E te fia iloa muamua le soifua maloloina o lau pepe? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Prenatal Genetic Testing!

A e faʻamoemoe e avea ma tina, o lou manaʻoga tele ia maua se pepe maloloina, a ea? O lea la, o le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i ni metotia faʻapitoa o suʻega e fesoasoani ia te oe e iloa ai muamua pe iai ni faʻaletonu o le tupuʻaga poʻo ni faʻaletonu o le fanau mai o le pepe aʻo iai pea i le manava. Matou te taʻua nei mea o le `(Prenatal Genetic Testing)`. O nei suʻega e le o se mea e tatau ona faia e tagata uma, ae e taua tele mo oe le nofouta i lenei mea.

O le ā lenei mea (Su'ega Fa'asolopito o le Fanautama)?

I se faaupuga faigofie, o nei suega e mafai ona iloa ai pe iai se faʻamaʻi tupuaga poʻo se faʻaletonu o le fanau mai o lau pepe e leʻi fanau mai. E le pei o suega o le ituaiga toto, hemoglobin, ma le suka e masani ona e faia i le taimi o le maitaga, o nei suega tupuaga e le manaʻomia ma e mafai ona faia pe afai e te manaʻo ai . E mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i lenei mea ma filifili po o fea suega e sili ona lelei mo oe.

O mea uma i totonu o o tatou tino e pulea e o tatou kenera. O nei kenera e teuina i mea e ta'ua o chromosomes. O lea la, o nisi taimi, afai e iai ni suiga po'o ni fa'aletonu i nei kenera po'o chromosomes, e mafai ona tutupu ai fa'ama'i eseese. Tatou te ta'ua ia tulaga e iai i le taimi e fanau mai ai "(Congenital Disorders)". O nei su'ega kenera e mafai ona fa'ailoa mai ai nisi o ia tulaga e o'o lava i le taimi e le'i fanau mai ai le pepe.

O a nei ituaiga e lua o suʻega? (Suʻega Suʻesuʻe ma Suʻega Faʻamaʻi)

Ia, se'i o tatou va'ai nei. E lua ituaiga autū o le "Su'ega Fa'asolopito o le Fanautama".

1. Su'ega Su'esu'e: O nei su'ega e fa'aaogaina e iloa ai pe o iai se lamatiaga o lau pepe i se tulaga fa'ale- kenera patino. E le fa'apea ai o lo'o maua le pepe i le fa'ama'i. Peita'i, afai e maualuga le lamatiaga, o le a ta'u atu e lau foma'i ia te oe le isi mea e fai.

2. Su'ega Fa'ama'i: O nei su'ega e mafai ona fa'amaonia pe iai se fa'afitauli tau kenera o le pepe. E masani ona faia nei mea pe afai e fa'aalia i se su'ega siaki se lamatiaga, pe afai e iai se lamatiaga maualuga atu mo se isi mafua'aga.

Se'i o tatou talanoa nei e uiga i nei ituaiga ta'itasi i auiliiliga atili.

Se'i o tatou tilotilo muamua i 'Su'ega Fa'ata'ita'i' (su'ega e su'e ai le lamatiaga o le pepe i totonu o le pepe)

O le mea e sili ona tāua e manatua, o nei suega e le o mautinoa lava e iai se tulaga fa'ale- kenera. E tusa lava pe le masani le i'uga, e le fa'apea ai o le a maua moni lava le pepe i le tulaga lea. Ua na'o lona uiga o lo'o iai se tulaga lamatia pe a fa'atusatusa i isi. E mafai e lau foma'i ona fa'amatala atu nei i'uga ia te oe ma fa'amatala atu la'asaga e tatau ona e faia. I nisi tulaga, atonu latou te fautuaina fo'i se suega fa'ama'i.

E tele ituaiga o su'ega fa'apitoa:

1. Su'esu'ega o le Pepe e Fa'ama'i Mai Ai - E iai sau fa'ama'i e mafai ona pipisi atu i lau pepe?

O se suega toto lea e mafai ona e faia ma lau paga. E su'e ai tulaga e tasi le kenera e mafai ona mafua ai ni tulaga ogaoga tau soifua maloloina e ono mautofi mai e lau pepe. Mo se fa'ata'ita'iga, e mafai ona iloa ai tulaga e pei o le Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, ma le Spinal Muscular Atrophy.

