Kaj je Fanconijeva anemija? Pogovorimo se o tem redkem stanju na preprost način.

Se vaš otrok ves čas počuti utrujenega in izčrpanega? Je videti bled? Ali pa so prisotne kakšne fizične spremembe, ki so prisotne že od rojstva? Morda je vzrok za te stvari redko stanje, imenovano Fanconijeva anemija. Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime, saj gre za stanje, za katerega ni veliko ljudi slišalo, je nekoliko zapleteno in tudi zelo redko. Zato se bomo danes o tem pogovorili, kaj je to, kakšni so simptomi in ali obstaja zdravljenje, vse na zelo preprost način, ki ga lahko razumete.

Najprej si poglejmo, kaj je Fanconijeva anemija (FA)?

Preprosto povedano, Fanconijeva anemija (FA) je redka genetska bolezen, ki primarno prizadene kostni mozeg v našem telesu.

Zdaj se morda sprašujete, kaj je ta kostni mozeg. Mehkemu, gobastemu delu znotraj velikih kosti našega telesa pravimo kostni mozeg. Je kot tovarna krvi v našem telesu. Iz tega kostnega mozga nastajajo tri glavne vrste krvnih celic, ki jih naše telo potrebuje : rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombociti.

Vendar kostni mozeg osebe s FA ne more pravilno proizvajati teh krvnih celic. Kot da bi bila proizvodnja v tovarni motena. Posledično se zdrave krvne celice ne proizvajajo v zadostnih količinah. To stanje lahko povzroči različne zdravstvene težave. Poleg tega lahko FA prizadene ne le kostni mozeg, temveč tudi številne druge dele telesa.

Kako FA vpliva na telo?

Način, kako to stanje vpliva na vsako osebo, se lahko razlikuje, vendar na splošno obstaja več glavnih učinkov.

• Telesne nepravilnosti: Približno 75 % otrok, rojenih s FA, oziroma trije od štirih, imajo neko obliko telesnih nepravilnosti. Te lahko vplivajo tako na videz kot na notranje organe.
• Odpoved kostnega mozga: Pri približno 90 % ljudi s FA se razvije odpoved kostnega mozga. To pomeni, da kostni mozeg ne more proizvajati dovolj zdravih krvnih celic. To lahko vodi do drugih krvnih bolezni, kot sta aplastična anemija in mielodisplastični sindrom (MDS) . MDS velja za predlevkemijo.
• Povečano tveganje za raka: Med 10 % in 30 % ljudi s FA ima povečano tveganje za razvoj določenih vrst raka, kot je levkemija. Ti raki se lahko pojavijo tudi v mlajši starosti kot pri povprečni osebi.

Je Fanconijeva anemija rak?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. Preprost odgovor je ne . FA ni rak. Je genetska bolezen.

Ker pa je sposobnost telesa za popravilo poškodovanih celic pri ljudeh s FA oslabljena, je pri njih večje tveganje za razvoj raka kot pri drugih. Še posebej je pri njih večja verjetnost za razvoj raka, kot so akutna mieloična levkemija , kožni rak ter rak glave in vratu.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi FA se zelo razlikujejo. Nekateri ljudje imajo simptome, ki so vidni že ob rojstvu, medtem ko drugi morda leta ne občutijo nobenih simptomov. Te simptome razdelimo v več kategorij.

1. Simptomi anemije

Ti simptomi se pojavijo, ko se število rdečih krvničk v telesu zmanjša.

• Stalna utrujenost: Občutek utrujenosti in izčrpanosti, da ne morete opravljati niti običajnih nalog.
• Bleda koža: Koža je videti bleda zaradi pomanjkanja krvi v telesu.
• Zasoplost: Občutek pomanjkanja sape tudi po krajši hoji.
• Občutek, kot da vam srce hitro bije.
• Pogosti glavoboli.

2. Simptomi odpovedi kostnega mozga

To povzroča simptome zaradi zmanjšanja števila rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov.

• Pogoste okužbe: Zaradi nizkega števila belih krvničk je imunski sistem telesa oslabljen, kar vodi do pogostih bakterijskih in glivičnih okužb.
• Hitra krvavitev: Nizko število trombocitov poslabša strjevanje krvi. To lahko povzroči krvavitev iz dlesni in nosu, podplutbe in modrice ter krvavitev, ki se ne ustavi niti pri manjših poškodbah.

