.

Kaj točno je Usherjev sindrom?

Preprosto povedano, Usherjev sindrom je dedna bolezen , ki prizadene predvsem otrokov sluh in vid. V nekaterih primerih vpliva tudi na sposobnost telesa, da vzdržuje ravnotežje. To povzročajo določene spremembe (mutacije) v nekaterih genih, ki pomagajo pri razvoju sluha in vida, ko je otrok še v maternici. To je pogosto prirojena bolezen ali pa se simptomi začnejo pojavljati v otroštvu. Vendar pa se zelo redko pojavijo ljudje, ki simptome pokažejo pozneje v življenju.

To je zelo redko stanje. Prizadene med 3 in 6 ljudi na 100.000 ljudi po vsem svetu. Čeprav trenutno ni zdravila, obstaja veliko načinov za obvladovanje simptomov in pomoč otroku pri dobrem življenju.

Katere so glavne vrste Usherjevega sindroma?

Ugotovljenih je bilo več genetskih mutacij, ki povzročajo to bolezen. Vrste bolezni se razlikujejo glede na to, kako so ti geni kombinirani. Vendar pa vse te vrste vplivajo na sluh, vid in ravnotežje. Glavne razlike so v času, ki je potreben, da se simptomi pojavijo, in v njihovi resnosti. Oglejmo si te tri glavne vrste.

To tabelo sem ustvaril/a, da bi bile te informacije lažje razumljive.

Kateri so glavni simptomi, ki jih opazimo v tem stanju?

Čeprav se simptomi razlikujejo glede na vrsto Usherjevega sindroma, obstaja več skupnih značilnosti.

• Izguba sluha: Nekateri otroci se rodijo popolnoma gluhi. Drugi imajo zmerno izgubo sluha. Nekateri otroci postopoma izgubljajo sluh, ko odraščajo.
• Izguba vida: To je posledica retinitis pigmentosa (RP), bolezni mrežnice očesa. To je posledica postopnega uničenja svetlobno občutljivih celic (palic in čepkov) v očesu.
• Prvi simptom: Zamegljen vid ponoči ali pri šibki svetlobi ( nočna slepota ). Otrok ima lahko na primer težave s hojo v zaprtih prostorih ali iskanjem igrače, ko je zvečer svetloba šibka.
• Kasneje: Z napredovanjem bolezni se periferni vid izgubi. To pomeni, da lahko vidite naravnost naprej, ne pa tudi vstran. Temu pravimo tudi "tunelski vid" . Občutek je, kot da gledate skozi dolgo cev. Sčasoma lahko to stanje napreduje v popolno slepoto.
• Težave z ravnotežjem: Otroci s tipom 1 imajo zlasti težave z ohranjanjem ravnotežja. Posledično začnejo sedeti, stati in hoditi pozneje kot drugi otroci.

Kaj povzroča Usherjev sindrom?

To je stanje, ki je povsem genetsko. Razumimo to nekoliko bolj preprosto.

Predstavljajte si, da imata tako mati kot oče ta okvarjen gen, vendar nimata simptomov. Imenujemo ju "nosilci". Takole se zgodi, ko imata oba starša otroka:

• Obstaja 25-odstotna (ena od štirih) verjetnost , da bo otrok zbolel za boleznijo (če oba starša podedujeta okvarjeni gen).
• Obstaja 50-odstotna (dve od štirih) verjetnost , da bo otrok tudi asimptomatski "nosilec" (če eden od staršev podeduje okvarjen gen, drugi pa zdrav gen).
• Otrok ima 25 % (ena od štirih) možnosti , da je popolnoma zdrav, brez te bolezni ali okvarjenega gena.

Zaradi teh genetskih sprememb živčne celice v polžu, ki prenašajo zvočne valove v možgane, ne delujejo pravilno, kar povzroči izgubo sluha. Spremembe genov, ki proizvajajo svetlobno občutljive celice v mrežnici očesa, povzročajo tudi retinitis pigmentosa, ki povzroča izgubo vida.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Postopek diagnosticiranja bolezni se lahko razlikuje glede na simptome in starost otroka.