Mo se faʻataʻitaʻiga, afai o lau suʻega toto e faʻaalia ai o oe o se tasi e feaveaʻi se lamatiaga faʻapitoa o le kenera, e taua tele mo lau paʻaga ona faia foʻi se suʻega. Auā, afai o mātua uma e lua o ni ē e feaveaʻi le lamatiaga faʻapitoa o le kenera, e ono maua le pepe i se ituaiga ogaoga o lena faʻamaʻi. O lenei suʻega "Suʻesuʻega o le Kenera" e naʻo le faʻatasi i le olaga atoa e faia.

2. Su'esu'ega mo le numera o chromosome e le masani ai

E pei ona matou fai atu muamua, tatou te mautofi i chromosomes i paga - tasi mai lo tatou tina ma le tasi mai lo tatou tama. O nisi taimi, i le taimi o lenei faagasologa o le faapalagaina, e mafai ona tutupu ni mea sese faalenatura. Ona mafai lea ona misi pe faaopoopo ni vaega o le paga chromosome. Mo se faataitaiga, ``Down Syndrome`` (le i ai o se chromosome faaopoopo 21) ma le ``Turner's Syndrome`` (le i ai o se chromosome X ua misi). E mafai ona eseese taunuuga o nei suega mai le maitaga i le maitaga.

E tele ituaiga o suega:

• Su'esu'ega o le DNA o le pepe e aunoa ma se sela: E ta'ua fo'i lea o le `(Non-Invasive Prenatal Testing)` po'o le `(NIPT)`. E aofia ai le aveina o ni vaega laiti o le DNA a lau pepe (`fetal DNA`) mai lou toto ma su'e ni fa'aletonu masani o chromosomal. Peita'i, ona o le la'ititi o le aofa'i o le DNA o lenei pepe, e na'o le 10 vaiaso o le maitaga e mafai ai ona faia lenei su'ega.
• Su'esu'ega o le toto: O se su'ega fo'i lea e ave ai se fa'ata'ita'iga o lou toto. Peita'i, e le o va'ai sa'o i le DNA o le pepe. Nai lo lea, e su'esu'eina le maualuga o porotini eseese i lou toto e iloa ai lou lamatiaga o le atia'eina o fa'aletonu o chromosome. O fa'ata'ita'iga o nei mea e aofia ai le `(Su'esu'ega Fa'asolosolo)`, `(Su'esu'ega Fa'atafafā)` ma le `(Su'esu'ega Muamua o le Toto i le Vaitau Muamua)`. E mana'omia ona faia nei su'ega ta'itasi i se taimi patino i le taimi o le maitaga, o lea e lelei ai le fesili i lau foma'i po o le fea e sa'o mo oe. E masani lava ona mafai ona faia nei su'ega pe a uma le 11 vaiaso o le maitaga.

3. Su'esu'ega mo fa'aletonu fa'aletino

O nisi taimi, e mafai e fa'aletonu o chromosomes ona mafua ai suiga i le fausaga o le tino o le pepe. Pe, e tusa lava pe masani chromosomes, ae atonu e iai se fa'aletonu faaletino o le pepe. O su'ega ultrasound ma le toto e faia i le taimi o le maitaga e mafai ona maua ai se manatu i le lamatiaga o le pepe i le atia'eina o ia fa'aletonu faaletino ma pe mafua mai i mafua'aga tau kenera.

• Fa'aaliga manino o le Nuchal (NT scan):O lenei suega ultrasound e fuaina ai le mafiafia o le pa'u i tua o le ua o le pepe e le'i fanau mai. Afai e maualuga tele lenei mafiafia, e mafai ona fa'ailoa mai ai se lamatiaga o fa'aletonu o chromosomal, fa'apea fo'i ma fa'afitauli fa'aletino e pei o le atina'eina fa'aletonu o le fatu o le pepe. O lenei ultrasound e faia i le va o le 11 ma le 14 vaiaso o le maitaga.
• Su'esu'ega AFP (su'esu'ega serum a le tina): E ave se fa'ata'ita'iga o lou toto ma fuaina le maualuga o le porotini e ta'ua o le AFP (Alpha-fetoprotein). Afai e maualuga tele lenei tulaga, e mafai ona fa'ailoa mai ai atonu o lo'o i ai ni fa'afitauli fa'aletino i le manava, foliga, po'o le ivi tuasivi o le pepe. E faia lea mea i le va o le 15 ma le 22 vaiaso.
• Su'esu'ega fa'afa: O lenei su'esu'ega e fuaina ai le maualuga o mea e fa i lou toto e iloa ai le lamatiaga o le i ai o fa'aletonu o chromosomal ma fa'aletonu o le neural tube o lau pepe. E ta'ua fo'i lea o le "Multiple Marker Screen". E faia fo'i lea i le va o le 15 ma le 22 vaiaso.
• Su'esu'ega o le tino o le pepe: O le mea lea e iloa e le to'atele o tagata o le "Anomaly Scan". I lenei mea, e fa'aaogaina ai se ultrasound e su'esu'e ai fausaga o le tino o le pepe, e aofia ai le fai'ai o lo'o atia'e, auivi, fatu, fatuga'o, manava, foliga, ma vae ma lima. E masani ona faia lenei ultrasound i le va o le 18 ma le 20 vaiaso o le ma'itaga.

