Ali ima vaš dojenček več bolezni hkrati? Pogovorimo se o DiGeorgejevem sindromu.

Ima vaš malček več kot eno zdravstveno težavo? Morda ste opazili težave s srcem, pogoste bolezni ali razvojne zaostanke. Mnoge od teh na videz nepovezanih težav imajo lahko en sam vzrok. To je ena od genetskih motenj, o katerih bomo danes govorili. Imenuje se DiGeorgejev sindrom.

Preprosto povedano, kaj je DiGeorgejev sindrom?

To je genetska bolezen . Naša telesa so sestavljena iz celic. Vsaka celica ima nekaj, kar imenujemo kromosomi. Predstavljajte si jih kot velike knjige, ki zapisujejo, kako je vse v našem telesu zgrajeno. Do tega stanja torej pride, ko manjka majhen delček, na primer stran, te knjige, imenovane kromosom 22. Natančneje, to imenujemo tudi sindrom delecije 22q11.2 . To pomeni, da manjka del, imenovan 11.2, na dolgem kraku, imenovanem 'q' kromosoma 22.

Ko ta majhen delček gena manjka, to vpliva na rast in delovanje več delov otrokovega telesa. Nekateri otroci so zelo malo prizadeti, drugi pa nekoliko bolj. To se razlikuje od otroka do otroka. Čeprav za to ni popolnega zdravila, lahko simptome nadzorujemo in otroku pomagamo živeti dobro življenje.

Kakšni so simptomi, ki se pojavijo v tem stanju?

Niso vsi otroci s to boleznijo enaki. Nekateri otroci morda sploh ne kažejo simptomov. Drugi lahko kažejo simptome, ki prizadenejo več delov telesa. Oglejmo si glavne težave, ki se pojavijo.

Zakaj se to zgodi otroku? Kaj je razlog?

Kot smo že omenili, je to posledica izgube majhnega dela kromosoma 22. Obstajata dva glavna razloga, zakaj se to zgodi.

1. Naključni dogodek: To je najpogostejši dogodek (9 od 10) . Ko je otrok spočet, torej ko se materino jajčece in očetova sperma prvič združita, se lahko ta del kromosoma po nesreči izgubi. To se zgodi naključno.

2. Podedovano od staršev: Zelo redko (približno 1 od 10)Otrok lahko to bolezen podeduje od matere ali očeta, ki jo ima. Deduje se na »avtosomno dominantni« način. To pomeni, da tudi če ima eden od staršev bolezen, jo bo otrok verjetno zbolel.

Kako zdravniki to ugotovijo?

Včasih lahko prenatalni testi dajo namige o stanju. Na primer, odkrije se lahko med prenatalnim ultrazvokom ali posebnim testom, kot je amniocenteza.

Vendar pa se to večinoma diagnosticira šele po rojstvu otroka. Ko zdravnik pregleda otroka, lahko na to posumi, saj vidi posebne poteze na otrokovem obrazu in ušesih. Nato se opravi več testov za potrditev suma.

Testi za to

• Ehokardiogram: Skeniranje za pregled delovanja in strukture srca.
• Krvne preiskave: Preverite raven kalcija v krvi, naredite popolno krvno sliko (CBC) in preverite število belih krvničk.
• Rentgenska slika prsnega koša: Preverite velikost timusa.
• Ultrazvok ledvic
• Posebni testi, povezani z imunostjo: na primer »imunofenotipizacija« in »pretočna citometrija«.
• Genetsko testiranje: To je tisto, kar natančno potrdi, ali manjka del kromosoma 22.

Kako se to zdravi?

Genetske napake, ki povzroča to stanje, ni mogoče odpraviti. Vendar pa je simptome in težave, ki izhajajo iz nje , mogoče zelo uspešno zdraviti . To ni nekaj, kar bi lahko storil samo en zdravnik. Pri zdravljenju otroka sodeluje ekipa specialistov z različnih področij.

Metode zdravljenja se razlikujejo glede na otrokove simptome.

• Pri pogostih okužbah se predpisujejo antibiotiki .
• Če je raven kalcija v krvi nizka , se dajejo kalcijevi pripravki .
• Težave s sluhom se zdravijo z ušesnimi cevkami ali slušnimi aparati.
• Logopedska, fizikalna in delovna terapija obravnavajo zamude pri govoru, hoji in drugih dejavnostih.
• Za zdravljenje hormonskih težav se uporablja hormonsko nadomestno zdravljenje .
• Operacija je lahko potrebna zaradi težav s srcem ali razcepljenega neba.
• Otroci z učnimi težavami so v šoli napoteni v programe posebnega izobraževanja .

Kdaj morate otroka peljati k zdravniku?

Večinoma bo zdravnik to stanje odkril ob rojstvu ali med rutinskimi pregledi v otroštvu. Če pa sumite, da ima vaš otrok katerega od simptomov, o katerih smo razpravljali, se nemudoma posvetujte z zdravnikom .

Kot starš se lahko počutite zelo žalostni in preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok genetsko bolezen, kot je DiGeorgejev sindrom. To je normalno. Vendar ne pozabite, da lahko ti otroci s pravilnim zdravljenjem in podporo živijo aktivno in srečno življenje. Razen smrtno nevarnih stanj, kot so resne srčne bolezni, lahko večina otrok živi normalno življenjsko dobo.