Kaj je mozaicizem? Spoznajte celice v telesu, ki imajo različno genetsko sestavo.

Vemo, da so naša telesa sestavljena iz trilijonov celic. Običajno si predstavljamo, da ima vsaka od teh celic enak nabor genetskih informacij, kot veliko kopij istega načrta. Včasih pa je to lahko nekoliko drugače. Predstavljajte si, da imajo nekatere celice v vašem telesu enak genetski načrt, nekatere pa nekoliko drugačen. Temu v medicini pravimo mozaicizem .

Preprosto povedano, kaj je mozaicizem?

Preprosto povedano, mozaicizem je prisotnost dveh ali več genetsko različnih skupin celic v telesu iste osebe. To je podobno mozaični umetnosti. Tako kot se majhne ploščice različnih barv in oblik združijo in ustvarijo čudovito sliko, se tukaj zgodi, da se celice z različno genetsko sestavo združijo in tvorijo eno samo telo.

Dober primer tega je razlika v številu kromosomov. Zdrav človek ima v vsaki celici 46 kromosomov. Vendar pa imajo pri osebi z mozaicizmom nekatere celice 46 kromosomov, druga skupina celic pa ima lahko drugačno število, na primer 47 ali 45 kromosomov. Ta genetska razlika lahko povzroči določene zdravstvene težave ob rojstvu in včasih težave pozneje v življenju.

Katere bolezni so lahko povezane z mozaicizmom?

Mozaicizem lahko povzroči različne bolezni. Vendar se učinki tega zelo razlikujejo od osebe do osebe. Odvisno je od odstotka nenormalnih celic v telesu in od tega, v katerih organih se te celice nahajajo. Oglejmo si nekaj glavnih bolezni, povezanih s tem.

Poleg tega je mozaicizem lahko povezan z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi, kot je Turnerjev sindrom, in nekaterimi vrstami raka, zlasti krvnimi raki.

Zakaj pride do te situacije?

To se dejansko večinoma zgodi po naključju. To ni posledica nikogaršnje krivde. Predstavljajte si, da se po oploditvi materinega jajčeca z očetovo spermo prva celica (zigota), ki nastane, začne deliti. Na ta način se, ko se ena celica deli na dve, dve, štiri, štiri, osem itd., razvije zarodek.

Med to delitvijo celic mora vsaka nova celica prejeti natančno kopijo kromosomov prvotne celice. Vendar pa se med tem postopkom kopiranja zelo redko lahko pojavi napaka. Napaka lahko povzroči, da ima nova celica drugačno število kromosomov. Ko se okvarjena celica še naprej deli, telo proizvede generacijo celic z nenormalno genetsko sestavo. Tudi prvotne, zdrave celice se še naprej delijo, tako da ima telo sčasoma dva sklopa celic.

• Visoki mozaicizem: Če se ta napaka pojavi zelo zgodaj v embrionalnem razvoju, se velik odstotek (50 % ali več) nenormalnih celic razširi po telesu.
• Mozaicizem nizke stopnje: Če se napaka pojavi v poznejši fazi razvoja, je število prizadetih celic majhno.

Ali obstajajo glavne vrste mozaicizma?

Da, mozaicizem lahko razdelimo na več glavnih vrst. Razumevanje tega vam lahko pomaga bolje razumeti naravo stanja.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje?

Za diagnozo mozaicizma je potrebno posebno genetsko testiranje.

• Prenatalna diagnoza: Če obstaja sum, da ima otrok med nosečnostjo mozaicizem, lahko zdravniki priporočijo posebne teste. Amniocentezo (testiranje amnijske tekočine, ki obdaja otroka) inOdvzem vzorca horionskih resic (CVS) (pregled majhnega koščka tkiva iz posteljice) je en tak test.
• Postnatalno testiranje: Po rojstvu otroka se stanje lahko diagnosticira s krvnimi preiskavami, biopsijo kože itd. Včasih je za potrditev natančnega stanja morda potrebno testirati dve različni vrsti tkiva.

Zlasti pri metodah, kot je oploditev in vitro (IVF), je mogoče testirati genetske napake s testom, imenovanim predimplantacijski genetski presejalni test (PGS), preden se zarodek vsadi v materino maternico.

Ali obstaja zdravljenje za mozaicizem?

To je težava, s katero se sooča veliko ljudi. Pravzaprav trenutno ni načina, da bi obrnili ali pozdravili osnovno genetsko bolezen, imenovano mozaicizem. To pomeni, da ni mogoče odstraniti nenormalnih celic in jih nadomestiti z normalnimi celicami.

Možnosti zdravljenja so odvisne od stanja posameznika. Na primer, otrok z mozaičnim Downovim sindromom ima lahko koristi od logopedske terapije in fizioterapije, ki mu pomagata pri razvoju in izboljšanju sposobnosti. Če gre za srčno bolezen, se zdravljenje izvaja za odpravo osnovnega vzroka. To pomeni, da zdravljenje ni usmerjeno v mozaizem, temveč v posledice bolezni. Pomembno se je, da se z zdravnikom pogovorite o najboljšem načrtu zdravljenja za vas ali vašega otroka.

Kakšna bo prihodnost s to situacijo?

Težko je napovedati prognozo za nekoga z mozaicizmom, saj je odvisna od številnih dejavnikov. Med glavnimi so:

• Kolikšen je odstotek nenormalnih celic? (Odstotek nenormalnih celic)
• Kateri organi/tkiva so prizadeti?
• Resnost povezanega stanja.

Oseba z zelo nizkim odstotkom nenormalnih celic (nizkonivojski mozaicizem) lahko živi popolnoma zdravo življenje brez kakršnih koli simptomov. Druga oseba ima lahko manjše težave. Če je odstotek nenormalnih celic visok in so prizadeti pomembni organi, kot sta možgani in srce, se lahko težave poslabšajo.

Zato je zelo pomembno, da se namesto nepotrebnega strahu posvetujete s specialistom, se posvetujete z genetskim svetovalcem in si pridobite jasno predstavo o svoji ali otrokovi specifični situaciji.