3. Simptomi raka, ki so lahko povezani s FA

• MDS in AML: Ti stanji lahko povzročita izjemno utrujenost, lahko krvavitev in podplutbe, bledico, težave z dihanjem in hude okužbe.
• Ploščatocelični karcinom: grobe izbokline ali neceljive lezije na koži.

4. Značilnosti, povezane s fizičnimi spremembami

Te značilnosti so pogosto vidne že ob rojstvu. Vsi nimajo vseh teh značilnosti, lahko pa imajo eno ali več.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog?

Razlog za to je napaka v naših genih . Predstavljajte si naše telo kot zgradbo, zgrajeno po kompleksnem načrtu. Ta načrt so naši geni. S FA je povezanih približno 20 genov. Glavna funkcija teh genov je zaščita in popravilo celic našega telesa, zlasti DNK, pred vsakodnevnimi poškodbami.

Oseba s FA ima mutacijo v teh genih. Zato proces popravljanja škode ne poteka pravilno.

• Zaradi tegaDruge poškodbe DNK se kopičijo in celice se začnejo nenormalno deliti ali odmirati.
• Fizične spremembe in zmanjšanje števila krvnih celic se pojavijo, ko celice nenormalno odmrejo.
• Rak, kot je levkemija, se pojavi, ko celice začnejo nenormalno rasti.

To se deduje od staršev do otrok. Dva starša z okvarjenim genom imata 25-odstotno (eden od štirih) možnost, da imata otroka s FA.

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Pogosto se na FA posumi, ko se preučijo drugi simptomi (na primer anemija, pogoste okužbe), namesto da se postavi neposredna diagnoza. Šele takrat se opravijo specifični testi za to stanje.

Tukaj je nekaj testov, ki se pogosto izvajajo:

Obstajajo tudi posebni genetski testi, ki se uporabljajo za potrditev te bolezni:

• Test preloma kromosomov: To je glavni test za diagnozo FA. Pri tem testu se krvnim celicam doda kemikalija in kromosomi v teh celicah se izmerijo, da se ugotovi, kako zlahka se prelomijo. Kromosomi v celicah osebe s FA se prelomijo veliko bolj kot pri zdravi osebi.
• Genetski presejalni test: Ta test se izvaja za identifikacijo specifične genetske napake, ki povzroča FA.

Ali lahko med nosečnostjo ugotovim, ali ima moj otrok to bolezen?

Da. Če je v družinski anamnezi FA, lahko vašega otroka med nosečnostjo testirajo na to bolezen. To lahko storite s testi, kot sta amniocenteza ali odvzem horionskih resic . O tem se lahko pogovorite s svojim zdravnikom in izveste več.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Za FA še ni zdravila. Vendar pa obstajajo učinkoviti načini zdravljenja za nadzor simptomov in zapletov, ki nastanejo zaradi nje. Načrt zdravljenja je določen glede na bolnikovo starost, naravo simptomov in njegovo splošno zdravstveno stanje.

Stvari, ki jih morate vedeti o življenju s FA

Oseba s FA ali starš otroka z njo mora biti vedno pozoren.

• Tveganje za nastanek raka:Ljudje s FA so bolj dovzetni za rakotvorne snovi, kot je tobak, zato se je treba kajenju in izpostavljenosti pasivnemu kajenju popolnoma izogibati .
• Zaščita kože: Zaradi visokega tveganja za kožnega raka je zelo pomembno, da si kožo dobro pokrijete in uporabljate kremo za sončenje, ko ste na soncu.
• Pazite na poškodbe: Zaradi povečanega tveganja krvavitve morate biti še posebej previdni pri dejavnostih, ki bi lahko povzročile poškodbe.
• Redni zdravniški pregledi: Tudi po uspešni presaditvi kostnega mozga obstaja tveganje za raka, zato je nujno, da se skozi vse življenje redno pregledujete in spremljate . Bodite pozorni na vse spremembe v telesu (nenavadne modrice, krvavitve, utrujenost) in o njih nemudoma obvestite svojega zdravnika .

Življenje s to boleznijo je lahko zahtevno, vendar vam bo vaša zdravniška ekipa nudila potrebno vodstvo in podporo. Zato se ne bojte pogovoriti z zdravnikom o vseh morebitnih pomislekih.