Ali so mišice vašega otroka šibke? - Spoznajte mišično distrofijo

Ali vaš otrok pogosto pade? Ali imate težave z vstajanjem, plezanjem po stopnicah, tekom ali skakanjem? Včasih so to normalne stvari, ki se dogajajo majhnim otrokom, ko odraščajo. Včasih pa se lahko pojavi težava z mišicami za njimi, ki potrebuje pozornost. Zato bomo govorili o skupini bolezni, ki postopoma oslabijo mišice.

Kaj je mišična distrofija?

Preprosto povedano, mišična distrofija je splošno ime za skupino bolezni, ki sčasoma oslabijo mišice našega telesa in zmanjšajo njihovo gibljivost. Glavni vzrok za to je okvara genov , ki pomagajo ohranjati zdravje naših mišic.

Pri nekaterih ljudeh se bolezen pojavi že v mladosti, pri drugih pa se simptomi ne pojavijo do desetega ali petnajstega leta starosti ali celo v odrasli dobi.

Način, kako ta bolezen prizadene vsakega posameznika, je drugačen. Odvisno je od vrste bolezni. Pri mnogih ljudeh se stanje sčasoma postopoma poslabša. Nekateri ljudje lahko celo izgubijo sposobnost hoje ali govora. Vendar se to ne zgodi vsem . Nekateri ljudje živijo normalno življenje več let z blagimi simptomi. Zato ni treba vnaprej paničariti.

Katere so glavne vrste tega?

Obstaja več kot 30 vrst mišične distrofije. Vendar pa obstaja 9 glavnih vrst, ki jih opažamo najpogosteje. Vsaka vrsta se razlikuje po genu, ki jo povzroča, prizadetih mišicah, starosti, pri kateri se pojavijo simptomi, in hitrosti napredovanja bolezni.

Zakaj se pojavi ta vrsta bolezni? (Vzroki)

Ta bolezen je lahko podedovana ali pa se najprej razvije pri vas ali vašem otroku, ne da bi jo imel kdo v vaši družini. To je posledica genske okvare .

Pomislite, ti geni dajejo celicam v našem telesu navodila, naj proizvajajo beljakovine, ki jih potrebujejo za opravljanje različnih nalog. To je kot recept za obrok. Če je gen okvarjen, lahko celice proizvajajo napačne beljakovine, manj beljakovin, kot jih potrebujejo, ali pa poškodovane beljakovine.

Ljudje z mišično distrofijo imajo okvaro v genih, ki proizvajajo beljakovine, ki ohranjajo mišice zdrave in močne. Na primer, pri Duchenneovi in ​​Beckerjevi bolezni se beljakovina, imenovana distrofin , proizvaja v zelo majhnih količinah. Ta beljakovina distrofin krepi mišice in jih ščiti pred poškodbami. Ko se ta beljakovina izgubi, se mišice zlahka poškodujejo in oslabijo.

Kako ga prepoznati? (Simptomi)

Simptomi mnogih vrst bolezni se začnejo pojavljati v otroštvu ali adolescenci. Na splošno lahko otrok s to boleznijo kaže naslednje simptome:

• Pogosto padanje
• Občutek šibkosti v mišicah
• Mišični krči
• Težave pri vstajanju iz sedečega položaja, hoji po stopnicah, teku ali skakanju
• Hoja po prstih ali zibanje

Poleg tega se lahko pri nekaterih ljudeh pojavijo tudi simptomi, kot so:

• Skolioza
• Povešena veka
• Težave s srcem
• Težave z dihanjem ali požiranjem hrane
• Okvare vida
• Šibkost obraznih mišic

Kako zdravnik to potrdi? (Diagnoza)

Zdravnik bo opravil več testov, da ugotovi, ali ima vaš otrok mišično oslabelost. Najprej bo opravil splošen fizični pregled, vas povprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi in o simptomih vašega otroka.

Po tem se lahko opravi več takšnih testov, da se izključijo druga stanja, ki bi lahko povzročala mišično oslabelost, in da se dokončno diagnosticira bolezen.

Kakšni so načini zdravljenja?

Trenutno ni zdravila za mišično distrofijo. Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome, olajšajo življenje in otroku zagotovijo najboljšo možno kakovost življenja. Zdravnik vam bo priporočil najprimernejše zdravljenje glede na vrsto bolezni, ki jo ima vaš otrok.

• Fizioterapija: Različne vaje in raztezanje pomagajo ohranjati mišice močne in prožne.
• Delovna terapija:Otroka učijo, kako kar najbolje opravljati vsakodnevna opravila (npr. oblačenje, pisanje). Naučijo ga tudi uporabljati pripomočke, kot so invalidski vozički in palice.
• Logopedska terapija: Če imate težave z govorom zaradi šibkosti obraznih ali grlenih mišic, vas bomo naučili preprostih načinov, kako to storiti.
• Zdravila:
• Specifična zdravila, kot je "Eteplirsen (Exondys 51)", ki povečajo nastajanje distrofina pri nekaterih vrstah DMD.
• Zdravila, ki zmanjšujejo mišične krče.
• Zdravila za krvni tlak za težave s srcem.
• Steroidi, kot je prednizon, lahko upočasnijo poškodbe mišic. Vendar imajo neželene učinke in jih je treba uporabljati le po nasvetu zdravnika .
• Kirurški poseg: Kirurški poseg je lahko potreben za zaplete, kot so spinalna stenoza in težave s srcem.

Stvari, ki jih je treba upoštevati pri skrbi za otroka

Normalno je, da so starši žalostni, ko otrokova energija postopoma upada in ne more več teči in se igrati kot drugi otroci. Vendar pa lahko svojemu otroku pomagate, da kljub temu izzivu živi srečno.

• Zagotovite dobro prehrano: Uravnotežena prehrana pomaga vašemu otroku ohranjati zdravo telesno težo. To lahko zmanjša težave, kot so težave z dihanjem.
• Ostanite aktivni: Vaje z majhnim udarcem, kot je plavanje, lahko pomagajo okrepiti mišice. O tem se posvetujte s svojim fizioterapevtom.
• Uporabljajte pripomočke: Spodbujajte otroka, da po potrebi uporablja invalidske vozičke, bergle itd.
• Ostanite močni: Pogovorite se z družino, prijatelji ali svetovalcem o stresu, žalosti in jezi, ki jih čutite na tej poti. Tudi podporne skupine z drugimi starši otrok s to boleznijo so lahko odličen vir moči.

Ta bolezen ne prizadene vseh enako. Nekateri otroci zelo hitro izgubijo mišično moč. Drugi jo lahko izgubijo hitreje. Zato je pomembno, da se z otrokovim zdravnikom odkrito pogovorite o njegovem stanju in razvijete načrt zdravljenja, ki mu najbolj ustreza.