Se to lahko zgodi vašemu fantku? Spoznajmo sindrom 47,XYY (Jacobsov sindrom)!

Mame in očetje, včasih, ko pri svojih otrocih opazimo majhne spremembe, ko se obnašajo nekoliko drugače kot drugi otroci, je normalno, da se počutimo malo prestrašene in zaskrbljene, kajne? Vendar ni vsaka sprememba velik problem. Danes bomo govorili o genetski bolezni, ki je nekoliko posebna, a jo je mogoče dobro obvladovati, če jo pravilno razumemo in ji nudimo potrebno podporo. To se imenuje sindrom 47,XYY . Nekateri ga imenujejo tudi Jacobsov sindrom .

Kaj je sindrom 47,XYY? Preprosto povedano ...

Veste, da so naša telesa sestavljena iz drobnih celic. V teh celicah so naše genetske informacije, ki določajo stvari, kot so višina, barva in tekstura las. Te so shranjene v paketih, imenovanih kromosomi .

Običajno ima moška celica 46 kromosomov. To vključuje en kromosom X in en kromosom Y (torej 46,XY). Vendar pa ima moški otrok ali odrasel s sindromom 47,XYY v svojih celicah dodaten kromosom Y. To pomeni, da je njegovo skupno število kromosomov 47 (47,XYY). Zdravniki temu kromosomu pravijo tudi na kratko XYY.

To je prirojena razlika . To pomeni, da se pojavi, ko je otrok še v maternici. Presenetljivo pa so simptomi te bolezni tako subtilni, da je le približno 10 % ljudi z njo natančno diagnosticiranih. Način, kako bolezen 47,XYY prizadene vsako osebo, je drugačen.

Najboljše pri tem je, da je za mnoge ljudi s to boleznijo tole:

• Moški hormon testosteron se proizvaja normalno.
• Spolni razvoj se normalno pojavi med puberteto.
• Proizvodnja sperme in plodnost sta večinoma normalni.

Kako pogosto je to stanje?

Sindrom 47,XYY je relativno redko stanje. Ocenjuje se, da prizadene približno enega od 1000 novorojenih dečkov.

Kakšni so simptomi stanja 47,XYY?

To je najpomembnejše. Vsi s 47,XYY ne bodo kazali enakih simptomov. Nekateri ljudje morda ne bodo kazali nobenih specifičnih simptomov. Drugi imajo lahko enega ali več od naslednjih simptomov hkrati. Ne pozabite, da imajo nekateri otroci te simptome lahko zelo subtilne, zato jih je pogosto težko prepoznati.

Značilnosti, ki so lahko povezane z razvojem, vedenjem in duševnim zdravjem:

• Anksioznost: Stalen občutek nepotrebnega strahu in nelagodja.
• Astma: Nekateri otroci imajo večjo verjetnost za razvoj astme.
• Motnja pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnosti (ADHD): težave z ohranjanjem osredotočenosti, hitre spremembe pozornosti in nenehno nemirno gibanje.
• Motnja avtističnega spektra (MAS):Simptomi, kot so težave pri vzdrževanju socialnih odnosov, komunikaciji z drugimi in ponavljanju istih stvari znova in znova.
• Vedenjske težave: Včasih so nepotrebno agresivni, trmasti in se zlahka razjezijo.
• Zapoznel razvoj finih motoričnih sposobnosti: Na primer, če otroku v primerjavi z drugimi otroki vzame več časa za stvari, kot so pisanje, rezanje s škarjami ali zapenjanje gumbov na srajci.
• Zapoznel razvoj govornih in jezikovnih spretnosti: Potrebno je nekaj časa, da se govori koherentno in razume, kaj govorijo drugi.
• Depresija: Dolgotrajen občutek žalosti in izgube zanimanja za karkoli.
• Povečani testisi: Testisi, ki so večji od običajnih.
• Tresenje rok: Rahlo tresenje v rokah.
• Učne težave: Težave z razumevanjem in pomnjenjem šolskega gradiva.
• Napadi: Nekateri ljudje lahko doživijo stanja, podobna napadom.

