Ali ima vaš malček te simptome? Pogovorimo se o Wiskott-Aldrichovem sindromu.

Ali je vaš malček ves čas bolan? Ali ima včasih težave s kožo, kot je ekcem, ali veliko krvavi tudi iz majhne modrice ali pa ima vedno modrice povsod? Čeprav se to morda zdi normalno, se včasih za tem skriva redka genetska bolezen, o kateri še nismo veliko slišali. Ena takšnih bolezni je Wiskott-Aldrichov sindrom. O tem se danes pogovorimo nekoliko podrobneje .

Kaj je ta Wiskott-Aldrichov sindrom?

Preprosto povedano, to je zelo redka genetska bolezen . V glavnem prizadene imunski sistem vašega otroka in delovanje določenih celic v krvi. To lahko povzroči več simptomov hkrati. Mednje spadajo:

• Ekcem: Kožno stanje, ki povzroča suhe, srbeče madeže kože.
• Imunska pomanjkljivost: Bele krvničke, ki se v telesu borijo proti boleznim, ne delujejo pravilno.
• Krvavitev in modrice: Že najmanjši dotik lahko povzroči krvavitev, modrice pa se lahko pojavijo ponekod zaradi težav s strjevanjem krvi.

To stanje lahko včasih povzroči smrtno nevarne zaplete. Lahko tudi skrajša življenjsko dobo. Vendar pa je s trenutnimi zdravljenji mogoče ta tveganja močno zmanjšati .

Kako pogosto je to stanje?

To je pravzaprav zelo redko . Statistično je ocenjeno, da Wiskott-Aldrichov sindrom prizadene le tri od milijona fantov. Tudi v državi, kot je Amerika, je manj kot 5000 ljudi s to boleznijo. Večinoma prizadene fante , pri dekletih pa je zelo, zelo redko, da se razvije.

Kaj je motnja, povezana z WAS?

Zdravnik lahko Wiskott-Aldrichov sindrom imenuje tudi motnja, povezana z WAS. To se nanaša na stanja, ki vplivajo na imunski sistem zaradi mutacije v genu WAS. Na primer, X-vezana trombocitopenija je prav tako motnja, povezana z WAS.

Vendar pa stanje, imenovano »prirojena nevtropenija«, povzroča drugačna genetska mutacija, ki ni povezana z genom »WAS«. Zdravniki to stanje prepoznajo šele, ko otrok razvije hudo bakterijsko okužbo.

Kakšni so simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma?

Omenili smo že, da obstajajo trije glavni simptomi tega stanja. Oglejmo si jih nekoliko podrobneje .

• Ekcem: Zaradi tega koža postane zelo suha in srbeča., včasih lahko postane rdeča in se lušči. Je kot ekcem, ki ga dobijo nekateri malčki, vendar je lahko nekoliko hujši.

• Imunska pomanjkljivost: Do tega stanja pride, ko bele krvničke, ki pomagajo ohranjati zdravje našega telesa, ne delujejo pravilno. To zmanjša sposobnost telesa za boj proti boleznim . Včasih lahko imunski sistem celo začne napadati lastno telo. To lahko povzroči pogoste okužbe in stanja, kot so revmatoidni artritis, vaskulitis (vnetje krvnih žil), anemija (nizka krvna slika), levkemija (vrsta krvnega raka) ali limfom (vrsta raka bezgavk).

• Težave s krvavitvami (mikrotrombocitopenija): To se zgodi, ko se število trombocitov, ki pomagajo pri strjevanju krvi, zmanjša ali postane zelo majhno . Pravzaprav so to celice, ki pomagajo ustaviti krvavitev. Ko je njihovo število nizko, lahko že majhna rana povzroči krvavitev, ki se ne ustavi. To lahko povzroči modrice , krvavitve iz nosu, včasih krvavo drisko, krvavitve pod kožo (purpura) in majhne rdeče pike (petehije) na koži.

Ne bojte se te bolezni samo zato, ker imate enega ali dva od teh simptomov. Če pa te stvari vztrajajo, je najbolje, da obiščete zdravnika.

Dojenčki z najhujšo obliko Wiskott-Aldrichovega sindroma (izguba funkcije) lahko kažejo tudi simptome, kot so:

• Ekcem
• Imunska pomanjkljivost
• Huda kandidijaza
• Pljučnica

Včasih se lahko v primerih prirojene nevtropenije, ki jo povzroča gen WAS s povečano funkcijo, pojavijo hude bakterijske okužbe ali mielodisplastični sindrom (bolezen kostnega mozga).

Kaj je razlog za to?