Tāua: O nei suega e fa'ailoa mai ai le ono iai o se fa'ama'i. E le o fa'ailoa mai ai ma le mautinoa pe iai se fa'ama'i.

O ā 'Su'ega Fa'ama'i'? (Su'ega e iloa tonu ai pe iai se fa'ama'i)

E mafai e su'ega fa'ama'i ona fa'amaonia pe iai se fa'afitauli tau kenera o se pepe. E na'o le faia o nei su'ega pe afai e le masani ai taunuuga o se su'ega siaki, pe afai e iai ni isi mafua'aga e te manatu ai o lau pepe e maualuga atu le lamatiaga o le maua i se fa'afitauli tau kenera (mo se fa'ata'ita'iga, o se tasi i lou aiga e iai le fa'afitauli).

O ituaiga e lua o suega fa'ama'i e sili ona taatele o le `(Amniocentesis)` ma le `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: I lenei suega, e fa'aofi e le foma'i se nila la'ititi i lou pa'u i totonu o lou manava ma ave se fa'ata'ita'iga la'ititi o le vai o le amniotic o lo'o si'omia ai lau pepe. E faia lenei suega i le va o le 16 ma le 20 vaiaso o le ma'itaga.
• Sampling o le Chorionic Villus (CVS): I lenei suega, e fa'aofi e le foma'i se nila i totonu o le uterus ma ave se fa'ata'ita'iga la'ititi o sela mai le placenta. O le a filifili le foma'i pe fa'aofi le nila i le manava pe i le measā, e fuafua i le mea e sili atu ona saogalemu. E faia le suega CVS i le va o le 11 ma le 13 vaiaso o le maitaga.

Ona auina atu lea o faʻataʻitaʻiga i se fale suʻesuʻe mo suʻesuʻega. E mafai e le fale suʻesuʻe ona faia ni suʻega faʻapitoa e pei o le Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping masani, ma le Microarray. O nisi suʻega faʻamaʻi e mafai ona maua ai ni taunuuga i totonu o le 72 itula, ae o isi e mafai ona sili atu i le lua vaiaso.

Pe tatau ona faia nei suega tau kenera? O ai e tatau ona faia nei mea?

O le faia o lenei "Su'ega Fa'asolopito o le Fanautama" pe leai, o lau lava lea filifiliga patino. Afai e te le o mautinoa, e mafai ona e fesili i lau foma'i po'o le a lana fautuaga. O taunu'uga o nei su'ega e mafai ona maua ai fa'amatalaga taua e uiga i le soifua maloloina o le pepe. E masani lava, o fafine ma'itaga uma e logoina e uiga i nei su'ega fa'asolopito o le fanautama o se vaega o la latou tausiga a'o le'i fanau.

O nisi nei o mafuaʻaga e filifili ai nisi aiga e fai ni suega faʻamaʻi:

• Mauaina o se taunuuga e le masani ai mai se suega siaki.
• O le i ai o se talafaasolopito o le aiga o se tulaga tau kenera.
• Maitaga e sili atu i le 35 tausaga.
• Sa iai muamua se fafano pepe pe fanau mai ua maliu.

E manaʻomia ea ona faia nei suega i le taimi o le maitaga?