Fizično vidni simptomi:

• Biti višji od povprečja: Končna višina je pogosto lahko 1,88 metra (6 čevljev 3 palce) ali celo višja.
• Velika glava (makrocefalija): Glava je videti večja kot običajno.
• Orbitalni hipertelorizem: Razdalja med očmi je večja od normalne.
• Pomanjkanje mišične moči (hipotonija): Občutek šibkosti v telesu, rahla mlahavost v mišicah.
• Klinodaktilija: Mezinec je ukrivljen navznoter .
• Večji od običajnih zob (makrodontija): Zobje, ki so večji od običajne velikosti.
• Podgriz: Ko je spodnji niz zob pred zgornjim nizom zob, ko so zobje zaprti .
• Ploska stopala (pes planus): Ploska stopala brez ukrivljenosti.
• Skolioza: Lahko se opazi bočna ukrivljenost hrbtenice.

Pomembno: Vsi ne bodo imeli vseh teh simptomov. Nekateri ljudje imajo lahko le nekaj od njih ali pa sploh nobenih. Te simptome lahko povzročijo tudi druge bolezni. Zato ne domnevajte takoj, da imate 47,XYY, ko vidite kaj takega.

Nekateri – vendar ne vsi – moški s 47,XYY diagnozo imajo lahko težave z zanositvijo zaradi nizkega števila semenčic (oligospermije) ali drugih težav s spermo.

Kaj povzroča 47,XYY?

Preprosto povedano, to je zato, ker je v genetski kodi dodaten kromosom Y. Ta sprememba se zgodi pred rojstvom otroka, ko je še v maternici. Lahko se zgodi na dva načina:

1.Običajno se zgodi tole: Ena od očetovih semenčic ima dodaten kromosom Y. Ko ta semenčica oplodi eno od materinih jajčec, ima vsaka celica v nastalem zarodku dodaten kromosom Y.

2. Manj pogosto stanje je naslednje: Med zgodnjim embrionalnim razvojem se celice nenormalno delijo. Zdravniki to imenujejo mozaicizem 46,XY/47,XYY . Ko se to zgodi, imajo le nekatere telesne celice dodaten kromosom Y.

To se ne deduje od matere do očeta. To je zelo pomembno. Večinoma se dodatni kromosom Y ustvari naključno zaradi napake v procesu nastajanja očetove sperme. Do tega stanja pride, ko se sperma z dvema kromosomoma Y združi z jajčecem z enim kromosomom X.

Raziskovalci še vedno ne vedo natančno, zakaj pride do teh kromosomskih sprememb. Zdi se, da se dogajajo naključno. Prav tako ni jasno, kako je dodaten kromosom Y povezan z nekaterimi zgoraj omenjenimi stanji in fizičnimi lastnostmi.

Kako prepoznati stanje 47,XYY?

Obstajata dva glavna načina za diagnosticiranje 47,XYY:

• Pred rojstvom (med nosečnostjo): Če med nosečnostjo opravite test, kot so neinvazivni prenatalni test (NIPT) , CVS (odvzem vzorca horionskih resic) ali amniocenteza , lahko ugotovite, ali so pri plodu kakšne spremembe v kromosomih.
• Po rojstvu: Genetsko testiranje lahko potrdi, ali je prisoten 47,XYY sindrom.

Presenetljivo pa je, da raziskovalci pravijo, da med 85 % in 90 % ljudi s 47,XYY nikoli ne dobijo diagnoze. To je zato, ker stanje pogosto ne povzroča očitnih simptomov ali težav. Ker so lahko z njim povezana stanja (kot sta ADHD in učne težave) posledica drugih stanj, lahko njihovo zdravljenje spregleda osnovni vzrok, 47,XYY. Tudi ko je nekomu diagnosticiran 47,XYY, je pogosto prepozno. Povprečna starost ob postavitvi diagnoze je približno 17 let.

Kakšna so zdravljenja za 47,XYY?

To je nekaj, kar je treba razumeti. Za 47,XYY ni neposrednega zdravljenja ali ozdravitve, ker gre za genetsko bolezen. Vendar pa se lahko z zdravniško podporo in drugimi posegi obvladujejo druga stanja in zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi te bolezni.

Na primer:

• Logopedska terapija: Pomaga, če pride do zamud v razvoju govora in jezika.
• Fizioterapija in delovna terapija: Pomaga pri mišični oslabelosti in težavah z fino motoriko.
• Viri za posebno izobraževanje:Otrokom z učnimi težavami je mogoče v šoli pomagati s stvarmi, kot je individualiziran izobraževalni načrt (IEP) .
• Psihoterapija: Pomaga pri težavah z duševnim zdravjem (kot sta tesnoba in depresija) in vedenjskih težavah.
• Zdravila: Zdravila se lahko predpisujejo za fizične težave, kot sta astma in epilepsija.
• Zobozdravstveno zdravljenje: Zdravijo se lahko zobne težave (kot so veliki zobje in štrleča spodnja čeljust).
• Če imate težave z zanositvijo, lahko poiščete pomoč s tehnikami, kot sta »oploditev in vitro (IVF)« ali »intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI)« .