Glavni vzrok za Wiskott-Aldrichov sindrom je genetska sprememba oziroma mutacija v genu WAS . Ta gen WAS se nahaja na kratkem kraku našega kromosoma X. Ta gen proizvaja protein Wiskott-Aldrichovega sindroma. Ta protein je prisoten v vseh naših krvnih celicah.

Ta protein, ki ga povzroča Wiskott-Aldrichov sindrom, pomaga našim celicam, da se oprimejo drugih celic in tkiv (adhezija). Ta adhezija je zelo pomembna, ker pomaga našemu imunskemu sistemu premagati sovražnike, kot so bakterije in virusi, ki vstopijo v telo.

Če imate torej genetsko mutacijo v genu »WAS«, se vaše krvne celice ne bodo mogle pravilno pritrditi na druge celice in tkiva. To bo preprečilo imunskemu sistemu, da bi pravilno opravljal svoje delo. To povzroča simptome Wiskott-Aldrichovega sindroma.

Pri prirojeni nevtropeniji genetska mutacija ustavi gibanje dveh vrst celic, nevtrofilcev in monocitov, kar preprečuje imunskemu sistemu, da bi te celice sprostil za boj proti okužbam.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Da, to je bolezen, ki se lahko deduje. Deduje se po "X-vezanem recesivnem" vzorcu. To pomeni, da mora otrok prejeti genetsko spremembo od obeh staršev.

Spolne kromosome podedujemo od staršev. Moški imajo en kromosom 'X' in en kromosom 'Y'. Ženske imajo dva kromosoma 'X'. Ta bolezen bolj prizadene dečke, ker ta genetska mutacija vpliva na delovanje njihovega edinega kromosoma 'X'.

Čeprav ima bolezen družinski vzorec, jo več kot 30 % vseh bolnikov razvije »de novo« , kar pomeni, da jo povzroči nova genetska mutacija, ki se pojavi ob spočetju.

Kako to prepoznate?

Zdravnik običajno diagnosticira Wiskott-Aldrichov sindrom v povojih ali otroštvu . Otroka pregledajo in opravijo potrebne preiskave. Prvi znaki tega stanja so lahko kri v blatu, nenavadne krvavitve ali modrice. Zdravnik lahko za potrditev stanja opravi naslednje preiskave:

• Popolna krvna slika (KKS)
• Genetski krvni test
• Razmaz periferne krvi

Če se to ne prepozna v otroštvu, postanejo simptomi bolj očitni.

Če vaš otrok kaže znake oslabljenega imunskega sistema, kot so pogoste okužbe, bodo v otroštvu morda potrebni dodatni testi. To je zato, ker se otrokovo telo morda ne more ustrezno boriti proti bakterijam in virusom ter se morda ne bo dobro odzvalo na nekatera cepiva.

Zdravnik lahko opravi krvno preiskavo, da preveri, ali otrokovo telo po cepljenju proizvaja protitelesa . Ta protitelesa ustvarjajo imunski odziv za zaščito pred resnimi boleznimi. Poleg tega bo opravljen še en krvni test za preverjanje otrokovih belih krvničk, zlasti celic T in imunoglobulinov (ki prav tako pomagajo pri tvorbi protiteles).

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Wiskott-Aldrichov sindrom se lahko zdravi na naslednje načine:

• Zdravljenje okužbAntibiotiki ali protivirusna zdravila.
• Za obnovitev izčrpanih protiteles se dajejo infuzije protiteles (imunoglobulinov) .
• Transfuzije krvnih ploščic zaradi zapletov s krvavitvami.
• Ekcem se lahko zdravi z lokalnimi zdravili in vlažilnimi kremami brez recepta .

Če se pri vašem otroku razvije bolezen ali okužba, je to lahko resno in celo smrtno nevarno . Da bi zaščitili otrokovo življenje, lahko poskusite tudi s temi zdravljenji:

• Presaditev matičnih celic : To je trenutno morda najboljša rešitev.
• Genska terapija (to je še vedno v fazi raziskav).

Otrokov zdravnik se bo z vami pogovoril o teh možnostih zdravljenja in načrtoval zdravljenje, s katerim boste dosegli najboljše rezultate za vašega otroka in izboljšali njegovo kakovost življenja.

Če ima moj otrok to bolezen, kaj lahko pričakujem?

Če ima vaš otrok Wiskott-Aldrichov sindrom, bo zdravnik pripravil načrt zdravljenja, ki bo pomagal preprečiti življenjsko nevarne zaplete, ki se lahko pojavijo zaradi nepravilnega delovanja imunskega sistema. Po diagnozi vas bo morda napotil na genetsko svetovanje . To vam in vaši družini lahko pomaga izvedeti več o bolezni in možnostih zdravljenja, ki so na voljo.