Leai, e le manaʻomia. O se faʻaiuga e faʻavae i ou talitonuga patino ma talaʻaga faʻafomaʻi. O nisi mātua e fia iloa muamua pe o le a fanau mai a latou pepe ma se faʻafitauli patino. O lenei mea e mafai ai ona latou fuafuaina muamua le tausiga o a latou pepe. Ae paga lea, o nisi aiga atonu e matua faʻanoanoa lava iʻuga, ma atonu e tatau ona latou faia le faʻaiuga faigata pe faʻaauau le maitaga. O lea la, o le faia pe leai o lenei suʻesuʻega poʻo le suʻega faʻamaʻi e faʻalagolago atoa ia te oe ma lau fomaʻi.

E fa'apefea ona faia nei suega?

O le tele o suega `(Prenatal Genetic Screening)` e faia i luga o se faʻataʻitaʻiga toto mai le tina maʻitaga. Afai e faʻaalia mai iʻuga o suega siaki o loʻo i ai le faʻateleina o le lamatiaga o se faʻaletonu fanau mai, e ono faia e le fomaʻi ni suega loloto (``suʻega invasive``) e faʻailoa ai tulaga patino. O nei suega loloto o le ``(Amniocentesis)`` ma le ``(CVS)``.

O a suega e faia i vaiaso eseese o le maʻitaga?

O se faʻafitauli foʻi lea mo le toʻatele o tagata.

Su'ega o le Trimester Muamua (i totonu o le 3 masina muamua)

O le su'esu'ega serum i le trimester muamua, le su'esu'ega DNA o le pepe e leai ni sela (cell-free fetal DNA screening - NIPT), ma le NT ultrasound e faia uma i le va o le 11 ma le 14 vaiaso o le maitaga. I le tu'ufa'atasia o fa'amatalaga mai nei su'ega toto ma le ultrasound, e mafai ona e maua ai se manatu i le lamatiaga o fa'aletonu masani o chromosomal e pei o le Down Syndrome.

E mafai ona faia "su'esu'ega o pepe e maua i le maitaga" i so'o se taimi o lou ma'itaga, e tusa lava pe a ma le 6-10 vaiaso. O nei su'ega e su'e ai tulaga "gene e tasi" e mafai ona e tu'ufa'atasia i lau pepe. Peita'i, e le mafai e "su'esu'ega o pepe e maua i le maitaga" ona iloa ai tulaga e mafua mai i fa'aletonu o chromosome, e pei o le "Down Syndrome".

O le su'ega o le Cell-free fetal DNA (NIPT) e su'e ai le DNA a le pepe i lou toto. E su'e ai tulaga o chromosomal e pei o le Down Syndrome, Trisomy 13, ma le Trisomy 18. E mafai ona faia lenei su'ega i le vave e 10 vaiaso o le maitaga, pe mulimuli ane i le taimi o le maitaga.

Su'ega o le Trimester Lua (i le va o le 4-6 masina)

O suega o le trimester lona lua e faia i le va o le 15 ma le 22 vaiaso o le maitaga. O suega toto e faia i le taimi nei o le `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` ma le `(Quad screen)`. O le `(Quad screen)` e maua lona igoa ona e fuaina ai ituaiga e fa o porotini (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` ma le `Inhibin-A`). O nei suega e fesoasoani i lau fomaʻi e iloa ai pe o iai lau pepe i se tulaga lamatia tele i le i ai o ni faʻaletonu tau kenera poʻo ni faʻaletonu faaletino. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) o se isi metotia o le suega e mafai ona suʻe ai ni faʻaletonu tau kenera poʻo ni faʻaletonu faaletino i lau pepe.

E mafai ea ona sese nei suega 'su'esu'ega' mo tulaga e pei o le Down Syndrome?

Ioe, e iai lava le avanoa e sese ai se suega siaki. O lona uiga, o nisi taimi e ono iai se lamatiaga e ui lava ina fai mai e leai se lamatiaga, ma o nisi taimi e ono iai se lamatiaga e ui lava ina fai mai e leai se lamatiaga (ua ta'ua lea o le 'sesele lelei' ma le 'sesele leaga'). E mafai e lau foma'i ona fa'amatalaina le fua faatatau o le sa'o ('sa'o fua faatatau') o so'o se suega siaki e te faia i le taimi o le maitaga.

E i ai ni tulaga lamatia i nei suega?

O suega su'esu'e (aveina o se fa'ata'ita'iga toto) e le o manatu o se mea e lamatia. Peita'i, afai e te alu mo se suega fa'ama'i e pei o le "Amniocentesis" po'o le "CVS", e matua la'ititi lava le lamatiaga . O na lamatiaga o le fa'ama'i pipisi, toto, po'o le fa'apa'u pepe. O le mafua'aga lea e le faia ai nei suega fa'ama'i mo tagata uma i le lautele "Prenatal Genetic Screening", ae na'o i latou e masalosalo tele.

