Ali ima vaš otrok te posebne značilnosti? Pogovorimo se o Williamsovem sindromu.

Je vaš malček zelo družaben? Se smeji in pogovarja z vsemi, ki jih sreča, in je presenetljivo prijazen? Morda ste opazili, da ima nekoliko poseben, drugačen videz obraza od drugih otrok. Če so poleg teh stvari pri otroku prisotne tudi rahle razvojne zamude in težave s srcem, govorimo o redki genetski bolezni, ki bi lahko bila vzrok. Ne bojte se po branju tega. Te informacije vam bodo pomagale bolje razumeti to.

Kaj je Williamsov sindrom?

Preprosto povedano, Williamsov sindrom (WS) je redka genetska bolezen . Povzroča jo zelo majhna sprememba v naših genih. Otrok s to boleznijo ima lahko težave z različnimi deli telesa, zlasti z organi, kot so krvne žile, srce in ledvice. Ima tudi edinstvene obrazne poteze, učne težave in edinstvene osebnostne lastnosti.

Razlika med Downovim sindromom in Williamsovim sindromom

Obe sta genetski bolezni. Obe lahko povzročita težave s srcem in živčnim sistemom. Vendar sta vzroka za obe različna. Downov sindrom povzroča dodatna kopija nečesa, kar imenujemo kromosom, v celicah našega telesa. Williamsov sindrom povzroča izguba majhnega dela kromosoma .

Kaj povzroča Williamsov sindrom?

Predstavljajte si naše telo kot veliko knjigo z navodili. Strani te knjige se imenujejo kromosomi. V vsaki naši celici je 46 takšnih strani (23 parov). Na sedmi strani te knjige (kromosom 7) je zapisanih precejšnja količina navodil za gradnjo našega telesa.

Dojenček z Williamsovim sindromom se rodi brez majhnega dela te sedme strani, ki vsebuje približno 25 ali 27 genov. To je, kot da bi bil iztrgan majhen košček strani v navodilih za uporabo. Simptomi, ki jih otrok kaže, so odvisni od tega, kateri od teh manjkajočih genov so prisotni. Na primer, če manjka gen, imenovan »ELN« , lahko to povzroči težave s srcem in krvnimi žilami.

To ni krivda matere ali očeta. Večinoma je posledica naključne spremembe v razvoju sperme ali jajčeca. To pomeni, da je popolnoma naključno . Zelo redko, če ima eden od staršev to bolezen, jo lahko podeduje tudi otrok.

Kako pogosto je to?

To je zelo redko stanje. Običajno prizadene približno enega od 7500 do 10.000 ljudi.

Kakšni so ti simptomi?

Vsi otroci z Williamsovim sindromom niso enaki. Nekateri imajo lahko nekaj simptomov, drugi pa veliko. In njihova resnost se lahko razlikuje. Oglejmo si glavne simptome.

Učne razlike

Približno 75 % otrok z Williamsovim sindromom ima lahko blago intelektualno motnjo. To lahko povzroči težave pri učenju. Po drugi strani pa imajo ti otroci odličen spomin . Lahko imajo tudi jezikovne in govorne spretnosti, bralne spretnosti in še posebej velik talent za glasbo .

Kako se postavi diagnoza?

Zdravnik bo najprej pregledal vašega otroka, ga povprašal o družinski zdravstveni anamnezi in bil pozoren na morebitne posebnosti na njegovem obrazu.

Če obstaja sum na Williamsov sindrom, se lahko za potrditev naroči krvni test. Za to obstajata dve glavni metodi:

1. FISH test (fluorescenčna in situ hibridizacija): Ta test neposredno išče manjkajoči gen 'ELN' na kromosomu 7. Večina ljudi z Williamsovim sindromom tega gena nima.

2. Kromosomski mikročip: To je sodobnejši in pogosteje uporabljen test. Pregleduje vse otrokove kromosome in ugotavlja, ali kakšen del DNK manjka. Prav tako lahko natančno določi, kateri geni manjkajo, kar zdravniku daje boljšo predstavo o simptomih, ki jih ima otrok.

Poleg tega se lahko naročijo dodatni testi za ugotavljanje notranjega stanja otrokovega telesa.

• EKG ali ultrazvočni pregledi za odkrivanje težav s srcem.
• Ultrazvočni pregled za preverjanje stanja ledvic in mehurja.
• Preverjanje ravni kalcija v krvi ali urinu.

Kako se zdravi?

Kot smo že omenili, tega stanja ni mogoče popolnoma pozdraviti. Vendar pa lahko zdravljenje pomaga obvladovati simptome in otroku omogočiti dobro življenje. To zahteva pomoč različnih strokovnjakov.

• Kardiolog: Za težave s srcem.
• Endokrinolog: Za težave, povezane s hormoni in ravnmi kalcija.
• Specialist za ušesa, nos in grlo (ORL kirurg): Za okužbe ušes.
• Fizioterapevt: Za izboljšanje gibanja telesa in mišične moči.
• Logoped in jezikoslovec: Za izboljšanje govornih in jezikovnih spretnosti.

Zdravljenje lahko vključuje dieto, ki znižuje raven kalcija v krvi, zdravila za krvni tlak, posebne izobraževalne programe in po potrebi operacijo žil ali srca. Vse to določi vaš zdravnik .

Kaj lahko storite kot starš?

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok Williamsov sindrom. Vendar vam bodo ta dejstva v pomoč.

• Dajte svojemu otroku veliko ljubezni: pustite mu, da raziskuje svet glede na svoje sposobnosti in tempo.
• Redno se posvetujte z zdravniki: Redno opravljajte zdravniške preglede za spremljanje zdravja vašega otroka.
• Poiščite dodatno podporo v šoli: Pogovorite se z učitelji in ravnateljem šole o posebnih načrtih, ki so potrebni za izobraževanje vašega otroka.
• Poučite se: O tej situaciji se čim več naučite, da boste lahko ustrezno zagovarjali svojega otroka.
• Povežite se z drugimi: Pogovorite se z drugimi starši, ki imajo takšne otroke. Povprašajte svojega zdravnika o podpornih skupinah.
• Pomislite tudi nase: Med skrbjo za dojenčka poskrbite za svoje duševno in telesno zdravje. Če se počutite utrujeni, ne oklevajte in prosite za pomoč.