Ali ima vaš otrok nenavadno obliko glave? Pogovorimo se o Pfeifferjevem sindromu.

Besede ne morejo opisati veselja, ki ga mati ali oče občutita, ko zagledata novorojenčka. Včasih pa je normalno, da občutita veliko strahu in tesnobe, če opazita, da je oblika otrokove glave nekoliko nenavadna. Danes bomo govorili o redkem stanju, ki vzbuja takšen strah, vendar ga je mogoče obvladati, če ga pravilno razumete. To se imenuje Pfeifferjev sindrom. Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. Pogovorimo se o tem preprosto, korak za korakom.

Kaj je Pfeifferjev sindrom?

Preprosto povedano, Pfeifferjev sindrom je redko stanje, ki se pojavi ob rojstvu in vpliva na razvoj otrokove lobanje in obraznih kosti.

Da bi to razumeli, si najprej poglejmo, kako je oblikovana naša lobanja. Ko se otrok rodi, vrh njegove glave ni sestavljen iz ene same kosti. Je zbirka več kostnih fragmentov ali plošč. Med temi kostnimi ploščami so posebni sklepi (šivi). Ti omogočajo, da lobanja raste oziroma se širi, ko možgani rastejo. Običajno se te kostne plošče združijo in postanejo trdne, ko je glava popolnoma razvita.

Vendar pa se pri dojenčku s Pfeifferjevim sindromom koščene plošče v lobanji zelo hitro zlijejo, še preden se možgani popolnoma razvijejo. Predstavljajte si to kot rastlino v majhnem lončku, ki med rastjo korenine zatakne v lončku. Ker imajo možgani omejen prostor za rast, se oblika lobanje in obraza nenormalno spremeni.

Katere so vrste Pfeifferjevega sindroma?

Pfeifferjev sindrom se deli na tri glavne tipe. Čeprav vsi ti tipi vplivajo na otrokov videz, sta tipa 2 in 3 najhujša. Lahko povzročita zamude v intelektualnem razvoju, učne težave in druge resne težave, povezane z možgani, gibanjem in živčnim sistemom.

Kaj povzroča Pfeifferjev sindrom?

To stanje povzroča mutacija v genu, ki nadzoruje rast in smrt celic v našem telesu.

Včasih se to lahko podeduje od staršev do otroka. Vendar v večini primerov starši nimajo tega sindroma. To pomeni, da je to stanje posledica nove spremembe, ki se naključno (iznenada) pojavi med razvojem otrokovih genov. Zato se kot starš zaradi tega ne počutite krive.

Ta genetska mutacija povzroči spremembo v načinu nastajanja in delovanja določenih beljakovin med nosečnostjo. Posledično te beljakovine pošljejo napačen signal otrokovim lobanjskim kostem, da se "prehitro zrastejo". To pritiska na možgane in povzroči spremembo oblike lobanje. Včasih se lahko prehitro zrastejo tudi kosti v prstih na rokah in nogah.

Kateri so glavni simptomi?

Simptomi se razlikujejo od dojenčka do dojenčka in so odvisni od vrste sindroma. Ti simptomi se pojavljajo predvsem na glavi in ​​obrazu, prstih, sklepih in drugih delih telesa.

Glava in obraz

• Širok, raven nos z navzdol ukrivljeno konico
• Oči, ki so daleč narazen in štrleče
• Kratka glava od spredaj nazaj
• Zelo visoko čelo
• Vdrt videz na sredini obraza
• Zelo majhna zgornja čeljust in zato stisnjeni in natrpani zobje

Prsti na rokah in nogah

• Kratki prsti
• Veliki prsti na nogah (na rokah in nogah) so širši od običajnih in upognjeni stran od ostalih prstov.
• Morda plavalne kožice na rokah/nogah

Druge težave

• Izguba sluha: Več kot 50 % otrok ima izgubo sluha.
• Težave z zobmi: Težave s poravnavo zob in čeljustjo.
• Težave s prehranjevanjem: Še posebej v otroštvu.
• Težave z dihanjem: Stanja, kot je apneja v spanju, ki povzroči, da se dihanje med spanjem za trenutek ustavi.
• Težave z vidom: Štrleče oči lahko povzročijo suhost in nezmožnost popolnega zapiranja vek.
• Razvojne in učne zamude (zlasti pri tipih 2 in 3).

