Se vaši sklepi preveč upogibajo? Se vaša koža razteza? Spoznajmo Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)

Ste že kdaj opazili, da se vaši sklepi upogibajo bolj kot vaši prijatelji ali da se raztezate malo bolj kot vaši prijatelji? Ali pa dobite veliko modrico, ko udarite v majhno mesto? Čeprav morda mislite, da so te stvari normalne, je to lahko posledica stanja, o katerem nismo veliko slišali, imenovanega Ehlers-Danlosov sindrom (EDS). Brez skrbi, pogovorimo se o tem na preprost način.

Preprosto povedano, kaj je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetska bolezen, ki prizadene naša telesa. Povzroča, da vezivno tkivo, ki drži naša telesa skupaj, oslabi. Predstavljajte si ga kot lepilo, ki drži skupaj stvari, kot so naše kosti, hrustanec in kri. Pri nekom z EDS je to lepilo šibko.

Zaradi tega se lahko vaši sklepi zrahljajo, koža postane tanka in se na njej zlahka pojavijo modrice, včasih pa celo oslabijo krvne žile in notranji organi. Čeprav za to trenutno ni zdravila, lahko simptome dobro obvladujete in živite normalno življenje.

Katere so glavne vrste EDS-ov?

Ime je dobila po dveh zdravnikih, ki sta bolezen prva opisala, Ehlersu in Danlosu. Trenutno obstaja 13 glavnih vrst bolezni. Čeprav se vsaka vrsta nekoliko razlikuje, imajo vse skupni vzrok: oslabitev sklepov in kože. Oglejmo si glavne vrste.

Kateri so pogosti simptomi EDS?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto EDS, ki jo imate, vendar so to nekateri pogosti simptomi, ki jih ima večina ljudi:

• Preveč gibljivi sklepi: Predstavljajte si, da lahko upognete palec na nogi in se z njim dotaknete spodnje strani roke ali da lahko upognete kolena nazaj, to je znak tega.
• Raztegljiva koža: Ali lahko kožo raztegnete stran od telesa in jo nato spustite, da se bo zaskočila nazaj na svoje mesto kot gumica? Koža je lahko celo zelo mehka na otip, kot žamet.
• Zlahka nastanek modric: Koža je zelo krhka. Že majhna izboklina lahko povzroči veliko modrico, brazgotinjenje in rane, ki se dolgo celijo.

Druge vidne značilnosti

Poleg teh glavnih funkcij si lahko ogledate tudi stvari, kot so:

• Težave z zobmi (krivi zobje, krvaveče dlesni)
• Bolečine v sklepih
• Občutek utrujenosti tudi po dobrem spancu
• Težave s fokusiranjem
• Glavobol
• Ploska stopala
• Mišična oslabelost, zlasti v hladnem vremenu
• Težave z nadzorom urina
• Omotica
• Težave s prebavnim sistemom, kot sta napihnjenost in gastritis

Simptomi, ki jih lahko opazimo pri majhnih otrocih

Če imajo nekateri otroci EDS, lahko v njihovem razvoju opazite tudi določene stvari.

• Zamuda pri motoričnih spretnostih, kot so sedenje, stanje in hoja.
• Nimajoč višine ali teže, ki bi ustrezala starosti.
• Pri nekaterih redkih pasmah lahko opazimo specifične obrazne poteze (velike oči, majhna brada, tanek nos).

Zakaj se pojavi EDS?

Preprosto povedano, EDS se pojavi, ko se beljakovina, imenovana kolagen, v našem telesu ne proizvaja pravilno. Kolagen, kot sem že omenil, je "lepilo", ki drži skupaj naše kosti, kožo in organe. Ko se moč tega lepila zmanjša, vse, kar je povezano, postane šibko in ne deluje pravilno.

EDS je genetska motnja . To pomeni, da se lahko prenese s staršev na otroke. Če ima vaša mati ali oče to bolezen, obstaja večja verjetnost, da jo boste zboleli tudi vi. Vendar pa se včasih bolezen lahko razvije pri novi osebi, ne da bi jo imel kdo v družini.

Kako zdravnik to diagnosticira?

Ko greste k zdravniku zaradi teh simptomov, vas bo najprej pregledal.

• Pregled sklepov: S tem boste preverili, kako daleč lahko upognete kolena, komolce in prste. Ali se lahko s palcem dotaknete spodnje strani roke? Ali lahko upognete mezinec za več kot 90 stopinj?
• Pregled kože: Preverjanje napetosti kože, prisotnosti modric in brazgotin.
• Družinska anamneza: Vprašali vas bodo, ali ste vi ali kdo v vaši družini že kdaj imeli te simptome.

Večinoma lahko zdravnik dobi predstavo samo na podlagi tega testa, včasih pa so za potrditev stanja potrebni dodatni testi.

Testi za potrditev

• Genetsko testiranje: Vzorec krvi se lahko vzame, da se ugotovi, ali obstajajo določene genske mutacije, ki povzročajo EDS.
• Ehokardiogram: Če obstaja sum na težave s srcem ali krvnimi žilami, se lahko s tem nebolečim pregledom preveri delovanje srca.
• CT ali MRI: Te vrste pregledov bodo morda potrebne za ugotavljanje, ali obstaja kakšen vpliv na hrbtenico, živce ali notranje organe.
• Biopsija kože: Vzamemo majhen košček kože in ga pregledamo pod mikroskopom, da preverimo morebitne nepravilnosti v kolagenu.

Kako se zdravi in ​​obvladuje?

Ko ugotovite, katero vrsto EDS imate, lahko obvladujete simptome, povezane z njim. Za to boste morda potrebovali pomoč različnih strokovnjakov. Na primer:

• Ortoped
• Dermatolog
• Revmatolog
• Kardiolog

Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Fizioterapija: Vadba in fizioterapija sta zelo pomembni za krepitev mišic in zmanjšanje okorelosti sklepov. Preproste vaje, kot sta hoja in plavanje, so zelo dobre.
• Delovna terapija: Nauči vas tehnik in opreme, potrebne za enostavno opravljanje vsakodnevnih opravil brez škode za vaše telo.
• Pomožne naprave: Nošenje opornic za sklepe in uporaba pripomočkov, kot je invalidski voziček, če je potrebno.
• Zdravila proti bolečinam: Za bolečine v sklepih lahko jemljete zdravila proti bolečinam, ki vam jih je predpisal zdravnik.
• Kirurški poseg: Če druga zdravljenja ne uspejo nadzorovati stanja, se izvede operacija za popravilo sklepov. Ker pa imajo ljudje z EDS pogosto počasnejše celjenje ran, se to šteje za zadnjo možnost.

Stvari, ki jih je treba upoštevati pri življenju z EDS

EDS je vseživljenjsko stanje, zato se je pomembno naučiti živeti z njim.

• Zaščitite svojo kožo: Uporabljajte blaga mila. Vedno nanesite kremo za sončenje, ko greste na sonce. Nosite zaščitne blazinice na kolenih in komolcih.
• Izogibajte se športom z visokim udarcem: Izogibajte se teku, skakanju in kontaktnim športom. Izogibajte se dvigovanju težkih predmetov.
• Pazite na zobe: Uporabljajte zobno ščetko z mehkimi ščetinami.
• Duševno zdravje: Življenje s to boleznijo je lahko čustveno izčrpavajoče, zato poiščite pomoč svetovalca ali se pridružite podporni skupini s podobno mislečimi ljudmi.

Če razmišljate o ustanovitvi družine, lahko poiščete pomoč genetskega svetovalca, da se seznanite s tveganjem, da bi otrok podedoval to bolezen.