Tudi pogoste otroške bolezni, kot so norice, lahko pri vašem otroku povzročijo resne zdravstvene zaplete. Ker njegov imunski sistem ni tako močan kot pri drugih otrocih njegove starosti, bo morda moral takoj obiskati zdravnika. Zgodnje zdravljenje bolezni in okužb vam lahko pomaga doseči boljše rezultate.

Zdravnik vam lahko svetuje, da otroku ne dajete živih virusnih cepiv (kot je cepivo proti gripi), ker lahko živi sev virusa povzroči bolezen. Tudi če vaš otrok prejme nekaj cepiv, ta morda ne bodo tako učinkovita. Če vaš otrok zboli za virusom, je zgodnje zdravljenje z protivirusnimi zdravili običajno učinkovito. Vendar pa lahko tudi običajne bolezni povzročijo zaplete.

Vaš otrok bo morda potreboval redne preglede za odkrivanje raka skozi vse življenje, ker ima povečano tveganje za razvoj določenih vrst raka, zlasti levkemije ali limfoma .

Ali obstaja popolno zdravilo za to?

Da, presaditev matičnih celic (imenovana tudi presaditev kostnega mozga) lahko pozdravi Wiskott-Aldrichov sindrom.Pri teh vrstah presaditev se odstranijo krvotvorne matične celice telesa in se nadomestijo z zdravimi matičnimi celicami. Ker Wiskott-Aldrichov sindrom povzroča nastanek nenormalnih krvnih celic, lahko presaditev matičnih celic te celice nadomesti z zdravimi, delujočimi celicami.

Je Wiskott-Aldrichov sindrom smrtonosen?

Wiskott-Aldrichov sindrom je lahko usoden . Predhodno je bilo poročano, da otroci brez presaditve matičnih celic živijo približno 15 let. Simptomi, ki jih povzročajo okužbe, krvavitve v otrokovih možganih, hude okužbe ali rak, so lahko smrtno nevarni, smrt pa lahko nastopi hitro.

Vendar pa so z napredkom medicinske znanosti trenutne možnosti zdravljenja omogočile izboljšanje celotne pričakovane življenjske dobe otroka.

Ali se to lahko prepreči?

To je genetska bolezen in je ni mogoče preprečiti . Če načrtujete otroke in želite vedeti, kakšno je vaše tveganje za otroka z genetsko boleznijo, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju .

Kdaj naj obiščem otrokovega zdravnika?

Če je vaš otrok bolan in so mu diagnosticirali Wiskott-Aldrichov sindrom, se nemudoma obrnite na zdravnika . Ker njegov imunski sistem ne deluje pravilno, se lahko pogosteje okuži. ​​Zdravnik lahko zdravi bolezen ali okužbo ali prepreči smrtno nevarne zaplete.

Če ima vaš otrok katerega od naslednjih simptomov, se posvetujte z zdravnikom:

• Kri v blatu (krvava driska)
• Pogoste krvavitve iz nosu
• Velika območja modric
• Spremembe na njihovi koži
• Ponavljajoče se okužbe (npr. hude norice ali soor, bakterijske okužbe)

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšna je pričakovana življenjska doba mojega otroka?
• Katere izdelke lahko uporabim za zdravljenje ekcema pri otroku?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja, ki ga priporočate?
• Ali je moj otrok primeren za presaditev matičnih celic?

Kakšna je razlika med Wiskott-Aldrichovim sindromom in ataksijo-telangiektazijo?

Wiskott-Aldrichov sindrom in ataksija-telangiektazija sta genetski bolezni, ki vplivata na delovanje imunskega sistema.Vendar pa ataksijo-telangiektazijo povzroča mutacija v genu ATM. Vpliva na gibanje in koordinacijo. Povzroča tudi cikcakasto razporeditev krvnih žil na koži.

Najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti

Izvedba, da ima vaš otrok redko genetsko bolezen, ki ga bo spremljala do konca življenja, je lahko pretresljiva. Lahko je šok. Vendar ne skrbite. Otrokov zdravnik vam bo povedal več o bolezni in o tem, kako lahko otroku pomagate doma. Otrokov imunski sistem morda ne deluje pravilno, zato lahko pogosteje zboli.

Pomembno je, da med skrbjo za otroka skrbite tudi zase. Mnogi starši in družine najdejo veliko tolažbe in podpore v pogovoru s svetovalcem za duševno zdravje .

Z napredkom v trenutnih zdravljenjih lahko otroci s to boleznijo zdaj živijo polno in srečno življenje. Zato ostanite močni.

Wiskott -Aldrichov sindrom, genetske bolezni, imunski sistem, ekcem, krvavitve, presaditev matičnih celic, zdravje otrok