Kaj je Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS)? Razumimo ga preprosto.

Kot mama ali oče nas zelo skrbi vsaka malenkost pri našem otroku, kajne? Njegova rast, njegov videz, njegovo vedenje ... Na vse to smo pozorni. Včasih, ko opazimo majhne spremembe v otrokovem videzu, na primer rahlo povečan palec na nogi ali celo majhne zamude v razvoju, se počutimo nekoliko prestrašene. V takih trenutkih bi se morali zavedati redke, a pomembne genetske bolezni. To je Rubinstein-Taybijev sindrom.

Kaj je Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS)?

Preprosto povedano, Rubinstein-Taybijev sindrom je redka genetska bolezen, ki prizadene več sistemov v telesu. Skrajšano se imenuje RTS. Glavni simptomi, ki jih opazimo pri otrocih s to boleznijo, so nenormalno široko postavljeni palci na nogah in nogi , nekatere značilne obrazne poteze in razvojne zamude .

To stanje je bilo prvič opisano leta 1957. Vendar pa sta ga šele leta 1963 dokončno opredelila kot bolezen dva zdravnika, dr. Jack Rubinstein in dr. Hooshang Taybi. Njuna imena se uporabljata za ta sindrom.

Kateri so glavni simptomi RTS?

Vsi ti simptomi niso značilni za vsakega otroka z RTS. Vendar pa obstajajo nekateri pogosti simptomi. Razdelimo jih v dve lahko razumljivi kategoriji.

Vidne spremembe v rasti in vedenju

Poleg fizičnih simptomov lahko otroci z RTS občutijo določene zamude in spremembe v razvoju in vedenju.

Intelektualne in učne zamude

Otroci s sindromom RTS imajo lahko nekoliko počasnejši intelektualni razvoj kot normalni otroci. Stopnja te zamude se od otroka do otroka razlikuje. Nekateri imajo lahko blago zamudo, drugi pa hujšo. Lahko imajo težave z razmišljanjem, učenjem novih stvari in reševanjem problemov. To se pogosto pokaže, ko otrok začne hoditi v šolo.

Zamude pri telesnih in motoričnih sposobnostih

Ti otroci imajo pogosto nizek mišični tonus . To lahko povzroči zamude pri telesnih dejavnostih, kot so prevračanje, sedenje in hoja. Lahko imajo tudi težave z ravnotežjem in nadzorom gibanja.

Zamude pri govoru in komunikaciji

Približno 90 % otrok s sindromom RTS ima znatne zamude v razvoju govora. Eden prvih znakov tega so lahko težave s prehranjevanjem , saj prehranjevanje in govor zahtevata dobro koordinacijo mišic ust in jezika.

Kaj je razlog za to stanje?

Ko jim povedo, da gre za genetsko bolezen, se nekateri starši morda bojijo, da so to podedovali.

Pomembno je razumeti, da to stanje večinoma povzroči nova genetska mutacija v otrokovem telesu. To pomeni , da se ne deduje ne od matere ne od očeta. Zato je za zdrav par z otrokom z RTS tveganje, da bo njihov naslednji otrok razvil to bolezen, manjše od 1 %.

Vendar pa zelo redko, če ima eden od staršev bolezen RTS, obstaja 50-odstotna možnost, da bo otrok podedoval gen. To je predvsem posledica sprememb v genih CREBBP in EP300 .

Kako prepoznati stanje RTS?

Zdravnik pogosto diagnosticira to stanje s pregledom otrokovih fizičnih značilnosti, zlasti širokih prstov na nogah, navzdol usmerjenih oči in dvignjenega zgornjega neba.

Za potrditev te diagnoze se včasih opravijo dodatni testi.

• Rentgenski žarki: Poiščite specifične spremembe v kosteh rok in nog.
• Skeniranje možganov: Spremljanje električne aktivnosti možganov.
• Genetsko testiranje: Ta test se lahko opravi za potrditev, ali obstajajo genetske mutacije, povezane z RTS. Vendar pa pri nekaterih otrocih z RTS ta genetska mutacija morda ne bo odkrita s testiranjem.

Pri nekaterih otrocih je mogoče bolezen diagnosticirati ob rojstvu. Pri drugih jo diagnosticirajo nekoliko kasneje. Odvisno je od resnosti simptomov.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Prvič, za RTS ni zdravila, vendar ga je mogoče obvladovati in otrok lahko živi uspešno življenje z razvijanjem svojih sposobnosti in obvladovanjem simptomov .

Načrt zdravljenja je določen glede na otrokove simptome. To je timsko delo.

Tukaj je nekaj glavnih metod zdravljenja:

• Redno spremljanje: Rast otroka se spremlja s posebnimi rastnimi grafikoni. Vsako leto se pregledajo tudi oči in ušesa.
• Operacija: Če so prsti na rokah in nogah upognjeni ali če obstajajo okvare organov, kot sta srce ali ledvice, bo morda potreben kirurški poseg za njihovo odpravo.
• Terapije: To je zelo pomembno. Stvari, kot so logopedija, fizioterapija in vedenjska terapija, so zelo pomembne za preprečevanje razvojnih zamud pri otroku.
• Posebno izobraževanje: Napotitev otroka v programe posebnega izobraževanja, prilagojene njegovim učnim sposobnostim, močno podpira njegov intelektualni razvoj.
• Genetsko svetovanje: Genetsko svetovanje je zelo pomembno, da družinam zagotovi jasno razumevanje stanja, korakov, ki jih je treba sprejeti, in tveganj, povezanih s prihodnjimi otroki.

Najpomembneje je, da ste kot starš dobro seznanjeni s stanjem svojega otroka in da tesno sodelujete z zdravniško ekipo, ki zdravi vašega otroka.