Običajno se v vsaki bolnišnici na Šrilanki ob rojstvu opravi pregled sluha pri novorojenčku . Če zdravnik posumi, da ima dojenček kakršno koli okvaro sluha, ga bo napotil na nadaljnje preiskave.

Če menite, da ima vaš otrok težave s sluhom ali vidom, se čim prej posvetujte s pediatrom . Otroka bo pregledal in ga po potrebi napotil k specialistom.

• Slušni testi: Specialist za ušesa, nos in grlo (ORL specialist) in avdiolog opravita različne slušne teste, da ugotovita, kako dobro otrok sliši in katere vrste zvokov ne sliši.
• Preiskave vida: Oftalmolog bo pregledal otrokove oči, da bi preveril znake retinitisa pigmentosa v mrežnici. Opravil bo tudi teste za merjenje perifernega vida.
• Genetski testi:Če na podlagi simptomov sumite, da imate Usherjev sindrom, je najboljši način za dokončno potrditev genetsko testiranje. To lahko pomaga tudi pri ugotavljanju specifične genetske mutacije, ki povzroča bolezen.

Kakšni so načini zdravljenja in obvladovanja tega?

Žal za Usherjev sindrom ni zdravila. Vendar pa obstaja veliko načinov za obvladovanje simptomov in izboljšanje otrokove kakovosti življenja. Načrti zdravljenja se razlikujejo od otroka do otroka, odvisno od njegovega stanja.

• Kohlearni vsadki: To je lahko zelo koristno za otroke, ki se rodijo s hudo izgubo sluha. To je elektronska naprava, ki se kirurško vsadi v uho. Zvočne valove usmerja neposredno v slušni živec, kar otroku omogoča, da doživi svet zvoka.
• Slušni aparati: Slušni aparati se lahko uporabljajo pri otrocih z zmerno izgubo sluha. Še posebej so pomembni za otroke s slušnim aparatom tipa 2 ali 3, ki s staranjem običajno izgubljajo sluh.
• Pripomočki za vid: Obstajajo različni pripomočki, ki lahko pomagajo pri obvladovanju težav z vidom. Na primer očala s posebnimi lečami, ki filtrirajo svetlobo, povečevalna stekla itd.
• Storitve zgodnje intervencije: To je izjemno pomembno . Če se stanje odkrije zgodaj v otrokovem življenju, se lahko posebne storitve, ki jih potrebuje, začnejo izvajati prej.
• Logopedska terapija
• Poučevanje znakovnega jezika
• Poučevanje brajice
• Metode posebnega izobraževanja
• Fizioterapevtske vaje, ki izboljšujejo telesno ravnotežje

Vse to daje otroku veliko moč, da v celoti razvije svoje sposobnosti in se uspešno vključi v družbo.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Normalno je, da imate veliko vprašanj, ko izveste za tako redko bolezen. Ne pozabite jih zastaviti, ko obiščete svojega zdravnika.

• Kakšno vrsto Usherjevega sindroma ima moj otrok?
• Katere metode zdravljenja in obvladovanja priporočate?
• Ali bo moj otrok sčasoma popolnoma izgubil vid?
• Kateri specialisti, terapevti ali organizacije lahko pomagajo mojemu otroku s to boleznijo?
• Ali lahko tudi mi (starši) testiramo, ali imamo gene, povezane s tem?

Kot starš se vam morda zdi, da greste skozi to pot sami. Vendar ne pozabite, da niste sami. Podporo lahko dobite tudi pri otrokovih zdravnikih, terapevtih, učiteljih in drugih starših, ki so doživeli isto. Z ustrezno obravnavo in ljubečo oskrbo lahko otrok z Usherjevim sindromom živi srečno in uspešno življenje kot kateri koli drug.