Kako diagnosticirati to stanje?

Zdravnik lahko to stanje diagnosticira med nosečnostjo z ultrazvokom ali magnetno resonanco. Po rojstvu otroka lahko zdravnik običajno ugotovi, ali je stanje prisotno, tako da med fizičnim pregledom pregleda otrokovo lasišče in palce na nogah.

Za potrditev, ali gre za Pfeifferjev sindrom ali drugo stanje, vam lahko zdravnik priporoči več drugih testov.

• Rentgensko ali CT skeniranje: Natančno poglejte, kako so poravnane kosti lobanje.
• Genetski testi: Vzemite vzorec krvi ali sline, da potrdite, ali je prisotna genska mutacija, ki povzroča to.

Kakšni so načini zdravljenja?

Zdravljenje, ki ga dojenček prejme, je odvisno od vrste sindroma in simptomov, ki jih ima. To zahteva podporo velike ekipe specialistov, vključno z zdravniki, kirurgi, logopedi in fizioterapevti . Kirurgija ima pri zdravljenju pomembno vlogo.

Operacija lobanje

Mnogi otroci se pred 18. mesecem starosti podvržejo operaciji za korekcijo oblike lobanje. To ima dva glavna namena:

1. Zmanjšanje pritiska na možgane.

2. Dati možganom prostor, ki ga potrebujejo za prosti razvoj.

Po tej operaciji se bo nosila posebna čelada , ki bo pomagala, da se lobanja zaceli v pravilno obliko.Daje se za nošenje. V življenju boste morda morali imeti dva do štiri takšne operacije.

Operacija srednjega dela obraza

Nekateri otroci potrebujejo operacijo za odpravo težav s čeljustjo in premikanje kosti na sredini obraza naprej. To se običajno opravi, ko je otrok star vsaj 6 let.

Zdravljenje težav z dihali

Nekateri otroci imajo težave z dihanjem zaradi obstrukcije dihalnih poti. Za to

• Med spanjem boste morali nositi posebno masko, imenovano CPAP (kontinuirani pozitivni tlak v dihalnih poteh) .
• Tonzile ali adenoide se kirurško odstranijo.
• V najhujših primerih se izvede kirurški poseg, imenovan traheostomija , pri katerem se v vratu naredi majhna luknja in v sapnik vstavi cev, ki omogoča dihanje.

Drugi načini zdravljenja

Poleg tega, odvisno od potreb dojenčka,

• Zobozdravstveno zdravljenje zobnih težav
• Operacija za težave s prsti
• Slušni aparati ali operacija za težave s sluhom
• Zdravljenje težav z vidom
• Logopedska terapija za razvoj govornih in jezikovnih spretnosti
• Za izboljšanje mobilnosti so potrebne stvari, kot je fizioterapija.

Kako je pričakovana življenjska doba?

To je zelo občutljiva tema.

• Otroke s Pfeifferjevim sindromom tipa 1 je mogoče zelo dobro zdraviti. Imajo normalno življenjsko dobo. Lahko se dobro učijo, dobro igrajo in živijo kot samostojni odrasli.
• Tipa 2 in 3 sta bolj zapletena. Ti otroci se soočajo z večjimi težavami pri gibanju, dihanju in intelektualnem delovanju. Dihalni in nevrološki zapleti lahko skrajšajo njihovo življenjsko dobo. Vendar pa se lahko z nadaljnjim zdravljenjem in podporo izboljša kakovost njihovega življenja.