Kaj naj storim, če ugotovim, da ima moj otrok bolezen 47,XYY?

Če med nosečnostjo odkrijete, da ima vaš otrok to bolezen, boste morda šokirani in prestrašeni. To je normalno. Vendar ne pozabite, da je način, kako ta sindrom vpliva na vsako osebo, zelo drugačen. Mnogi ljudje lahko živijo normalno življenje z zelo malo ali nič težavami. Nemogoče je natančno predvideti, kako bo vaš otrok prizadet. Toda bolj ko veste o tveganjih za svojega otroka, bolje ste lahko pripravljeni.

Otrokov zdravnik bo verjetno zavzel pristop »počakajmo in bomo videli«. To pomeni, da morate pozorno spremljati otrokov razvoj in vedenje ter ustrezno ukrepati, če opazite kakršne koli zamude ali težave (npr. zaostanek govora, simptome ADHD, učne težave).

Kot pri vsakem otroku je pomembno, da ste pozorni na otrokove telesne, duševne, čustvene in vedenjske vzorce. Če pri otroku opazite kakršne koli spremembe, se o tem pogovorite z zdravnikom. Če pride do težave, prej ko lahko posredujete ali začnete zdravljenje, bolje bo za otroka.

Otroci s 47,XYY običajno živijo normalno življenje. Včasih lahko na določenih področjih potrebujejo dodatno podporo ali zdravniško pomoč. Vendar pa tudi mnogi otroci brez 47,XYY včasih potrebujejo takšno pomoč.

Kaj pa, če v mladosti ali kot odrasel ugotovim, da imam 47,XYY?

Če ugotovite, da imate to stanje, bodisi v mladosti bodisi kasneje, boste morda presenečeni in zaskrbljeni. Morda boste imeli veliko vprašanj. To je normalno. Zdravnik vam bo povedal več o tem sindromu. Morda boste ugotovili, da ta sindrom "pojasnjuje" nekatere izkušnje v vašem življenju. Ali pa je to morda le drug opis vas.

Če je mogoče, poskusite najti podporno skupino z drugimi ljudmi s 47,XYY. Tako se lahko o tem več naučite in se počutite, kot da niste sami s to diagnozo.

Pomembno je, da prisotnost 47,XYY ne poveča možnosti, da jo bo imel vaš otrok. 47,XYY ni dedna bolezen. Medtem ko imajo nekateri ljudje s 47,XYY težave z otroki, jih večina ne. Če vas to skrbi, se posvetujte z zdravnikom.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s 47,XYY boleznijo?

Ena študija je pokazala, da imajo moški s kariotipom 47,XYY pričakovano življenjsko dobo približno 10 let krajšo kot drugi moški. Raziskovalci menijo, da je to lahko posledica dejstva, da lahko to stanje povzroči druga zdravstvena stanja (kot sta astma in epilepsija) in vedenjske težave (kot so motnje nadzora impulzov).

Zato lahko skrb za zdravje in upoštevanje zdravnikovih nasvetov podaljšata vašo življenjsko dobo. Redno obiskujte zdravnika in opravite potrebne preiskave.

Ali se lahko 47,XYY prepreči?

Žal tega ne morete storiti ničesar. Dodaten kromosom Y je posledica naključnega dogodka.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da imate vi ali vaš otrok kromosomsko bolezen, kot je sindrom XYY. Če ne veste natančno, kako bo ta bolezen vplivala na vaše življenje, je to lahko zelo stresno. Vendar ne skrbite . Vaši zdravniki so tu, da vam pomagajo.

Ne glede na to, ali so vam to bolezen diagnosticirali kot otroku ali kot odrasli, lahko zavedanje tveganj in možnosti zdravljenja znatno izboljša kakovost vašega življenja. Najpomembneje je, da to ni nikogaršnja krivda, še posebej ne krivda vaših staršev. S potrebno podporo in razumevanjem lahko s to boleznijo uspešno živite. Če imate kakršne koli dvome, brez oklevanja poiščite zdravniško pomoč.

47 , XYY sindrom, Jacobsov sindrom, genetska bolezen, moško zdravje, razvojna zaostalost, učne težave, kromosomska motnja