O le ā le umi e toe maua mai ai ni iʻuga? O le ā le uiga o nei iʻuga?

E manaʻomia ni nai aso e faia ai suʻega siaki. E mafai ona manaʻomia ni nai aso i ni nai vaiaso e faia ai suʻega faʻamaʻi. O le tele o taimi, e auina atu nei faʻataʻitaʻiga i se fale suʻesuʻe mo suʻega. O le a muamua maua e lau fomaʻi ia taunuuga, ona latou taʻuina atu lea ia te oe ia taunuuga.

E na'o le lamatiaga e fa'aalia mai i taunu'uga o su'ega. E le ta'u sa'o mai pe iai se fa'afitauli tau kenera o le pepe.

• Afai e maua se iʻuga lelei , o lona uiga o loʻo maualuga atu le lamatiaga o le pepe e maua ai lea faʻamaʻi nai lo le faitau aofaʻi lautele.
• Afai e maua se iʻuga le lelei , o lona uiga e itiiti le lamatiaga o le pepe e maua ai lea faʻamaʻi nai lo le faitau aofaʻi lautele.

Atonu e fautuaina e lau foma'i se suega fa'ama'i, e pei o le CVS po'o le amniocentesis. Pe, latou te ono faasino oe i se faufautua tau kenera, o se tagata e fa'apitoa i ma'itaga e maualuga le lamatiaga ma tulaga tau kenera. Aua le fefe e talanoa i au foma'i e uiga i le uiga o au taunuuga o suega ma tulaga lamatia ma fa'amanuiaga o suega fa'ama'i.

E mafai ona iloa le itupa o le pepe e ala i nei suega?

I le fa’aopoopoga i le tu’uina atu o fa’amatalaga e uiga i le lamatiaga o tulaga tau kenera, e mafai fo’i e le suega ``Cell-free DNA screening / NIPT`` ona tu’uina atu fa’amatalaga e uiga i le itupa o le pepe. E mafai fo’i e le ``Ultrasound`' ona iloa ai le itupa i nisi taimi. Peita’i, e na’o se fa’amanuiaga fa’aopoopo lea, ae le o le mafua’aga autu o le suega.

O le ā se mea e tatau ona ou fesili i le fomaʻi e uiga i nei suega tau kenera?

O su'ega siaki ma su'ega fa'ama'i i le taimi o le maitaga o ni fa'ai'uga patino ia. Atonu e iai ni au fesili e uiga i su'ega siaki e tatau ona e faia pe o le a le uiga o au i'uga o su'ega. Aua le fefe e fai ni fesili. Ia manatua, na'o oe ma lou aiga e mafai ona filifili pe fa'apefea ona taulimaina ni i'uga lelei mai ituaiga uma e lua o su'ega fa'ale-genetika.

O nisi fesili masani e mafai ona e fesiligia:

• "O a suega e te fautuaina e faʻavae i luga o loʻu talaaga faʻalesoifua maloloina?"
• "Afai e `Positive` le iʻuga o laʻu suega, o a isi laʻasaga e sosoo ai?"
• "E mafai e nei suʻega tau kenera ona afaina ai le pepe?"
• "O a ni avanoa e maua ai ni taunuuga sese?"

Ma le mea mulimuli, mea e te manatua (Savali e Ave i le Fale)

E leai se tali sa'o pe sese i Su'ega Fa'asolopito o le Fanautama. O le fa'ai'uga e patino ia te oe ma lou aiga. Afai e iai ni ou popolega e uiga i nei su'ega, pe afai e te mana'o e malamalama i mea o le a va'ava'ai i ai su'ega ta'itasi, talanoa i lau foma'i. E mafai ona ia talanoaina ma oe tulaga lamatia ma fa'amanuiaga o su'ega fa'asolopito ta'itasi ma fesoasoani ia te oe e fai le fa'ai'uga sili mo oe ma lou aiga.

Ia manatua, o le tele o pepe e fananau mai ma le soifua maloloina. Ae ui i lea, e taua le malamalama i au filifiliga ma suʻega tau kenera o loʻo avanoa mo oe. O lau fomaʻi o lau taʻiala sili lea i lenei malaga.

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