Kaj je trojni X sindrom? Pogovorimo se o tej redki bolezni.

Vsi imamo v celicah telesa nekaj, čemur pravimo "kromosomi". Predstavljajte si jih kot načrte za naša telesa. Vse od naše višine do barve oči in teksture las določajo geni na teh kromosomih. Običajno ima ženska dva kromosoma "X", moški pa enega "X" in enega "Y". Vendar se zelo redko nekatere deklice rodijo z dodatnim kromosomom "X". To je genetsko stanje, ki ga imenujemo sindrom trojnega X ali 47,XXX. Ne bodite prestrašeni, ko to slišite, običajno ni resno. Pogovorimo se o tem podrobneje.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog za to?

Preprosto povedano, trojni X sindrom je popolnoma naključen dogodek . Ni ga nikogaršnja krivda. Dodaten kromosom X se doda zaradi majhne napake pri delitvi celic materinega jajčeca ali očetove sperme ob spočetju otroka. Lahko pa se zgodi med delitvijo celic v zgodnji fazi razvoja zarodka.

Čeprav je bilo ugotovljeno, da je tveganje za to stanje nekoliko večje pri deklicah, rojenih materam, starejšim od 35 let, velja za redek pojav, ki se lahko pojavi pri materah vseh starosti.

Včasih ta dodatni kromosom X ni prisoten v vseh celicah telesa. Prisoten je le v nekaterih celicah. To pomeni, da so nekatere celice normalno (XX), druge pa (XXX). V medicini to imenujemo »mozaično« stanje.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Tukaj so mnogi ljudje presenečeni. Dekleta in ženske s trojnim X-hromosomom večinoma nimajo očitnih simptomov ali pa imajo le zelo blage simptome. Zato naj bi bila diagnoza postavljena le pri enem od desetih ljudi s to boleznijo. Mnogi ljudje živijo normalno, zdravo življenje, ne da bi sploh vedeli, da imajo to bolezen.

Vendar pa se pri nekaterih ljudeh lahko pojavijo določeni simptomi. Ti simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Oglejmo si, kako te simptome razvrstiti.

Samo zato, ker ima vaš otrok enega ali več teh simptomov, še ne pomeni, da ima trojni X sindrom. Lahko jih povzroči veliko drugih stvari, zato se je v primeru kakršnih koli pomislekov najbolje posvetovati z zdravnikom.

Kako prepoznate to stanje?

Pogosto se to stanje odkrije naključno. Na primer, lahko se odkrije, ko ženska išče zdravljenje zaradi težave, kot so težave s plodnostjo ali zgodnja menopavza.

Druge metode so:

• Testi, opravljeni med nosečnostjo: Genetski testi, kot so NIPT (neinvazivni prenatalni testi) , amniocenteza ali CVS (odvzem vzorca horionskih resic), ki se izvajajo pri nosečnici, lahko odkrijejo to stanje, še preden se otrok rodi.
• Krvne preiskave: Če ima zdravnik po rojstvu otroka kakršne koli dvome, lahko to potrdi s kariotipnim testom . Ta test lahko ugotovi, ali je prisoten dodatni kromosom X in v kolikšnem odstotku celic se nahaja.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Najprej si je treba zapomniti, da genetske bolezni, imenovane sindrom trojnega X , ni mogoče popolnoma ozdraviti.Ker je to nekaj, kar nam je prirojeno. Vendar pa lahko s podporo in obvladovanjem težav in simptomov, ki jih lahko povzroči, živite povsem normalno in srečno življenje .

Zdravljenje se določi glede na simptome in potrebe vsake osebe.

• Redni zdravniški pregledi: Zdravnik vam lahko priporoči teste, kot sta ultrazvočni pregled in ehokardiogram (EKG), da preveri morebitne težave z ledvicami, jajčniki in srcem.
• Podporne storitve in terapije: To je najpomembnejši del.
• Logopedska in jezikovna terapija: To je zelo pomembno za otroke z govornimi zamudami.
• Fizioterapija: Lahko pomaga, če imate mišično oslabelost ali težave z ravnotežjem.
• Izobraževalna podpora: Otroci z učnimi težavami lahko v šoli dobijo posebno podporo.
• Svetovanje: Svetovanje je zelo koristno za spopadanje z anksioznostjo, depresijo ali težavami v socialnih odnosih.
• Hormonska terapija: V nekaterih primerih lahko zdravnik priporoči zdravila, kot je estrogenska terapija, za zdravljenje težav, ki jih povzroča zmanjšano delovanje jajčnikov, ali za nadzor otrokove višine.

Najpomembneje je, da to stanje zgodaj odkrijemo in zagotovimo potrebno podporo in zdravljenje, da lahko otrok doseže svoj polni potencial.